马方综合征来源供肾肾移植2例并文献复习

目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验。方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的2例受者临床资料及既往文献中2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点。结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Remuzzi评分分别为1分、2分,肾内小动脉壁与其他脑死亡及心脏死亡供肾相比无明显差异。接受该MFS患者肾脏的2例受者术后均发生移植物功能延迟恢复,短暂血液透析后,左肾受者、右肾受者的移植肾功能分别于术后10 d和20 d起开始逐渐恢复。出院后左肾受者的血清肌酐稳定于80~90μmol/L,右肾受者的血清肌酐仍在下降,截至投稿日,血清肌酐最低为232μmol/L(术后43 d)。既往文献中报道了2例成功使用同一MFS患者供肾的肾移植案例,2例受者均发生了移植物功能延迟恢复,而后肾功能均恢复正常,截至报道日期,其中1例受者持续存活了6年,另外1例受者于术后第2年因新发脑血管疾病而死亡。结论 MFS患者是可接受的供肾来源,但术前应审慎评估受者意愿和一般状况,术中妥善处理可能的肾动脉中膜撕裂,术后警惕各类并发症的发生。

马方综合征并升主动脉瘤破裂处理及文献复习

马方综合征(MFS)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传性结缔组织病,患病率约为1/5000~10000。编码纤维蛋白1的FBN1基因突变会产生以心血管、骨骼和晶状体病变为主的一系列问题,其中主动脉病变是影响患者生存的最主要问题[1]。大多数患者存在主动脉根部/升主动脉扩张或A型主动脉夹层(AD),是MFS病人急诊入院的主要病因。其比一般疾病所致的主动脉瘤或主动脉夹层破裂的风险更高,病情更凶险,且破裂时主动脉扩张的直径也更小。

马方综合征患者二次主动脉手术及家系成员的筛查和管理1例

1临床资料。患者,男,27岁,因“咳嗽伴胸闷气促半月,加重3 d”于2012年3月28日在我院呼吸科住院。入院查体:双肺呼吸音低,心界向左扩大,主动脉听诊区闻及3/6级舒张期杂音;专科查体:身高169 cm,体型瘦高,指趾修长,臂长/身高=176/169=1.04,上部量/下部量=64/105=0.6,指征、腕征阳性(见表1)。辅助检查:心脏彩超检查:全心扩大,升主动脉瘤,主动脉瓣中度关闭不全,二尖瓣轻度关闭不全,三尖瓣中度关闭不全(主动脉内径42 mm,左心房内径55.6 mm,左心室内径87.7 mm,EF 42%)。

1例马方综合征合并主动脉夹层术后动脉瘤再破裂的护理

总结1例马方综合征合并主动脉夹层术后动脉瘤再破裂的护理体会。护理要点:术前积极抗休克治疗;术后严格控制和监测血压,降低心率,预防出血部位再次扩大;加强病室环境及管路管理,预防感染;多学科团队协作护理会诊;做好病人疼痛管理,改善疼痛症状;加强体位管理及营养管理;全过程实施心理干预;出院后进行延续护理。经过一系列精心护理,术后10 d病人意识清楚,血压120/50 mmHg,转血管外科继续治疗。

改良囊袋张力环联合囊袋内人工晶状体植入治疗马方综合征晶状体不全脱位术后人工晶状体脱位的临床特征及手术治疗

目的观察接受改良囊袋张力环(MCTR)联合囊袋内人工晶状体(IOL)植入治疗的马方综合征(MFS)晶状体不全脱位患者术后IOL脱位的发生率,并总结接受IOL复位或取出术MFS患者的临床特征。方法通过随访观察2015年1月—2020年6月于我院同一手术医师行MCTR植入术且术后随访3年以上的MFS患者术后IOL脱位情况,计算其IOL脱位发生率。通过回顾分析我院同期就诊的MFS合并IOL脱位患者的临床资料,分析其临床特征和手术选择。结果本研究共纳入同一手术医师行MCTR植入术患者115例(192眼),大部分患者为儿童(80.21%,154/192),中位随访时间4年(四分位范围:3.50,4.67)。随访期间共出现MCTR-IOL复合体脱位3例(3眼),脱位发生率为1.56%(3/192),其中2例为不全脱位、1例为全脱位。3例患者均为成人,IOL脱位发生时间为术后2~3年,均无明显诱因,直接原因均为缝线断裂。同期在我院接受IOL复位或取出术的MFS患者共16例。IOL脱位最常见的直接原因是缝线断裂(62.50%,10/16)、其次是缝线或可植入式囊袋拉钩在巩膜层间出现滑动松脱(18.75%,3/16)。对于出现不全脱位的CTR或MCTR患者,通过缝线再次固定张力环或植入囊袋拉钩可实现IOL复位;MCTR脱位进入玻璃体腔的患者接受了MCTR取出和经巩膜后房型IOL缝线固定术;对于其他手术方式的IOL脱位患者,多数患者实现了脱位IOL复位术(54.55%,7/13),少数患者进行了IOL置换术(30.77%,4/13),2例IOL取出后未植入IOL。结论MCTR植入术是治疗MFS合并晶状体不全脱位的一种安全、有效的手术方式,IOL脱位是其罕见并发症。MFS患者术后定期随访十分必要,甚至需要终生随访,早期干预IOL脱位可以取得较好的疗效。

