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维生素D受体基因多态性与皮肤病的研究进展
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作者 万多艳 刘琨 刘军麟 《实用皮肤病学杂志》 2024年第5期291-294,310,共5页
维生素D受体(VDR)在人体各组织细胞中均有表达,其基因具有单核苷酸多态性,VDR基因多态性会使VDR结构和活性产生较大变异,进而影响VDR对免疫功能的调节。近年来有关VDR基因多态性对皮肤病影响的研究逐渐增多。该文就VDR基因多态性在银屑... 维生素D受体(VDR)在人体各组织细胞中均有表达,其基因具有单核苷酸多态性,VDR基因多态性会使VDR结构和活性产生较大变异,进而影响VDR对免疫功能的调节。近年来有关VDR基因多态性对皮肤病影响的研究逐渐增多。该文就VDR基因多态性在银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮、特应性皮炎、斑秃、系统性硬皮病等多种皮肤病中的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 皮肤疾病 受体 骨化 基因多态性
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维生素D受体基因多态性与北京地区老年男性原发性高血压的相关性 被引量:10
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作者 夏征 胡亚卓 +6 位作者 韩志涛 白洁 李瑞生 耿艳 张莹晗 何耀 张红红 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期12-17,共6页
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月~2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健... 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月~2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健康体检者184例(对照组),采用PCR-RFLP检测VDR基因Fok I、Bsm I、Apa I及Taq I位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。结果 EH组Fok I C等位基因频率较对照组明显升高(72. 4%vs 66. 0%,P=0. 049);在隐性模型下,EH组CC+CT基因型较对照组显著升高(χ~2=4. 320,OR=2. 076,95%CI:1. 030~4. 182,P=0. 038)。EH组与对照组Bsm I、Apa I及Taq I基因型及基因频率比较,差异无统计学意义(P> 0. 05)。非条件logistic回归分析显示,Fok I基因CC+CT基因型是老年男性EH的危险因素(OR=2. 054,95%CI:1. 003~4. 204,P=0. 049)。结论 VDR基因Fok I位点多态性可能是老年男性EH的危险因素,而Bsm I、Apa I及Taq I多态性与老年男性EH不相关。 展开更多
关键词 受体 骨化 高血压 基因频率 基因型
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维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易患性的Meta分析 被引量:14
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作者 侯清涛 李舍予 +6 位作者 吕霞飞 马骁潇 庞才双 蔡惠民 严芳芳 李芸 田浩明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第27期3225-3231,共7页
目的定量分析维生素D受体(VDR)基因(ApaI、BsmI、FokI、TaqI)多态性与2型糖尿病(T2DM)易患性的关系。方法检索PubMed、EMBase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普网、万方数据库从建库到2013年4月发表的文献... 目的定量分析维生素D受体(VDR)基因(ApaI、BsmI、FokI、TaqI)多态性与2型糖尿病(T2DM)易患性的关系。方法检索PubMed、EMBase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普网、万方数据库从建库到2013年4月发表的文献,对符合纳入和排除标准的病例对照研究按照Cochrane系统评价员手册4.2.2进行系统评价,运用Stata 12.0进行Meta分析。结果纳入33篇文献共59个研究(ApaI:14;BsmI:18;FokI:13;TaqI:14),Meta分析结果显示FokI位点单核苷酸多态性与T2DM易患性存在相关性〔等位基因f与F:OR=1.31,95%CI(1.09,1.57),P=0.004〕,其中亚洲人关联更为明显〔等位基因f与F:OR=1.34,95%CI(1.09,1.65),P=0.005〕,而ApaI、BsmI、TaqI位点单核苷酸多态性与T2DM易患性不存在相关性。结论VDR基因FokI位点单核苷酸多态性与T2DM发病风险相关,其中f可能为T2DM的易患基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 受体 骨化 多态性 单核苷酸 META分析
