儿童全程颜面发育调控对各类错颌畸形的疗效研究

本研究基于儿童颌骨发育特点,深入探讨颌骨发育与错颌畸形的密切关系,以及错颌畸形对面部美观与功能的危害。同时,重点分析不良因素对颌骨发育的影响,并提出相应的干预措施。通过引入儿童全程颜面发育调控技术,对错颌畸形进行系统治疗。为评估其疗效,探讨科学的疗效评估标准与方法。儿童全程颜面发育调控技术在治疗错颌畸形中具有广泛应用前景,但仍需关注技术的优化和创新,并加强多学科合作及长期随访研究。

半侧颜面发育不全畸形的综合治疗

目的探讨治疗半侧颜面发育不全畸形的各种正颌外科与其他手术方法组合,为提高治疗这种畸形的效果提供临床参考。方法根据11例半侧颜面发育不全患者的畸形程度,分别采用上颌LeFortⅠ型截骨术,下颌升支矢状劈开截骨术,下颌角成形术和颏成形术,其中有4例患者采用了腓骨肌皮瓣修复,3例患者采用了肩胛游离皮瓣修复,2例患者采用了腹部游离真皮脂肪瓣修复。并就该类患者颌面结构特征、手术方式的选择及疗效进行了回顾性分析。结果11例患者均顺利完成治疗,游离皮瓣均获得成功,所有患者面部偏斜畸形及咬合关系得到明显改善,5例患者咬合平面完全摆正,仍有6例患者咬合平面角维持在1°～4°。无长期不良并发症发生,随访期间无明显复发,患者对治疗结果感到非常满意。结论①畸形同时具有骨性畸形和软组织畸形,根据畸形的不同类型运用相应的手术方案,配合术前术后的正畸治疗,可获得咬合关系和容貌均满意的临床效果。②游离皮瓣的应用扩大了手术的适应证,使严重发育不全畸形得以较好矫正。

牵引成骨术矫正青少年半侧颜面发育不全7例

目的探讨牵引成骨术(distraction osteogenesis,DO)在治疗青少年半侧颜面发育不全畸形中的应用效果。方法7例半侧颜面发育不全患者的患侧植入牵张器,最小11岁,最大21岁,比较牵引成骨术前后的患者面部外形的变化。结果7例病例按预期完成牵引,最小牵引17mm,最大牵引30mm,牵引完成后所有患者面部畸形得到明显改善,无明显副作用发生。结论DO技术治疗青少年半侧颜面发育不全简便,创伤和风险小,具有重要的临床应用价值。

牵张成骨对半侧颜面发育不全患者颌骨生长的影响

半侧颜面发育不全（hemifacial microsomia,HM）的发生率为1／5000^[1]。又称为半侧小颜面畸形、Goldenhar综合征、第一和第二鳃弓综合征（the first and second arch syndrome）、眼-耳-脊柱发育不良（oculo-ariculo-vertebral spectrum）等^[2]。HM是一种临床表现多样、进展性的、不对称性的颅面部畸形。

半侧颜面发育不全的临床研究进展

半侧颜面发育不全(HFM)是来源于第一、第二鳃弓或与之有密切联系的颅颌面组织结构在胚胎期出现发育异常,继而形成的受累广泛的先天性畸形。病变主要累及眼、耳、下颌骨、颅神经和相关软组织,同时伴有颅颌面以外广泛畸形。病因及发病机制尚不明确,目前有许多纠正畸形的方法。本文对HFM的病因机制、临床表现、分类及治疗方法等进行综述。

半侧颜面发育矮小综合征X-线片测量分析

用前后位 X-线头部摄片测量分析的方法对12例半侧颜面发育矮小综合征采用颅内参考中线对眶、上下颌骨进行了对称性和大小的分析。从测量结果来看,主要的畸形变化在下颌骨,特别是下颌骨的长度;眶和上颌骨的变化在两侧无明显的差异,这可能与样本量和病人的畸形类别有关。从测量结果和统计分析中可以看到各个部位的畸形变化有一定的相关性。因而在制定治疗计划中应考虑到各部分的畸形情况。

