家族性巨颌症的临床影像分析

目的探讨家族性巨颌症的临床影像学特征。方法对6例巨颌症患者的临床资料、X线征象、组织学特征进行回顾性分析并随访。结果临床表现为广泛性、无痛性和对称性的下颌骨膨隆。组织学上可见典型的多核巨细胞及嗜伊红血管套,部分病变活跃区可见明显的核分裂象,病变相对静止区可见疏松纤维组织和骨组织。X线表现为多房囊性阴影。3例术前诊断明确,5例采用保守手术治疗。结论根据患者的家族史、临床表现、X线征象及组织病理学特点进行诊断,应与巨细胞肉芽肿及骨巨细胞瘤相鉴别。由于该病青春期后有自愈性,较轻的患者无需手术,较严重患者保守手术治疗效果理想。

家族性巨颌症二家系临床病理分析

目的探讨家族性巨颌症的遗传学及临床病理学特征。方法调查两个巨颌症家系,确定家系发病的树状图。对巨颌症患者进行临床资料及X线征象分析、组织学观察并随访。结果两个巨颌症家系均连续3代发病,家系A受累个体现存活2人,家系B受累3人,两个家系的先证者均诊断为巨颌症Ⅳ级,组织学上可见典型的多核巨细胞及嗜伊红血管套,部分病变活跃区可见明显的核分裂象,病变相对静止区可见疏松纤维组织和骨组织。结论经家系分析,巨颌症符合常染色体显性遗传规律,临床需要根据患者的家族史、临床表现、X线征象及组织病理学特点进行诊断。

一家族性巨颌症的临床病理分析

目的 分析一个巨颌症家系中的 4例巨颌症患者的临床病理学特征、手术方式及随访结果 ,旨在对巨颌症与颌骨其他巨细胞病变的鉴别诊断和手术时机的选择有所帮助。方法 对一个巨颌症家系中的 4例患者的遗传学、临床、影像、血液学、组织学、生物学特征、治疗方式与随访的资料进行分析。结果 巨颌症在临床上表现为双侧颌骨的无痛性肿大 ,常发生在下颌 ;在影像学上表现为边界清楚的多房性透射影 ;在病理学上 ,骨组织被增生的纤维组织代替 ,纤维结缔组织内血管丰富 ,多核巨细胞沿血管排列 ,伴或不伴嗜伊红物质环绕成袖口状 ;1例未进行治疗的患者 ,病变自然终止 ;其余进行手术治疗的 3例患者术后未见复发。结论 巨颌症可根据其典型的临床、影像学特征 ,结合家族史及病理学特征作出诊断。虽然它的生物学特征表明 ,青春期后病变会逐渐消退 ,但病变期进行手术治疗不仅可以改善患者的生理和心理功能 。

一个巨颌症家系SH3BP2基因的突变检测

目的了解国内巨颌症致病基因的突变情况。方法对一个家系的10位成员进行外周血基因组DNA的提取;用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法进行SH3BP2突变检测。结果该家系中的6位直系成员均存在SH3BP2基因第9外显子的单碱基错义突变,为G1505C,导致编码第415位氨基酸的密码子由CGA替换为CCA,其编码的氨基酸由精氨酸(Arg)变为脯氨酸(Pro)。结论SH3BP2基因的单碱基突变是引起这个巨颌症家系的致病突变。该突变与国外一学者发现的突变完全相同。