胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义。方法回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料。所有孕妇均为单胎妊娠,于孕11~13~(+6)周测量NT值,并行介入性产前诊断抽取绒毛或羊水进行染色体核型分析和基于微阵列芯片的比较基因组杂交(aCGH)分析。收集、分析孕妇的年龄、胎儿的NT值,以及超声检查结果。计算染色体核型分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿例数,并比较各NT值区间G显带分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿占比。结果143例孕妇中预产期年龄≥35岁的高龄孕妇20例(14.0%)。143例胎儿的NT值为(3.78±1.49)mm(范围为2.50~8.00 mm),其中129例为单纯NT增厚,经超声检查发现5例合并鼻骨缺失,4例合并脉络丛囊肿,1例合并淋巴水囊瘤,1例合并全身水肿,1例合并多发畸形,1例合并脊柱侧弯,1例合并严重腹裂。染色体核型分析的G显带结果显示,染色体异常胎儿20例(14.0%),其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性染色体异常8例(5.6%),包括嵌合体3例、染色体不平衡易位2例、染色体平衡易位2例、染色体倒位1例。aCGH分析检出19例(13.3%)染色体异常胎儿,其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性微缺失、微重复7例(4.9%)。与2.5~<3.0的NT值区间相比,其他NT值区间染色体异常的胎儿占比均显著增高(P值均<0.05)。结论胎儿NT增厚与染色体非整倍体、染色体微缺失和微重复的发生关系密切,随着NT值增加,胎儿染色体异常发生率可能增高。

颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析

目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。

拷贝数变异测序联合染色体核型分析对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值分析

目的 观察拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值,为临床提供参考。方法 选取2021年10月至2022年10月于海口市妇幼保健院进行产检并经超声提示胎儿NT增厚的56例孕妇的临床资料进行回顾性分析。根据胎儿NT厚度不同分为2.4 mm≤NT<3.5 mm组(24例)和NT≥3.5 mm组(32例)。分析染色体核型分析结果和CNV-seq检测结果,比较不同NT值胎儿的CNV-seq检测结果及染色体核型分析结果。结果 56例NT增厚胎儿中,有17例(30.36%)被检出染色体异常,10例为致病拷贝数变异(CNVs),1例为疑病CNVs,6例为意义不明CNVs;CNV-seq检测对染色体异常检出率高于染色体核型分析(P<0.05)。NT≥3.5 mm组CNV-seq异常率、非整倍体检出率均高于2.4 mm≤NT<3.5 mm组(P<0.05)。结论 针对早期超声筛查发现的NT增厚胎儿,染色体分析和CNV-seq联合检测可明确染色体结构异常情况,为临床诊断提供更详细、准确的信息,对早期发现胎儿缺陷具有重要作用。

颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析

目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果①共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance,VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。②不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚合并其他高风险因素间CNV检出率均差异无统计学意义。③26例中有9例(34.6%)为复发性微缺失微重复区域的CNV,其中5例在15q11.2区域和3例在16p12.2-13.1区域。结论CNV是NT增厚胎儿常见的遗传变异,且多数为致病性和可能致病性CNV。但NT增厚程度及是否合并其他产前筛查高危因素与CNV的发生率无明显相关性。复发性微缺失微重复区域的CNV出现频率较高值得引起关注。

2019—2023年颈项透明层2.5~3.4mm胎儿染色体异常情况分析

对我院2019—2023年颈项透明层2.5~3.4mm胎儿染色体异常情况实施分析与讨论。方法 研究时间在2019年1月到2023年1月之间,研究对象为200例孕11+0周~13+6周且颈项透明层2.5~3.4mm的胎儿,均接受G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass WGS),针对其染色体异常情况展开分析。结果 存在致病性拷贝数变异的胎儿占比为2.50%(5/200);存在合并结构异常的胎儿占比为13.00%(26/200)。结构有无异常方面,组间在致病性拷贝数变异方面对比无意义,P>0.05;在总染色体异常、非整倍体异常方面存在差异,P<0.05;颈项透明层厚度方面,致病性拷贝数变异均出现在3.0~3.4mm组,但组间比较无差异,P>0.05;在孕妇是否高龄方面,致病性拷贝数变异均出现在<35岁组,但组间比较无差异,P>0.05。结论 颈项透明层2.5~3.4mm胎儿中存在致病性拷贝数变异的占比为2.50%,年龄≥35岁、颈项透明层厚度3.0~3.4mm、合并结构异常均更加容易出现染色体非整倍体异常情况。