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维生素D受体基因多态性与糖尿病的相关性 被引量:19
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作者 石艳军 沈轶 +2 位作者 蔡立清 胡峰 杨艳燕 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期219-221,共3页
目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ酶切位点多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关。方法采用PCR-RFLP方法分型并用χ2检验比较各组间基因型及等位基因频率的分布。结果全部研究对象中共见BB、bb、Bb三种基因型。1型糖尿病(T1DM)BB基因... 目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ酶切位点多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关。方法采用PCR-RFLP方法分型并用χ2检验比较各组间基因型及等位基因频率的分布。结果全部研究对象中共见BB、bb、Bb三种基因型。1型糖尿病(T1DM)BB基因型频率为2%,Bb基因型频率为47%,分别明显高于对照组的0.5%和9.2%,而2型糖尿病(T2DM)的BB基因型频率为0.6%,Bb基因型频率为10.8%,与对照组分别相似。结论VDR基因BsmI位点多态性与T2DM的易感性可能无关(P>0.05),但与T1DM的易感性密切相关(P<0.05)。 展开更多
关键词 糖尿病 1型 糖尿病 2型 受体 骨化 多肽性 限制性片段长度
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云南三民族人群VDR基因多态性与HBV感染的相关性 被引量:5
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作者 高建梅 姚瑶 +3 位作者 张桂前 王金丽 邹云莲 严新民 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第9期1535-1537,共3页
目的:分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和僾尼族人群VDR Taq I和Fok I位点基因多态性的分布,并对其多态性与HBV感染的相关性进行探讨。方法:运用PCR-RFLP方法对三民族人群VDR Taq I和Fok I位点进行基因分型。结果:(1)僾尼族VDR Taq I... 目的:分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和僾尼族人群VDR Taq I和Fok I位点基因多态性的分布,并对其多态性与HBV感染的相关性进行探讨。方法:运用PCR-RFLP方法对三民族人群VDR Taq I和Fok I位点进行基因分型。结果:(1)僾尼族VDR Taq I和Fok I位点多态性与其他两民族显著不同:Fok I位点CC基因型和Taq I/Fok I TT单体型频率降低(僾尼族vs基诺族:χ2值分别为13.907和14.839,P值分别为0.001和<0.001;僾尼族vs傣族χ2值分别为6.766和6.134,P值分别为0.034和0.013)。(3)VDR多态性在HBV感染组(IF组)和健康对照组(HC组)中分布频率差异有统计学意义,IF组Fok I CC基因型(χ2<26.229,P<0.001,OR=2.305,95%CI为1.451~3.663)、Taq I/Fok I TC单体型(χ2=12.457,P<0.001)显著高于HC组,而TT单体型则低于HC组(χ2=25.599,P<0.001);(4)VDR多态性在HBsAg(+)组与HBsAg(-)组中分布频率差异有统计学意义,HBsAg(+)组CC基因型(χ2=13.321,P=0.001,OR=3.104,95%CI为1.676~5.750)、Taq I/Fok I TC单体型(χ2=12.525,P=0.001)显著高于HBsAg(-)组,而TT单体型则低于HBsAg(-)组(χ2=14.027,P<0.001)。结论:VDR Taq I和Fok I多态性具有民族差异,且其多态性与HBV易感性相关。 展开更多