超声心动图结合主动脉CTA评价马方综合征患者Bentall手术前后心血管系统功能

目的:探讨马方综合征(Marfan syndrom,MFS)患者Bentall手术前后心血管系统的影像学表现。方法:选择2016年1月至2020年12月期间在本院行Bentall术治疗的10例MFS患者。术前及术后1周行计算机体层成像血管造影(Computed tomography angiography,CTA)检查及经胸彩色多普勒超声心动图检查,评估主动脉病变情况、心脏腔室大小、心功能指标及血流动力学等,并对患者进行最长达4年的随访。结果:10例行Bentall手术的患者中,术前CTA提示主动脉夹层Ⅰ型患者5例、主动脉夹层Ⅲ型患者3例,2例患者主动脉窦部或升主动脉明显扩张。术前超声心动图均可见主动脉瓣中度及以上反流,其中部分患者见左房和(或)左室增大,8例伴有轻度及以上二尖瓣反流,5例伴有三尖瓣反流;术后1周CTA与超声心动图均示主动脉区未见明显异常,左心室前后径与术前相比减小(P<0.05),左室射血分数(Left Ventricular Eject Fraction,LVEF)、左心室短轴缩短率(Left ventricular short-axis fractional shortening,LVFS)、每搏量(Stroke volume,SV)无明显差异(P>0.05);术后随访至今,5例出现心血管系统异常,1例因恶性心律失常而死亡,其余4例暂无不良心血管事件发生。结论:超声心动图结合主动脉CTA等影像学检查可用于MFS患者Bentall术前病情严重程度的评估以及术后治疗效果、随访预后等方面的监测。

马方综合征合并Stanford B型主动脉夹层患者临床特征与疗效的单中心回顾性研究

目的:回顾性分析了我中心马方综合征(MFS)合并Stanford B型主动脉夹层患者的临床特征和中期随访结果。方法:回顾性分析2003年1月至2021年12月,在北京安贞医院就诊的61例MFS合并Stanford B型主动脉夹层患者的临床特征和结局。按治疗方案分为手术治疗组(n=50)和药物治疗组(n=11),比较两组基线特征和30d死亡率。对手术治疗组患者,按既往是否接受过主动脉根部手术分为两组,比较两组基线特征、手术方式、围手术期并发症、30d死亡率、中期死亡率和再次手术发生率。结果:患者平均年龄(35.2±8.72)岁,30例(49.2%)患者既往接受过主动脉根部手术。50例(82.0%)患者接受了手术治疗,11例(18.0%)患者接受了药物治疗。药物治疗组患者更年轻(P<0.001),发病时间更短(P=0.02),两组患者的30d死亡率差异无统计学意义(P=0.90)。在手术治疗组,27例(54%)患者接受了胸腹主动脉置换术,6例(12%)患者接受了Bentall+孙氏手术,4例(8%)患者接受了Bentall+降主动脉术中支架置入术,3例(6%)接受了降主动脉腔内修复术。在5.91年的中位随访时间内,共有9例(22.5%)患者死亡,6例(15%)患者接受再次手术,Kaplan-Meier生存分析表明显示既往有主动脉根部手术组患者的中期生存高于无主动脉根部手术组(Log-rank P=0.049),免于再手术率两组差异无统计学意义(Log-rank P=0.29)。单因素和多因素COX回归分析发现术后神经系统并发症(HR=32.41;P=0.00)和术前有主动脉瓣反流(HR=3.91;P=0.00)是患者中期死亡的危险因素。结论:MFS合并Stanford B型主动脉夹层患者更年轻,再手术风险更高,既往接受过主动脉根部手术的患者有更高的中期生存率,但不会影响其再手术率。未来应更加细致的探索治疗策略,降低MFS合并Stanford B型主动脉夹层患者死亡率和再手术率。

