儿童神经纤维瘤病1型颅内肿瘤性病变的治疗进展

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤。NF1在颅内能引起肿瘤性病变,后者按照病理学依据可分为低级别肿瘤、高级别肿瘤和类似肿瘤病变。合并NF1的颅内肿瘤多为低级别肿瘤,视路胶质瘤最为多见,其次是脑干胶质瘤,其余部位和类型的肿瘤也有所发生;高级别肿瘤并不常见。而类似肿瘤病变即不明明亮物体虽不是肿瘤,但却是NF1儿童最常见的具有部分肿瘤性质的颅内异常病变。这些肿瘤性病变可通过观察、手术、化学治疗、放射治疗、靶向治疗等方式处理,不同病变的最佳处理方式不同,其预后也有所不同。目前针对儿童NF1颅内肿瘤性病变的治疗方式还有所争议。该文就此种病变的特点和治疗进展进行阐述,旨在提高大众对NF1肿瘤性病变的认知水平,提供针对性的诊疗方案,推进NF1患者完善神经外科治疗。

颅内占位性病变CT、MRI误诊教训及对策

目的 分析影像学误诊的颅内占位性病变CT、MRI表现 ,总结其误诊原因及经验教训。方法 手术 (活检 )病理或临床确诊的CT、MRI曾误诊的颅内占位性病变 61例 ,回顾性分析其征象表现并归纳出五类主要误诊原因。结果 CT、MRI总误诊率为 1 2 .2 %。①部位误导者 49例次 ;②“典型”征误导者 9例次 ;③征象不典型致误者 3 2例次 ;④少见病致误者 2 4例次 ;⑤思维片面致误者 2 5例次。结论 从两个方面降低误诊率 :①认真琢磨基本功 ,不断积累病例诊断正反两方面经验 ,提高发现病变和分析鉴别诊断的能力 ;②影像观察分析要密切结合临床资料 ,注意形态与功能的联系。

针对上期病例“言语不流畅、记忆力减退、四肢无力3个月，精神症状1周”的分析

诊断分析：患者突出症状为数月内出现进行性痴呆，同时伴有锥体束征、锥体外系症状及小脑性共济失调。既往患者无饮酒史。故Alzheimer＇s病（AD）、血管性痴呆（VD）、颅内肿瘤性病变、正常颅压脑积水、颅脑外伤、慢性酒精中毒等所致痴呆可排除。应首先考虑感染性痴呆，特别是梅毒、AIDS等性传播性疾病所致痴呆，其次为朊蛋白病。后者为罕见疾病，不易确诊，所以应首先排除性传播性疾病所致痴呆。

宫颈小细胞神经内分泌癌伴多发转移^18F-FDGPET／CT显像一例

笔者报道了一例以头痛7d伴右颅顶部质硬包块为首发表现的宫颈小细胞癌病例。颅脑CT平扫示右顶叶高密度结节伴周围低密度水肿带、邻近颅骨骨质破坏，考虑颅内肿瘤性病变。颅脑MRI示右顶叶稍长T1、T2信号结节伴水肿带，增强扫描后病灶明显强化。18SF-FDGPET／CT全身显像示宫颈软组织团块伴高代谢、双侧盆腔淋巴结高代谢、全身多处骨骼包括右颅顶部病灶骨质破坏伴高代谢。宫颈活检病理结果确诊为小细胞癌。文献复习加深了对宫颈小细胞癌的认识，其发病率极低，临床表现缺乏特异性，早期不易被发现，该病侵袭性强，易发生淋巴结和血行转移，预后较差。^18F-FDGPET／CT对官颈小细胞癌的原发灶、淋巴结转移、骨转移及其他较隐匿部位转移病灶的探测灵敏度较高，在该病的临床管理中具有较好的应用价值。