探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因

目的探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11~13+6周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者313例,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术,分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况;并根据NT值分为以下5组:2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果NT值2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为:5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%;与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例,额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论早孕期颈项透明层(NT)检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系,NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。

四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声检测对胎儿畸形的临床诊断价值的影响

病历选定在安吉县第三人民医院接入诊断的疑似为畸形的胎儿样本,探讨应用联合诊断的方案进行诊断的效益和价值。方法 我们此次选定的样本一共200个,都是来自于安吉县第三人民医院的病历样本,这些样本的收入时间点在2020年1月到2021年5月期间,对我们此次纳入的所有样本都需要在11-13w这个时间节点上进行NT超声的检查,同时需要在22-28w这个胎龄点上进行四维的彩色超声的检查,然后我们随访了这些样本,用随访到的最后的分娩的结局作为我们演进的金标准参照,来分析联合诊断的效益和价值。结果 由研究结果知,四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声对胎儿畸形诊断中的特异度、灵敏度以及准确度等指标均优于单独超声检测(P<0.05),差异具有统计学意义。结论 应用联合测定的方案在早期对疑似胎儿畸形的孕妇进行测定,不仅仅可以在早期高价值地发现胎儿畸形的情况,而且具有很高的灵敏度,同时有高诊断准确性,我们可以在产前依实际情况进行推广应用。

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合母体外周血单核细胞RIPK1、miR-22-3p在胎儿先天性心脏病筛查中的价值

目的:研究胎儿颈项透明层(NT)厚度超声检测联合母体外周血单核细胞(PBMCs)受体相互作用蛋白激酶1(RIPK1)、微小核糖核酸-22-3p(miR-22-3p)在胎儿先天性心脏病(CHD)筛查中的价值并予以分析。方法:回顾性分析2019年2月-2021年2月于佳木斯市中心医院接受规律性产检,且随访明确胎儿伴有CHD的41例孕妇的临床资料,记作研究组。另取同期于医院接受规律性产检,且随访明确胎儿无CHD的41例孕妇作为对照组。均进行NT厚度超声检测及母体PBMCs RIPK1、miR-22-3p表达水平检测。以随访结局作为金标准,分析NT厚度及母体PBMCs RIPK1、miR-22-3p表达水平对胎儿CHD的诊断效能。结果:研究组NT厚度及PBMCs RIPK1水平分别为(2.80±0.34)mm、(1.44±0.46),均高于对照组的(2.15±0.23)mm、(1.02±0.36),而miR-22-3p水平为(0.79±0.21),低于对照组的(1.22±0.25)(P<0.05)。以随访结局作为金标准,NT厚度及PBMCs RIPK1、miR-22-3p表达水平联合诊断胎儿CHD的敏感度、特异度以及准确度分别为97.56%、97.56%、97.56%,均高于NT厚度单独诊断的75.61%、82.93%、79.27%,PBMCs RIPK1单独诊断的78.05%、80.49%、79.27%,PBMCs miR-22-3p单独诊断的73.17%、80.49%、76.83%(P<0.05)。结论:孕早期检测NT厚度及母体PBMCs RIPK1、miR-22-3p表达水平可为胎儿CHD的筛查提供参考依据。

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例,分析胎儿染色体核型,依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果:88例中异常染色体核型11例,异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组,PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析,血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607~0.9489),高于单独指标诊断(P<0.05)。结论:血清PAPP-A、β-hCG水平及胎儿NT检测在筛查孕早期胎儿染色体异常核型中有一定诊断价值,联合筛查诊断效能提高。

