以急性血管内溶血为首发表现的青少年遗传性球形红细胞增多症

目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识。方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析。结果 患儿,男,13岁3月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测最终确诊为球形红细胞增多症2型。结论 部分HS表现不典型、缺乏明确的家族遗传史,在诊断不确定或疑似HS的情况下,需进行基因检测。

以张口受限为首发表现糖原贮积症1例报道

本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因缺陷引起某种酶的缺乏或活性降低,从而导致糖原代谢障碍,引起糖原在组织中过多沉积而引发疾病。不同亚型的糖原贮积症具有不同的临床表现,本文旨在帮助神经内科医生进一步认识糖原贮积症,在诊断时不易忽视。

以双下肢无力为首发表现的系统性红斑狼疮伴多系统受累1例

系统性红斑狼疮(SLE)是一种多系统受累、临床表现多样的自身免疫性疾病。多以器官受累后的症状为首发表现就诊。目前,以双下肢无力为首发表现的SLE伴多系统受累的案例较少。本文报道1例20岁女性以双下肢无力为首发表现的SLE患者,伴肌肉受损、血液系统受累、抗磷脂综合征(APS)和肝脏受累。以便为这类疾病的临床诊断提供参考。

以急性肺栓塞为首发表现的原发性抗磷脂综合征1例

1病例介绍患者男,56岁。主因气短1周,间断发热6d于外院给予抗感染治疗,住院期间活动后突发晕厥,意识不清,伴大小便失禁,遂于秦皇岛市第一医院急诊就诊。实验室检查:血气分析:pH7.44,PO_(2) 57mmHg,PCO_(2) 35mmHg;血常规:WBC 6.06×10^(9)/L,RBC 4.62×10^(12)/L,PLT 121×10^(12)/L,CRP 18.16mg·L^(-1);生化:ALT 186.5U·L^(-1),AST 66.4 U·L^(-1),GGT 247.4 U·L^(-1);BNP 61.76pg·mL^(-1),cTnI 0.255ng·mL^(-1);凝血:FDP 19.19μg·mL^(-1),D-二聚体10.28 mg·L^(-1),APTT 50.4s。余未见明显异常。

以大脑中动脉闭塞脑梗死为首发表现的肾病综合征1例报告

肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)通常表现为大量蛋白尿(>3.5 g/24 h)、低蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿[1],可导致严重并发症甚至危及生命。动脉和静脉血栓形成是NS的潜在并发症,与静脉血栓形成相比,动脉血栓形成的发病率较低,而NS相关急性缺血性卒中更为罕见[2]。

以气道受累为首发表现的复发性多软骨炎1例并文献复习

复发性多软骨炎(RP)是一种以软骨及富含蛋白多糖的组织受累为主的免疫性、多系统疾病,常累及耳、鼻、喉、气管、眼、关节等,特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形。不同患者临床表现差异较大,多隐匿起病,也可突然发病或者急性加重。以气道受累为首发表现隐匿起病的患者常因症状不典型而延误诊治。本文回顾性分析2022年4月收治的1例以气道受累为首发表现的复发性多软骨炎患者的诊断及治疗过程,并复习相关文献,以提高呼吸科医师对复发性多软骨炎的认识和诊疗水平。

以脾切除后血小板增多为首发表现的老年慢性粒细胞白血病1例

慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤,特征为受累细胞系可见Ph染色体和(或)BCR-ABL融合基因。CML慢性期多数表现为白细胞水平明显增高和脾大,可伴有血小板水平升高[1]。慢性期病人出现单独血小板明显增多临床较为少见,但也偶见报道[2-5],而脾切除后出现血小板增多较为罕见,因脾切除后血小板增多通常被认为是继发性血小板增多,常被临床医生忽略,未进行骨髓检查,导致漏诊误诊。本文报道1例以脾切除后血小板增多为首发表现的老年CML。

以阻塞性通气功能障碍为首发表现的IgG4相关性疾病1例并文献复习

IgG4相关性疾病(immunoglobulin G4-related disease,IgG4-RD)是一组由免疫介导的慢性自身炎症性疾病,可累及全身多个器官及组织;日本学者在2003年首次提出了IgG4相关性肺疾病(IgG4-related lung disease,IgG4-RLD)的概念,指发生在呼吸系统、胸膜、纵隔的IgG4-RD,临床表现可与多种疾病相似,易漏诊、误诊^([1])。本文报告了近年我院确诊的1例以阻塞性通气功能障碍为首发表现的IgG4-RLD。阻塞性肺通气功能障碍不一定是传统上认为的慢性阻塞性肺疾病,还应注意引起类似表现的其它疾病,并提升对IgG4-RD的认识。

