中孕初期胶体金法联合B超测胎儿颈项部透明层厚度筛查唐氏综合征

目的:探讨胶体金法联合B超测胎儿颈项部透明层厚度(简称NT)筛查唐氏综合征的可行性,并在基层医院推广应用.方法:2004年6月至2005年5月孕14～18周在我院产科门诊产检的单胎孕妇,861例接受胶体金法+B超测胎儿NT筛查DS,并与2003年6月至2004年5月980例孕14～18周的单胎孕妇,单一用B超测NT筛查DS的结果比较,对比两者的敏感性、特异性、准确性.结果:两种筛查方法的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值依次为B超测NT值为50.00%,95.09%,95.00%,2.04%,99.89%,胶体金法+B超测NT值法依次为100%,97.09%,97.32%,7.41%,100%.结论:胶体金法+B超测NT值法筛查DS可行,且优于单用B超测NT值法.

颈项部透明层厚度、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的:分析颈项部透明层厚度(NT)、动态实时四维超声与唐氏综合征筛查对于胎儿畸形的诊断价值。方法:选取2022年7月—2023年10月于西安市高陵区妇幼保健院进行产检的孕妇86例作为研究对象,孕妇均接受NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查,观察诊断结果及诊断效能。结果:经NT检查共检出18例(20.93%)胎儿畸形;动态实时四维超声检查共检出25例(29.07%)胎儿畸形;唐氏综合征筛查共检出20例(23.26%)胎儿畸形,三组胎儿畸形检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.638,P=0.441)。在86例孕妇中,阳性(胎儿畸形)28例,阴性(胎儿健康)58例。联合检查的敏感度高于NT检查及唐氏综合征筛查,而准确率高于NT检查、唐氏综合征筛查及动态实时四维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查均可诊断胎儿畸形,而联合诊断可有效提高胎儿畸形检出率,有利于医师及时决定是否实施终止妊娠处理。

孕中期四维彩超联合NT检测在胎儿畸形中的诊断价值分析

目的探讨孕中期四维彩超联合颈项部透明层厚度(NT)检测在胎儿畸形中的诊断价值。方法选取2019年4月至2021年1月在我院定期产检的986例孕妇,全部孕妇均在孕中期行四维彩超、联合NT检查,筛查胎儿畸形情况,若发现异常,于2~4周后复查,根据孕妇意愿进行引产病理检查或出生后彩超证实,并以此结果为依据,分析孕中期四维彩超联合NT检测在胎儿畸形中的诊断效能。结果986例孕妇中,经引产病理检查或出生后彩超检查结果发现,51例被证实为胎儿畸形,占5.17%(51/986)。NT共检出28例胎儿畸形,四维彩超共检出40例胎儿畸形。以引产病理检查或出生后彩超检查为依据,孕中期四维彩超联合NT检测筛查胎儿畸形的灵敏度、准确度均高于两者单独检查,差异有统计学意义(P<0.05);特异度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期四维彩超检查、NT检测对不同胎儿畸形检出率有差异,两者联合应用可提高胎儿畸形诊断灵敏度及准确度,具有一定应用价值。

高通量测序联合染色体核型分析在NT增厚胎儿中的应用价值

目的:探讨颈项部透明层厚度(NT)增厚胎儿行高通量测序技术和染色体核型分析产前诊断的价值。方法:将2017年1月至2019年12月因胎儿NT≥2.5 mm在佛山市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇作为研究对象。共收集羊水、绒毛457份。胎儿样本同时进行高通量测序及染色体核型分析,比较两者的结果。结果:457份样本核型分析异常核型检出率14.2 %(65例),染色体拷贝数检测检出率22.1 %(101例)。65例染色体核型异常中,除1例平衡易位和2例倒位外,高通量测序均检测出片段异常。此外,21例<6 mm 拷贝数变异(CNVs)类型明确致病、可能致病或致病性未知的染色体微缺失微重复,核型分析未发现异常。结论:高通量测序在NT异常增厚胎儿产前诊断中具有良好的临床应用价值。高通量测序无需培养,不仅能发现非整倍体,还能检出染色体核型分析无法检测的微缺失/微重复。但无法检出平衡易位及倒位。染色体核型分析同时进行高通量测序,有利于提高NT增厚胎儿产前诊断阳性检出率。

三维超声诊断胎儿双侧唇腭裂1例

孕妇21岁，孕2产1。停经13＋4周来我院行产前常规超声检查，采用GEV8彩色多普勒超声诊断仪，经腹扫查。二维超声检查：宫腔内可见胎儿回声，四肢可见，头臀径58mm，胎儿颈项部透明层厚度（NT）为1．8mm；胎儿面部正中矢状切面扫查示颌骨前突，即鼻的下方可见一明显向前突出的强回声团，浅层为软组织回声，深层为骨性回声（图1），冠状切面及横切面扫杏示双侧上唇线及上颌牙槽突回声连续性中断；