关键词 受体 骨化 基因多态性 少数民族 肝炎病毒 乙型
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维生素D受体基因遗传多态性及环境因素对青少年身高的影响 被引量:4
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作者 胡明月 包其郁 +3 位作者 杨新军 沈调英 李嫱 钱峰 《中国学校卫生》 CAS 北大核心 2008年第3期236-237,240,共3页
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因遗传多态性及环境因素与青少年身高发育状况的关系,为了解遗传和环境因素对青春期学生身高的影响提供依据。方法分层随机抽取绍兴市212名青少年进行体格检查及问卷调查,对VDR基因进行PC... 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因遗传多态性及环境因素与青少年身高发育状况的关系,为了解遗传和环境因素对青春期学生身高的影响提供依据。方法分层随机抽取绍兴市212名青少年进行体格检查及问卷调查,对VDR基因进行PCR扩增,采用基因测序技术检测基因多态性,以多元回归分析法探讨维生素D受体基因遗传多态性及环境因素对青春期身高发育的影响。结果多因素分析结果显示,BsmI,Tru9I,ApaI位点基因多态性及性别、父母身高、身体状况、体育锻炼情况、睡眠状况、喜欢肉类食品、非独生子女、母亲职业等与身高发育密切相关(P值均<0.05),其中性别和父母身高可解释青少年身高总变异的71.9%,而BsmI,Tru9I,ApaI位点等位基因多态性引起的变异只占身高总变异的2.8%。结论维生素D受体基因遗传多态性及环境因素的改变均会影响青少年身高发育,但单个基因位点的多态性对身高的影响是微小的。 展开更多
关键词 受体 骨化 多态现象 遗传 基因 环境 身高 青少年
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绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性分布研究 被引量:4
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作者 胡明月 包其郁 +3 位作者 李嫱 沈调英 杨新军 钱峰 《温州医学院学报》 CAS 2008年第1期37-40,共4页
目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性的分布情况。方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点... 目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性的分布情况。方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性。结果:BsmI位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9I位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaI位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%。结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点具有多态性。 展开更多
关键词 受体 骨化 基因多态性 青少年
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亚洲人维生素D受体基因BsmI多态性与前列腺癌关系的Meta分析 被引量:3
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作者 李夏西 侯祺 +4 位作者 曹加 汪嬿如 陆楷 郑少斌 罗荣城 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期490-492,共3页
目的探讨亚洲人群维生素D受体(VDR)基因位点BsmI(rs1544410)多态性与前列腺癌易感性的关系。方法检索PubMed、EMBase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、万方数据平台从建库到2011年5月的文... 目的探讨亚洲人群维生素D受体(VDR)基因位点BsmI(rs1544410)多态性与前列腺癌易感性的关系。方法检索PubMed、EMBase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、万方数据平台从建库到2011年5月的文献,对所纳入的独立研究,运用RevMan 5.0.0软件进行Meta分析,Stata 11.0软件进行Begg's检验。结果共纳入6篇病例对照研究,累计样本量为1 890例,其中病例组796例,对照组1 094例。Meta分析结果表明,等位基因B对前列腺癌有保护作用〔OR=0.69,95%CI(0.55,0.88),P=0.002〕;基因型BB/Bb也能显著降低前列腺癌的发生率〔OR=0.64,95%CI(0.49,0.83),P=0.001〕。结论亚洲人群VDR基因位点BsmI多态性与前列腺癌易感性相关,等位基因B可能对前列腺癌发病起保护作用。 展开更多
