斯德奇-韦伯综合征合并Dyke-Davidoff-Masson综合征1例

患儿男,10岁,间断左侧肢体抽搐9年、发作伴意识障碍2天;足月剖宫产,无窒息抢救史,无头颅外伤史、发热惊厥史及家族性癫痫史等。9年前无明显诱因首次抽搐发作后自行缓解,颅脑MRI示右侧大脑半球发育不良,双侧大脑半球、小脑半球脑表面多发软脑膜血管瘤,诊断为局灶性癫痫发作并予口服奥卡西平、丙戊酸钠等。

Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。

MRI观察婴幼儿期斯特奇-韦伯综合征脑部影像特征

目的探讨MRI观察婴幼儿期斯特奇-韦伯综合征(SWS)脑部病变的影像学特征。方法回顾性分析接受CT平扫和MR平扫加增强扫描的7例婴幼儿期SWS患儿的临床和影像学资料。结果单侧病变6例,双侧1例,累及单个或多个脑叶。CT主要表现为受累脑实质密度增高,夹杂磨砂状钙化灶。MR平扫病变区T1WI呈等或稍高信号,T2WI和FLAIR呈低信号,FLAIR脑回边缘可见线状高信号,增强后脑膜明显强化,且T2FLAIR增强图像显示病灶效果优于T1WI。结论婴幼儿期SWS脑部MRI表现有特征性,可作为首选检查方法。

斯特奇—韦伯综合征1例

患儿，女。8岁。出生时右侧面部即有红葡萄色扁平血管瘤，随年龄增长范围逐渐扩大，蔓延至对侧面部及颈部、口腔黏膜和口唇。患儿2岁前常有反复性的惊厥发作，3岁时夜间睡眠中突发左上、下肢抽搐。左拳紧握。左下肢伸直，双眼上翻，口吐白沫。后扩展为全身。出现角弓反张、尿失禁、意识丧失，

儿童斯特奇-韦伯综合征计算机断层扫描与磁共振成像对照研究

目的:回顾性分析36例3 d～11岁斯特奇-韦伯综合征(SWS)患儿计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)影像学表现。方法:收集该院36例SWS患儿,其中34例予CT扫描,29例予MRI检查,27例同时予CT及MRI检查。其中CT增强扫描1例,MRI增强扫描3例。结果:36例患儿中19例并发面部血管瘤。4例病变累及双侧大脑半球,其余32例均为单侧发病。(1)CT表现为灰、白质分界不清的稍高密度灶者8例;病变脑叶内磨砂样及斑点状钙化者3例;病灶斑片状及线样钙化者8例,典型脑回样钙化者13例;上述32例病变区域均伴有不同程度脑萎缩。CT扫描未见明显异常者1例;CT增强扫描1例示病变区域脑表面软脑膜弥漫样强化。(2)MRI表现为病变区域不同程度脑萎缩,其中26例T2加权像(T2WI)表现为灰、白质分界不清的低或稍低信号(其中漏诊1例),3例T2WI表现为斑点状稍高信号。脉络丛扩大12例,14例可观察到颅板下、中线旁、患侧脑室旁的血管流空信号。3例增强扫描表现为沿皮层走行软脑膜弥漫样强化。(3)27例患儿同时予CT与MRI检查结果:CT结果阴性患儿MRI示T2WI表现为典型灰、白质分界不清的低或稍低信号;MRI漏诊患儿1例,CT上病变区表现为斑片状钙化。结论:CT和MRI检查对SWS诊断提供了重要的影像学诊断依据,都具有较为典型的影像学表现,CT与MRI联合应用可以相互补充,提供更多及更加准确的影像学信息,协助临床对SWS诊断;增强检查可明确诊断并确定病变范围。

试探IGF2和H19基因与韦伯综合征的关系

笔者就韦伯综合征(Beckwith Wiedemannsyndrome,BWS)的特征,及IGF2与H19印迹基因各自生物学生性、印迹状况以及与BWS疾病的关系展开了详尽阐述。

双巩膜隧道置入青光眼引流阀治疗Sturge-Weber综合征1例

斯德奇—韦伯综合征(Sturge-Weber syndrom,SWS)属斑痣性错构瘤,患病率为1∶50000~1∶20000,病因尚不明确,多考虑是在胚胎发育早期发生的体细胞突变所致,认为与GNAQ基因c.548 G→A的非同义点突变致p.Arg183Gln的氨基酸被替换有关[1—2]。临床主要病理改变为颜面部血管畸形、颅脑血管畸形及脉络膜血管畸形,目前主要是对症治疗。

Sturge-Weber综合征Ⅲ型1例

Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS),又名脑面部血管瘤,是一种罕见的以面部葡萄酒色血管瘤(port-wine stain,PWS)、癫痫发作、智能减退、偏瘫及青光眼为主要临床特征的先天性神经系统疾病。根据血管瘤累及部位,通常将SWS分为3型:Ⅰ型为同时存在颜面血管瘤及软脑膜血管瘤的经典型,Ⅱ型为仅存在颜面血管瘤,Ⅲ型为仅存在软脑膜血管瘤[1]。其中Ⅲ型的无颜面部血管瘤的SWS非常罕见且容易误诊漏诊,本文报告1例成年首次诊断的Ⅲ型SWS。

