中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族健康绝经后妇女维生素D受体基因多态性的分布(英文)

背景:维生素D受体基因在内切酶BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ作用下,呈限制性内切酶片段长度多态性,并且与骨密度密切相关熏而骨密度的变化对骨质疏松起着重要作用,但维生素D受体基因多态性与骨密度、骨质疏松相关性尚无定论。目的:分析在中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女中与骨密度密切相关的维生素D受体基因多态性分布规律。设计:对比观察。单位:解放军总医院老年医学研究所。对象:选择2002-01/2003-12在解放军总医院进行健康体检的汉族绝经后妇女179名,平均年龄穴59±3雪岁。选择2001-01/2003-12于解放军兰州军区乌鲁木齐总医院老年科进行健康体检的维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女者122,63,112名,平均年龄分别为(56±4),(55±3),(57±3)岁。均对检测项目知情同意。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术确定维生素D受体基因BsmⅠ基因型,分析汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,并与已知的美国、澳大利亚、法国和日本相应数据进行比较。计数资料差异比较采用χ2检验。主要观察指标:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,以及该分布特点与美国、澳大利亚、法国和日本相应数据比较结果。结果:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因bb基因型频率分别为90.5%,69.67%,38.1%和50%,BB基因型频率分别为0,4.1%,6.35%和4.46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因型频率分布比较,差异明显穴P<0.01雪。哈萨克族与欧美人种比较熏维生素D受体基因型差异不明显,与日本、韩国人种差异明显(P<0.01)。结论:中国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因型多态性具明显种族差异性;哈萨克族维生素D受体基因型频率分布接近欧美人种,与日本、韩国人种差异明显。

内蒙古自治区蒙族和汉族维生素D受体基因多态性与骨质疏松相关性分析

目的:旨在分析蒙族和汉族维生素D受体(Vitamin D recptor,VDR)基因多态性与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性。方法:分别对30名汉族和30名蒙古族VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布。采用双能X线骨密度仪进行骨密度测定。结果:汉族和蒙古族之间基因型频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:内蒙古自治区蒙族和汉族之间VDR基因多态性具有种族差异性,与骨质疏松无相关性。

婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析

目的 探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体（VDR）基因ApaI、BsmI位点多态性分布特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态性的检测,分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系.结果 两组VDR基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.ApaI与BsmI二位点连锁不平衡系（D＇=0.230,r2=0.01）.结论 VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病无明显关系,且两位点不存在连锁不平衡关系.

维生素D受体基因多态性与1型糖尿病关联研究

目的探讨汉族人群中维生素D基因FokI位点多态性与经典1型糖尿病（以下简称1型糖尿病，T1D）及其临床特征的关系。方法研究对象867例，其中1型糖尿病患者437例；非糖尿病对照430例。采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法检测FokI位点基因型。比较两组基因型分布和等位基因频率，分析FokI位点多态性与起病年龄、抗体阳性率及滴度、胰岛B细胞功能（空腹C肽）等临床指标的关系。结果研究对象基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡（HWE）。FokI位点ff基因型及f等位基因在1型糖尿病组中高于对照组，但差异无统计学意义（P=0．41，0．22）。1型糖尿病患者中，谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）阳性率以及两个抗体均为阳性的概率在FF、Ff、ff三组中呈现递减趋势，但差异无统计学意义（P=0．63，0．94，0．32）；GADA抗体滴度、起病年龄与FokI位点基因型不相关；对患者起病时空腹C肽以100pmol／L为区间进行分层，基因型分布差异无统计学意义。结论在湖南汉族人群中，维生素D受体基因FokI位点多态性与1型糖尿病的发病率及其临床特征未见显著性关联。

孕鼠维生素D缺乏与子代长骨中VDR基因表达的相关分析

目的研究孕期维生素D(Vitamin D,VitD)缺乏对子代长骨中VDR基因表达的影响。方法构建孕鼠VitD缺乏模型,检测其不同时段子鼠股骨中VDR基因表达。结果 VDR基因在不同时段子鼠股骨中的表达量,模型组均显著低于对照组(P均<0.05)。结论孕鼠VitD缺乏可导致子代股骨中VDR基因表达水平下降。

长沙地区慢性阻塞性肺疾病患者维生素D受体基因多态性分布

目的通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性在长沙地区慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者中的分布，探讨COPD发病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测120例COPD患者及120例正常对照成人的维生素D受体Apa I、Bsm I基因多态性，比较两组的基因型及其等位基因的分布频率。结果两组Apa，基因多态性及其等位基因的分布频率差异均有统计学意义（P〈0．05），而Bsm I基因分布频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论VDR-Apa，基因可能是COPD的遗传易感基因，而VDR．Bsm，基因多态性可能与COPD无关。

维持性腹膜透析患者维生素D受体基因分布频率与骨密度相关性探讨

目的探讨维持性腹膜透析患者人群中维生素D受体（VDR）基因型分布频率及VDR基因BsmI位点与维持性腹膜透析患者骨密度相关性。方法采用病例对照研究方法，以82例维持性腹膜透析患者为病例组，与病例组年龄、性别成组匹配的80例健康人作为对照组。采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法对两组参与者的VDR基因基因型进行分型，并计算其分布频率。应用全自动生化分析仪和双能x线吸收骨密度仪测量病例组患者的血清学指标和骨密度指标。采用SPSS19．0进行数据统计和分析。结果病例组与正常对照组之间的VDR基因组分布频率之间差异无统计学意义（P〉0．05）。病例组血清生化结果显示各基因型的血磷、碱性磷酸酶（ALP）和甲状旁腺激素（PrH）差异无统计学意义（P〉0．05）；但BB基因型患者的血钙与bb基因型比较差异有统计学意义（P〈0．05）。病例组双能x线吸收骨密度仪测量结果显示bb基因型患者骨密度（BMD）指标和T值最低，而BB基因型患者最高，且3组基因型患者骨密度指标之间的差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论维持性腹膜透析患者的VDR基因型分布频率与健康正常人之间没有差异，但VDR基因BsmI位点与维持性腹膜透析患者的骨密度之间具有一定关联。