关键词 受体 骨化 多态性 单核苷酸 前列腺肿瘤 META分析
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雌、孕激素对去卵巢大鼠骨代谢及肾脏1,25-(OH)_2D_3受体mRNA表达的影响 被引量:4
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作者 周筠 张桦 蔡德鸿 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期1270-1273,共4页
目的:观察雌孕激素替代治疗对去卵巢大鼠骨组织计量学参数变化及大鼠肾脏1,25-(OH)2D3受体(VDR)mRNA表达的影响,并探讨其可能的机制。方法:25只成年SD雌性大鼠,随机分为为5组,假手术组、单纯去势组以及去势+补充雌激素组、去势+补充孕... 目的:观察雌孕激素替代治疗对去卵巢大鼠骨组织计量学参数变化及大鼠肾脏1,25-(OH)2D3受体(VDR)mRNA表达的影响,并探讨其可能的机制。方法:25只成年SD雌性大鼠,随机分为为5组,假手术组、单纯去势组以及去势+补充雌激素组、去势+补充孕激素组、去势+补充雌、孕激素组,每组5只。喂养3个半月后处死,取出肾脏,RT-PCR方法检测VDR mRNA的表达;取胫骨上段不脱钙骨制片,应用半自动图像数字化分析仪检测各组大鼠骨组织计量学参数。结果:与假手术组、雌激素及雌孕激素组相比,去卵巢大鼠松质骨骨量明显减少,伴有骨结构变差,骨形成和骨吸收的参数值增加(P<0.05);与去卵巢组相比,孕激素组大鼠无显著改变。去卵巢组大鼠肾脏VDR mRNA的相对表达量显著低于假手术组、雌激素组及雌孕激素组(P<0.05);而与孕激素组无显著差异。结论:雌激素能有效地抑制去卵巢大鼠的骨吸收和骨形成,降低骨转换,可能与促进去卵巢大鼠肾脏VDR mRNA的表达有关。 展开更多
关键词 骨和骨组织 苯甲酸雌二 黄体酮 卵巢切除术 受体 骨化
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维生素D及其受体在肝硬化病情评估及治疗中的作用 被引量:4
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作者 诸炳骅 徐列明 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第8期1617-1621,共5页
肝脏是维生素D产生的主要场所,不同病因所致的慢性肝损伤,终会影响维生素D代谢而导致维生素D缺乏,从而加速肝病本身的进展。近期研究证实,肝硬化患者体内维生素D缺乏程度与肝硬化的严重程度、并发症的发生关系密切。介绍了维生素D及其... 肝脏是维生素D产生的主要场所,不同病因所致的慢性肝损伤,终会影响维生素D代谢而导致维生素D缺乏,从而加速肝病本身的进展。近期研究证实,肝硬化患者体内维生素D缺乏程度与肝硬化的严重程度、并发症的发生关系密切。介绍了维生素D及其受体在肝硬化病情评估及治疗中的作用,指出维生素D不仅有助于评估肝硬化病情的严重程度,也有可能作为肝硬化治疗的新切入点并成为重要的辅助药物。 展开更多
关键词 肝硬化 维生素D 受体 骨化 综述
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新疆汉族和哈萨克族儿童维生素D受体基因多态性与超重或肥胖的关系研究 被引量:5
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作者 王红清 徐佩茹 +2 位作者 李敏 刘新彩 周广花 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第18期2141-2147,共7页
目的:探讨维生素 D 受体(ⅤDR)基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族儿童超重/肥胖易患性的关系。方法2009年5—6月在新疆伊犁哈萨克自治州各县、市、乡采用整群抽样的方法,抽取8所小学中7~12岁超重/肥胖学龄儿童250例... 目的:探讨维生素 D 受体(ⅤDR)基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族儿童超重/肥胖易患性的关系。方法2009年5—6月在新疆伊犁哈萨克自治州各县、市、乡采用整群抽样的方法,抽取8所小学中7~12岁超重/肥胖学龄儿童250例为病例组,选取同时期年龄、性别与病例组匹配的非超重/肥胖健康学龄儿童255例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR - RFLP)方法,检测ⅤDR 基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性。