颅骨锁骨综合征患者正颌术后继发甲状腺功能减退症的临床护理

颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又称Marie Sainton综合征,是染色体遗传性先天畸形综合征一种临床罕见病,发病率1∶1000000[1],文献[2]报道该病可自发出现或者以常染色体显性遗传方式发病,具有高度外显性和多种表现型,无明显种族差异。颅骨锁骨发育不全综合征患者常见特征有颅骨发育异常、牙颌面畸形、锁骨发育不全和“锥形”胸,脊柱系统异常,身材矮小等。口颌不正包括上颌骨均有不同程度的发育不足畸形,下颌骨相对上颌骨前突,鼻骨、颧骨发育不足,副鼻窦气化不良等症状[3]。早期干预治疗能降低颌骨及牙齿的畸形程度[4]。甲状腺功能减退症简称甲减[5],是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征,其病理特点是黏多糖在组织和皮肤堆积,主要表现为黏液性水肿,多发生于成年女性,临床表现特点各不相同,严重者易出现甲减危象[6]。

颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析

目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析,同时检测100名健康人的相同位点,排除多态位点的可能。结果:先证者具有典型的CCD临床特征,其母亲亦为CCD患者,父亲则无相应临床表现;将先证者的RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析,在Exon2上发现了一个A→G突变;实际测序图谱显示双峰结构(G、A),对其CCD母亲的基因检测表明,此突变来自母系染色体该基因478位点的基因突变;密码子AAC→GAC可能部分引起第160位氨基酸的改变,天冬酰胺(Asn,N)变成天冬氨酸(Asp,D);该突变型为478A>G,N160D。家系健康成员同一位点显示G的单峰,即与野生型序列相同。结论:检测到的478A>G,N160D为新的基因突变位点,拓展了国内CCD基因层次的研究领域,为国内外CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的资料。

颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点。方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点。结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案。

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的牙面畸形特征分析

目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,上下颌骨曲面断层片,头颅正、侧位片位,TMJ片、面(牙合)像.结果:1)4例均有多生牙,2)乳牙滞留,3)颌骨发育异常,下颌骨发育过度、上颌骨正常或发育不足,下颌肥大、反(牙合)面型.牙槽骨较一般致密,局部区域骨小梁排列致密.4)4例患者均表现面部异常,头大面小,面下1/3短.眶间距较正常人大且颧弓突出、下弯.结论:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现有助于临床诊断.

颅骨-锁骨发育不全综合征在曲面体层片上的影像特点

目的 分析颅骨 -锁骨发育不全综合征在曲面体层片上的特征性表现。方法 颅骨 -锁骨发育不全综合征 18例 ,在曲面体层片上观察牙、颌骨及颧弓等发育情况。对 7例进行了随访观察。结果 ①牙发育异常 :乳牙滞留 (14 / 18)、恒牙迟萌 (16 / 18)、牙发育畸形 (11/ 18)、多生牙及阻生牙 (各 18/ 18)、含牙囊肿形成 (5 / 18)及继生多生牙 (4/ 7) ;②颌面骨发育异常 :牙槽骨致密 (9/ 18)、骨小梁粗糙 (18/ 18)、升支前后缘呈平行 (14 / 18)、喙突尖小(12 / 18)及颧弓下弯畸形 (18/ 18)。结论 ①建议用骨 -牙发育异常综合征命名较妥 ;②只需一张曲面体层片即可对本病作出正确诊断 ;③因本病进行正畸治疗应定期曲面体层片随访 ,以便早发现继生多生牙 ,早处理。

锁骨颅骨发育不良综合征患者颅面部特征回顾性分析

目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征。结果:4例患者处于生长发育高峰前期或高峰期,4例患者的生长发育基本完成。所有患者面部特征表现:前额部隆起、眼裂倾斜;面中发育不足、面下高度比例不调仅在生长发育完成的患者中明显表现。颌面骨骼特征分析显示:所有患者的喙突指向上方/后上方,下颌升支前后缘接近平行,下颌角不同程度缺失;额骨隆起,枕骨出现沃姆氏骨,颅底蝶鞍部后凸。结论:CCD患者具有特殊的面容,鼻部、眼部、额部等部位的异常在面中发育不足的特征明显出现前已有所表现,这有助于CCD患者的早期诊断。

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例报告

目的:分析1例锁骨颅骨发育不全综合征的典型病例。为临床正确诊断该类遗传性疾病提供临床依据。方法:对1例锁骨颅骨发育不全综合征患者进行临床检查、染色体检查、并对其家族成员进行家系调查。结果:临床确诊锁骨颅骨发育不全综合征,主要临床表现为异常发育的锁骨, 囟门的闭合不全, 多生牙, 身材矮小等一系列骨骼的改变。家系调查被诉怀疑有相关病患发生,染色体检查未见异常。结论:锁骨颅骨发育不全综合征是一种由于常染色体变异所造成的骨骼发育异常。及时正确地诊断该疾病,对于病患的进一步的正畸及修复治疗非常重要。

颅骨锁骨发育不全综合征患者的正畸治疗初探

目的:分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的颅面异常表现,并对其进行正畸治疗,探讨该病的临床诊断、正畸治疗方法。方法:4例CCD患者,运用双循序渐进法,即先后运用活动矫治器、固定矫治器,分批次外科手术开窗、拔除多生牙和形态异常牙齿,每次牵引2颗或3颗埋伏的恒牙。结果:2例CCD患者埋伏牙牵引矫治至正常位,面型改善;2例正治疗中。结论:双循序渐进法是矫正CCD患者的牙颌畸形有效方法。

