颞叶内侧及外侧癫痫蝶骨电极长程视频脑电图监测

目的：比较颞叶内侧癫痫（MTLE）及颞叶外侧癫痫（颞叶新皮层癫痫，NCTLE）蝶骨电极长程视频脑电（V-EEG）的特点。方法：根据国际抗癫痫联盟（ILAE）癫痫综合征的诊断标准，从发作类型、临床特征以及解剖部位、病因等方面，将112例难治性颞叶癫痫分为MTLE89例，NCTLE23例，对其蝶骨电极长程V—EEG监测结果进行回顾分析。结果：MTLE组和NCTLE组均具有高先兆出现率，蝶骨电极发作间期EEG棘波、棘慢波、尖波、尖慢波总检出率分别为83．1％和30．4％，其间差异具有显著意义（P〈0．01）。发作期蝶骨电极EEG定位准确率较高，MTLE定侧率为70．8％（63／89），临床发作形式以手口自动症为主。结论：MTLE与NCTLE具有相应EEG及临床发作特征，蝶骨电极长程V—EEG监测能有效鉴别诊断MTLE与NCTLE，在一定程度上可为准确定位致痫灶提供可靠依据，进而有利于指导手术。

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫与LGI1基因突变

Ottman在1995年首次报道了与10q24相关的一种伴有听觉特征的家族性部分性癫痫，即常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant lateral temporal epilepsy，ADLTE），后来又命名为合并听觉症状的常染色体显性遗传颞叶癫痫（autosomal dominant partial epilepsy with auditory features，ADPEAF），患者大多表现为有听觉先兆或其他感觉先兆，如视觉症状、嗅觉症状、眩晕等。这些症状都提示这是一种颞叶外侧起源的癫痫。在2002年，Kalachikovl将其定位为10q24上的LGIl（leucine rich，glioma inactivated 1）基因，它是迄今发现的第一个不与离子通道相关的癫痫基因。现笔者对ADLTE、LGI1基因突变及两者相关性等方面作一综述。

颞叶癫痫患者前额叶背外侧的定量质子磁共振波谱研究

目的:利用氢质子磁共振波谱(1 H-MRS)研究颞叶癫痫(TLE)患者前额叶背外侧区(DLPFC)的生化改变,探讨额叶在TLE发病代谢机制中的作用。方法:纳入TLE患者(TLE组)及健康志愿者(健康对照组)各20例。根据24h视频脑电图(VEEG)所提示致痫灶所在部位将TLE组分为左侧TLE亚组及右侧TLE亚组。利用单体素1 H-MRS点分辨波谱序列(PRESS)进行扫描,并采用LCModel软件进行后处理,获取所有被试者双侧DLPFC区氮乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)、肌醇(Ins)及谷氨酸/谷氨酰胺复合物(Glx)的绝对浓度。然后分别对比健康对照组及TLE患者左侧DLPFC区与右侧DLPFC区、健康对照组与TLE患者同侧DLPFC区之间各代谢物浓度的差异。结果:健康对照组左右侧DLPFC区NAA浓度分别为(7.24±0.57)mmol/L、(6.76±0.87)mmol/L,左侧NAA浓度显著高于右侧(P=0.024);而TLE患者上述NAA不对称性消失,左右侧NAA浓度分别为(6.58±0.56)mmol/L、(6.31±0.62)mmol/L(P=0.092)。与健康对照相比,TLE患者左侧DLPFC区NAA、Cr及Ins浓度显著降低(P=0.000、0.014、0.025),右侧DLPFC区仅Ins浓度显著降低(P=0.013),而Cho、Glx浓度在左右侧DLPFC区均无显著改变。分层分析进一步揭示左侧TLE亚组的左侧DLPFC区NAA、Cr及Ins浓度较对照组显著降低(P=0.001、0.047、0.007),右侧DLPFC区Ins浓度较对照组显著降低(P=0.002);而右侧TLE组仅有左侧DLPFC区NAA浓度显著降低(P=0.037)。结论:颞叶癫痫患者的额叶也存在生化代谢异常,且以左侧额叶改变为主,说明额叶在TLE发病的代谢机制中可能起着重要作用。

中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查

目的对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析。方法收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较。结果本组患者多在青春早期发病,其中超过50%患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常。基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G> A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变。结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献。

