颈部半透明层厚度筛查染色体异常的实用性分析

目的:本文通过超声测量10~13孕周胎儿颈部半透明层厚度(NuchalTranslucency,NT),探讨NT对产前筛查唐氏综合征及其他染色体异常的实用性。方法:分别对10~13孕周的胎儿超声测量胎儿的颈部半透明层厚度,NT大于等于2·5mm为筛查阳性病例(NTCut-off值为2·5)。对筛查阳性病例建议羊水穿刺,再经细胞遗传学证实。结果:①接受NT筛查总例数4131中10min内完成筛查的有949例,获取标准切面率为23·39%,10~20min内有1873例,获取率为47·82%,20~30min内有1141例,获取率为28·79%,其中20min内完成筛查总计2822例,获取率为72·21%,30min内完成筛查共有3963例,获取率为95·93%,30min内未能获得标准切面的有168例,占4·07%。②NTCut-off值为2·5时,筛查阳性病例39例。经细胞遗传学检查35例,2例为正常胎儿,33例为染色体异常胎儿,其中27例为唐氏综合征,总检出率为83·1%,6例为其他染色体异常,检出率为87·50%,假阳性率12·82%。4例未接受羊水穿刺者生后经随访证实3例正常(有1例其母为糖尿病患者),1例为45X0。NTCut^off为3·0时,筛查阳性病例34例,4例为正常胎儿,假阳性率11·76%,30例为染色体异常胎儿,其中24例为唐氏综合征,总检出率为82·76%,6例为其他染色体异常,检出率为75·00%。结论:①提高单位时间内标准切面的获取率有利于提高唐氏综合征及其他染色体异常的检出率;②10~13孕周胎儿NT筛查的Cut^off值为2·5时,唐氏综合征及其他染色体异常的检出率提高。

10～13孕周超声筛查颈部半透明层厚度的方法

目的：应用超声测量10～13孕周胎儿颈部半透明层厚度（Nuchal Translucency，NT）和头臀长（Crown Rump Length，CRL），前瞻性研究吉林省汉族人群中NT与CRL和孕周的关系。方法：分别对10～13孕周的胎儿超声测量CRL，确定“超声孕周”后，再测量胎儿的颈部半透明层厚度，回顾性分析3826例10～13孕周胎儿资料，绘制各孕周NT的正常曲线，制定出第10百分位、第50百分位、第90百分位。结果：经NT筛查的10～13孕周胎儿中出生后随访3884中正常胎儿有3826例，其中10孕周胎儿571例，NT平均厚度为1．18mm；孕11周胎儿1026例，NT的平均厚度为1．21mm；孕12周胎儿1514例。NT平均厚度为2．02mm；孕13周胎儿715例，NT平均厚度为2．05mm。孕10～13周平均NT厚度为1．78mm。结论：①10～13孕周正常胎儿的NT随CRL的增大而增大；②对10～13周孕妇进行产前NT无创筛查，是一种尽早发现异常胎儿的有效方法。

产前筛查唐氏综合征的应用

目的:本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法:通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10～13孕周胎儿资料。结果:①4527例产前门诊咨询病例中,接受NT筛查4131例,占总例数的91.25%。拒绝接受NT筛查396例,占总例数的8.75%,其中低危组(预产期年龄<35岁)372例,占93.94%,高危组(预产期年龄≥35岁)24例,占6.06%。在低危组中预产期年龄<30岁的有287例,占72.47%,预产期年龄≥30岁<35岁的有85例,占21.47%。②在成功获取NT总例数3969例中,遗失病例79例,占1.99%,后经随访得到最终妊娠结果的有3884例,占98.10%。在3884例中低危组3172例,占81.70%,其中19～29岁2033例,占52.24%,30～34岁1139例,占29.36%;高危组712例,占18.3%,在3884例中唐氏综合征29例,其他染色体异常8例,其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中,高危组3例,占10.34%,低危组26例,占89.66%。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例(高危组3例,占11.11%;低危组24例,占88.89%)。在高危组中筛查检出率为100%。在低危组中,筛查检出率为82.31%。总筛查检出率为82.76%。结论:①在低危人群中,加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率,降低漏诊率;②10～13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率,对于其他染色体和体表异常疾病也有意义;③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同,影响筛查结果;④孕妇对筛查内容的依从性不同,影响筛查结果。