结果汉族与哈萨克族健康学龄儿童ApaⅠ、BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P <0.05)。对照组与病例组汉族儿童ApaⅠ位点等位基因频率比较,差异有统计学意义(P <0.05);对照组与病例组哈萨克族儿童ApaⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童两位点突变情况比较,差异均无统计学意义(χ2汉族=3.73,P =0.15;χ2哈萨克族=0.29,P =0.96)。结论ⅤDR 基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性分布存在民族差异;ApaⅠ位点多态性与新疆哈萨克族超重/肥胖学龄儿童无相关性,而与新疆汉族超重/肥胖学龄儿童相关;BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族超重/肥胖学龄儿童均无相关性。 展开更多
关键词 受体 骨化 多态性 单核苷酸 超重 肥胖症 汉族 新疆维吾尔自治区
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川南地区维生素D受体Fok Ⅰ多态性与绝经后女性2型糖尿病的相关性 被引量:3
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作者 王晓燕 刘鑫 +6 位作者 余玥 黄璨 张珑山 刘洪明 邓宇 陈庄 陈枫 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第20期3427-3430,共4页
目的:探讨维生素D受体FokⅠ基因多态性与川南地区汉族绝经后女性2型糖尿病的相关性。方法:采用RFLP-PCR结合DNA测序方法检测糖尿病组160例和正常对照组190例 FokⅠ基因多态性。结果:糖尿病组和正常对照组FF、Ff和ff基因型频率分别为3... 目的:探讨维生素D受体FokⅠ基因多态性与川南地区汉族绝经后女性2型糖尿病的相关性。方法:采用RFLP-PCR结合DNA测序方法检测糖尿病组160例和正常对照组190例 FokⅠ基因多态性。结果:糖尿病组和正常对照组FF、Ff和ff基因型频率分别为32.5%、47.5%、20%和15.8%、53.7%和30.5%,差异有显著性(P <0.05)。 F/f等位基因分布分别为56.3%、43.8%和42.6%、57.4%,差异有统计学意义(P <0.05)。FF基因型发生T2DM风险为Ff/ff基因型的2.568倍(95% CI =1.246-5.292,P <0.05)。FF基因型2 h PG、HbA1C水平高于Ff/ff基因型(P <0.05)。结论:维生素D受体FokⅠ基因多态性与川南地区绝经后女性2型糖尿病的发生相关。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 受体 骨化 单核苷酸多态性 绝经后女性 Diabetes type 2
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中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族健康绝经后妇女维生素D受体基因多态性的分布(英文) 被引量:3
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作者 张红红 韩志涛 +7 位作者 陶国枢 高宇红 刘建伟 吴青 牟小芬 胡亚卓 陈瑞英 冷兴文 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第20期160-162,共3页
背景:维生素D受体基因在内切酶BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ作用下,呈限制性内切酶片段长度多态性,并且与骨密度密切相关熏而骨密度的变化对骨质疏松起着重要作用,但维生素D受体基因多态性与骨密度、骨质疏松相关性尚无定论。目的:分析在中国汉族... 背景:维生素D受体基因在内切酶BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ作用下,呈限制性内切酶片段长度多态性,并且与骨密度密切相关熏而骨密度的变化对骨质疏松起着重要作用,但维生素D受体基因多态性与骨密度、骨质疏松相关性尚无定论。目的:分析在中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女中与骨密度密切相关的维生素D受体基因多态性分布规律。设计:对比观察。单位:解放军总医院老年医学研究所。对象:选择2002-01/2003-12在解放军总医院进行健康体检的汉族绝经后妇女179名,平均年龄穴59±3雪岁。选择2001-01/2003-12于解放军兰州军区乌鲁木齐总医院老年科进行健康体检的维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女者122,63,112名,平均年龄分别为(56±4),(55±3),(57±3)岁。