颞叶外侧癫痫患者脑组织NHE1及凋亡相关蛋白的表达

目的检测颞叶外侧癫痫患者手术切除脑组织标本中钠氢交换体1(Na^(+)/H^(+)exchanger-1,NHE1)的表达及凋亡相关蛋白的表达,初步探讨其致病机制。方法收集16例颞叶外侧癫痫患者手术切除脑组织标本作为癫痫组,10例颞叶肿瘤和脑出血患者手术切除脑组织标本作为对照组,HE染色观察脑组织病理学变化,免疫组化染色法以及免疫荧光法检测NHE1表达特点,Western blot等方法半定量分析NHE1蛋白表达特点,并检测凋亡相关蛋白Bcl-2与Bax表达特点。结果HE染色可见癫痫组颞叶组织中神经元明显减少,吞噬现象明显增多,小胶质细胞过度活跃,而对照组标本无类似表现;免疫荧光及免疫组化染色提示NHE1定位于神经元上,癫痫组NHE1染色较对照组增强(P<0.05);癫痫组NHE1蛋白半定量表达较对照组增高(P<0.05);凋亡相关蛋白检测显示癫痫组Bcl-2蛋白表达较对照组降低(P<0.05),Bax蛋白表达较对照组增高(P<0.05)。结论NHE1与颞叶外侧癫痫的形成和发展密切相关,其机制可能是NHE1增高参与调控神经元凋亡。

颞叶癫痫视频脑电图53例分析

目的分析53例颞叶癫痫(TLE)患者视频脑电图(VEEG)表现,为TLE诊断、定位和治疗提供参考。方法系统分析昆明医科大学附属延安医院2011年10月至2016年12月收治的53例TLE患者VEEG资料,总结其背景活动异常、发作间期、发作期VEEG特点。结果 22例(41.5%)出现背景活动异常,且多见于内侧颞叶癫痫(MTLE);发作期与发作间期异常放电波形以尖波、棘波、尖慢波为主;MTLE异常放电部位主要分布于前颞区,外侧颞叶癫痫(LTLE)异常放电主要分布于中后颞区。结论VEEG中的背景活动异常、发作间期、发作期的异常放电波形、部位等特征性表现有助于TLE的诊断、定位和治疗。

局灶性癫痫围发作期心率变异性变化特点

目的探讨局灶性癫痫围发作期心率变异性变化特点。方法收集2014年9月至2019年9月在首都医科大学附属北京天坛医院癫痫中心进行术前评估并完成手术的癫痫患者102例,选择局灶性发作198次,手动测量相邻两个心电活动的RR间期,计算心率变异性时域参数-相邻正常心跳间期差值平方和的均方根(RMSSD),比较发作前60 s、发作期、终止后60 s RMSSD差异,并比较不同心率变化类型、不同发作类型、不同发作前状态以及不同致痫灶部位和侧别RMSSD差异。结果发作期和发作前60 s及终止后60 s RMSSD相比差异有统计学意义(P<0.001),提示发作期RMSSD降低;心率增快类型癫痫发作期RMSSD降低(P<0.001);复杂部分性癫痫发作期RMSSD降低(P<0.001);颞叶内侧癫痫发作期RMSSD降低(右颞叶内侧P<0.001;左颞叶内侧P<0.001);心率无变化(P=0.556)和心率减慢(P=0.983)类型癫痫发作、单纯部分性癫痫(P=0.869)、颞叶外侧癫痫(右颞叶外侧P=0.204;左颞叶外侧P=0.849)和颞叶外癫痫(右颞外P=0.188;左颞外P=0.068)发作期RMSSD无降低。发作期和发作前60 s RMSSD差值在睡眠期更明显(P=0.039)。结论心率增快类型癫痫发作、复杂部分性癫痫、颞叶内侧癫痫发作期易发生心率变异性下降,提示癫痫发作期副交感活性下降;睡眠期状态下发生的癫痫发作期心率变异性下降相比清醒期显著,提示睡眠期癫痫发作副交感活性下降更加明显。

73例颞叶癫痫患者临床发作表现分析

颞叶癫痫（TLE）是最常见的一种具有特征性表现的癫痫综合征,占药物难治性癫痫的50%~80%[1],目前病因未明、发病机制不清[2],根据近年来有关TLE的各种相关研究,认为TLE是一种伴或不伴基因表达模式改变的情况下,

起源于颞叶后外侧皮质癫痫的临床特征和手术疗效

目的分析起源于颞叶后外侧皮质癫痫的临床特征和手术疗效。方法回顾性纳入首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2015年3月至2017年12月收治的10例起源于颞叶后外侧皮质癫痫患者。所有患者均行致痫灶切除术,分析起源于该部位癫痫的临床特征,观察手术疗效。结果10例患者平均起病年龄为(14.0±7.6)岁,平均手术年龄为(18.8±6.0)岁,癫痫平均病程为(5.1±3.3)年。所有患者MRI检查病灶均为阳性。发作症状学中,4例患者有自动症表现,包括口咽部自动症和双上肢摸索症状,其中3例出现在发作早期;6例患者表现为偏转发作,均出现于发作早期,其中4例偏转方向与病灶侧别一致。致痫灶切除术后,2例患者术后1个月偶尔出现癫痫发作,3个月后完全消失;所有患者术后平均随访(18.6±5.3)个月,癫痫发作均完全消失(国际抗癫痫联盟分级1级)。结论偏转发作是起源于颞叶后外侧皮质癫痫患者的常见发作症状,部分患者也可出现颞叶内侧癫痫发作表现。临床诊断需要结合症状学、电生理学及影像学综合评估,单纯病灶切除可获得良好的预后。

