106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析

目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测序,1例行SMN1基因检测),并跟踪妊娠结局。结果:共发现44例(41.51%)遗传学异常,2例临床意义不明性拷贝数变异。遗传学异常中共包含39例染色体异常(34例非整倍体异常和5例为致病性拷贝数变异)及5例基因异常(均为致病性或可能致病性变异)。随着NT厚度的增加,遗传学异常的发生率明显升高。44例遗传学异常胎儿中有38例(86.36%)合并其他超声异常,其中鼻骨发育不良占比最高。结论:发现胎儿NT增厚应首先考虑染色体异常尤其是非整倍体异常。NT增厚还与拷贝数变异及某些单基因遗传病有关。对于染色体微阵列阴性的NT增厚胎儿,可结合超声及家族史等综合考虑行全外显子检测。

胎儿颈项透明层产前超声诊断及质量控制

目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称“质控”),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因此,有必要建立胎儿NT检查的质控体系。本研究旨在通过对胎儿NT与CRL测量进行质控,评估超声医师在妊娠早期NT测量中的准确性,并分析增加胎儿结构平面筛查对于染色体异常检出率的影响。方法:收集胎儿NT检查质控前和质控后各12个月的病例数据,质控前和质控后病例分别为2 214例及2 538例,分析病例NT中位数的倍数(NT multiple of median,NT-MoM)、log10MoM的标准差[standard deviation (SD) of log10MoM,(SD) log10MoM]、NT基于CRL的回归斜率(the slope of NT on CRL,SNC)3种质控数据。通过个体CRL的NT-MoM在正常中位数曲线0.9~1.1MoM范围内的程度来监测NT测量的性能,同时对log10MoM的SD和SNC进行评价。根据超声医师不同工作年限进行分组(<3年组,3~6年组,>6年组),比较各组间的NT-MoM值,并对质控期内病例NT增厚、结构畸形、染色体异常的数据进行回顾性分析。结果:根据美国NTQR项目组的曲线方程,质控前NT-MoM值为0.921 7 MoM,(SD)log10MoM值为0.091 92,SNC值为12.20%;质控后NT-MoM值为0.948 3 MoM,(SD) log10MoM值为0.094 81,SNC值为11.43%;质控前后NT-MoM值比较,差异有统计学意义(P<0.000 1)。质控前及质控后不同工作年限超声医师测量的NT-MoM值比较,差异均有统计学意义(均P<0.000 1);工作年限3~6年组以及>6年组质控后的NT-MoM值均高于质控前(均P<0.05),<3年组质控前和质控后比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在质控后,胎儿NT增厚不伴明显结构异常占19.05%;NT增厚伴结构异常占47.62%;NT正常但结构异常占33.33%。胎儿合并心脏畸形36例,占总异常率的20.34%,染色体检测阳性率为36%。结论:质控后,超声医师对NT的测量会更精确,但测量者之间仍然存在差异;经验丰富的超声医师的测量值更接近预期值,通常小于预期值。对胎儿NT和CRL测量值进行监测,有助于提高测量准确度;增加NT检查的结构筛查,特别是对于胎儿心脏的筛查,有利于提高染色体的异常检出率。

人工智能质控在提高孕11~13^(+6)胎儿颈后透明层厚度超声检查图像合格率中的应用价值

目的 探讨人工智能(artificialintelligence, AI)质量控制系统在提高孕11~13~(+6)周胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency, NT)超声检查图像标准率中的应用价值。方法 应用“产前超声AI智慧云平台”对深圳市龙岗区妇幼保健院2021年1月至2022年9月共7个季度进行11~13^(+6)周NT超声检查的1315例检查者超声图像质量进行智能质控,受质控医生通过查阅质控结果及图像存在的不足之处针对性地加以改进。应用χ^(2)检验对7个季度图像的标准率进行比较,评估智能质控对于提高图像合格率的价值。结果 深圳市龙岗区妇幼保健院七个季度胎儿NT图像标准率分别为51.87%(250/482)、65.02%(197/303)、54.85%(407/742)、68.72%(279/406)、98.25%(336/342)、94.74%(324/342),95.60%(391/409),各季度图像标准率逐步提高直至趋于稳定,两两比较差异有统计学意义(P<0.01);提示各季度医生留存图像的合格率逐渐升高。结论 人工智能质量控制可有效提升11~13~(+6)周NT超声检查图像达标率,提升医生对标准切面的认识。

妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值

目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值。方法选取2019年1月—2022年10月三亚市妇幼保健院经超声诊断的胎儿NT增厚的孕妇210例,比较有无器官结构畸形、有无染色体核型异常的胎儿的NT厚度的差异,比较正常分娩存活与不良妊娠结局胎儿NT厚度的差异。结果210例孕妇中,最终诊断胎儿器官结构畸形87例(41.43%),其中多处畸形者50例;胎儿染色体核型异常68例(32.38%)。有胎儿器官结构畸形组NT厚度高于无胎儿器官结构畸形组(P <0.05)。有染色体核型异常组NT厚度高于无染色体核型异常组(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断器官结构畸形的受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,曲线下面积为0.879(95%CI:0.832,0.927),截断值为4.21 mm,敏感性性和特异性分别为88.50%(95%CI:0.810,0.930)和75.60%(95%CI:0.700,0.805);胎儿NT厚度诊断染色体核型异常的ROC曲线下面积为0.840(95%CI:0.785,0.896),截断值为4.30 mm,敏感性和特异性分别为88.20%(95%CI:0.803,0.940)和66.90%(95%CI:0.603,0.760)。正常分娩存活胎儿NT厚度低于不良妊娠结局胎儿(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断不良妊娠结局的ROC曲线结果显示,曲线下面积为0.833(95%CI:0.780,0.887),截断值为4.52 mm,敏感性和特异性分别为66.30%(95%CI:0.610,0.723)和84.30%(95%CI:0.760,0.910)。结论 妊娠早期超声胎儿NT在诊断胎儿器官结构畸形、染色体核型异常以及不良妊娠结局方面有较好的应用价值,值得进一步研究。

颈项部透明层厚度、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的:分析颈项部透明层厚度(NT)、动态实时四维超声与唐氏综合征筛查对于胎儿畸形的诊断价值。方法:选取2022年7月—2023年10月于西安市高陵区妇幼保健院进行产检的孕妇86例作为研究对象,孕妇均接受NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查,观察诊断结果及诊断效能。结果:经NT检查共检出18例(20.93%)胎儿畸形;动态实时四维超声检查共检出25例(29.07%)胎儿畸形;唐氏综合征筛查共检出20例(23.26%)胎儿畸形,三组胎儿畸形检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.638,P=0.441)。在86例孕妇中,阳性(胎儿畸形)28例,阴性(胎儿健康)58例。联合检查的敏感度高于NT检查及唐氏综合征筛查,而准确率高于NT检查、唐氏综合征筛查及动态实时四维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查均可诊断胎儿畸形,而联合诊断可有效提高胎儿畸形检出率,有利于医师及时决定是否实施终止妊娠处理。

NT超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用效果分析

目的评价颈项透明层(NT)超声检查在早孕期胎儿异常筛查中的价值。方法选取1100例检查的孕妇,全部行NT超声检查,然后再将NT超声所示的胎儿异常与最终染色体基因检测及出生结果比较。结果在1100例进行NT超声检查中,出现胎儿异常共1.91%(21/1100)。其中,NT检查胎儿异常为NT增厚、水囊瘤的分别占比57.14%(12/21)、14.29%(3/21),出现腹腔内囊肿、左侧脉络丛异常回声、脐膨出、单脐动脉、三尖瓣反流、胎盘囊肿各占比4.76%(1/21)。而在实际的分娩过程中出现19例胎儿异常,总体诊断率为90.48%。结论NT超声检查技术是一种有效地早期诊断胎儿结构异常的方法,有效地评估胎儿染色体非整倍体风险,能为产科和妇科临床工作提供有价值的数据,具有较高的临床应用价值。