均对检测项目知情同意。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术确定维生素D受体基因BsmⅠ基因型,分析汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,并与已知的美国、澳大利亚、法国和日本相应数据进行比较。计数资料差异比较采用χ2检验。主要观察指标:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,以及该分布特点与美国、澳大利亚、法国和日本相应数据比较结果。结果:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因bb基因型频率分别为90.5%,69.67%,38.1%和50%,BB基因型频率分别为0,4.1%,6.35%和4.46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因型频率分布比较,差异明显穴P<0.01雪。哈萨克族与欧美人种比较熏维生素D受体基因型差异不明显,与日本、韩国人种差异明显(P<0.01)。结论:中国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因型多态性具明显种族差异性;哈萨克族维生素D受体基因型频率分布接近欧美人种,与日本、韩国人种差异明显。 展开更多
关键词 多态现象(遗传学) 汉族 基因型 受体 骨化/遗传学 维吾尔族 遗传学 群体 中国
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老年男性维生素D受体基因(Fok 1)多态性与骨质疏松的关系(英文) 被引量:2
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作者 张红红 胡亚卓 +6 位作者 詹志伟 牟小芬 裴育 吴青 孟秀梅 崔志辉 陶国枢 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第24期153-155,共3页
背景:维生素D受体基因5’端启动子区外显子2上存在Fok1酶切位点多态性,这一位点的多态性影响维生素D受体氨基酸的结构,与骨密度变化相关。目的:分析老年男性维生素D受体基因Fok1多态性与骨密度的关系。设计:病例-对照,对比观察。单位:... 背景:维生素D受体基因5’端启动子区外显子2上存在Fok1酶切位点多态性,这一位点的多态性影响维生素D受体氨基酸的结构,与骨密度变化相关。目的:分析老年男性维生素D受体基因Fok1多态性与骨密度的关系。设计:病例-对照,对比观察。单位:解放军总医院老年医学研究所和解放军第二炮兵总医院内分泌科。对象:选择2002-01/06解放军总医院及解放军第二炮兵总医院门诊就诊的26例老年男性骨质疏松患者为骨质疏松组,平均年龄(70±5)岁。腰椎骨密度均低于峰值骨密度2.0~2.5个标准差。选择同期本院健康体检者老年男性66名为对照组,平均年龄(73±4)岁。纳入对象均对检测项目知情同意,且相互无血缘关系,汉族,北京地区居民。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术确定维生素D受体基因Fok1基因型,分析老年男性维生素D受体基因Fok1基因型的分布情况。主要观察指标:两组老年男性维生素D受体基因Fok1基因型分布情况。结果:老年男性骨质疏松患者26例及健康老年人66名均进入结果分析。维生素D受体基因Fok1多态位点基因型分别为FF,Ff,ff基因型。对照组维生素D受体基因Fok1多态性FF,Ff,ff基因型频率与骨质疏松组(42%,42%,15%;15%,50%,35%)比较,差异明显(χ2=12.078,P<0.01),等位基因F,f频率与骨质疏松组(64%,36%;40%,60%)比较,差异也明显(χ2=8.232,P<0.01)。结论:正常老年男性与骨质疏松症老年男性患者的维生素D受体基因5’端启动子区Fok1酶切位点多态性差异明显。 展开更多
关键词 受体 骨化 基因表达 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度 骨质疏松 老年人
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缺乏维生素D受体激活及CYP27B1代谢调控在心肾综合征中的作用 被引量:4
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作者 王蕾 孙凤姣 李旭 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第9期1013-1018,共6页