联合微创手术治疗一侧颞叶内外侧型癫痫的临床研究

一直以来，颞叶癫痫（temporal lobe epilepsy，TLE）多采用前颞叶切除或选择性杏仁海马切除治疗，这种术式会造成一定程度的神经组织功能损害。2003年9月至2006年5月，我院对16例一侧颞叶内外侧型癫痫患者应用MRI定位，进行立体定向杏仁核海马毁损术（stereotactic amygdalohippocampotomy，SAHT）和颞叶新皮层多处软膜下横切术（multiple subpial transection，MST）的联合微创手术治疗，取得了较为满意的疗效，现总结报告如下。

中国常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫一家系的临床特征和全外显子测序分析

目的 对一个常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（ADLTE）家系进行遗传学研究,探索引起该家系发病的遗传学基础,并对其进行基因型-临床表型分析.方法 对该家系进行详细的病史询问、临床信息收集和家系调查,采集所有患病成员和尽可能多的健康成员的外周血,对其基因组DNA进行全外显子测序分析,通过数据分析筛选到可能的致病变异后使用生物信息学软件对变异进行功能预测,聚合酶链反应（PCR）结合DNA测序进一步验证.检索国内外与之相关的研究,结合文献进行基因突变型-临床表型分析.结果 该家系中共分离出1个致病性富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）基因移码突变p.T134fs,所引起的临床表型和既往文献报道的特征有所不同.结论 首次在中国ADLTE患者中发现了LGI1基因致病性突变,证明LGI1基因也是中国裔ADLTE的遗传学病因.

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白相关癫痫的致病机制

癫痫是一种由脑神经元异常放电引起的短暂性脑功能障碍,是神经系统疾病中发病率最高的疾病之一,反复发作且具有较高的致残率,严重影响患者的生活质量。富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)与癫痫的发生有密切联系,其基因突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫,LGI1自身抗体与获得性自身免疫性边缘叶脑炎相关。其可以与解整合素金属蛋白酶22/23复合体相互作用形成跨突触蛋白调节海马突触传递;可以通过调节离子通道影响神经兴奋性;可以通过与Nogo受体1相互作用促进底物上的神经元生长;可以调控海马区谷氨酸神经元的发育。然而,LGI1在中枢神经系统中的致病机制仍有待进一步阐明。

颞叶癫的亚类分型及其临床和病因学特征的研究

目的分析和总结颞叶癫的临床分型、病因特征及其临床意义。方法根据临床、脑电图特征和神经影像学资料对190例颞叶癫进行临床分型和病因分析。结果颞叶内侧型癫患者172例,其中62.2%的患者出现上腹部异样感等先兆;67.4%的患者出现自动症,以口咽自动症多见;脑电图显示前或前中颞区癫样放电;病因依次为海马硬化、颅内感染、脑肿瘤、脑血管病、脑外伤等。颞叶外侧型癫患者10例,均出现幻听等先兆;脑电图显示后或中后颞区癫样放电;病因依次为脑外伤、脑肿瘤、皮层萎缩等。8例患者未能分型。结论颞叶癫是一组临床常见、病因复杂、表现多样的癫综合征,临床分型是选择治疗手段的前提。通过患者临床特征和一些非侵入性检查手段可以对大部分颞叶癫进行内外侧分型诊断。

LGI1基因突变致ADLTE家系2例患者的临床及遗传特点分析

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(ADLTE)是一种以听觉先兆或其他感觉先兆为特征的遗传性局灶性癫痫综合征,最早由Ottman等[1]在1个家族中报道,该家族3代成员中共有11例出现具有听觉特征的癫痫发作。迄今为止共报道了11个基因/位点突变可导致ADLTE,其中以富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1(LGI1)突变多见,在约50%的颞叶外侧癫痫家族及3%的散发性颞叶外侧癫痫患者中可以发现LGI1基因突变[2,3,4]。目前已经证实LGI1是调控大脑发育、神经元兴奋性、突触传递和可塑性的重要分子,与癫痫发作呈强相关性,但LGI1基因突变的致病机制尚不十分明确[5,6,7,8]。本研究对LGI1基因突变所致ADLTE家系2例患者的临床表型、脑电图表现、影像学资料及Trios全外显子组基因测序结果进行回顾性总结,并结合相关文献复习,初步探讨LGI1基因突变的致病机制,具体内容报道如下。