早孕期颈项透明层厚度超声联合孕中期四维彩超检查在胎儿畸形筛查中的诊断价值

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)厚度超声联合孕中期四维彩超检查在胎儿畸形诊断中的临床价值。方法选取2019年9月至2022年3月于医院行常规产检的1205名孕妇作为研究对象,均行早孕期NT超声检查与孕中期四维彩超检查。以随访结果作为“金标准”,分析在胎儿畸形筛查中应用上述两种检查方式单项及联合检查的诊断价值及一致性。结果1205名行常规产检的孕妇共筛查出胎儿畸形45名。早孕期NT厚度超声检查共检出胎儿畸形32名,检出率为71.11%;行孕中期四维彩超检查检出胎儿畸形42名,检出率为93.33%;联合检查共筛出胎儿畸形45名,检出率为100.00%。联合检查的准确度、灵敏度及阴性预测值均比单项检查高,差异有统计学意义(P<0.05);两种检查方法特异度与阳性预测值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。早孕期NT厚度超声检查、孕中期四维彩超、联合检查均与随访结果的一致性良好(Kappa=0.772、0.940、1.000,P=0.000、0.000、0.000)。结论在胎儿畸形筛查中应用早孕期NT超声联合孕中期四维彩超检查能够有效提高筛查准确度,且与随访结果存在较高的一致性,可将其作为筛查胎儿畸形的首选方法。

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值

为鉴定胎儿的染色体异常程度,需要对超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查过程中的作用进行分析。本研究案例的时间段为2022 年 1 月-2022 年 11 月在我院进行相关检查的孕妇75 例,其孕周为 11~13 周+6,经过超声确定 NT 值≥2.5 mm。 对得到的数据进行统计,发现在这些案例中胎儿的染色体核型异常13,17.3 %;其中 21 三体、18 三体、倒位、嵌合体分别为6、1、3、1 例、属于偏多的类型为 2 例;本研究中对这些案例进行分析,得出结论NT 厚度与检验出染色体核型不正常是正比的关系。结论 当孕妇怀孕到了 11~13 周+6时,就可以来使用超声波的方法进行相关的诊断,这个方法对染色体异常的诊断结果是可靠的,可以在实际的医疗诊断过程中进行使用。

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值分析

本次内容以超声检查胎儿颈项透明层厚度为切入点,对筛查胎儿染色体异常方面进行了综合调研。方法 此次研究所有的调查目标都是孕妇,各项指标符合要求为60例,主要通过超声诊断方法,对胎儿颈项透明层厚度进行了调查,筛查胎儿染色体有无出现异常情况。结果 经过对检查后的数据资料统计与分析,数据调查显示所有孕妇当中,有部分胎儿染色体存在异常情况,占比率为8.3%,经综合分析表明,颈项透明层厚度与胎儿染色体异常程度有极大的关联性(P<0.05)。结论 此次主要针对孕妇实行超声诊断,与其孕周期12周时通过次针对方法检查胎儿颈项透明层厚度,临床诊断准确率极高。

超声检查颈项透明层增厚与妊娠结局的相关性

目的:探究超声检查颈项透明层(NT)增厚与妊娠结局的相关性.方法:选择2019年2月至2022年1月本院收治的130例NT增厚(NT≥3.0mm)孕妇(孕龄11~13+6孕周)为研究对象.超声检查后根据NT厚度分为A组(n=56,NT厚度3.0~3.4mm)、B组(n=40,NT厚度3.5~4.4mm)、C组(n=11,NT厚度4.5~5.4mm)、D组(n=23,NT厚度≥5.5mm).统计各组胎儿染色体异常、妊娠结局情况,分析NT厚度与妊娠结局的相关性.结果:染色体异常胎儿NT厚度大于染色体正常胎儿,差异有统计学意义(P<0.05);不同NT厚度各组染色体异常占比、妊娠结局比较,差异有统计学意义(P<0.05).分娩存活、妊娠终止、死胎或自然流产胎儿NT厚度比较,差异有统计学意义(P<0.05).NT厚度与NT增厚胎儿分娩存活率呈负相关(r=-0.583,P<0.05).结论:NT厚度与胎儿染色体异常有关,与NT增厚胎儿分娩存活率呈负相关;临床超声检测NT厚度对监测胎儿状况、评估妊娠结局具有指导意义.

