胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。

妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用

Down综合征一直是产前遗传筛查的重点,其产前诊断必须依靠侵入性诊断。20世纪80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查,胎儿颈部半透明组织厚度(NT)是重要的超声标记,国外学者对其进行大量研究。复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用认为,在建立良好的质控并结合考虑妊娠周、妊娠年龄基础上,NT将成为妊娠早期有效、必选的Down综合征筛查标记。

妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用

Down综合征一直是产前遗传筛查的重点,其产前诊断必须依靠侵入性诊断。80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查,胎儿颈部半透明组织厚度(NT)是重要的超声标记,国外学者对其进行了大量的研究。复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用,认为:在建立良好的质控并结合考虑妊娠周、妊娠年龄基础上,NT将成为妊娠早期有效、必选的Down综合征筛查标记。

血清学指标、胎儿颈部半透明组织厚度联合检测在筛查唐氏综合症中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织透厚度（NT）、母体二联帆清标志物（甲胎蛋白＋绒毛膜促性腺激素）联合检测在筛查唐氏综合征（DS）的应用。方法对2009年1月～2009年6月于我院产检进行唐氏综合症筛查并住院分娩和随访的孕妇，在妊娠11～14周B超检测胎儿颈部半透明组织厚度，妊娠14～21周检测母体血清标志物（甲胎蛋白＋绒毛膜促性腺激素）筛查唐氏综合症。高危者行羊膜腔穿刺行羊水检查，比较NT、血清二联筛查与二者联合筛查DS有无差别。结果胎儿颈项部软组织（NT）厚度和母体二联血清标志物（AFP＋F—B—HCG）高危组与低危组间筛查胎儿发育异常差异具有统计学意义。结论临床工作中应用两种方法联合筛查，提高检出率，降低假阳性率。

染色体异常核型一例

孕妇29岁，宫内妊娠单胎24周。孕12周超声显示胎儿颈部半透明组织厚度（nuchal translucecy，NT）3mm，孕23周超声检查胎儿小脑延髓池增宽．左侧肾盂略增宽，建议遗传咨询。孕妇签署知情同意书后，做羊水细胞染色体核型分析，胎儿染色体核型为46，XY，add（14）（p10）[39]／46，XY[61]（陶1）。夫妇双方染色体核型分别为46，XX和46．XY。孕妇拒绝进一步行脐静脉血复查胎儿染色体，并坚持继续妊娠。后随访发现妊娠结局良好，男婴出生后各项常规检查均正常，目前未发现明显的智力障碍。