长期驱铜治疗的肝豆状核变性患儿生长发育情况观察及其影响因素分析

目的观察长期接受驱铜治疗的肝豆状核变性(HLD)患儿生长发育情况并分析其影响因素。方法选择长期驱铜治疗的HLD患儿53例作为观察组,同期体检健康儿童53例作为对照组。收集受试者临床资料,采用Epiinfo7.5.3软件计算获得两组年龄别身高Z评分(HAZ)、年龄别体质量Z评分(WAZ)、年龄别BMI Z评分(BAZ)以评价儿童营养状况,采用Achenbach儿童行为量表评价两组儿童心理行为情况。采用多元逐步线性回归分析HLD患儿生长发育的影响因素。结果观察组身高、体质量、BMI、HAZ、WAZ、BAZ均低于对照组(P均<0.05)。观察组社交退缩、多动、攻击性、违纪评分及心理行为总分均高于对照组(P均<0.05),两组抑郁、交往不良、体诉、强迫性、分裂样评分比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。多元逐步线性回归分析结果显示,服药依从性、家庭平均月收入是长期驱铜治疗HLD患儿HAZ、WAZ、BAZ的影响因素,父母文化程度、服药信念是HLD患儿心理行为的影响因素(P均<0.05)。结论服药依从性、家庭平均月收入是患儿身高、体质量及BMI水平的影响因素,服药信念、父母文化程度是患儿心理行为的影响因素。

二巯丙磺钠注射液驱铜治疗致过敏反应回顾性分析

目的：探讨二巯丙磺钠注射液在肝豆状核变性驱铜治疗中致过敏反应的临床特点和规律,为该药致过敏反应诊断、治疗和监测提供参考。方法：采用回顾性分析的方法,对我院2013年1月-2015年12月收集的二巯丙磺钠注射液致过敏反应报告进行统计和分析。结果：共获得过敏反应报告131例;患者平均年龄（23.26±9.63）岁,多集中在10~39岁（87.79%）;过敏反应出现在第1、2疗程最多（71.76%）。累及器官/系统以皮肤及附件损害最多（85.90%）,其中以四肢（27.45%）和躯干（22.22%）最多;其次为全身系统损害（12.33%）,临床表现主要为发热,发热多与皮疹或瘙痒同时出现。过敏反应经治疗后均转归良好,115例（87.79%）患者在7 d内症状消失。严重的ADR占25.19%,严重的ADR患者药物过敏史比例、采用预防过敏或脱敏治疗继续驱铜失败率和症状持续时间均高于或长于一般的ADR患者,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论：二巯丙磺钠注射液所致过敏反应增加了驱铜治疗的困难,故应加强不良反应监测,尤其应关注有过敏史和第1、2疗程的患者。

肝豆状核变性患者驱铜治疗的护理进展

肝豆状核变性(hepatoluticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。本病由于WD基因突变导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织脏器中沉积,引起肝硬化、神经/精神症状、角膜KF环等临床表现[1-3]。笔者单位的研究结果表明,中国人WD的发病率高于欧美人群[4,5]。因此。

驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效观察

目的观察驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效。方法根据治疗情况,分为疗前组、短期治疗组及长期治疗组;采用药物治疗的同时,给予护理干预,比较各组间临床症状评分有无差异。结果短期治疗组症状评分与疗前组比较差异无显著意义,长期治疗组症状评分与疗前组比较明显减低(P<0.01)。结论在常规驱铜治疗的基础上,针对患者的临床特点,给予相应的护理干预,可促进患者的临床症状恢复。

驱铜治疗对肝豆状核变性患者脑组织磁共振波谱的影响

目的观察肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者脑组织氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的改变及患者在驱铜治疗前后脑组织1H-MRS的变化情况,为WD的评价预后提供参考。方法选择39例WD患者,分为非脑型组18例;脑型疗前组及短期治疗组均为21例,其中长期治疗组20例。分别利用1.5T超导磁共振诊断仪对患者进行1H-MRS单体素信号采集,在驱铜治疗后再次检测,比较治疗前后各指标的变化。20例均无血缘关系的健康志愿者作为对照组。结果患者的年龄、性别与对照组有可比性。39例WD患者左侧壳核、尾状核头部NAA/Cr较丘脑部位明显降低(P<0.01)。非脑型组左侧壳核部位、丘脑部位NAA/Cr及Cho/Cr的均值较对照组明显降低(P<0.01)。脑型疗前组左侧壳核、尾状核头及丘脑部位NAA/Cr、Cho/Cr及NAA/Cho的均值较对照组明显降低(P<0.01或P<0.05)。短期治疗组左侧壳核、尾状核头及丘脑部位NAA/Cr、Cho/Cr及NAA/Cho的均值较脑型疗前组无统计学差异(P>0.05);长期治疗组左侧壳核、丘脑部位NAA/Cr及NAA/Cho的均值较脑型疗前组明显升高(P<0.01或P<0.05),尾状核头Cho/Cr的均值与脑型疗前组比较明显升高(P<0.05)。患者左侧壳核、尾状核头及丘脑NAA/Cr的均值与病程呈负相关(P<0.05)。结论不同类型的WD患者之间的1H-MRS表现也存在着差异,短期驱铜治疗对WD患者1H-MRS的影响不明显,而长期、正规的综合驱铜治疗能使WD患者的脑代谢得到显著改善。NAA/Cr比值可能作为观察疗效的可逆性非侵袭性指标。