异位疼痛为首发表现的急性冠脉综合征临床特点分析

目的探讨异位疼痛为首发表现的急性冠脉综合征(ACS)的临床特点,为医院胸痛中心建设及可持续发展提供理论依据。方法选择2021年1月至2023年5月在我院治疗的以异位疼痛为首发表现的急性冠脉综合征患者60例的临床资料,分析以异位疼痛为首发表现的急性冠脉综合征临床特点和误诊、漏诊主要原因及诊疗结果。结果60例以异位疼痛为首发表现的急性冠脉综合征患者中,男47例(78.33%),女13例(21.67%);首发症状主要表现为头痛、头晕,牙痛,咽痛,颈肩背痛,上腹痛,下肢疼痛等。经完善相关检查后确诊为ST段抬高型心肌梗死(STEMI)41例,不稳定性心绞痛(UA)10例,非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)9例;除4例放弃治疗外,56例均治疗好转出院。结论临床表现不典型及认识不足是急性冠脉综合征误诊、漏诊的主要原因,加强对异位疼痛所致的ACS认识,及时完善相关检查并动态追踪观察可避免或减少误诊、漏诊发生。

以远处转移为首发表现的24例甲状腺滤泡癌临床病理特征分析

目的:探讨以远处转移为首发表现的甲状腺滤泡癌(follicular thyroid carcinoma,FTC)临床病理特点、诊断及预后。方法:回顾性分析天津医科大学肿瘤医院2001年1月至2016年1月收治的129例FTC患者,总结以远处转移为首发表现的FTC临床资料、病理诊断及形态特征,并进行生存分析。结果:129例FTC患者中,以远处转移为首发表现占18.6%(24/129),其中以骨转移最为常见为13.2%(17/129),临床主诉通常为转移部位的肿块及疼痛。转移的滤泡癌病理形态主要分为4种:微滤泡型10例、实性型4例、正常滤泡型9例、大滤泡型1例。转移性滤泡癌免疫组织化学甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)、甲状腺转录因子1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)呈阳性。生存分析显示本组病例5年生存率为87.1%;其中,首发为单病灶患者较多病灶患者预后较好(P=0.022);活检组织病理形态为正常滤泡或大滤泡亚型者与实性或微滤泡亚型者相比具有较好的预后(P=0.012)。结论:FTC易发生远处转移,部分以远处转移为首发表现,诊断需要结合病理形态学及免疫组织化学染色;转移癌的首发病灶数及病理形态学亚型具有一定的预后提示意义。

以胸腔积液为首发表现的恶性血液肿瘤三例

恶性血液肿瘤（急性白血病、淋巴瘤等）可侵犯全身各脏器引起相应病变,当侵犯到胸膜腔可引起胸腔积液,少数患者可因胸腔积液为首发临床表现到呼吸科就诊。本院于2004年2月至2009年5月先后收治了3例以胸腔积液为首发表现的恶性血液肿瘤,现报告如下。

以虹膜转移癌继发青光眼为首发表现的肺癌1例

1病例报告 女，66岁，退休干部，因为右眼胀痛、怕光、流泪，视力急剧下降5d，于2006—05—16以右眼继发性青光眼、右眼虹膜肿物待查收住院。患者于2006—05—11出现右眼发红、胀痛、怕光、流泪，视力急剧下降，视力从病前0．9下降到眼前光感。入院查体：心、肺、腹物理检查未见异常，生理反射存在，病理反射未引出。眼种情况：视力：右眼光感／1m，左眼0．9。右眼球混合充血，角膜水肿雾浊明显，前房深浅正常，上方11：00～12：30位虹膜近瞳孔缘处可见一肉色肿物，如小米粒大小（图1），表面凸凹不平，虹膜纹理不清，下方房角可见少量肉色碎屑样物堆积，瞳孔形圆居中，直径4mm，光反射消失，晶状体轻度乳白色皮质性混浊，玻璃体和眼底因角膜雾浊不清。

