血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征临床分析

目的探讨血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的临床价值。方法选取2008年1月—2011年12月采用羊水细胞染色体核型确诊的21例21-三体综合征为观察组,选取同期的21例健康孕妇为对照组,将两组孕妇的血清β-hCG、AFP、FE3及胎儿颈部透明膜厚度进行比较。结果观察组血清β-hCG及胎儿颈部透明膜厚度均大于对照组,而AFP、FE3则低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的临床价值较高。

血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

目的 :探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法 :采用时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 11 14周的 2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位 (β hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP A)进行检测 ,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜 (NT)厚度 ,筛查出 2 2例染色体异常胎儿 (通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断 ) ,比较分析 2 2例染色体异常胎儿与 870例对照组三种标记物水平。结果 :病例组NT和 β hCG值明显较对照组高 ,PAPP A值明显比对照组低 ,差异有统计学意义 ,三项指标联合筛查 ,胎儿染色体异常检出率为 91.6 7% ,假阳性率为 11.16 %。结论 :孕早期NT +β hCG +PAPP A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。

胎儿颈部半透明膜厚度测定筛查胎儿染色体异常

目的 探讨孕早期筛查胎儿染色体异常的方案。方法 2 2 4 1例孕龄在 11～ 14w单胎妊娠的孕妇接受筛查。采用腹式或阴式B型超声波测量胎儿颈部半透明膜 (NT)厚度 ;根据所测NT数据结合孕妇年龄由计算机算出胎儿染色体异常风险率。对所筛查出的高风险胎儿则进一步进行产前诊断 (羊水细胞染色体核型分析 )。结果 共筛查出 2 6例染色体异常 ,包括Down综合征 16例 (6 1.5 4 % )、性染色体数目异常 6例 (2 3.0 8% )、染色体结构异常 4例 (15 .38% )。所有接受筛查的孕妇中风险大于 1/ 2 5 0者 344例 (15 .35 % ) ;染色体异常检出率为 80 .77% ,假阳性率为 6 .5 0 % ;2 1三体检出率为 87.5 0 %。结论 孕早期NT +孕妇年龄二联筛查方案对孕早期临床筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。

胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11～14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度;结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿,并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断.结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例,经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常;胎儿染色体异常检出率91.67%,假阳性率11.16%.结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.