苦参素联合驱铜治疗对肝豆状核变性患者肝纤维化血清学指标的影响

目的探讨苦参素联合二巯基丙磺酸(DMPS)驱铜治疗对肝豆状核变性(HLD)患者肝纤维化血清生化指标的影响。方法HLD患者61例随机分为苦参素联合DMPS组31例和DMPS组30例,两组的其他基础治疗相同。DMPS组患者仅使用DMPS驱铜治疗2个月;苦参素联合DMPS组患者同时使用苦参素静脉滴注2个月。检测上述两组患者疗程前后肝纤维化血清生化指标的变化。结果疗程后苦参素联合DMPS组血清肝纤维化指标透明质酸(HA)、层粘蛋白(LN)、IV型胶原(Ⅳ-C)均显著减低(P<0.01),HLD患者的肝纤维化血清学指标明显改善;而DMPS组无显著变化。结论苦参素联合驱铜治疗可使HLD患者的肝纤维化程度在短期内获得明显改善。

驱铜治疗及护理干预对肝豆状核变性患者的疗效观察

肝豆状核变性（hepatolenticullar degeneration，HLD）系铜代谢障碍致使铜在肝脏和脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病，临床上可出现肝损伤或，及震颤、肌僵直、扭转痉挛等锥体外系症状。我科采用综合驱铜治疗及护理干预，治疗效果确切，现对我院54例HLD患者报道如下。

30例肝豆状核变性患者驱铜治疗后脑电图变化与临床疗效之间的关系

目的 :探讨肝豆状核变性 (HLD)患者驱铜治疗前后脑电图的变化与临床疗效之间的关系。方法 :对脑电图异常的 30例HLD患者 ,驱铜治疗后复查脑电图 ,并评价其临床疗效。结果 :HLD患者驱铜治疗后其脑电图基本节律好转 ,波率显著加快 (P <0 0 1) ,慢波显著减少 (P <0 0 5 ) ,脑电图的改善与临床好转显著相关。结论 :HLD患者驱铜治疗后 ,脑电图较治疗前明显好转 ,脑电监测有助于判断HLD患者驱铜治疗的临床预后。

驱铜治疗对肝豆状核变性患者局部脑血流量的影响

目的明确肝豆状核变性(HLD)患者局部脑组织血流灌注情况,探讨驱铜治疗对HLD患者局部脑组织血流灌注的影响。方法采用磁共振灌注成像技术检测研究组24例HLD患者驱铜治疗前后豆状核、丘脑等部位的局部脑血流量(rCBF),并采用同法检测18例对照组;根据治疗阶段将HLD患者分为治疗前、短期治疗后、长期治疗后3个水平。结果研究组治疗前双侧豆状核、右侧尾状核等多部位相对局部脑血流量(rrCBF)均值较对照组减低(P<0.05)。长期治疗后双侧豆状核、尾状核、丘脑等部位rrCBF均值较治疗前升高(P<0.05),短期治疗后各部位rrCBF均值与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论HLD患者存在广泛部位的rCBF减低,短期驱铜治疗对HLD患者rCBF的影响不明显,长期、正规的综合驱铜治疗能使HLD患者的rCBF得到改善。

