尼曼皮克病伴继发性海蓝组织细胞增生症3例报道

尼曼皮克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢异常性疾病[1-4]。尼曼皮克病伴海蓝组织细胞增多症（Niemann-Pick disease with sec-ondary seablue histiocytosis,NPD/SBH）则更少见。NPD是一组罕见的鞘磷脂沉积症,发病率为0.5/10万至1/10万,为常染色体隐性遗传（AR）,多见于犹太人,多数起病于2～3岁,

成年型尼曼——匹克病一例

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病．为常染色体隐性遗传．Eh于鞘磷脂酶活性降低或缺乏．导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中。骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统都可见到尼曼一匹克细胞。本病分为三型：①婴儿型；②幼年型；③成年型．成年型非常罕见。现将本地区诊治的一例成年型病例报告如下。

儿童尼曼－匹克病2例报道

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，首先由尼曼和匹克二人分别于1914年和1922年发现，故称为尼曼-匹克病，以全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫样细胞为特点，是一种常染色体隐性遗传的先天性糖脂代谢性疾病。现将2例尼曼-匹克病报告如下。

家族性尼曼-匹克病2例

例1,男,年龄10个月,2004年10月11日因全身皮肤黄染2个月入院。2004年8月患儿曾无诱因全身皮肤出现皮肤黄染,无呕吐,咳嗽等,入院1周前出现发热体温39.3℃,伴有咳嗽,未行任何治疗。患儿系第1胎孕38周顺产,父母非近亲结婚。查体：体温37.8℃,脉搏124次/min,

尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，是具有高度表型异质性的疾病，为常染色体隐性遗传。NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变，突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构。去年我院诊断了首例NPD。患者，男，3岁。主因肝脾肿大6个多月，发热7d，咳嗽3d，于2012年3月5日入我院。其父母体健，非近亲结婚，否认家族性及遗传性疾病，母孕健康，无外地疫区的旅居史。患儿系第1胎，第1产，足月产，新法接生，生后无窒息及抢救史。否认结核，肝炎等急慢性病、传染病史，否认外伤史，否认食物药物等过敏史。患者7d前发热，高达40℃，并咳嗽。

尼曼-匹克病1例

尼曼匹克氏病（简称NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传性疾病，亦系一种类脂质代谢紊乱的疾病。由于神经磷脂酶的缺陷，在单核-巨噬细胞内充满神经磷脂，而形成尼曼-匹克细胞，具有高度表型异质性，目前对于此病尚无特殊疗法，主要以对症治疗为主。

一例尼曼-匹克病患者的实验诊断及细胞超微结构研究

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称神经鞘磷脂沉积病，为常染色体隐性遗传性疾病，是一种罕见的脂质代谢性疾病。本病主要依靠在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到尼曼-匹克细胞（N-P细胞）而确诊。有关N-P细胞的细胞化学染色、超微结构国内报道极少，其免疫表型国内尚未见报道。我们对1例NPD患者扁桃体、增殖体标本中的N-P细胞进行了多种细胞化学染色、免疫表型及超微结构的研究，现报道如下。

罕见表型的尼曼匹克病C型1例

尼曼匹克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一组由鞘磷脂沉积引起的罕见常染色体隐性遗传疾病,自1914年首次报道以来,亚洲人发病率最低,本病在我国非常罕见.其特点是全单核巨噬细胞和神经系统含大量神经鞘磷脂的泡沫细胞.其中C型NPD （NPC）以神经系统症状为主要表现,如智力低下、运动障碍、言语不清、癫痫发作等,易导致误诊.本研究报道1例起病9年得以确诊的NPC患儿的临床特征及诊断,为基因分析在NPC诊断中的应用提供依据.

脾脏切除治疗尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病（ NPD）又称鞘磷脂沉积病，是罕见的常染色体隐性遗传病。由德国儿科医生 Albert Niemann于1914年首先报道，后经Ludwig Pick进一步阐述而命名。1966年人们才认识到本病是由神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致［1］。其发病率为（0．5-1．0）／10万，好发于中东、西欧、北美等地区。2015年4月我院收治1例E型NPD患者，经脾脏切除治疗效果较好，现报道如下。

A型尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克（Niemann-Pick）病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,是罕见的常染色体隐性遗传病.由德国儿科医生AlbertNiemann于1914年首先报道,后经Ludwig Pick进一步阐述而命名.1966年人们才认识到本病由于神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致.其发病率为（0.5 ～ 1.0）/10万,好发于中东、西欧、北美等地区[1].亚洲人发病率最低,以A型（急性神经型）最常见,约占85％.约1/3的患者有家族史.2012年1月我院收治1例A型NPD患儿,现报道如下. 患儿女,8个月,面色苍黄、双下肢无力3个月余,发现肝脾肿大半个月,咳喘3d入院.病程中无反复发热,无皮疹、吐泻、水肿,无鼻出血、便血等,精神较差,少动,喂养困难.在外院查肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ALT） 193 U/L,天冬氨酸氨基转移酶（AST） 446 U/L,其叔父患肝炎,被诊为＂病毒性肝炎＂,住传染病院,查肝炎病毒标志物均阴性,EB病毒及巨细胞病毒（CMV）抗体均阴性,腹部彩超发现肝脾巨大,疑诊＂血液病？＂