四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声检测对胎儿畸形的临床诊断价值的影响

病历选定在安吉县第三人民医院接入诊断的疑似为畸形的胎儿样本,探讨应用联合诊断的方案进行诊断的效益和价值。方法 我们此次选定的样本一共200个,都是来自于安吉县第三人民医院的病历样本,这些样本的收入时间点在2020年1月到2021年5月期间,对我们此次纳入的所有样本都需要在11-13w这个时间节点上进行NT超声的检查,同时需要在22-28w这个胎龄点上进行四维的彩色超声的检查,然后我们随访了这些样本,用随访到的最后的分娩的结局作为我们演进的金标准参照,来分析联合诊断的效益和价值。结果 由研究结果知,四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声对胎儿畸形诊断中的特异度、灵敏度以及准确度等指标均优于单独超声检测(P<0.05),差异具有统计学意义。结论 应用联合测定的方案在早期对疑似胎儿畸形的孕妇进行测定,不仅仅可以在早期高价值地发现胎儿畸形的情况,而且具有很高的灵敏度,同时有高诊断准确性,我们可以在产前依实际情况进行推广应用。

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例,分析胎儿染色体核型,依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果:88例中异常染色体核型11例,异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组,PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析,血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607~0.9489),高于单独指标诊断(P<0.05)。结论:血清PAPP-A、β-hCG水平及胎儿NT检测在筛查孕早期胎儿染色体异常核型中有一定诊断价值,联合筛查诊断效能提高。

实时三维超声联合颅内透明层在胎儿产前神经管畸形筛查中的应用价值

目的:探析实时三维超声联合颅内透明层在胎儿产前神经管畸形筛查中的应用效果。方法:选取2022年4月-2023年9月肇庆市妇幼保健院2500例进行产前检查的产妇(孕11-14周),所有产妇均采取实时三维超声与超声颅内透明层检查,分析检查结果。结果:经过胎儿随访/尸检发现,2500例胎儿中有11例胎儿神经管畸形。经实时三维超声检查,2500例胎儿中检出16例胎儿神经管畸形;经超声颅内透明层检查,检出17例胎儿神经管畸形;经联合检查,检出12例胎儿神经管畸形。实时三维超声与超声颅内透明层检查准确度、灵敏度及特异度未见明显差异(P>0.05);联合检查比单纯实时三维超声、超声颅内透明层检查诊断准确率、特异度及灵敏度高(P<0.05)。结论:实时三维超声联合颅内透明层在胎儿产前神经管畸形筛查中应用效果明显,可将胎儿畸形清楚地反映出来,值得采纳。

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。

超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值

目的：评价超声检查颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。方法：选择2010年1月至2014年12月在本院行产前超声检查的孕11～13周^＋6孕妇11086例，对胎儿进行超声NT标准化测量，对其中122例NT增厚（NT≥2．5mm）胎儿行染色体核型分析。结果：检出NT≥2．5mm者122例，平均NT厚度（4．5±2．1）mm：122份介入性产前诊断标本染色体核型分析检出染色体异常21例，其中数目异常17例，结构异常4例：发生率最高的前3位依次为：21三体（12例）、染色体臂间倒位（3例）、18三体（2例）。孕妇分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异，具体表现为：≥35岁分娩年龄胎儿染色体异常检出率明显高于其他年龄段；女性胎儿染色体异常检出率高于男性；NT厚度≥5．5mm胎儿染色体异常检出率高于NT厚度2．5～3．5mm、3．5～4．5mm组，呈正相关关系（趋势Х^2=15．533，P〈0．001）；Logistic回归分析发现，NT增厚是胎儿染色体异常发生的独立预测因素。结论：在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标，NT厚度增加提示胎儿染色体异常的发病风险增加。