补肾活血化浊中药联合驱铜治疗对肝豆状核变性患者血清学、尿铜指标、精神神经症状、中医证型变化与疗程关系的影响

目的运用补肾活血化浊中药联合驱铜治疗肝豆状核变性患者,分析排铜期间血清学、尿铜指标的变化与疗程的相关性,探讨中药联合驱铜治疗最适宜的疗程。方法纳入80例肝豆状核变性患者,所有患者均予二巯丙磺酸钠联合中药综合排铜治疗8个疗程,分别于疗程开始前、第2、4、6、8疗程结束后复查患者血清、24 h尿排铜指标,同时对患者进行中医证候积分及运用改良Young量表进行精神神经症状评估,分析每位患者排铜期间血清学及24 h尿铜变化,中医证型及精神神经症状的变化,初步探讨中药联合驱铜治疗最适宜的疗程。结果补肾活血化浊中药联合驱铜治疗第4疗程至第6疗程,患者NEU及PLT较前均有所下降,且较治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05),至第8疗程,患者NEU及PLT较治疗前均明显减少,差异有统计学意义(P<0.01)。患者第2、4、6、8疗程ALT、AST指标均较前改善(P<0.05)。同时,患者ALB水平在排铜各疗程期间较前比较均无明显变化(P>0.05)。患者在排铜治疗第2、4、6、8疗程后改良Young量表积分较治疗前显著减少,且以第2、4、6个疗程改善作用更为显著(P<0.05)。患者24 h尿排铜量于第6疗程达到高峰值(P<0.01),后至第8疗程逐渐减少,比较差异有统计学意义(P<0.05)。随着疗程时间延长,湿热内蕴证、痰瘀互结证患者数量较前减少,肝风内动证、肝肾不足证及脾肾阳虚证患者数量较前增多。结论补肾活血化浊中药联合驱铜治疗以第4~6疗程为宜。

中药内服联合驱铜治疗对Wilson病患者神经系统症状及肝纤维化指标的影响

目的评价中药汤剂内服联合西医驱铜治疗对肝豆状核变性(Wilson病)患者神经系统症状及肝纤维化指标的影响。方法选取商洛市中心医院2016年3月—2019年2月收治的90例Wilson病患者作为研究对象,按照随机平行分组法将患者随机分为观察组与对照组各45例,对照组单纯给予二巯基丙磺酸钠注射液20 mg/(kg·d)加入5%葡萄糖溶液中静脉滴注,观察组在此基础上加用自拟中药汤剂口服(1剂/d),2组患者均以连续治疗7 d为1个疗程,疗程间间歇3 d,共连续治疗5个疗程。比较2组患者治疗前后的Wilson病神经功能评分、肝纤维化指标及肝功能指标、24 h尿铜水平。结果治疗后2组患者神经系统症状评分均较治疗前明显降低(P均<0.05),观察组较对照组降低更明显(P均<0.05);2组患者各项肝纤维化指标比较并无明显差异(P均>0.05);2组患者TBil、ALT、AST水平和24 h尿铜水平均较治疗前明显降低(P均<0.05),观察组较对照组降低更明显(P均<0.05)。结论中药汤剂内服联合西医驱铜治疗可有效改善Wilson病患者神经系统症状,减少尿铜水平,且可改善肝功能,但对肝纤维化指标影响不大,可能与治疗时间较短有关。

Wilson病患者DMPS驱铜治疗期间出现急性粒细胞缺乏的临床观察与护理

目的探讨Wilson病患者驱铜治疗期间出现急性粒细胞缺乏的相关因素及护理措施。方法回顾性分析(2005年5月~2013年5月本院神经内科)15例驱铜治疗期间出现急性粒细胞缺乏的WD患者的临床资料,分析患者的用药史、临床表现、实验室检查结果及治疗方法、护理方案和预后,分析相关影响因素,并提出防治措施及护理对策。结果 WD患者治疗期间出现急性粒细胞缺乏可能与患者驱铜药物过敏史及的驱铜药物剂量、时间相关。WD患者在应用驱铜药物治疗时,有过敏史同时应用DMPS剂量较大、时间较长时易出现急性粒细胞缺乏;粒细胞缺乏过程中绝大多数患者出现发热、咽痛,常见咽炎、扁桃体炎。结论 WD患者驱铜治疗过程中出现粒细胞缺乏可能与药物过敏及病毒感染导致的免疫相关,预防药物过敏及感染可能减少粒细胞缺乏的发生,粒细胞集落刺激因子、激素等可有效提高粒细胞数,合理的护理策略对此类患者治疗及预后具有一定益处。

