孕早期胎儿颈项透明层厚度联合静脉导管血流参数对胎儿先天性心脏病的预测价值

目的探究颈项透明层(NT)厚度联合静脉导管(DV)血流参数对孕早期(11~13+6周)胎儿先天性心脏病(CHD)的预测价值。方法选取2020年1月至2023年6月我院产科孕早期孕妇508例,收集孕妇年龄、孕周、体质量指数、产史及胎儿NT厚度和DV血流参数等临床和超声资料。根据孕18~22周时胎儿心脏超声检查结果分为CHD组和非CHD组,采用单因素分析和多因素Logistic回归分析法筛选CHD发生的危险因素,产生联合诊断预测概率新变量(NT+DV血流参数),通过受试者工作特征(ROC)曲线评价各指标对胎儿CHD的预测价值。结果CHD组17例,非CHD组491例。单因素分析显示CHD组孕早期胎儿NT厚度、心室收缩期峰值流速(VPSV)、心室舒张期峰值流速(VPDV)和心房收缩期峰值流速(APSV)均显著大于非CHD组(P<0.05)。多因素分析显示以上4者为胎儿CHD的独立影响因素(P<0.05)。ROC分析显示预测胎儿CHD的NT厚度、VPSV、VPDV和APSV的最佳截断值分别为2.45 mm、64.0 cm/s、55.8 cm/s和38.8 cm/s,相应的曲线下面积(AUC)分别为0.743[95%CI(0.621,0.866)]、0.663[95%CI(0.513,0.813)]、0.699[95%CI(0.602,0.796)]和0.694[95%CI(0.545,0.843)];而四者联合预测胎儿CHD发生的AUC为0.917[95%CI(0.840,0.994)],灵敏度和特异度分别为88.2%和81.6%,预测效能大于任一单独指标(P<0.05)。结论孕早期CHD胎儿NT厚度和DV血流参数(VPSV、VPDV、APSV)较正常胎儿均增大,NT厚度和DV血流参数对预测CHD发生具有一定的价值,二者联合可提高诊断效能。

妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值

目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值。方法选取2019年1月—2022年10月三亚市妇幼保健院经超声诊断的胎儿NT增厚的孕妇210例,比较有无器官结构畸形、有无染色体核型异常的胎儿的NT厚度的差异,比较正常分娩存活与不良妊娠结局胎儿NT厚度的差异。结果210例孕妇中,最终诊断胎儿器官结构畸形87例(41.43%),其中多处畸形者50例;胎儿染色体核型异常68例(32.38%)。有胎儿器官结构畸形组NT厚度高于无胎儿器官结构畸形组(P <0.05)。有染色体核型异常组NT厚度高于无染色体核型异常组(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断器官结构畸形的受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,曲线下面积为0.879(95%CI:0.832,0.927),截断值为4.21 mm,敏感性性和特异性分别为88.50%(95%CI:0.810,0.930)和75.60%(95%CI:0.700,0.805);胎儿NT厚度诊断染色体核型异常的ROC曲线下面积为0.840(95%CI:0.785,0.896),截断值为4.30 mm,敏感性和特异性分别为88.20%(95%CI:0.803,0.940)和66.90%(95%CI:0.603,0.760)。正常分娩存活胎儿NT厚度低于不良妊娠结局胎儿(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断不良妊娠结局的ROC曲线结果显示,曲线下面积为0.833(95%CI:0.780,0.887),截断值为4.52 mm,敏感性和特异性分别为66.30%(95%CI:0.610,0.723)和84.30%(95%CI:0.760,0.910)。结论 妊娠早期超声胎儿NT在诊断胎儿器官结构畸形、染色体核型异常以及不良妊娠结局方面有较好的应用价值,值得进一步研究。

无创产前基因检测联合颈项透明层厚度检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床意义

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取2021年3月至2023年3月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的108例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、NT检测及羊水穿刺.以羊水穿刺病理结果为"金标准",对比产前NT结果与病理检查结果,对比NIPT检测结果、联合检测结果与病理检查结果,对比单独与联合检测诊断效能.结果:108例孕妇确诊胎儿染色体异常51例,胎儿正常57例,NT诊断灵敏度为78.43%、特异度为61.40%、准确度为69.44%.产前NIPT诊断灵敏度为90.20%、特异度为75.44%、准确度为82.41%;联合检测诊断灵敏度为100%、特异度为96.49%、准确度为98.15%.联合诊断准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值显著高于单独诊断,误诊率、漏诊率显著低于两项检查单独诊断,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:产前NIPT联合NT检测可提高胎儿染色体非整倍体疾病的诊断效能,可作为临床有效筛查方式.