马方综合征患者术后复发巨大胸腹主动脉瘤破裂伴支架内漏的治疗策略

马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种累及全身多处结缔组织的遗传疾病,通常为常染色体显性遗传病,发病率约为1/5000[1]。MFS指作为细胞外基质微纤维基本组成部分和维持结缔组织弹性成分所必需的纤维蛋白原1(fibrillin-1,FBN1)发生突变,从而累及全身多个器官系统的结缔组织[1]。尽管该病累及全身多个系统,但患者发病和死亡的主要危险因素还是归因于心血管的并发症,如心脏瓣膜疾病、主动脉夹层等[2]。

马方综合征患者妊娠分娩抉择诊疗进展

马方综合征是一种患病率仅(2~3)/10000的罕见遗传性结缔组织疾病,其主要并发症有主动脉瘤、主动脉夹层、晶状体异位和骨骼发育异常,尤以主动脉夹层或破裂最为严重。女性患者妊娠期间发生致命性心血管并发症风险更高,加之该疾病的子代遗传特性,严重危及母胎生命安全。随着产前诊断及诊疗技术水平的提高,患者预期寿命得以延长,更多患者获得生育机会,如何改善母儿预后成为临床医生的一大挑战。本文通过回顾现有临床研究成果,以加强孕前咨询、提高产前诊断准确性,对孕产妇及子代进行多学科规范化管理,以求良好的妊娠结局。

马方综合征合并双眼晶状体半脱位手术治疗一例

马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是与晶状体异位有关的常见的全身性疾病,约50%~80%的MFS患者存在晶状体异位。该文报道一例21岁的男性患者,因患有MFS致双眼晶状体半脱位伴双眼并发性白内障,先后实施白内障摘除人工晶状体植入合并囊袋张力环悬吊固定术,术后保留低度近视,随访期间未发现眼压升高、人工晶状体严重移位及囊袋皱缩等并发症。

马方综合征,你了解吗?

马方综合征概述,马方综合征又称“天才病”,是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者的四肢、躯干、手指和脚趾等部位会出现异常的细长形态,且这种特征类似于蜘蛛的四肢,因此也被称作蜘蛛指(趾)。相关资料显示,约80%的马方综合征患者伴有先天性血管畸形,常见主动脉夹层、主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。其中,主动脉夹层是导致患者死亡的主要原因,夹层破裂后会突发撕裂样胸背痛,48小时内死亡率高达50%。

马方及类马方综合征脊柱侧凸与青少年特发性脊柱侧凸患者肺功能障碍的差异性比较

目的：比较马方和类马方综合征脊柱侧凸（Marfan syndrome and Marfanoid scoliosis,MMS）患者与青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）患者肺功能的差异及影响因素。方法：1999年9月~2013年4月我院收治的以胸弯（冠状面）为主的马方及类马方综合征脊柱侧凸患者共85例,其中年龄为11~19岁且临床资料完整的患者共40例（MMS组）,男14例,女26例;收集患者术前肺功能指标,包括第1秒最大呼气容积（FEV1）、用力肺活量（FVC）、最大用力呼气峰流量（PEF）,数值采用实测值占预计值的百分比,分析肺功能指标与年龄、冠状面Cobb角、胸后凸Cobb角、胸弯柔韧度之间的关系。并与同期住院行脊柱侧凸矫形内固定术的相匹配的80例AIS患者（AIS组）的术前肺功能参数进行比较。采用曼-惠特尼U检验比较两组间的差异,并用Pearson相关性分析对两组患者肺功能指标与患者年龄及相关脊柱侧凸指标进行相关性分析。结果：MMS组患者中肺功能处于中、重度损害的比例（11/40）显著高于AIS组（5/80）（P〈0.05）。MMS组患者FEV1、FVC均明显小于AIS组患者（P〈0.05）;PEF两组间差异无统计学意义。MMS组患者FEV1、FVC与冠状面Cobb角呈显著性负相关（r=-0.444、-0.524,P〈0.05）;FEV1、FVC、PEF与年龄之间呈正显著性相关（r=0.363,0.326,0.348,P〈0.05）;FVC与胸弯冠状面柔韧度之间呈显著性正相关（r=0.321,P〈0.05）;FEV1、FVC与胸椎后凸角均无显著相关性。AIS组患者FEV1、FVC、PEF等指标与冠状面Cobb角呈显著性负相关（r=-0.338、-0.293、-0.253,P〈0.05）;FEV1、PEF与年龄之间呈显著性正相关（r=0.286、0.341,P〈0.05）;FEV1与胸后凸Cobb角之间呈显著性正相关（r=0.238,P〈0.05）。两组患者肺功能指标与相关指标间的相关性存在差异。结论：MMS患者肺功能损害较AIS患者严重,其肺功能主要受胸弯冠状面Cobb角、年龄共同影响。

