1
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间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变 |
朱青
孟岩
邹丽萍
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《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
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2016 |
1
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2
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1例KCNN4基因突变致脱水遗传性口型红细胞增多症的诊断及基因突变分析 |
胡晓晶
梁卉
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《浙江医学》
CAS
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2024 |
0 |
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3
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家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变 |
郭秀海
吴卫平
丁素菊
张雁华
朱克
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《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2005 |
7
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4
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TRPV4在青光眼性视神经病变中的研究进展 |
黄雨
夏鑫
周亚莎
彭清华
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《国际眼科杂志》
CAS
北大核心
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2023 |
0 |
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5
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SMARCA4在恶性肿瘤中的研究进展 |
沈春晓
黄剑
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《医学综述》
CAS
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2023 |
0 |
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6
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下丘脑正中视前核内注入4-α-佛波醇-12,13-二葵酸对急性冷暴露大鼠体温的影响 |
施蓓
Puja Paudel
孟凡鑫
王湛
曹宇
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《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
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2011 |
1
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7
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进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例临床特点及基因突变分析 |
甘川
许红梅
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《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2022 |
1
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8
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SLC4A1在遗传性远端肾小管酸中毒中的研究进展 |
曹茜茜
任毅
杨静
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《医学综述》
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2021 |
4
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9
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儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一例并文献复习 |
郭淑仪
欧榕琼
周敦华
张碧红
王海燕
檀卫平
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《新医学》
CAS
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2022 |
0 |
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10
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我国科学家发现家族性白内障病因 |
董尔丹
徐岩英
江虎军
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《自然科学进展》
北大核心
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2003 |
0 |
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11
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FZD4基因与家族性渗出性玻璃体视网膜病变关系的研究 |
贾力蕴
张风
黎晓新
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《眼科》
CAS
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2013 |
5
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12
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突变位点c.868C>T年轻的成年发病型糖尿病1型家系一例报道 |
陈浩宇
谷君
夏楠
赵丽娜
李潘
任卫东
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《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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13
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3型进行性家族性肝内胆汁淤积症病例临床及遗传学分析 |
沈越利
张仙土
荀运浩
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《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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14
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一例进行性家族性肝内胆汁淤积症3型患儿的临床及遗传学分析 |
邓梅
郭丽
宋元宗
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2018 |
7
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15
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以高血压首诊的Myhre综合征1例并文献复习 |
樊彩妮
王梦琳
王浩
李玲
刘敏
赵海鹰
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《中华高血压杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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