肝豆汤联合驱铜治疗方案对湿热内蕴型肝豆状核变性患者肝脏代谢和认知功能的影响

目的:探讨肝豆汤联合驱铜治疗方案对湿热内蕴型肝豆状核变性(WD)患者肝脏代谢和认知功能的影响。方法:按照随机数字表法将2018年1月至2021年12月期间我院收治的80例WD患者分为观察组(n=40,接受肝豆汤联合驱铜治疗)、对照组(n=40,接受驱铜治疗)。观察两组中医证候积分、24 h尿铜、肝功能指标、肝纤维化指标和认知功能变化情况。结果:治疗4个疗程后,两组手足震颤、言语含糊、行动困难、步履艰难、肢僵挛缩、口涎不止、口苦或臭、头目昏眩、纳谷不香、腹胀痞满、尿赤便结、鼻衄齿衄、黄疸水臌评分均降低,且观察组均低于对照组(P<0.05)。治疗4个疗程后,两组24 h尿铜升高,且观察组高于对照组(P<0.05)。治疗4个疗程后,两组丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)均下降,且观察组均低于对照组(P<0.05)。治疗4个疗程后,两组透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原肽(PⅢP)、层黏连蛋白(LN)、Ⅳ型胶原(CⅣ)均下降,且观察组均低于对照组(P<0.05)。治疗4个疗程后,两组视空间与执行功能、命名、注意力、语言、抽象能力、延迟回忆、定向力评分均升高,且观察组均高于对照组(P<0.05)。结论:肝豆汤联合驱铜治疗方案治疗湿热内蕴型WD患者,可有效缓解临床症状,调节肝脏代谢,改善认知功能。

以冻结步态为主要临床表现的肝豆状核变性(附8例报告)

目的分析8例以冻结步态为主要临床表现的肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD),探讨该病冻结步态运动障碍的临床特点。方法对8例以冻结步态为主要临床表现的WD患者,进行临床观察、录像确认、药物治疗等,分析WD患者冻结步态的临床特征及驱铜治疗对其的影响。结果 8例WD患者以冻结步态为首发症状3例,在病程中以冻结步态为主要症状5例。驱铜治疗后6例患者冻结步态有明显改善。结论冻结步态可作为首发或主要症状出现于WD患者,驱铜治疗可改善冻结步态。

30例Wilson病伴发精神症状的临床研究

目的:探讨Wilson病伴发精神症状的临床和辅助检查特点。方法:回顾30例Wilson病伴发精神症状患者的临床表现及治疗经过并结合复习国内外相关文献报道。结果:Wilson病伴发精神症状临床表现多样,较易误诊。结论:精神症状是Wilson病的一种表现形式,正规驱铜治疗配合抗精神剂是较为有效的治疗手段。

Wilson病的肝症状

Wilson病又名肝豆状核变性。临床以神经症状、肝症状及角膜色素环为三大主征。若以肝症状开始,则被误诊为肝炎者不少。作者对确诊的200例肝豆状核变性住院患者中有肝肿大及肝功能损害(其中3例尸检证明)的76例,分析如下。临床资料一、首发症状本组有症状的198例临床型患者中,22例(11.11%)以肝症状起病较国内其他报道为少。二、完成期的临床症状本组仅79例有肝症状(38.38%)。76例中,男50例,女26例;15岁以下发病者35例(46.05%)。三、肝脾肿大及腹水肝脏肿大75例,脾脏肿大40例,腹水12例。其中4例误诊为门脉高压症而行脾切除。

肝豆状核变性与血浆同型半胱氨酸的相关性研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)与其血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法回顾性分析607例HLD住院患者,对该组患者性别、年龄、疾病的临床分型和病程进行分类与统计,测定其驱铜疗程前的血浆Hcy,并留取患者疗前和第1个二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程中的24 h尿铜。结果 423例男性HLD患者血浆Hcy平均为(15.735±15.2473)μmol/L,异常率为34.7%;184例女性HLD患者血浆Hcy平均为(11.484±5.761 2)μmol/L,异常率为23.9%;607例HLD患者血浆Hcy平均为(14.446±13.265 7)μmol/L,总异常率为31.4%。HLD患者血浆Hcy水平:男性高于女性;41~51岁年龄组最高,1~11岁年龄组最低;假性硬化型最高,症状前期型最低;其差异均具有统计学意义(P=0.001、0.002、0.000)。而其病程的长短与血浆Hcy水平差异无统计学意义(P=0.942)。疗前与第1疗程中的24小时尿铜均与血浆Hcy呈线性相关(r=0.283、0.383,P=0.000,双侧检验)。结论 24 h尿排铜增高的HLD患者多数存在着高Hcy血症。

肝豆状核变性所致精神障碍患者的综合护理干预

目的：探讨肝豆状核变性所致精神障碍患者的护理干预效果。方法对36例肝豆状核变性所致精神障碍患者在进行驱铜及抗精神病药物治疗的同时，予以综合护理干预。结果本组患者接受治疗及综合护理干预后，躯体症状均得到缓解，精神症状得到不同程度的控制。结论肝豆状核变性所致精神障碍患者在常规驱铜及抗精神病药物治疗的基础上，予以综合护理干预，能显著改善患者的临床症状，提高生活质量。