染色体微阵列分析和全外显子组测序技术在颈项透明层增厚胎儿中的应用

目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值。方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95%NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例,所有胎儿均行CMA检测,其中49例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES。根据NT值将所有胎儿分为以下4组:<3.5 mm(n=529,行WES者21例)、3.5~4.5 mm(n=273,行WES者8例)、4.5~5.5 mm(n=98,行WES者7例)、≥5.5 mm(n=113,行WES者13例)组;再根据超声检查是否合并结构畸形将所有胎儿分为结构畸形组(n=88,行WES者23例)与单纯性NT增厚组(n=925,行WES者26例)。分析1013例胎儿的染色体异常检出率;对行WES的49例胎儿分析其WES检测结果,并随访妊娠结局。结果 CMA检测结果显示,在1013例NT增厚胎儿中共检出224例(22.1%)染色体异常,其中182例为染色体非整倍体,42例为致病性拷贝数变异(p/Lp CNVs)。在不同NT厚度的分组中,CMA在NT≥5.5 mm组的染色体异常检出率最高(47.8%,54/113);另外,结构畸形组的CMA阳性检出率(45.5%,40/88)高于单纯性NT增厚组(19.9%,184/925)。WES检测结果显示,在49例CMA结果阴性的NT增厚胎儿中检出5例(10.2%)单基因疾病,包括3例常染色体显性遗传病、1例常染色体隐性遗传病和1例X染色体连锁隐性遗传病,5例胎儿均伴有结构畸形;5例中2例胎儿的NT值<3.5 mm;5例胎儿中,仅1例活产。结论 WES可在CMA结果阴性的、合并结构畸形的NT增厚胎儿中检出单基因遗传病;NT值<3.5 mm的NT增厚胎儿也应警惕合并单基因遗传病的可能。

孕早期胎儿颈项透明层增厚与胎儿预后的关系

目的:探讨孕早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿预后的关系。方法:选取2019年2月至2020年2月在武汉大学中南医院行超声检查且显示NT增厚的100例孕妇为研究对象。将NT增厚的孕妇分为3组:3.0 mm~组、4.0 mm~组、5.0 mm~组。记录孕妇产前诊断结果及妊娠结局,并比较NT 3.0 mm~组、4.0 mm~组、5.0 mm~组胎儿染色体异常、结构异常、妊娠终止、健康存活发生率及染色体异常类型检出率,分析NT值与胎儿染色体异常、结构异常的相关性。结果:100例NT增厚的孕妇中,染色体异常检出率为31.00%(31/100),结构异常检出率为16.00%(16/100),妊娠终止率为50.00%(50/100),健康存活率为47.00%(47/100)。不同NT组胎儿染色体异常、结构异常发生率、妊娠终止率及健康存活率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。NT 5.0 mm~组胎儿Turner综合征检出率显著高于3.0 mm~组和4.0 mm~组(均P<0.05)。不同组胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征检出率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。孕早期胎儿NT厚度与染色体异常、结构异常存在呈明显正相关(均P<0.05)。结论:孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常、结构异常呈明显正相关,可作为评估胎儿不良妊娠结局的一项重要指标。

染色体微阵列对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值

目的:探讨采用染色体微阵列(CMA)技术分析胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前诊断价值。方法:选取胎儿NT增厚(NT≥2.5 mm)的孕11~14周孕妇139例。以NT值为1 mm为间隔,将胎儿分为4组,包括2.5~3.4 mm、3.5~4.4 mm、4.5~5.4 mm和≥5.5 mm组。对胎儿标本进行核型分析和拷贝数变异(CNV)测序。结果:随着NT厚度的增加,活产率呈下降趋势(P<0.01),相应异常CNV检出率呈上升趋势(P<0.01);139例中染色体核型异常35例(25.2%),CNV异常45例(32.3%);12例CNV异常且染色体核型正常的病例中,致病性CNV 2例,临床意义不明CNV 7例,可能为良性CNV 3例;高龄孕妇CNV异常率与非高龄孕妇CNV比较差异无统计学意义(P>0.05),单独NT异常CNV异常率低于NT合并其他超声指标异常(P<0.05),活产者CNV异常率低于引产者(P<0.01)。结论:NT增厚胎儿应同时进行CMA联合核型分析,为遗传咨询提供依据,对产前诊断具有重要意义。