用新标准对76例马方综合征的诊断再分析

目的 :由于马方综合征的临床处理与遗传咨询和其它疾病截然不同 ,因此应尽量避免滥诊和误诊。方法 :基于 1996年重新修订的新标准 ,对我院 1986年～ 1996年 76例诊断为“马方综合征”的手术患者 ,进行逐例分析其家族史和骨骼、眼及心血管等病变 ,最后作出诊断和排外。结果 :诊断准确率为 5 6 6% ( 4 3 / 76) ,误诊率 3 2 9% ( 2 5 / 76) ,病因不明占 10 5 % ( 8/ 76)。结论 :大血管手术病例中马方综合征的滥诊现象极为普遍 ,严格按照新标准在很大程度上可以避免不必要的假阳性诊断。

利用目标基因测序技术发现马方综合征FBN1新突变

目的：建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对马方综合征（Marfan syndrome,MFS）患者的原纤维蛋白-1（fibrillin-1,FBN1）基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法：提取5例MFS患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术（北京迈基诺公司）,设计FBN1的65个外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,将目标基因组区域的DNA片段进行富集后,再利用illumina hiseq2000第二代测序仪进行测序,通过数据分析,确定突变位点,用Sanger测序法对突变位点进行验证.结果：设计合成的目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段.5例患者目标区域平均测序深度为173.85 ～ 280.73,97.10％ ～ 98.00％目标区域＞4×覆盖度.经过数据分析及Sanger测序验证,发现1个新的无义突变c.5968 C＞T（p.Gln1990X）.结论：本研究所建立的GenCap目标基因捕获技术结合illumina hiseq2000第二代测序技术成功的发现了FBN1的新突变.该方法快速而有效,可以使我们对MFS分子病因学有更好的认识.

马方综合征患者行Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术中远期疗效的荟萃分析

目的:系统回顾和荟萃分析比较马方综合征患者行Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术的中远期疗效。方法:1.检索的目标数据库包括PUBMED、EMBASE、the Cochrane Librar。检索词确定为:marfan,david和valve sparing。文献语言限定为英文和中文。2.纳入标准:(1)两组马方综合征患者分别接受Bentall或保留主动脉瓣的主动脉根部置换术,每组病例数均≥10;(2)前瞻性或回顾性队列研究,须满足非随机研究方法组制定的队列研究特征;(3)随访时间≥1年。3.结局测定:主动脉根部再次手术、感染性心内膜炎、颅内出血或血栓、综合瓣膜相关事件等发生情况。结果:共检索226篇文献,12篇文献纳入本次荟萃分析。与Bentall手术相比,保留主动脉瓣的主动脉根部置换手术发生感染性心内膜炎(0.09%/年vs.0.59%/年,P=0.01)和颅内出血或血栓(0.28%/年vs.0.71%/年,P=0.01)的风险较低,再植法发生感染性心内膜炎(0.06%/年vs.0.61%/年,P=0.02)、颅内出血或血栓(0.38%/年vs.0.75%/年,P=0.04)、综合瓣膜相关事件(1.15%/年vs.1.85%/年,P=0.002)的风险较低。其他结局指标两组之间无差别。结论:马方综合征患者行保留主动脉瓣的主动脉根部置换术,特别是再植法,其中远期疗效优于Bentall手术。

马方综合征伴呼吸困难分析并文献复习

目的提高临床医生对马方综合征伴呼吸困难的认识。方法对1例马方综合征伴呼吸困难患者进行分析，对其发病原因进行探讨，并复习相关文献。结果患者男，21岁，活动后呼吸困难1个月余入院，既往马方综合征病史15年，此次入院后肺动脉CT血管造影示：多发肺栓塞，累及主肺动脉，左右肺动脉主干及其分支，超声心动图：双房条索状中等回声性质待定一附着于卵圆窝部位的血栓可能性大，右心增大，三尖瓣轻度反流，三尖瓣反流法估测肺动脉收缩压：59mmHg（1mmHg=0．133kPa）；双下肢深静脉彩超：左侧股浅浅静脉远段至胭静脉不完全血栓可能，左侧小腿肌间静脉血栓可能，右侧胭静脉陈旧血栓可能，该例患者临床诊断为急性肺血栓栓塞症、马方综合征，经低分子肝素治疗后症状好转。结论马方综合征的血管病变可能与原纤维蛋白1基因突变有关。马方综合征与肺栓塞是否有必然联系，高同型半胱氨酸血症在马方综合征患者出现肺栓塞的发生发展中的作用等问题均有待于进一步探讨。马方综合征伴呼吸困难应高度重视，警惕急性肺血栓栓塞症的发生。