超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。

NT超声联合无创DNA在产前筛查中的应用

目的:探究颈部半透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常的诊断效能。方法:选取南阳油田总医院2016年10月至2019年1月接受产前筛查孕妇763例,分别行NT超声、无创DNA单独与联合检测,以羊水穿刺或引产结果为金标准,分析比较NT超声、无创DNA单独与联合诊断胎儿染色体非整倍体异常结果。结果:以羊水穿刺或引产结果为金标准,763例孕妇共检出正常胎儿709例,胎儿染色体非整倍体异常54例;胎儿染色体非整倍体异常NT值较正常胎儿高,差异具有统计学意义(P<0.05);NT超声与无创DNA联合诊断胎儿染色体非整倍体异常准确度99.34%、灵敏度100.00%高于NT超声(97.64%、75.93%),漏诊率0.00%低于NT超声24.07%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:胎儿染色体异常会导致NT增厚,通过NT超声联合无创DNA诊断胎儿染色体非整倍体异常,可提高诊断准确度、灵敏度,降低漏诊率,有助于为临床干预提供参考依据。

胎儿NT联合血清PAPP-A、ADAM12检测在唐氏综合征产前筛查中的临床应用

目的:分析胎儿颈部半透明层厚度(NT)超声联合血浆相关蛋白A(PAPP-A)、解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)检测在唐氏综合征(DS)产前筛查的临床价值。方法:选取323名接受早期孕检的孕妇作为研究对象,所有产妇于孕11~14周行B超检查NT,并在孕15~21周行血清PAPP-A、ADAM12检测,比较NT、PAPP-A、ADAM12单项检测及联合检测DS的结果。结果:NT检测结果显示高危孕妇15例,血清PAPP-A检测高危孕妇19例,血清ADAM12检测高危孕妇20例,NT联合血清PAPP-A及ADAM12检测高危孕妇6例,其中NT检测漏诊2例,PAPP-A检测漏诊2例,血清ADAM12检测漏诊1例。NT联合PAPP-A及ADAM12诊断的敏感度、准确度、特异度、阴性预测值、阳性预测值显著高于NT、血清PAPP-A、ADAM12单独检测(P<0.05)。NT、血清PAPP-A及ADAM12单独检测及联合检测的ROC曲线下面积分别为0.802、0.729、0.762、0.905,联合检测的ROC曲线面积高于NT、血清PAPP-A及ADAM12单独检测(P<0.05)。结论:采用NT联合血清PAPP-A、ADAM12检测产前筛查DS可明显提升其检出率,具有很好的临床应用价值。

B超检测NT联合血清PIGF、free β-hCG及ADAM12对唐氏综合征的预测价值

目的评估B超检查胎儿颈部半透明层厚度(NT)联合血清胎盘生长因子(PIGF)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(freeβ-h CG)及解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)对唐氏综合征(DS)的预测价值。方法选取2014年4月-2016年4月到榆林市第一医院接受孕前筛查的1 600例孕妇为研究对象,于孕11～14周时B超监测NT,于孕15～21周时进行血清PIGF、freeβ-h CG及ADAM12的检测,分析单项检测和联合检测对唐氏综合征的预测效能。结果单独的NT筛查和血清DS筛查对DS的预测差异没有统计学意义(P>0.05),系列联合检测的灵敏度显著低于平行联合检测(χ~2=11.579,P<0.05),特异度和阴性预测值显著高于平行联合检测(χ~2=5.987,7.858,P<0.05)。联合检测的ROC曲线下面积显著高于单项检测(P<0.05)。结论孕早期采用超声检测NT,联合孕中期血清检测进行DS筛查,与单项筛查相比,灵敏度高,阳性预测值高,可在临床推广应用。