先天性马蹄内翻足基因学研究进展

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)是儿童最常见的骨骼肌肉出生缺陷畸形之一,临床特征包括跟骨内翻、前足内收、高弓足和后足跖屈畸形。目前CTEV的发病机制仍不清楚,不同的学说包括:神经细胞损伤、肌肉异常、血管缺陷、子宫内限制、遗传因素、特发性先天性畸形、基因-环境的相互作用、骨骼发育不良、细胞外基质异常、分子转运和代谢异常等。遗传因素对于CTEV的致病起着重要作用,但尚未发现主要的致病基因。普遍认为CTEV是环境因素和遗传因素共同作用的结果。现对CTEV致病基因的研究进展做一综述。

先天性马蹄内翻足致病基因及遗传因素的研究进展

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)临床常见,是严重危害小儿健康的先天性足部畸形,笔者将先天性马蹄内翻足发病相关的致病基因及遗传因素进行综述,以期为广大医疗工作者提供治疗新思路。