四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声检测对胎儿畸形的临床诊断价值的影响

病历选定在安吉县第三人民医院接入诊断的疑似为畸形的胎儿样本,探讨应用联合诊断的方案进行诊断的效益和价值。方法 我们此次选定的样本一共200个,都是来自于安吉县第三人民医院的病历样本,这些样本的收入时间点在2020年1月到2021年5月期间,对我们此次纳入的所有样本都需要在11-13w这个时间节点上进行NT超声的检查,同时需要在22-28w这个胎龄点上进行四维的彩色超声的检查,然后我们随访了这些样本,用随访到的最后的分娩的结局作为我们演进的金标准参照,来分析联合诊断的效益和价值。结果 由研究结果知,四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声对胎儿畸形诊断中的特异度、灵敏度以及准确度等指标均优于单独超声检测(P<0.05),差异具有统计学意义。结论 应用联合测定的方案在早期对疑似胎儿畸形的孕妇进行测定,不仅仅可以在早期高价值地发现胎儿畸形的情况,而且具有很高的灵敏度,同时有高诊断准确性,我们可以在产前依实际情况进行推广应用。

超声检测胎儿颈项透明层厚度联合血清孕酮及促甲状腺素检测对胎儿产前诊断和妊娠结局预测的价值

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)联合血清孕酮(PROG)及促甲状腺素(TSH)检测对胎儿产前诊断和妊娠结局预测中的价值。方法:选择医院正常产检的45例孕早期胎儿染色体异常的孕妇作为研究组,采用1∶1配对法另选取同期45例胎儿发育正常的孕妇作为对照组,于孕10周之前检测两组血清PROG及TSH水平,于11~14周检测两组NT值,研究组随访至妊娠终止,比较不同妊娠结局孕妇血清PROG、TSH水平及NT值。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清PROG、TSH、NT单独及联合产前诊断和预测预后的价值。结果:研究组孕妇PROG水平明显低于对照组,且TSH水平及NT值明显高于对照组,差异有统计学意义(t=8.849,t=14.840,t=30.021;P<0.05);上述指标联合进行产前诊断的ROC曲线下面积(AUC)为0.960,明显高于单独产前诊断的AUC值,差异有统计学意义(x^(2)=1.228,P<0.05)。研究组不同妊娠结局孕妇血清PROG、TSH水平及NT值对比,差异有统计学意义(t=2.781,t=3.179,t=10.835;P<0.05)。PROG、TSH及NT值三项联合预测孕妇妊娠结局的AUC值高于各项指标单独预测,差异有统计学意义(x^(2)=1.118,P<0.05)。结论:孕早期胎儿染色体异常孕妇血清PROG水平下降,TSH及胎儿NT值升高,明确其水平可为产前诊断和预测妊娠结局提供可靠依据。

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超筛查在胎儿结构畸形中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检测联合孕中期四维彩超筛查在胎儿结构畸形中的应用价值。方法选取2020年7月至2021年5月于江西中医药大学第二附属医院进行产检的100例孕产妇作为研究对象,所有孕妇均行产前二维彩超、NT超声联合孕中期四维彩超检查。以产后结局为金标准,分析NT超声检查与四维彩超检查结果,比较NT超声、四维彩超及联合检测诊断效能。结果孕龄为11~14周时,100例产检产妇中,随访确诊结果异常胎儿17例(17.00%),NT超声检出结构异常胎儿14例(14.00%),检出结构异常前三位为NT增厚(41.18%)、淋巴管囊瘤(23.53%)、脐膨出(17.65%)。在孕龄20~26周时,100例产检孕妇中,随访结构异常胎儿17例(17.00%),四维彩超检出16例(16.00%),检出结构异常类型前3位为泌尿系统异常(52.94%)、颅内结构异常(17.65%)、四肢短小(11.76%)。随访结果显示,共有畸形胎儿17例,正常胎儿83例。Kappa一致性联合检测>四维彩超>NT超声;NT超声、四维彩超及联合检测的灵敏度、特异度、准确度比较差异无统计学意义。结论NT超声检测联合孕中期四维彩超在诊断胎儿结构畸形中临床效果良好,其诊断准确率较高,可一定程度帮助孕妇避免不良妊娠结局。