以血液学异常为首发表现的系统性红斑狼疮45例临床分析

[目的]探讨以血液学异常为首发表现的系统性红斑狼疮(systemic Lupus ehythematosus,SLE)的血液学特点。[方 法]对45例以血液学异常为首发表现的SLE的资料进行回顾性分析。[结果]首发的血液学异常多种多样,其中以自身免疫性 血小板减少性紫癜(11例),自身免疫性溶血性贫血(9例),白细胞减少(7例)为多见,分别占24％、20％及16％;其次为免疫 性全血细胞减少症(5例),Evan's综合征(4例)和血栓形成(3例),分别为11％、9％和6.791,;较少见的自有纯红细胞再生障 碍性贫血和再生障碍性贫血各2例,骨髓增生异常综合征和纯巨核细胞减少性血小板减性紫癜各1例,分别各占4％与2％。 [结论]以血液学异常为首发表的SLE并非少见,其可经数月,数年甚至10余年后才出现SLE的典型表现,应引起临床医生的 注意。

以骨转移癌为首发表现的前列腺癌诊治分析

目的:对以骨转移癌为首发表现的前列腺癌患者进行分析,提高对晚期前列腺癌的认识。方法:对32例以骨转移癌为首发表现的前列腺癌患者症状与体征、实验室检查、影像学检查、病理学检查结果等资料进行回顾分析。结果:32例患者表现为骨痛25例(78.13%),凝血功能障碍、贫血10例(31.25%),发热2例(6.25%),伴有泌尿系统症状8例(25%),血清前列腺特异性抗原(PSA):PSA>50ng/ml者15例,PSA>100ng/ml者8例,碱性磷酸酶升高(超过150U/L)13例(72%)。进一步行骨核素扫描见多发、散在、无规律的放射性增高或浓聚灶,骨转移瘤见于腰骶椎体、髋骨占30例(93.75%),其次为肋骨和胸骨,伴一处或以上的脏器转移占6例(18.75%)。追问病史发现前列腺癌诊断线索8例。经前列腺穿刺活组织检查确诊前列腺癌22例,临床诊断10例。结论:对于临床上出现不明原因骨痛、凝血功能障碍、贫血、发热等症状的老年男性患者,应考虑到前列腺癌伴骨转移可能,应常规查血PSA,据情行骨扫描及骨髓活检等检查。

以周围神经损害为首发表现的干燥综合征1例报告

1临床资料 患者,女,56岁,农民,因＂双下肢疼痛2月,加重伴双下肢无力1月＂于2012年3月13日住院。2月前患者无明显诱因出现双下肢疼痛,行走困难,症状逐渐加重,约1月前出现双下肢无力,近端为主,无力抬举,在外院行头部MRI提示未见明显异常,未作特殊处理,患者症状逐渐加重,主动或被动活动下肢,均有疼痛,不敢行走,疼痛也逐渐累及上肢,无肢体麻木,

以肝损害为首发表现的肝豆状核变性36例临床分析

肝豆状核变性(Wilson's disease, WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其特点为体内组织器官铜异常沉积，引起肝、脑、肾、角膜、骨骼及肌肉等病变而表现多种临床症状和体征。我院1985年1月～1999年3月间共收治WD71例，其中首发肝损害的WD36例，现报告如下。 临床资料 一、 一般资料 36例中男16例，女20例；发病年龄3岁～21岁，中位年龄9.04岁；小于12岁发病者29例(80.6%)。病程3天～12年。全部患者均符合Sternlieb's诊断标准［1］：①有肝损害表现或伴有锥体外系表现和精神症状；②眼科裂隙灯检查角膜K-F环阳性；③血清铜蓝蛋白＜200mg/L。14例有阳性家族史，均为同胞患病，其中10例为肝损害WD。2例患者的父母为表兄妹结婚。 二、 临床表现 36例中腹胀22例，上腹痛19例，浮肿17例，黄疸10例，皮肤瘀斑9例，肝昏迷7例，上消化道出血、鼻衄各2例。肝肿大24例，脾肿大8例，腹水20例，3例患者有神经精神体征。暴发性肝衰竭7例中6例合并溶血性贫血，急性肝炎2例，慢性肝炎反复发作6例，肝硬化17例，肝脾肿大2例，单纯性肝肿大2例。

以髓外浸润为首发表现的白血病临床分析

目的分析以髓外浸润为首发表现的白血病的临床特点。方法回顾性分析138例白血病患者髓外浸润的临床表现、实验室及影像学检查资料。结果 138例患者中,脾浸润83例,肝浸润14例,淋巴结浸润57例,软组织浸润10例,肺部浸润并感染7例,骨浸润6例,胸腺浸润6例,颅内浸润3例,胸腔浸润3例,直肠、眼、牙龈、前列腺、子宫颈、乳腺、甲状腺、鼻咽部、腮腺等浸润各1例。均经骨髓细胞形态学检查确诊为白血病,局部病灶经病检证实。结论以髓外浸润为首发表现的白血病早期诊断困难,需对这一类白血病提高警惕。