马方综合征主动脉根部瘤的手术时机和治疗对策

目的总结马方综合征合并主动脉根部瘤的外科治疗经验，探讨手术时机和手术方法，总结疗效。方法1995年2月至2009年8月手术治疗马方综合征主动脉根部瘤113例；其中合并主动脉夹层59例，DeBakeyⅠ型主动脉夹层50例，DeBakeyⅡ型主动脉夹层9例；根部瘤合并中-重度主动脉瓣关闭不全81例，合并中．重度二尖瓣关闭不全9例，根部瘤直径平均（68±15）mm；术前心功能分级Ⅱ级70例，Ⅲ级32例，Ⅳ级11例。本组施行Bentall手术97例，wheat手术6例，Cabrol手术6例，主动脉替换加升主动脉成形术4例。其中急诊手术40例，择期手术73例。同期施行二尖瓣成形术3例，二尖瓣替换术3例，冠状动脉搭桥术2例，全弓置换加术中支架象鼻术3例。结果全组术后死亡3例，死亡率为2．6％。102例随访3—157个月，平均（78±49）个月。晚期死亡5例，随访102例，心功能Ⅰ～Ⅱ级98例，Ⅲ级4例。结论Bentall手术仍是治疗马方综合征主动脉根部瘤的首选方法，远期随访效果良好。对有家族史的患者避免形成主动脉夹层和主动脉破裂，根部直径≥4．5cm推荐手术治疗。

Bentall手术治疗马方综合征112例早期疗效分析

目的总结Bentall手术治疗马方综合征的临床效果,分析该术式的临床经验、教训。方法回顾性分析自2006年7月至2016年3月广东省人民医院心外科连续收治的112例诊断为马方综合征(合并急性主动脉夹层患者除外)、并接受Bentall手术治疗的患者的临床资料。其中男83例,女29例;年龄(38.3±13.6)岁。结果体外循环时间为(138.9±41.6)min;主动脉阻断时间为(98.0±77.1)min;机械通气时间为16(7~377)h;术后重症监护病房治疗时间22(12~546)h;术后住院时间(15.5±6.8)d。围术期死亡1例(0.89%),死亡原因为恶性心律失常;术后19例出现早期并发症(16.96%)。随访90例,随访时间12~86个月,随访结果满意。结论 Bentall手术是治疗马方综合征伴主动脉根部瘤的有效方法,手术死亡率和病死率低,早期预后良好。

马方综合征脊柱侧凸手术并发症分析

背景:马方综合征脊柱畸形矫形手术比较复杂,针对此类手术并发症的报道并不多。目的:分析马方综合征脊柱侧凸(MSS)患者接受矫形手术的并发症发生情况。方法:回顾性分析2002年1月至2012年12月在我院接受矫形手术的MSS患者,对其中37例年龄在10～20岁的初次手术患者进行分析,其中男12例,女25例,平均年龄(15.0±2.7)岁。记录其手术并发症发生情况及转归。结果:本研究患者随访6~96个月,平均(25.7±22.5)个月。手术方式包括分期前路松解加后路矫形2例,一期前路松解加后路矫形1例,前路胸腔镜下器械矫形1例,其余患者均采用单一后路矫形手术。8例患者发生并发症,包括椎弓根螺钉植入时发生脑脊液漏1例,改在其他节段置钉;自发性气胸1例,予以放置胸腔引流管治疗好转;胸腔镜下胸弯融合后腰弯加重并远端交界性后凸1例,行翻修手术,延长融合节段至腰椎;腰弯未融合,随访时腰弯大并远端交界性后凸1例,随访观察中;近端交界性后凸1例,随访观察中;冠状面躯干失代偿1例,随访观察中;椎弓根螺钉断裂1例,行翻修手术,重置椎弓根螺钉;椎弓根螺钉位置异常导致神经并发症1例,予以探查、减压翻修手术,神经功能恢复正常。结论:马方综合征脊柱侧凸患者椎弓根发育差,植入椎弓根螺钉时易发生螺钉位置异常而导致并发症;此类患者融合节段不当易发生冠状面失代偿及矢状面交界性后凸。