产前超声诊断Dandy-Walker变异伴可疑马凡氏综合症一例

孕妇，23岁，孕30周。否认孕期疾病及服药史，夫妻双方无家族遗传病史。产前常规超声检查显示：胎位LOA，双顶径8．1cm，颅骨完整，脑中线居中，侧脑室后角宽0．3cm，后颅窝池液体深1．4cm，小脑蚓部部分缺失，第4脑室宽0．6cm，与后颅窝池交通，小脑半球横径4．1cm;双眼晶状体回声增强；

产前超声诊断后颅窝畸形伴可疑马凡氏综合症一例

孕妇，23岁，孕30周。否认孕期疾病及服药史，夫妻双方无家族遗传病史。产前常规超声检查显示：胎位LOA，双顶径8．1cm，颅骨完整，脑中线居中，侧脑室后角宽0．3cm，后颅窝池液体深1．4cm，小脑蚓部部分缺失，第4脑室宽0．6cm，与后颅窝池交通，小脑半球横径4．1cm；双眼晶状体回声增强；脊柱光带排列规则；

马凡氏综合症二家系调查

马凡氏综合症是一种以眼、骨骼、心血管三联征为其典型表现的结缔组织病。属常染色体显性遗传性疾病。临床上较为少见,我科1989年遇到二例,并进行了家系调查。现报告如下: 家系1:先证者:男,28岁。

四例马凡氏综合症二维超声心动图表现

通过介绍四例马凡氏综合症患者经二维超声心动图检查的病理特征，为临床提供了选异性的诊断依据及简单的诊断方法。

马凡氏综合症1例报告及家族系谱调查

马凡氏综合症(Marfan’s Syndrome)又称做蜘蛛状指(趾)综合症(Aorachno—dactyly)是常染色体显性遗传病,现将我院收治的1例有明显家族史的该病患者报告如下。病历摘要先证者男性,20岁,自幼视力低下,智力略低,能胜任一般体力劳动。

马凡氏综合症误诊4例分析

马尼氏综合症（s饲rorove）是一种常染色体遗传性结缔组织缺陷病，临床少见，国内报导不多，且易误诊，自1986年6月一1998年6月，我们收治4例马尼氏综合症病，现对其误诊体会报告如下：1临床资料本组四例中，男3例，女1例，3例为农村病人，l例为城镇干部，年龄15－62岁，...

马凡氏综合征患者和家族健康教育及其新动向

马凡氏综合症是一种常染色体不完全外显性遗传病,临床表现多样,主要涉及心血管、骨骼和眼等系统,病死率高。对发病患者应加强健康教育、风险管理,积极治疗护理,给予心理支持。患者生育正常儿和患儿的几率各为50%,这就意味着提高正常儿出生率是医务人员为之奋斗的目标,也是马凡氏综合症患者的福音,所以,加强遗传学、优生优育教育将成为马凡氏综合症健康教育的新动向。

1例马凡氏综合征患者行Bentall手术护理

本文通过对1例马凡氏综合症患者的护理,总结出马凡氏综合症患者手术护理特点：术前做好充分的准备,术后应注意：血流动力学的维持;保持电解质,酸碱平衡;呼吸的管理;抗感染治疗;引流管的护理;抗凝药物的应用。

马凡氏综合征2例报告

马凡氏综合症．又称“细长肢”和“蜘蛛脚样指趾”病，比较少见。我院收治2例，现报告如下：

运动猝死与运动员的医务监督

通过列举近年来国内外著名运动员的猝死事件，分析导致运动猝死的主要病因、诱致因素和预防工作上的疏漏，从而论述对运动员加强医务监督的重要性和紧迫性。

马凡氏综合征

马凡（Marfan）氏综合征属于一种先天性、遗传性结缔组织病,为常染色体显性遗传,发病率约0.04%至0.1%。其特点是晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指（趾）,故又名蜘蛛指（趾）综合征。此疾病有其独特的临床特征,忽视会导致误诊。

非编码RNA在主动脉夹层发病机制中的作用及其研究进展

主动脉夹层是急性心血管疾病中较常见的急危重症,每年发病率呈递增趋势,具有起病急、死亡率高的特点,尤其是Stanford A型主动脉夹层,病情复杂且死亡率极高[1,2]。宏观上是由于血压改变及血流冲击破坏管壁内膜,高速流动的血流进入中层是的中膜与内膜沿血管走形方向撕裂形成夹层。患者常见的临床表现为胸背部撕裂样疼痛,既往通过大量临床研究发现主动脉夹层的发病具有性别差异,男性多于女性,且主动脉夹层患者中大约50.1%-75.9%患有高血压及动脉硬化,少数继发于马凡氏综合症、先天性主动脉缩窄等遗传性血管疾病。早期正确诊断和治疗是降低病死率最重要的措施,血浆生物标志物在早期诊断中有特殊的价值,其中非编码RNA是研究中的热点。