牵引成骨联合两阶段正畸干预治疗半侧颜面发育不全的初步研究

目的通过三维测量探讨牵引成骨联合两阶段正畸干预治疗半侧颜面发育不全(Hemifacial microsomia,HFM)的临床疗效。方法选取2016年6月至2019年6月采取牵引成骨联合两阶段正畸干预治疗HFM患者10例,收集初诊(T0)和牵引器拆除时(T1)时的CT数据,通过三维测量比较患者治疗前后上下颌骨对称性的变化。结果牵引器拆除时,上颌牙合平面高度差异有明显改善,下颌牙合平面整平并有一定程度过矫治,颏下点基本对齐正中矢状面且有一定程度过矫治,基本达到了预定的治疗目标。结论牵引成骨联合两阶段正畸干预能够有效地治疗混合牙列期HFM患者,并且为进一步的正畸治疗创造了条件。HFM多学科综合序列治疗亦应成为新的治疗理念。

颌骨牵引成骨在矫正半侧颜面发育不全中的应用

目的 探讨采用颌骨牵引成骨技术矫正半侧颜面发育不全的临床应用 ,牵引器设计等有关问题。方法 使用德国Martin公司及国产两种不同设计之升支牵引器 ,完成了半侧颜面发育不全患者矫治手术 11例 ,平均年龄 14.1岁 ,最大 2 3岁 ,最小 4.5岁。最长牵引成骨 30mm ,最短 15mm ,牵引矫治过程中配合正畸治疗。部分患者同时行LeFortI型截骨术及水平截骨颏成形术等。结果 11例患者及家属均对治疗结果表示满意。无 1例感染或成骨不良等并发症发生 ,1例牵引 3d时因牵引器故障重新更换了牵引器 ,继续完成了牵引。部分患者牵引过程中有疼痛 ,口唇麻木等一时性反应 ,通过改变牵引速度与频率自行缓解。结论 牵引成骨技术是目前矫正此类畸形的最佳选择 ,较传统外科方法不仅简化了治疗程序 ,降低了创伤及手术风险 ,而且取得了更好的治疗效果。

下颌升支牵引成骨矫治半侧颜面发育不全

目的探讨下颌升支牵引成骨在矫治半侧颜面发育不全中的应用价值。方法1999至2006年采用下颌升支牵引成骨矫治半侧颜面发育不全畸形患者15例，其中幼儿及青少年患者12例，成年患者3例，部分患者一期或二期采用了上颌LeFortⅠ型截骨术、健侧下颌升支矢状劈开截骨术、颏成形术及游离肩胛皮瓣移植修复术等。结果所有患者术后均顺利完成牵引治疗，平均牵引距离21．25mm（15～40mm）。临床及影像学观察新骨形成良好后去除牵引器。术后患侧面部丰满度和面部对称性均得到明显提高，咬合关系均较术前明显改善，咬合平面基本摆正。无一例出现感染或成骨不良等并发症。未出现永久性下牙槽神经功能损伤症状。结论下颌升支牵引成骨技术是矫治严重半侧颜面发育不全的较好方法，且矫治效果优于传统正颌外科。

游离组织瓣在矫治半侧颜面发育不全中的应用

1999年8月至2005年3月，我们采用吻合血管的肩胛游离皮瓣和腓骨肌皮瓣配合正颌外科治疗8例严重半侧颜面发育不全患者，取得满意效果。

一例罕见Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍胎儿的遗传学分析

目的对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测,针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES检测发现胎儿EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X),其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异,导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测,768位氨基酸在不同物种中高度保守,Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构,可能影响蛋白的功能。结论应用WES技术明确EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了EFTUD2基因的变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

24例半侧颜面发育不全畸形外科矫治的临床分析

目的 对24例半侧颜面发育不全畸形的外科矫治作回顾性分析,探讨此类畸形综合治疗的效果. 方法 1991年7月至2006年8月,采用正颌外科技术、游离组织瓣法、Medpor植入术、牵引成骨技术综合治疗半侧颜面发育不全畸形24例,对患者年龄、畸形分类、手术时机、治疗方法及术后并发症等情况进行分析. 结果 所有患者术后均顺利完成治疗,术后患侧面部丰满度和面部对称性均得到明显提高,咬合关系均较术前明显改善,咬合平面基本摆正,其中8例血管化游离组织瓣均成活,无一例出现血管危象和组织瓣的坏死. 结论 根据患者年龄及畸形的分类选择合适的手术方案组合,对半侧颜面发育不全畸形的矫治可获得咬合关系和容貌均满意的效果.

