先天性脊柱骨骺发育不全—家系2例分析

先天性脊柱骨骺发育不全—家系２例分析青岛市立医院（２６６０１１）王云英，管淑媛，吴晓萍先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到－家系父子２例，临床症状相似，但与以前报道［１、２］略有不同，现报告如下。病例与家系先证者...

Bernese手术治疗先天性髋臼发育不良

目的 :介绍Bernese截骨术治疗先天性髋臼发育不良。方法 :1998年 4月～ 2 0 0 1年 12月 ,共有 2 9例 ( 30髋 )髋臼发育不良患者接受Bernese截骨术治疗。患者年龄 14～ 35岁 ,术前按Merled’Aubigne评分标准积分 6～ 15分 ,平均 13分 ,X线片示CE角 -5～ 2 0° ,平均 -0 .1° ,sharp角 42～ 6 0° ,平均 5 0° ,股骨头覆盖指数 10 %～ 6 0 % ,平均47.2 %。结果 :Merled’Aubigne评分从术前平均 13( 6～ 15 )分提高到术后平均 17( 12 .5～ 18)分 ,术后CE角平均 40°( 2 8～ 5 0°) ,sharp角平均 36°( 2 5～ 38°) ,股骨头覆盖指数 90 % ( 81%～ 10 0 % ) ,术后关节活动范围较术前在各方向上均有减少 ,术后并发症包括下肢深静脉血栓形成 1例 ,股外侧皮神经损伤 2例 ,髋关节半脱位加重 1例 ,浅表液化 2例。结论 :Bernese术具有其它截骨术不可比拟的优势 ,是目前治疗青少年及成年髋臼发育不良的最佳选择。

先天性成骨发育不全1例报道

先天性成骨不全为胎儿的一种骨关节发育障碍性疾病,因其骨质松脆容易骨折,所以又名"脆骨病",是一种罕见的胎儿期以骨骼发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合症.发病率很低,据文献报道为0.7～4/10万.此病病因虽不十分明确,但有明显的遗传性和家族史.

1例先天性成骨不全并发缺血缺氧性脑病及吸入性肺炎病人的护理

成骨不全又称脆骨病，是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。发病原因不明，近年认为是由于间质组织发育不全，胶原形成障碍而形成。临床以骨质脆弱，蓝巩膜、耳聋、关节囊松弛等为特征。发病多为女性，没有明显的种族关系。临床罕见，根据资料统计约占新生儿的四万分之一，15％以上有家族病史。我院曾收治1例，现将护理情况报告如下。

先天性巨结肠症的诊治现状

先天性巨结肠症（HD，Hirschsprung’disease）是一种肠神经发育障碍性疾病，特点是肠管肌间神经丛和黏膜下神经丛中缺乏神经节细胞。HD在男性儿童中更常见，80％～85％的患者无神经节细胞，病变局限于直肠和乙状结肠，10％的患者病变累及更近端的结肠，5％～8％的全结肠HD患者病变可累及小肠的不同水平。以下介绍HD诊断和治疗的现状、进展以及一些焦点问题。

先天性巨结肠诊断方法和细胞治疗的研究进展

先天性巨结肠又称希尔施普龙病(Hirschsprung disease,HSCR),是一种肠道神经系统发育障碍性疾病,发病率为(1~1.63)/10 000,其特点是神经节细胞在远端肠道缺失所导致的慢性功能性肠梗阻,严重者危及生命。目前临床多以综合评估患者的临床表现、结合影像学和肛门直肠测压做出初步诊断,然后以直肠活检作为确诊HSCR的金标准。

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病1家系报道及基因研究

晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia,SED）系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病,临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征。晚发型SED发病率低,约为0.1-0.4/10万,是一种较为罕见的骨发育不良疾病[1]。1临床资料患者,女,31岁,因间断性全身多关节疼痛25年、

髋关节发育不良进展过程中软骨下骨显微结构和生物力学性能变化及其与关节软骨退变之间的关系

目的髋关节发育不良(DDH)是一种常见先天性疾病,晚期患者常出现严重关节软骨破坏和关节炎症状。应用动物模型深入探究股骨头软骨下骨显微结构和力学性能在DDH进展中的时间维度变化,分析其与关节退变之间的相关性,为疾病进展的力学机制研究提供新的观点和思路。方法利用经典襁褓法构建大鼠DDH模型,在大鼠2、4和6周龄行X线分析。

双侧发育性髋关节脱位一期Salter骨盆截骨术

目的探讨双侧发育性髋关节脱位一期Salter骨盆截骨术的安全性和近期疗效。方法双侧同时行Salter骨盆截骨术的发育性双侧髋关节脱位患儿48例（96髋），为观察组，取同期单侧分次Salter骨盆截骨术患儿66例（76髋），为对照组。比较两组术后关节功能、髋臼的x线表现、并发症发生率等。结果随访2年至5年6个月，按Mckay髋关节功能评价标准，观察组术后优良率为96．88％，对照组为98．68％；按Severin标准评定x线表现，病例组术后优良率为94．79％，对照组为97．37％；股骨头无菌性坏死率观察组为4．17％，对照组为3．95％；髋关节功能不良的发生率在观察组及对照组分别为3．13％和1．32％。两组各项指标比较均无统计学意义。结论双侧同时行Salter骨盆截骨与单侧Salter骨盆截骨疗效相似，双侧Salter骨盆截骨治疗发育性双侧髋关节脱位安全有效。远期疗效有待进一步观察。

锁骨颅骨发育不良综合征1例

锁骨颅骨发育不良综合觚（cleidocranial dysplasia，CCD）是一种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病，出生发病率约为1：1000000。笔者在临床上遇到1例，报道如下。

骨骼疾病

9702142 通过常发生 FGFR3的 G38OR突变确定软骨发育不全/Bellus GA//AmJ Hum Genet.-1995,56(2).-368～373哈医图9702143 在一个先天性椎关节骨后发育不良症家系中一个Ⅱ型胶原基因(COL2A1)RNA 剪接突变(G+51 rs20)/Tiller GE//Arr J Hum Genet.-1995,56(2).-388～395

软骨发育不全症10例影像学诊断分析

软骨发育不全症为少见的先天性全身对称性的软骨发育障碍性疾病，具有家族史，以特有侏儒状态为其特征。文献上又称软骨营养障碍或软骨发育不全性侏儒症。国外已有较多报道，国内仅见40余例。