早孕期颈项透明层厚度超声联合孕中期四维彩超检查在胎儿畸形筛查中的诊断价值

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)厚度超声联合孕中期四维彩超检查在胎儿畸形诊断中的临床价值。方法选取2019年9月至2022年3月于医院行常规产检的1205名孕妇作为研究对象,均行早孕期NT超声检查与孕中期四维彩超检查。以随访结果作为“金标准”,分析在胎儿畸形筛查中应用上述两种检查方式单项及联合检查的诊断价值及一致性。结果1205名行常规产检的孕妇共筛查出胎儿畸形45名。早孕期NT厚度超声检查共检出胎儿畸形32名,检出率为71.11%;行孕中期四维彩超检查检出胎儿畸形42名,检出率为93.33%;联合检查共筛出胎儿畸形45名,检出率为100.00%。联合检查的准确度、灵敏度及阴性预测值均比单项检查高,差异有统计学意义(P<0.05);两种检查方法特异度与阳性预测值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。早孕期NT厚度超声检查、孕中期四维彩超、联合检查均与随访结果的一致性良好(Kappa=0.772、0.940、1.000,P=0.000、0.000、0.000)。结论在胎儿畸形筛查中应用早孕期NT超声联合孕中期四维彩超检查能够有效提高筛查准确度,且与随访结果存在较高的一致性,可将其作为筛查胎儿畸形的首选方法。

妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿畸形的价值

目的探讨妊娠早期胎儿畸形诊断中超声测量胎儿颈项透明层厚度的价值。方法回顾性选取本院妊娠早期孕妇30例,均接受超声检查,统计分析不同胎儿NT厚度下器官结构畸形、染色体异常、TORCH感染情况及妊娠结局。结果单纯NT增厚胎儿的NT厚度平均值低于合并其他器官结构畸形胎儿(P<0.05)。染色体正常胎儿的NT厚度平均值低于染色体异常胎儿(P<0.05)。无TORCH感染胎儿的NT厚度平均值低于有TORCH感染胎儿(P<0.05)。分娩存活胎儿的NT厚度平均值低于妊娠终止、自然流产胎儿(P<0.05),自然流产胎儿的NT厚度平均值低于妊娠终止胎儿(P<0.05)。结论妊娠早期胎儿畸形诊断中超声测量胎儿颈项透明层厚度的价值较高。

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值

为鉴定胎儿的染色体异常程度,需要对超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查过程中的作用进行分析。本研究案例的时间段为2022 年 1 月-2022 年 11 月在我院进行相关检查的孕妇75 例,其孕周为 11~13 周+6,经过超声确定 NT 值≥2.5 mm。 对得到的数据进行统计,发现在这些案例中胎儿的染色体核型异常13,17.3 %;其中 21 三体、18 三体、倒位、嵌合体分别为6、1、3、1 例、属于偏多的类型为 2 例;本研究中对这些案例进行分析,得出结论NT 厚度与检验出染色体核型不正常是正比的关系。结论 当孕妇怀孕到了 11~13 周+6时,就可以来使用超声波的方法进行相关的诊断,这个方法对染色体异常的诊断结果是可靠的,可以在实际的医疗诊断过程中进行使用。

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值分析

本次内容以超声检查胎儿颈项透明层厚度为切入点,对筛查胎儿染色体异常方面进行了综合调研。方法 此次研究所有的调查目标都是孕妇,各项指标符合要求为60例,主要通过超声诊断方法,对胎儿颈项透明层厚度进行了调查,筛查胎儿染色体有无出现异常情况。结果 经过对检查后的数据资料统计与分析,数据调查显示所有孕妇当中,有部分胎儿染色体存在异常情况,占比率为8.3%,经综合分析表明,颈项透明层厚度与胎儿染色体异常程度有极大的关联性(P<0.05)。结论 此次主要针对孕妇实行超声诊断,与其孕周期12周时通过次针对方法检查胎儿颈项透明层厚度,临床诊断准确率极高。