超声检查胎儿颈项透明层厚度与胎儿不良结局的研究

胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）厚度检查是在早孕期（最佳孕期为孕11～13^＋6周）利用超声观察到的胎儿颈后皮下液体聚积。我院在2005年12月—2006年12月,通过超声检查了500例低风险健康妇女孕11～13^＋6周的胎儿颈项透明层厚度,并对随访到其中116例并进行回顾性分析,探讨产前超声NT厚度筛查方法的有效性。

早孕期超声检查胎儿颈项透明层厚度 心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值

目的探讨早孕期超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度、心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值。方法选择2015年7月1日至2017年7月1日就诊于安徽医科大学第二附属医院的168例孕龄12~14周孕妇(均为单胎妊娠),采用彩色多普勒超声测定胎儿NT、心率、心轴,所有孕妇均随访至分娩后1周,统计胎儿发生先天性心脏病的例数,绘制ROC曲线,分析NT厚度、心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值。结果 NT预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.895(P<0.001),NT预测胎儿先天性心脏病最佳截点为2.995 mm,此时灵敏度为0.882,特异度为0.961;心轴预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.657(P=0.021),心轴预测胎儿先天性心脏病最佳截点为50.891度,此时灵敏度为0.643,特异度为0.598;心率预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.616(P=0.045),心率预测胎儿先天性心脏病最佳截点为179次/分钟,此时灵敏度为0.556,特异度为0.879。结论孕早期NT厚度、心率及心轴检查对预测胎儿先天性心脏病及心脏畸形具有一定临床意义,其中NT厚度预测价值最大。

孕早期畸形筛查及超声心动图检查在颈项透明层增厚胎儿中的初步应用

目的评价颈项透明层（NT）增厚且染色体正常胎儿孕早期畸形筛查及超声心动图检查的必要性。方法回顾性分析90例NT厚度t〉2．5mm且染色体正常的胎儿孕早期（孕11—13“周）超声筛查及超声心动图情况，并与该胎儿的孕中期（孕18—24周）超声筛查及超声心动图以及出生后新生儿体检的结果进行对照研究。结果90例胎儿中，共发现胎儿结构畸形12例（13％），其中孕早期发现10例，另2例结构畸形于孕中期筛查时发现。余78例胎儿孕中期超声筛查联合超声心动图检查及新生儿体检均无异常发现，与孕早期检查结果一致。孕早期超声筛查及超声心动图检查的敏感性为83％（10／12），阴性预测值为98％（78／80）。结论对NT增厚且染色体正常的胎儿进行孕早期畸形筛查及超声心动图检查是可行的、必要的，可望将某些结构畸形的检出时间提前4～8周。

孕11～13^(+6)周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床应用研究

目的:探讨孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)在检出胎儿异常中的临床应用价值。方法:对1 230例孕11～13+6周的胎儿颈项透明层厚度进行测量评估,并与随访结果相对照。结果:超声共检出29例NT增厚胎儿,其中7例染色体异常,5例染色体正常,但出现颈部淋巴水囊瘤,5例胚胎死亡或自然流产,1例胎儿全身水肿,并有严重的心脏畸形,11例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT厚度检出胎儿异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为85.7%、99%、62.1%、99.8%。结论:NT增厚在预测胎儿畸形方面,有重要的临床意义,对评价胎儿预后有很大帮助。

胎儿颈项透明层在产前超声检查中的研究进展

颈项透明层是早孕及中孕早期胎儿超声可见的一个解剖结构,为了弄清超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前检查中的意义,本文就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前检查的关系作一综述。