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断研究进展

颈项透明层(NT)测量是妊娠11-13^(+6)周胎儿超声检查的常规项目,NT异常增厚是胎儿遗传学异常、结构异常及其他病理状况的重要超声标记物之一。既往针对NT增厚胎儿的遗传学检查主要为细胞水平的染色体核型分析技术及分子水平的拷贝数变异检测。近年来,全外显子组测序技术的快速发展将NT增厚的遗传学病因研究深入到基因层面,给NT增厚胎儿的产前诊断带来了新的选择。本文就胎儿NT增厚的产前诊断研究进展予以综述,以期为出生缺陷的产前防控提供参考依据。

孕早期单胎胎儿颈项透明层增厚的遗传学分析

目的探讨孕早期(11~13+6周)单胎胎儿颈项透明层增厚(NT)的遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法研究2020年1月至2021年6月在我院医学遗传中心就诊的产前NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿共295例,获取胎儿标本行染色体核型及染色体微阵列分析(CMA),根据胎儿NT厚度,分为5组:2.5~3.0 mm组47例、3.0~4.0 mm组179例、4.0~5.0 mm组45例、5.0~6.0 mm组12例、≥6.0 mm组12例;根据年龄分为两组,低龄组NT增厚共246例、高龄组NT增厚共49例。结果295例NT增厚的胎儿,致病性染色体异常共40例,检出率13.56%,其中染色体核型异常检出共30例,核型正常而CMA异常共10例,CMA额外增加检出率3.39%(10/295)。按NT厚度分为5组,其染色体异常率分别为8.51%(4/47)、14.53%(26/179)、11.11%(5/45),25.0%(3/12),16.67%(2/12)。高龄组染色体异常检出率30.61%(15/49)显著高于低龄组染色体异常检出率10.16%(25/246)。结论表达胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且随着NT值的增厚染色体异常的概率增加,因此应强烈建议行介入性产前诊断,为临床遗传咨询提供帮助。

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超筛查在胎儿结构畸形中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检测联合孕中期四维彩超筛查在胎儿结构畸形中的应用价值。方法选取2020年7月至2021年5月于江西中医药大学第二附属医院进行产检的100例孕产妇作为研究对象,所有孕妇均行产前二维彩超、NT超声联合孕中期四维彩超检查。以产后结局为金标准,分析NT超声检查与四维彩超检查结果,比较NT超声、四维彩超及联合检测诊断效能。结果孕龄为11~14周时,100例产检产妇中,随访确诊结果异常胎儿17例(17.00%),NT超声检出结构异常胎儿14例(14.00%),检出结构异常前三位为NT增厚(41.18%)、淋巴管囊瘤(23.53%)、脐膨出(17.65%)。在孕龄20~26周时,100例产检孕妇中,随访结构异常胎儿17例(17.00%),四维彩超检出16例(16.00%),检出结构异常类型前3位为泌尿系统异常(52.94%)、颅内结构异常(17.65%)、四肢短小(11.76%)。随访结果显示,共有畸形胎儿17例,正常胎儿83例。Kappa一致性联合检测>四维彩超>NT超声;NT超声、四维彩超及联合检测的灵敏度、特异度、准确度比较差异无统计学意义。结论NT超声检测联合孕中期四维彩超在诊断胎儿结构畸形中临床效果良好,其诊断准确率较高,可一定程度帮助孕妇避免不良妊娠结局。

