先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断与治疗

目的 探讨先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断依据及治疗方法 ,提高治疗效果。 方法 对 5例患者诊断与治疗的观察、分析、总结影像片及特征性体征 ,并结合文献资料 ,不断完善对此病的认识。 结果 5例患者近期症状均改善 ,患肢葡萄酒色红斑变淡 ,病灶明显减少 ,患肢周径缩小 ,溃疡愈合。随访时间 1～ 44年 ,1例失访。1例股浅动脉结扎、病灶切除术 44年后再复发 ,2例手术治疗者分别随访 2年、4年 ,血管瘤样病变无复发 ,患肢无继续增生 ,酸胀感明显减轻。弹力绷带保守治疗的患儿随访仅 1年 ,有待进一步观察。 结论 先天性静脉畸形骨肥大综合征一旦确诊后 ,应尽早手术 ,时机宜选择在青春发育期前 。

先天性镫骨畸形的外科治疗

目的探讨先天性中耳畸形镫骨手术治疗的远期疗效以及影响疗效的相关因素。方法对解放军总医院耳鼻喉科1984年4月-2002年3月先天性中耳畸形接受镫骨手术58例患者进行随访,对随访半年以上、资料完整的51例(70耳)进行回顾性总结,应用Stata7.0统计软件进行远期疗效分析。语言频率(0.5、1、2kHz)气导听力提高15dB以上为手术成功标准。结果本组患者术前气导最小30dB,最大75dB,平均58.6±6.9dB,听力损失主要为低频为主,多呈上升曲线。半年后复诊气导最小20dB,最大65dB,平均21.6±13.1dB。半年、1年、2年、5年以上手术成功率分别为91.4%(64/70)、93.5%(43/46)、93.5%(29/31)、91.8%(11/12)。手术方式的选择上,镫骨钻孔活塞术(Teflon小柱)、镫骨切除术(自体或异体骨柱)、镫骨撼动术半年后成功率为92.3%(36/39)、81.3%(13/16)、80.0%(12/15)。远期疗效主要影响因素(按影响力大小)依次为:镫骨足板病变、手术并发症、砧镫关节畸形、患者年龄。结论镫骨手术是治疗先天性镫骨畸形有效的手术方法,其远期听力效果比较稳定。与镫骨切除术和撼动术相比较,镫骨钻孔活塞术后听力增进较好。

先天性静脉畸形骨肥大综合征15例的诊断和治疗

目的 探讨先天性静脉畸形骨肥大综合征（KTS）的诊断及治疗方法，提高治疗效果。方法 对15例KTS患者进行回顾性研究。所有患者均行患肢深静脉顺行造影检查及深静脉彩色多普勒检查，2例病例行DSA检查未发现明显动静脉瘘存在。其中12例施行手术治疗，包括单纯浅静脉剥脱术10例，胭静脉松解术2例。非手术治疗患者3例，长期穿用医用弹力袜。结果 全部手术患者随访3个月～8年，疗效满意者8例．病情有改善者4例；3例未手术患者长期穿医用弹力袜．症状无明显加重。结论 KTS患者术前需明确深静脉通畅情况，诊断一旦明确应尽早手术治疗。

中西医结合治疗先天性静脉畸形骨肥大综合征临床观察

2005年10月至2010年10月,5年间我院共收治先天性静脉畸形骨肥大综合征（Klppel-Trenaunay syndrome,KTS）13例,其中9例行手术治疗,效果满意,现将结果报告如下。

彩超诊断先天性静脉畸形骨肥大综合征1例

患者,女,51岁,出生后即发现右下肢皮肤红斑,现右下肢较左侧明显增粗增长,皮肤呈现大片血管瘤样红变,浅静脉曲张。1年前在外院行右下肢静脉曲张术,后复发,现来我院就诊。

血管内治疗先天性静脉畸形骨肥大综合征合并脊髓动静脉畸形一例并文献回顾

患者男,32岁,因右侧足底麻木,右踝及右膝负重后疼痛,于2014年6月18日收入首都医科大学宣武医院。3年前无明显诱因出现右侧足尖无力,当地医院以右下肢深静脉瓣功能不全给予对症治疗,症状未缓解,右足底麻木、无力症状逐渐发展至右踝、右膝,并伴有小便困难,便秘。于当地医院再次就诊,行腰椎MRI检查,提示胸10至骶1水平椎管内异常信号,考虑脊髓血管畸形（图1）,

先天性骨关节畸形分析

先天性骨关节畸形是先天畸形一个主要构成部分.骨关节畸形严重影响到小儿的运动功能.注重骨关节畸形的影响因素,早期加以防治,是促进优生工作的一环.

先天性双肘关节骨性联接伴尺骨部分缺如及肛门闭锁1例

先天性肘关节骨性联接是一种少见的先天性骨关节畸形，我院遇到1例．且双侧累及，旦同时伴有双侧尺骨远侧段缺如及舡门闭锁．现报告如下：

先天性双侧长骨弯曲症1例

患儿女,8个月,右下肢功能障碍3天.查体:右小腿下1/3向外方凸出,局部无红肿热痛,无短缩.无外伤及家族史.实验室检查血、尿常规正常,钙、磷均正常.

采用Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足

先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarusS，CTEV或congenitalclubfoot，CCF）是常见的新生儿先天性骨关节畸形之一。不同国家和种族发病率有差异，约0．53‰～6．8‰，男性患儿发病率大约是女性患儿的2～3倍。根据发病原因可大致分为特发性马蹄内翻足或合并脊髓脊膜膨出症、多关节挛缩等其他异常的马蹄内翻足。