近年来研究发现,缺乏维生素D受体(VDR)激活与心肾综合征的发生发展关系密切。循环血液中90%以上的活性维生素D,即1,25(OH)2D3必须经由肾脏25-羟基维生素D-1α-羟化酶(CYP27B1)的羟化作用产生,从而发挥生物学效应。心肾综合征时,CYP27B1... 近年来研究发现,缺乏维生素D受体(VDR)激活与心肾综合征的发生发展关系密切。循环血液中90%以上的活性维生素D,即1,25(OH)2D3必须经由肾脏25-羟基维生素D-1α-羟化酶(CYP27B1)的羟化作用产生,从而发挥生物学效应。心肾综合征时,CYP27B1酶受损,循环内分泌1,25(OH)2D3生成不足,其与心脏和肾脏VDR结合减少,从而加重心肾损伤。因此,CYP27B1和VDR可能成为联系肾脏病和心血管疾病的重要靶标。本文就维生素D/VDR和CYP27B1的代谢调控在心肾综合征中的作用进行综述,以期为心肾综合征的治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 维生素D 骨化 受体 骨化 25-羟基维生素D-1α-羟化酶 心肾综合征
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维生素D受体野生型及FokⅠ突变型真核表达载体的构建 被引量:1
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作者 李宝群 梅爱敏 左彥珍 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第7期1135-1137,共3页
目的:克隆人维生素D受体(VDR)全长,构建VDR野生型及FokⅠ突变型重组真核表达质粒。方法:提取总RNA,RT-PCR方法扩增将产物用EcoRⅠ和HindⅢ进行双酶切后与pcDNA3.1(-)B-myc/his载体连接形成重组载体;对野生型VDR基因行定点诱变,构建突变... 目的:克隆人维生素D受体(VDR)全长,构建VDR野生型及FokⅠ突变型重组真核表达质粒。方法:提取总RNA,RT-PCR方法扩增将产物用EcoRⅠ和HindⅢ进行双酶切后与pcDNA3.1(-)B-myc/his载体连接形成重组载体;对野生型VDR基因行定点诱变,构建突变型FokⅠVDR质粒。结果:重组质粒被酶切为两条带,一条为1300bp(代表人VDR),一条为5500bp(空载体);片段大小与理论值相符。测序结果与Genbank序列完全相同。结论:成功克隆了人VDR基因全长并成功构建了人野生型和突变型FokⅠVDR重组真核表达载体pcDNA3.1(-)B-myc/hishVDR,为进一步研究VDR基因变异与相关肿瘤易感性的分子机制奠定了实验基础。 展开更多
关键词 受体 骨化 真核表达载体 pcDNA3.1(-)B-myc/hishVDR
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维生素D受体基因启动子区CDX2多态性与儿童氟斑牙的关系
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作者 章润贞 李颂 +2 位作者 潘莉 岳岚 余晨晓 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第2期241-244,共4页
目的了解维生素D受体(VDR)基因启动子区CDX2结合位点多态性与儿童氟斑牙易感性的关系。方法Dean法检查8~12岁凤台县关店乡儿童氟斑牙患病情况,收集氟斑牙患者102例及正常对照者107例,采集外周静脉血提取DNA,采用等位基因特异多重聚合... 目的了解维生素D受体(VDR)基因启动子区CDX2结合位点多态性与儿童氟斑牙易感性的关系。方法Dean法检查8~12岁凤台县关店乡儿童氟斑牙患病情况,收集氟斑牙患者102例及正常对照者107例,采集外周静脉血提取DNA,采用等位基因特异多重聚合酶链反应(ASM-PCR)测定两组儿童VDR基因CDX2结合位点多态性。结果VDR基因CDX2结合位点多态性分布频率为:氟斑牙患者GG占48.0%、AG占25.5%、AA占26.5%;正常对照组GG占55.1%、AG占28.0%、AA占16.9%。两组基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因CDX2结合位点多态性与所调查儿童的氟斑牙发生无明显关系。 展开更多
关键词 受体 骨化 氟中毒 多态性 单核苷酸
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维生素D受体基因多态性与代谢综合征相关性的Meta分析 被引量:3
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作者 韦琴 史卫卫 +3 位作者 杨语嫣 路笑颖 曹亚景 崔泽 《河北医科大学学报》 CAS 2022年第3期280-285,共6页