孕早期超声诊断胎儿颈项透明层增厚与妊娠结局的关系探讨

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与妊娠不良结局的关系。方法:选取2019年7月—2023年7月于重庆市中医院经超声检查胎儿NT增厚的孕妇170例(NT增厚组),选取同时期胎儿NT正常的孕妇200例作为对照(NT正常组),观察胎儿结构有无异常,染色体有无异常,并随访至孕妇妊娠结束。结果:(1) NT增厚组170例孕妇中,正常分娩胎儿存活118例(69.4%),不良妊娠结局52例(30.6%);NT正常组200例孕妇中,正常分娩胎儿存活195例(97.5%),不良妊娠结局5例(2.5%)。NT增厚组不良妊娠结局显著多于NT正常组(P <0.001);进一步分析NT增厚组不同NT厚度与妊娠结局的关系,显示随着NT厚度的增加,不良妊娠结局的发生率明显升高,NT≥5.5 mm组和NT <5.5 mm各组比较,差异均有统计学意义(P <0.05);NT 4.5~<5.5 mm组与NT <4.5 mm各组比较,差异均有统计学意义(P <0.05)。(2) 52例孕妇不良妊娠结局中胎儿结构异常43例,染色体异常16例(其中8例合并结构异常),单纯NT增厚2例;正常出生118例孕妇中单纯NT增厚108例,胎儿结构异常9例,染色体异常1例,NT增厚组中不良妊娠结局组与正常出生组NT值比较差异显著(P <0.001)。结论:随着NT厚度的增加,孕妇不良妊娠结局的概率增大,NT增厚可以作为孕早期预测妊娠不良结局的重要指标。

高通量测序技术在提高胎儿颈项透明层增厚染色体致病性检出率中的应用价值

目的:探讨高通量测序技术在提高胎儿颈项透明层增厚染色体致病性检出率中的应用价值。方法:收集2021年1月到2021年12月在河北医科大学第二医院产前诊断中心因孕11~13^(+6)周超声提示胎儿颈项透明层(NT)增厚而进行进一步检查的60例孕妇的临床资料,按NT厚度将其分为2.5 mm≤NT<3.0 mm组(23例)、3.0 mm≤NT<3.5mm组(18例)、3.5mm≤NT<4.0 mm组(3例)、NT≥4.0 mm组(16例)。采用孕中期抽取羊水法对各组孕妇进行胎儿染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测(采用高通量基因测序技术),观察分析相关结果。结果:胎儿染色体核型分析结果:染色体异常7例,6例为21三体,1例为8号染色体异常,异常率为11.67%。高通量基因测序检测结果:染色体异常29例,异常率为48.33%。6例为21三体,1例为8号染色体重复18.08Mb,染色体微缺失微重复22例。其中致病性微重复1例,致病性微缺失1例,致病携带者微缺失1例,疑似致病微缺失1例,临床意义未明微缺失微重复18例。2.5 mm≤NT<3.0 mm组(23例)检出核型异常2例,核型异常率8.70%;检出拷贝数异常10例,拷贝数异常率43.48%。3.0mm≤NT<3.5mm组(18例)检出核型异常2例,核型异常率11.11%;检出拷贝数异常10例,拷贝数异常率55.56%。3.5mm≤NT<4.0 mm组(3例)检出核型异常0例,核型异常率0%;检出拷贝数异常0例,拷贝数异常率0%。NT≥4.0 mm组(16例)检出核型异常3例,核型异常率18.75%;检出拷贝数异常9例,拷贝数异常率56.25%。结论:胎儿NT增厚与染色体非整倍体异常有密切关系,也与一些染色体拷贝数变异有关。随着NT厚度的增加,胎儿染色体的异常率也会相应增加。高通量测序技术可以在全基因组范围内检测出一些明确致病性的微缺失微重复,提高染色体异常的检出率,从而减少高度致残胎儿的出生,减轻家庭和社会的负担。