孕早期颈项透明层厚度预测胎儿先天性心脏病的临床价值

探讨孕早期超声检测颈项透明层厚度(NT)预测胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值。方法 选择坊市广阳区妇幼保健院2016年1月至2023年4月期间收治的CHD胎儿56例(研究组)和健康胎儿56例(对照组),两组孕妇均于孕早期(11~13+6周)接受产科超声检查。两组孕妇随访至正常分娩或其他方式结束妊娠,明确是否存在CHD,并记录胎儿性别、体质量等临床资料。比较研究组和对照组头臀长、NT厚度,记录研究组胎儿妊娠结局,分析孕早期NT厚度对胎儿CHD发生的预测价值。结果 研究组和对照组头臀长分别为(61.42±8.71)mm、(61.90±9.04)mm,组间差异无统计学意义(P>0.05),NT厚度分别为(2.85±0.38)mm、(2.12±0.34)mm,研究组NT厚度大于对照组(P<0.05);ROC曲线显示NT厚度增加预测胎儿CHD的敏感性为78.8%,特异性为76.9%,曲线下面积(AUC)值为0.834(95%CI:0.755-0.913)。结论:孕早期超声检测胎儿NT厚度对于预测胎儿CHD具有较高的临床价值。

孕早期运用胎儿颈项透明层厚度超声检测在诊断胎儿先天性心脏病的临床研究

目的本研究旨在探讨在孕早期利用超声检测胎儿颈项透明层厚度对胎儿先天性心脏病诊断的临床价值。方法选取2020年3月—2021年3月在本院进行产前检查的96例孕妇,均行超声检测胎儿颈项透明层厚度,观察颈项透明层异常增厚的情况,并分析颈项透明层异常增厚与胎儿先天性心脏病发生情况的关联性和妊娠结局。结果96例孕妇的孕早期超声检测结果中颈项透明层厚度正常者有85例(88.54%),异常增厚者有11例(11.46%),异常颈项透明层厚度均>2.5mm,其中6例胎儿经胎儿超声心动图确诊为先天性心脏病,孕妇终止妊娠,其他5例正常分娩,且经统计颈项透明层正常组和颈项透明层异常组的孕妇年龄、胎儿性别等因素无显著差异(P>0.05)。结论在孕早期利用超声检测胎儿的颈项透明层厚度可用于筛查胎儿先天性心脏病,对产前检查具有重要意义,值得在临床上推广应用。

超声颈项透明层厚度及甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素在产前唐氏综合征筛查中的应用

目的 探究产前超声颈项透明层厚度(NT)及甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)单独及联合检测对唐氏综合征的诊断价值,为临床提供参考。方法 回顾性分析2022年1月至12月于广州市妇女儿童医疗中心增城院区行产前检查的2 380例孕妇的临床资料,以羊水穿刺及绒毛活检染色体分析结果为金标准,分为唐氏综合征组(共5例)和非唐氏综合征组(共2 375例)。所有孕妇均进行超声NT检查及血清学检测,比较两组孕妇超声NT筛查结果、AFP及β-hCG水平,分析超声NT、AFP、β-hCG单独及联合诊断唐氏综合征的价值。结果 一致性分析结果显示,超声NT诊断唐氏综合征的敏感度为0.800,特异度为0.996,Kappa值=0.419。唐氏综合征组孕妇的AFP水平低于非唐氏综合征组,β-hCG水平高于非唐氏综合征组(P<0.05)。受试者操作特征(ROC)曲线分析显示,AFP、β-hCG诊断唐氏综合征的曲线下面积(AUC)为0.752、0.731(P<0.05)。经一致性分析,超声NT、AFP及β-hCG联合诊断唐氏综合征的敏感度为0.800,特异度为0.998,Kappa值=0.570。结论 超声NT、AFP及β-hCG在产前唐氏综合征筛查中均有一定价值,且三者联合诊断唐氏综合征的价值更高。

颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值

目的探讨颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法选择2020年1月至2022年1月在内蒙古林业总医院接受产前筛查的130例孕妇作为本次研究的对象,所有孕妇均在内蒙古林业总医院接受了NT超声检查及无创DNA检查。根据羊水穿刺检测结果,比较NT超声单独应用及其联合无创DNA检查诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度。对所有孕妇的妊娠结局进行追踪随访,了解孕妇是否有引产及新生儿是否有先天性疾病、染色体非整倍体病例。结果本次纳入的130例孕妇中,羊水穿刺检测检出62例胎儿患有染色体非整倍体异常疾病,其余胎儿正常。NT联合无创DNA诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度分别为97.69%、98.39%、97.06%,均高于单一NT超声检查的准确率、敏感度及特异度,两种检查方式的诊断效能差异有统计学意义(均P<0.05)。对检出的62例患者妊娠结局随访结果发现,62例患者中共有11例为胎儿超声异常引产,22例有超声异常且无创DNA提示非整倍体低风险引产,28例早产,另有1例胎膜早破流产,对娩出的新生儿随访未发现染色体非整倍体异常情况。结论NT联合无创DNA在诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常中具有较好的诊断效果,通过联合诊断能够改善孕妇妊娠结局,具有较高的应用价值。

胎儿颈项透明层厚度异常与宫内感染和染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)异常与病原体组合(TORCH)宫内感染和染色体异常的关系。方法2015年7月-2017年7月在广西壮族自治区人民医院进行产前检查并分娩的单胎孕妇138例作为研究对象,孕11～13周时超声检查显示胎儿NT≥2.5mm。根据检测结果将138例孕妇分为NT 2.5～2.9mm组、3.0～3.4mm组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组和颈部水囊瘤组。比较各组胎儿TORCH感染、染色体异常和结构异常的发生率。结果 NT 2.5～2.9mm组40例、3.0～3.4mm组36例、3.5～4.4mm组26例、≥4.5mm组25例和颈部水囊瘤组11例。138例胎儿染色体正常98例,占71.01%;异常40例,占28.99%。胎儿宫内TORCH感染8例,感染率为5.80%。36例胎儿合并结构异常,占26.09%。NT2.5～2.9mm组胎儿TORCH感染率、染色体异常率和结构异常率分别为0、10.00%和7.50%;3.0～3.4mm组分别为0、11.11%和13.89%;3.5～4.4mm组分别为3.85%、30.77%和26.92%;≥4.5mm组分别为8.00%、56.00%和44.00%;颈部水囊瘤组分别为45.45%、90.91%和90.91%。随着NT值的增大,TORCH感染率、染色体异常率和胎儿结构异常率升高。结论NT异常增厚可能对TORCH宫内感染、胎儿染色体异常和结构异常有较好的预测价值。

胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的价值

目的探讨彩超检测胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）厚度与胎儿染色体异常、结构异常及妊娠结局的关系并分析其在产前诊断中的价值。方法应用彩色多普勒超声诊断仪对孕11-13＋6周的3 248例孕妇行经腹超声检查,测量胎儿NT值,记录孕妇不良妊娠结局,并随访至胎儿出生后6个月。结果不同年龄孕妇的胎儿NT值（F=0.089,P=0.976）及NT增厚率（X^2=0.432,P=0.934）比较,差异均无统计学意义;不同NT值组染色体异常检出率（X^2=559.89,P〈0.001）及不良妊娠结局发生率（X^2=494.27,P〈0.001）比较,差异有统计学意义。NT增厚组染色体异常检出率（X^2=323.28,P〈0.001）及不良妊娠结局发生率（X^2=270.66,P〈0.001）明显高于胎儿NT正常组。NT≥3.5mm组染色体异常检出率（X^2=6.46,P=0.011）及不良妊娠结局发生率（X^2=9.99,P=0.002）明显高于2.5-3.5mm组。结论 NT增厚在产前诊断中具有重要筛查意义,随着NT增厚,胎儿的染色体异常率及不良妊娠结局发生率均增高。