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)遗传易感性的关系。方法截止2021年3月,联合检索PubMed、中国知网、万方和中国生物医学文献数据库中有关FokI rs2228570 G>A、BsmI rs1... 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)遗传易感性的关系。方法截止2021年3月,联合检索PubMed、中国知网、万方和中国生物医学文献数据库中有关FokI rs2228570 G>A、BsmI rs1544410 G>A与MetS易感性关联的研究。采用Stata12.0统计软件进行Meta分析,以合并优势比(odds ratio,OR)及其95%CI评估关联强度。结果最终纳入9篇文献,包括4239例研究对象。Meta分析结果显示,FokI rs2228570多态性可显著增加MetS遗传易感性,在等位基因模型(f vs.F)、显性模型(ff+Ff vs.FF)、隐性模型(ff vs.Ff+FF)及纯合子模型(ff vs.FF)下,OR及其95%CI分别为1.25(1.07~1.46)、1.25(1.09~1.44)、1.40(1.10~1.77)、1.51(1.13~1.03);BsmI rs1544410多态性可显著降低MetS遗传易感性,在等位基因模型(b vs.B)及杂合子模型(Bb vs.BB)下,OR及其95%CI分别为0.86(0.76~0.98)、0.77(0.62~0.95)。结论VDR基因多态性与MetS遗传易感性关系密切。FokI f等位基因可能是MetS发病的危险因素,BsmI b等位基因可能是MetS发病的保护因素。 展开更多
关键词 代谢综合征 受体 骨化 META分析
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双重实时荧光定量PCR检测人维生素D受体的方法学构建 被引量:1
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作者 喻妙梅 于洋 +3 位作者 张俊 姚霜 潘丽莉 罗光华 《天津医药》 CAS 2016年第2期237-240,共4页
目的 建立单管检测人维生素D受体(VDR)及甘油醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)基因的双重实时荧光定量聚合酶链反应(dual real-time PCR)的方法。方法 以GAPDH基因为内参,采用Primer Premier 5.0软件设计特异性引物及Taq Man探针,进行PCR... 目的 建立单管检测人维生素D受体(VDR)及甘油醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)基因的双重实时荧光定量聚合酶链反应(dual real-time PCR)的方法。方法 以GAPDH基因为内参,采用Primer Premier 5.0软件设计特异性引物及Taq Man探针,进行PCR扩增检测VDR基因。将VDR及GAPDH扩增产物片段纯化后克隆构建成重组质粒,作为定量检测基因表达的标准品,并用于分析该方法的灵敏度和重复性。结果 PCR扩增产物经测序分析证实为VDR及GAPDH特异性片段;该方法检测VDR与GAPDH灵敏度达40拷贝/μL;线性范围为4.00×10~1~4.00×10~5拷贝/μL;决定系数R2分别为0.998、0.999;扩增效率E分别为96.10%、85.15%;批内变异系数(CV)分别为0.09%~1.21%、0.35%~0.88%;批间CV分别为0.17%~0.51%、0.51%~2.46%。结论 成功建立了单管检测人VDR及GAPDH的双重实时荧光定量PCR方法,且该方法特异性好、灵敏度高、可快速高通量检测VDR的相对表达量,有效缩短时间,减小实验误差。 展开更多
关键词 受体 骨化 聚合酶链反应 甘油醛-3-磷酸脱氢酶类 维生素D受体 双重实时荧光定量PCR
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胎盘组织维生素D及其受体表达与子痫前期的相关性 被引量:1
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作者 王兰兰 詹瑛 蔡娅琼 《青岛大学医学院学报》 CAS 2017年第6期656-658,共3页
目的探讨血清维生素D(VD)以及VC受体(VDR)在胎盘组织中的表达及其与子痫前期发病的相关性。方法选取2014年6月—2015年6月在我院住院分娩的子痫前期孕妇40例(观察组),同期选取正常妊娠孕妇55例为对照组。采用免疫组织化学方法检测两组... 目的探讨血清维生素D(VD)以及VC受体(VDR)在胎盘组织中的表达及其与子痫前期发病的相关性。方法选取2014年6月—2015年6月在我院住院分娩的子痫前期孕妇40例(观察组),同期选取正常妊娠孕妇55例为对照组。采用免疫组织化学方法检测两组孕妇胎盘绒毛组织中VDR蛋白的定位和表达情况,同时分别测定两组孕妇血清25-羟基VD(25-(OH)D)水平。结果观察组孕妇血清中25-(OH)D水平低于对照组,差异有显著性(t=-6.48,P<0.05);VDR蛋白在观察组和对照组的胎盘组织绒毛合体滋养层细胞核、少量细胞质及血管内皮细胞中均有表达,观察组胎盘组织绒毛合体滋养层细胞核着色阳性率低于对照组,差异有显著性(χ2=6.434,P<0.05)。结论观察组孕妇胎盘绒毛组织中VDR蛋白呈低表达,提示VD和VDR可能在子痫前期的发病机制中起着相辅相成的作用。 展开更多
关键词 子痫 维生素D 受体 骨化 绒毛膜绒毛
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