颅骨干骺端发育不良的诊断及治疗

颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia,CMD)作为一种罕见的遗传疾病,主要累及患者颅面骨及全身长骨。笔者基于国内外对该疾病病因的探索、诊断和治疗的实践,回顾对CMD患者各种治疗方案的效果评价,综合评述了颅骨干骺端发育不良的相关病因和复杂多样的临床表现,以及国内外临床应用的治疗方法。

鼠进行性强直蛋白人类同源物与骨、关节疾病

鼠进行性强直蛋白人类同源物是一种无机焦磷酸转运调节蛋白,通过调节无机焦磷酸水平调控组织矿化,因而在强直性脊柱炎、颅骨干骺端发育不全、关节软骨钙化等骨关节疾病的发病、进展机制中发挥重要作用。本文总结ANKH和上述骨关节疾病的研究进展。