早孕期胎儿颈项透明层厚度及颜面轮廓超声指标对21-三体综合征的预测价值

目的分析早孕期胎儿颈项透明层(NT)厚度及颜面轮廓超声检查指标与21-三体综合征的相关性,探讨其对21-三体综合征的预测效力。方法选取2016年1月~2019年12月行早孕期超声检查,并经染色体检查证实为21-三体综合征的51例胎儿(观察组)进行回顾性分析,测算其NT厚度、额-上颌(FMF)角、上颌-鼻根-下颌(MNM)角、上下颌面(MMF)角和鼻前组织厚度与鼻骨长度比值(PT/NBL),并随机选取300例正常早孕期胎儿(孕期与观察组基本一致)作为对照组,比较上述超声检查指标与21-三体综合征的相关性,并应用二元Logistic回归分析探讨21-三体综合征的独立危险因素。结果两组间NT厚度、FMF角、MNM角、PT/NBL比较差异有统计学意义(均P<0.05),MMF角差异无统计学意义(P=0.317);观察组NT增厚(≥2.5 mm)、FMF角增大(>92.5°)、MNM角偏小(<6.2°)、PT/NBL增大(>0.94)及鼻骨缺失发生率均高于对照组(均P<0.05),MMF角偏小(<81.6°)发生率两组差异无统计学意义(P=0.099)。二元Logistic回归分析结果显示,鼻骨缺失(OR 9.335,P=0.004)、NT增厚(OR 8.657,P=0.000)、PT/NBL增大(OR 2.669,P=0.038)及FMF角增大(OR 2.634,P=0.049)均为早孕期21-三体综合征的独立危险因素。结论早孕期NT增厚、FMF角增大、MNM角偏小、PT/NBL增大及鼻骨缺失与21-三体综合征具有相关性,其中鼻骨缺失、NT增厚、PT/NBL增大、FMF角增大是21-三体综合征的独立危险因素。

胎儿鼻骨、颈项透明层厚度与母体血清学检测联合筛查唐氏综合征

目的：探讨孕早期鼻骨（NB）、颈项透明层厚度（NT）及孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β- HCG）检测在筛查唐氏综合征（DS）中的意义和作用。方法对2010年3月-2014年6月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2185例，于孕11～14周分别进行NB及NT测量，NB缺失为异常，NT≥3 mm为高危；所有孕妇均于孕15～21周进行母血清标志物AFP和free-β- HCG测定，利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率，风险率≥1/270为高危。对筛查出的NB缺失、NT高危及DS高危孕妇进行遗传学咨询，在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对所有孕妇随访至妊娠结局，对A组（NB＋NT）、B组（NB＋血清学检查）、C组（NB＋NT＋血清学检查）筛查结果进行比较、分析。结果联合筛查组（C组）筛查高危的DS发生率明显高于其余两组，与A、B两组比较，差异有统计学意义（=0.043）。结论在孕早期胎儿NB、NT、孕中期血清学3者联合筛查，可提高胎儿DS产前筛查的可靠性，使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。

胎儿颈项透明层厚度对筛查胎儿异常的临床价值

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检测对筛查胎儿异常的临床价值。方法 2013年3月至2015年3月我院产科门诊接受NT筛查病例2368例,将46例NT值≥3mm病例进行随访,11例胎儿出生后随访至1岁,对不同NT厚度与胎儿出生后的妊娠结局进行分析。结果 2368例NT测量病例中,46例NT增厚,占1.9%,成功随访38例,随访成功率82.6%。27例终止妊娠,原因包括:染色体异常、先天性心脏病、重型地贫及胎儿畸形。5例先天异常儿(2例先天性心脏病、2例消化道畸形及1例唇裂)及6例染色体及结构正常儿足月分娩,正常分娩率28.8%。5例先天异常儿出生后手术治疗,2例消化道异常儿手术后死亡,1例心脏病术后患儿体重低于同龄标准体重第十个百分位数,且智力及运动发育均落后。其他患儿及6例染色体正常无畸形儿出生后生长发育正常。结论 NT增厚与不良临床结局密切相关,随着NT增厚程度的增加,胎儿正常分娩率显著降低。

早孕期超声检查胎儿颈项透明层厚度 心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值

目的探讨早孕期超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度、心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值。方法选择2015年7月1日至2017年7月1日就诊于安徽医科大学第二附属医院的168例孕龄12~14周孕妇(均为单胎妊娠),采用彩色多普勒超声测定胎儿NT、心率、心轴,所有孕妇均随访至分娩后1周,统计胎儿发生先天性心脏病的例数,绘制ROC曲线,分析NT厚度、心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值。结果 NT预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.895(P<0.001),NT预测胎儿先天性心脏病最佳截点为2.995 mm,此时灵敏度为0.882,特异度为0.961;心轴预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.657(P=0.021),心轴预测胎儿先天性心脏病最佳截点为50.891度,此时灵敏度为0.643,特异度为0.598;心率预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.616(P=0.045),心率预测胎儿先天性心脏病最佳截点为179次/分钟,此时灵敏度为0.556,特异度为0.879。结论孕早期NT厚度、心率及心轴检查对预测胎儿先天性心脏病及心脏畸形具有一定临床意义,其中NT厚度预测价值最大。