颅骨锁骨发育不全综合征:1例家系报告及文献复习

颅骨锁骨发育不全综合征是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,临床罕见,以锁骨发育不良、囟门闭合延迟、方颅、乳牙脱落延迟、恒牙迟萌或阻生、多生牙以及颌骨形态异常为主要临床特征。本文报告1例颅骨锁骨发育不全综合征家系,并结合相关文献,对该病的发病率、发病机制、临床表现、诊断及治疗进行讨论。

颅骨锁骨发育不良综合征和RUNX2的研究进展

颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2)。随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多CCD患者携带的RUNX2基因突变被发现,但是仅仅依靠高通量测序手段还远不能帮助人们了解RUNX2基因突变的致病机制。文章对RUNX2的结构、RUNX2在骨形成中的作用及CCD的基因型与表型的关系进行阐述,为CCD的遗传咨询和产前诊断提供理论基础,为RUNX2基因突变引起CCD的发病机制探索新的研究思路,使以RUNX2为靶点治疗CCD成为研究热点。

颅骨锁骨发育不良综合征患者的临床检查及诊断

目的探讨颅骨锁骨发育不良(CCD)的口腔综合表现,明确其诊断特征。方法收集4例CCD患者临床资料,对具有相关临床症状的先证者详细采集病史,明确单发或家族聚集倾向;利用X线检查全面了解患者及其父母的全身骨骼发育情况;详细进行口腔检查,记录恒牙萌出及乳牙迟萌以及埋藏牙、多生牙等;综合临床资料,明确诊断。结果4例患者均具有明显的临床特征,较典型的CCD特殊面容;口腔内表现为乳牙滞留,多数恒牙及多生牙埋伏于颌骨中不能萌出,仅1例未见明显多生牙;均伴有锁骨发育不全、囟门闭合迟缓、身材矮小等症状。并发现一些新的畸形表现,如病例3先证者的尺、桡骨向桡侧偏斜致肱尺关节、肱桡关节畸形,肘外侧呈三角变形;病例2先证者的多生牙发生在磨牙区。结论乳牙列正常、恒牙迟萌以及多个埋伏多生牙等口腔综合表现是比较明确的CCD诊断特征,通过详细的临床资料采集,不难对CCD作出早期诊断。

锁骨颅骨发育不全综合征1例

对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。

颅骨锁骨发育不全综合征及其牙颌面表征

颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发病机制,CCD的相关口腔表征的处理。

颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的分析来自不同家族的颅骨锁骨发育不全综合征的发病特点。方法对3例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,并拍摄面、颌像,胸片、曲面断层片、头颅侧位片,分析牙、颌面及影像特点。结果3例患者均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。结论分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案。

颅骨锁骨发育不良综合征患者RUNX2基因突变检测

目的鉴定4个颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)家系RUNX2基因突变点。方法采用先证者查证法,对各家系成员进行全身健康状况及口腔专科检查,明确CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析。结果在4个CCD家系患者中均检测到RUNX2不同的突变位点,家系中健康成员同一位点均为野生型序列,进一步证实RUNX2基因是CCD患者的致病基因。其中家系4的c.475G>C错义突变是此次检测到的新突变位点;家系2的c.673C>T以及家系3的c.1171C>G突变位点在中国CCD患者中首次检出;家系1的c.674G>A,R225Q是国外文献报道突变率最高的位点。结论本研究拓展了国内外CCD基因层次的研究领域,证实RUNX2基因的单倍体不足是CCD的致病原因。

颅骨锁骨发育不全综合征的临床分析

目的:探讨颅骨锁骨发育不全的临床特征和诊治特点,更好地指导临床医生工作。方法:借助典型病例及搜集到的资料进行综合分析。结果:颅骨锁骨发育不全是一种少见的临床综合征,具有典型的额部圆突、颌面部小、眼距过宽、鼻梁塌陷等特殊面容,常伴有乳牙滞留,恒牙迟萌、发育不全或阻生,身材矮小,颅缝增宽,前囟闭合不全,锁骨发育不良及肩关节活动范围增加,X线检查可确诊。结论:通过详细的询问病史,收集患者的临床特征结合X线检查提出诊断治疗原则。

上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊课题组等合作发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制

上海交通大学医学院附属第九人民医院儿童口腔科汪俊课题组和中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所邹卫国课题组共同合作发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制，即雷帕霉素靶蛋白复合物（mTORCl）可通过调节成骨细胞中Runx2的表达影响骨骼系统的发育。

颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗多生牙1例

颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见。本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程。

颅骨锁骨发育不良患者乳牙结构及能谱分析

目的研究颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)患者乳牙牙齿结构及组分。方法收集一CCD家系先证患者的滞留乳牙,通过扫描电镜和能谱分析,比较CCD患者乳牙与正常乳牙的结构及组成成分差异。结果该CCD患者具有较典型的颅骨锁骨发育不良临床症状。CCD乳牙牙釉质的钙、磷含量分别为(13.81±0.275)%、(5.34±0.197)%;正常乳牙牙釉质钙、磷含量分别为(38.50±0.997)%、(19.19±0.813)%,差异有统计学意义(P值分别为0.011、0.019)。光镜下可见CCD乳前牙釉质厚度无明显变薄,釉板(或裂隙样)及釉丛结构较多,观察牙骨质时未见明确牙骨质细胞,电镜下可见牙本质小管分布及大小不均,部分闭塞,并可见裂隙。结论CCD患者乳牙超微结构与正常牙齿有别,其牙釉质矿化较差,牙本质各元素含量无明显降低。