发热为首发表现的儿童颅内间叶性肿瘤1例

患儿,女性,9岁。因“间歇性反复发热1个月余”于2023年6月就诊入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。体温最高超过39℃,可下降至正常。不伴头痛、恶心、呕吐、咳嗽流涕、抽搐等症状,无乏力、食欲下降及体质量减轻。神经系统体格检查阴性。完善相关实验室检查,包括三大常规、炎性标记物评估、免疫功能评估、脑脊液常规生化及培养、病毒、结核、真菌等病原学检查,发现C反应蛋白和淀粉样蛋白略增高,血沉明显增高,血浆纤维蛋白原升高,血清补体C3、C4、总补体和铁蛋白升高,IL-1β和IL-6增高(表1)。其余均为阴性。

伴FET-CREB融合的颅内间叶性肿瘤1例报告并文献复习

目的探讨颅内间叶性肿瘤,FET-CREB融合阳性型的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析1例颅内间叶性肿瘤,FET-CREB融合阳性型的临床病理特征及免疫表型。运用高通量测序检测其基因改变并复习相关文献。结果肿瘤呈漩涡状、结节状分布,肿瘤细胞疏密不等,部分区域瘤细胞稀疏,稀疏区间质黏液样变性;部分区域细胞致密,呈弥漫片状分布,间质可见胶原化改变,局灶可见血管瘤样结构区及带状淋巴细胞浸润灶。免疫组化:瘤细胞CD99、Desmin弥漫阳性,MUC-4部分阳性,INI-1表达未缺失。高通量测序检测出肿瘤EWSR1:CREB1基因融合。结论颅内间叶性肿瘤,FET-CREB融合阳性型组织形态多样,缺少特异性的免疫表型,需结合组织病理、免疫表型及分子病理综合诊断。