下颌骨颜面发育不全伴小头畸形1例及文献复习

目的:分析探讨罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形(MFDM)的临床诊断、耳科学治疗以及分子病因学特征。方法:对先证者进行详细的病史采集,系统查体及表型特征分析,以及听力学检查,胸部X线、颞骨CT和颅脑MRI等影像学检查。同时提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,并检索PubMed、中国知网数据库,对截止2020年底前报道的由EFTUD2基因突变导致的MFDM临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:患儿表现为耳廓发育不良、小下颌、小头畸形,同时合并发育迟缓、双耳极重度感音神经性聋,中耳及内耳发育畸形,基因学检测发现EFTUD2基因的新生缺失变异c.623_24delAT。根据临床特征及基因学检测结果诊断为MFDM。行双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。结论:这是国内首次报道的EFTUD2基因突变导致的MFDM,对该患儿进行人工耳蜗植入术的关键在于术中避免损伤畸形的面神经,术后言语康复效果与患儿智力发育等多因素相关。

儿童半侧颜面发育不全畸形的CT诊断(附三例报告及文献复习)

目的探讨儿童半侧颜面发育不全畸形(HFM)的CT诊断价值。资料与方法利用64层螺旋CT对3例HFM患儿进行容积扫描,并行多平面重组(MPR)和容积再现(VR)。结果 3例均见不同程度的单侧下颌骨、颞骨、颧骨、面肌、咀嚼肌和耳部的发育不全。CT诊断为HFM。结论 CT可为HFM的临床诊断、分类、治疗及预后评价提供详细、客观的依据。

经口内骨延长术矫正半侧颜面发育不良的临床观察及护理体会

目的 通过对 4 2例经口内入路应用延长器矫正半侧颜面发育不良患者的临床观察与护理 ,总结出一套较成熟的护理方法。包括贯穿住院期间的心理护理、入院宣教、术前准备、术后观察和护理以及出院指导。

下颌骨不同角度牵张成骨术矫正颜面不对称的临床研究

目的使用不同角度的下颌骨牵张成骨术矫正颜面不对称畸形。方法3名颜面不对称患者,均以不同角度行患侧下颌骨截骨术及牵张器植入术,平均牵张时间20d。牵张后,其中1名患者在牵张新骨上植入MEDPOR假体及行颏成形术,1名患者行后续正颌手术,第3名患者行后续正畸治疗。结果3名患者术后右上颌骨自动发生"旋转式生长"并配合正畸治疗,关闭牵张成骨形成的后牙开。1名患者行假体植入后,患侧颜面丰满度得到进一步改善,1名患者正颌手术后侧面型恢复正常,1名患者牵张成骨治疗后患侧下颌升支明显增长,偏面畸形得到矫正。结论不同角度牵张成骨能够按术前设计延长下颌骨的相应部位,从而矫正不同类型的偏面畸形。颌面部其余方向(矢状方向)上的畸形应在不对称畸形矫正完成后,再行矫正。

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征118例围术期护理

小儿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OS-AHS）是指睡眠过程中频繁发生部分或完全的上气道阻塞，扰乱正常通气和睡眠结构而引起的一系列的病理、生理变化。长期睡眠呼吸暂停和低通气使体内反复产生的低氧血症和高碳酸血症严重危害儿童身体健康和生长发育，患儿白天嗜睡，精神萎靡，记忆力减退，长期发作患者可有生长发育落后，肺动脉高压，认知功能障碍及颜面发育畸形等。有报道认为，发病原因不明的婴儿猝死综合征与OS—AHS有关。扁桃体，腺样体增生、

颌骨牵引成骨技术

颌骨牵引成骨技术自 1992年McCarthy首次报道并应用于口腔颌面部以来,已在国际口腔颌面外科界、整形外科界形成研究热点。1996年口内颌骨牵引成骨技术问世,进一步促进了这一技术的广泛应用。它为诸多复杂的临床难题的解决提供了新的有效手段。但这一技术的发展历史还很短,许多临床应用及基础研究工作尚有待深入进行。适合于不同颌骨部位,不同牵引方式的内置式牵引器的研制开发尚有待进一步完善。