孕11~13^(+6)周颈项透明层超声联合孕中期四维彩超在胎儿畸形诊断中的应用价值分析

目的探究孕11~13^(+6)周颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声联合孕中期四维彩超检查在胎儿畸形中的诊断价值。方法回顾性分析2019年4月—2021年4月于宁都城北医院行常规产检的2000名孕妇的临床资料,所有孕妇于孕11~13^(+6)周采用NT超声检查,并于孕中期时采用四维彩超检查。以随访结果作为诊断“金标准”,分析孕11~13^(+6)周NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查结果;分析单项超声检查及联合检查在胎儿畸形中的诊断价值,另计算NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查与随访结果的一致性。结果随访结果显示,最终共筛出胎儿畸形55例,检出率为2.75%;其中孕11~13^(+6)周NT超声检查共筛出42例畸形胎儿,孕中期四维彩超检查共筛出53例畸形胎儿,联合检查共筛出畸形胎儿55例。联合检查在胎儿畸形诊断中灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值均高于NT超声、孕中期四维彩超单项检查,差异有统计学意义(P<0.05)。Kappa检验显示,NT超声检查与“金标准”的一致性良好(Kappa值=0.819,P<0.001),孕中期四维彩超检查与“金标准”的一致性良好(Kappa值=0.936,P<0.001),联合检查与“金标准”的一致性良好(Kappa值=1.000,P<0.001)。结论孕11~13^(+6)周NT超声联合孕中期四维彩超在胎儿畸形筛查中具有较高的临床应用价值,诊断准确度较高,与随访结果一致性较强,可将NT超声联合孕中期四维彩超检查作为临床鉴别诊断胎儿畸形的首选方法,值得推广应用。

高龄孕妇胎儿颈项透明层及染色体核型检测的临床意义

目的探讨高龄孕妇胎儿颈项透明层(NT)及染色体核型检测的临床意义。方法选择2019年1月至2021年4月于许昌市妇幼保健院行孕早期B超检查显示NT值≥2.5 mm的高龄孕妇124名(高龄组)为研究对象,另选择孕早期B超检查显示NT值≥2.5 mm的非高龄孕妇124名作为对照(非高龄组)。根据NT值将高龄组孕妇分为A组(2.5~2.9 mm,n=14)、B组(3.0~3.9 mm,n=44)和C组(≥4.0 mm,n=66)。比较高龄组与非高龄组胎儿NT值和染色体核型分布情况、高龄组与非高龄组中初产妇与经产妇胎儿NT值和染色体核型异常率,以及A组、B组、C组胎儿染色体核型异常率及3组中染色体核型正常胎儿不良结局发生率。采用受试者操作特征(ROC)曲线分析孕早期NT值对高龄孕妇胎儿染色体异常的诊断价值及对胎儿不良结局的预测价值。结果高龄组胎儿NT值显著高于非高龄组(P<0.05),2组胎儿的NT值分布情况比较差异有统计学意义(P<0.05)。高龄组胎儿染色体核型异常率显著高于非高龄组(P<0.05)。非高龄组、高龄组中经产妇与初产妇的NT值及染色体核型异常率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。高龄组中初产妇和经产妇NT值、染色体核型异常率分别显著高于非高龄组初产妇和经产妇(P<0.05)。B组、C组胎儿染色体异常率显著高于A组(χ^(2)=6.548、14.212,P<0.05);B组与C组胎儿染色体异常率比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.527,P>0.05)。A组、B组、C组胎儿不良结局发生率分别为0.00%(0/9)、10.00%(1/10)、55.56%(5/9),C组胎儿不良结局发生率显著高于A组(χ^(2)=4.431,P<0.05);B组与A组、C组胎儿不良结局发生率比较差异均无统计学意义(χ^(2)=0.000、2.686,P>0.05)。ROC曲线结果显示,孕早期NT值诊断高龄孕妇胎儿染色体核型异常的曲线下面积(AUC)为0.846(95%置信区间为0.794~0.897,P<0.001);预测新生儿不良结局的AUC为0.882(95%置信区间为0.744~1.000,P<0.001)。当NT值最佳截断值为4.600 mm时,特异度为0.773,敏感度为0.600,约登指数为0.373。结论与适龄孕妇相比,高龄孕妇胎儿的NT值、染色体核型异常率明显增加。高龄孕妇应加强NT值检测及染色体疾病的筛查,以预防出生缺陷,改善胎儿结局。