典型Sturge-Weber综合征1例并文献复习

1病例资料患者男,20岁,于1999年7月28日因面部血管瘤收入我院治疗,入院后常规收养护理及康复训练,能适应本院生活环境,精神状态可,语言表达能力可,面部皮肤呈大块不规则斑块,呈酒红色,压之不褪色,部分高出皮面,下唇明显,在院收养期间,并未见特殊不适。2019年10月25日因左眼睑结膜充血于外院确诊青光眼病,因左眼药物控制眼压效果不佳,因此在进行小梁切除及联合睫状体冷冻术治疗,避免了单纯行小梁切除并发脉络膜驱逐性出血,术后患者眼压降低,病情平稳。

体外受精．胚胎移植受孕子代Beckwith—Wiedemann综合征一例并文献复习

目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征（Beckwith—Wiedemann syndrome，BWS）的临床表现和基因特征的认识，探讨辅助生殖技术与BWS的相关性以及BWS患儿的管理措施。方法总结分析1例我院确诊的BWS患儿的病史、临床表现、基因检测结果和随访情况，并复习相关文献。结果患儿，男，3月龄，因“频发呼吸暂停1月余”入院。有典型的巨舌、巨体、腹部器官肥大、腹壁缺陷等临床表现。其母有习惯性流产史，患儿系第6胎第2产，其母系体外受精-胚胎移植受孕，胎龄29周，剖宫产娩出，出生体重1．68kg。采用甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测显示，11p15．5区域印迹中心2区去甲基化，确诊为BWS。规律随访至6月龄，仍有呼吸、喂养困难，侧卧位稍缓解，定期筛查腹部彩超及肝功能等，未见肿瘤性病变，无偏侧增生等情况。舌体伸出口外约1cm，尚未行舌减容术。结论BWS临床表现多样化，若有巨舌、巨体、腹壁缺陷等临床表现应考虑BWS的可能，对辅助生殖技术子代更应提高警惕，通过甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测可确定诊断。应加强对BWS患儿的管理，定期随访。

两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析

目的对两例先天性脐膨出，疑为Beekwith—Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法对两例患儿进行临床检查，采集患儿及其家系成员的病史，抽取两例患儿的外周血，进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测。结果基因检测结果显示两例患者染色体11p15．5印记区域均存在母源印记中心2（imprinting center，IC2）的甲基化缺失。结论两例患者均为Beckwith—Wiedemann综合征，IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因。

遗传印迹与疾病

印迹基因的调节失衡在很多疾病中都观察到,如Beckwith-Wiedemann综合征,Prader-Willi/Angelman综合征和肿瘤, 印迹疾病以复杂突变型式为特征,相关的表型有影响出生前和出生后生长的表型以及影响神经功能的表型, 印迹基因表达调节是由基因座位特异性DNA和染色质的表观修饰介导,这些修饰优先影响中央调节元件,这些元件顺式控制长距离附近几个基因座位特异性表达, 印迹基因疾病的研究对生物医学研究有重要影响,也为表观遗传基因控制的功能和机理研究提供了一个有趣的模型.

脉络膜厚度改变与神经系统疾病关系的研究进展

脉络膜直接或间接参与许多疾病的病理生理过程,如阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化(MS)、斯特奇-韦伯综合征(SWS)等。光学相干断层成像技术(OCT)可以清晰地获取深层的脉络膜图像。本文对常见神经系统疾病出现脉络膜厚度改变的研究现状和可能的发病机制进行讨论。

颜面血管瘤病的脑磁共振成像特点

目的:探讨MRI在诊断颜面血管瘤病中的价值。材料与方法:收集颜面血管瘤病11例,男6例,女5例,年龄8个月～12岁,平均6.4岁。所有患儿均行常规MR扫描,其中4例同时行MRI增强扫描。结果:11例MRI中5例一侧脑叶受累,6例双侧额顶枕叶均受累。所有患儿均有不同程度的脑萎缩,其中轻度4例,中度4例,重度3例。4例在萎缩的皮层下同时出现钙化,9例受累脑叶灰白质分界不清,6例一侧脑室内脉络丛呈囊状扩大,4例一侧颅板板障增厚,4例于侧脑室旁、室管膜下区出现粗大的静脉团。4例增强扫描后,受累侧皮层出现脑回状强化。结论:MRI对于本病的诊断和病情轻重程度的判定有一定的价值。

Weber综合征1例

患者周××女51岁住院号12566有高血压病史20年。1986年12月14日晨,起床后,发现右眼睁不开,伴对侧上下肢偏瘫、右侧面瘫、语言困难,神志清楚。来我院内科住院,诊断为脑血栓形成。经中药、针灸治疗两个月余,肢体活动能力稍有好转,但右眼症状无明显改善。于1987年3月9日转眼科住院治疗。视力右0.06,左0.1。右眼睑下垂,睑裂宽度仅1mm,眼球向各方向活动受限。瞳孔直径6mm,直、间接对光反射消失。视网膜动脉明显硬化。右侧鼻唇沟变浅,构音不清,左侧上。