骨骼形态发生蛋白受体的研究进展

介绍了骨骼形态发生蛋白的结构和生物学功能;骨骼形态发生蛋白受体的种类、结构,信号传 递机制、生物学功能;骨骼形态发生蛋白15基因和骨骼形态发生蛋白受体IB基因与繁殖性能的关系。

BMPR-IB基因作为绵羊多胎性能候选基因的研究

利用BMPR-IB基因作为湖羊、小尾寒羊及中国美利奴(新疆型)多胎类型多胎性能候选基因,采用PCR-RFLP方法和聚丙烯酰胺凝胶电泳分析该基因在湖羊、小尾寒羊和中国美利奴(新疆型)多胎类型中的多态性,并与其产羔数进行相关性分析,结果3种羊在BMPR-IB基因编码序列746碱基处均检出与BooroolaMerino相同的A→G突变,可分为3种基因型(BB型、B+型和++型)。湖羊中几乎全部为BB基因型;小尾寒羊中以BB和B+基因型为主;中国美利奴(新疆型)多胎类型中以B+基因型为主;BMPR-IB基因与产羔数显著相关,是上述3种羊的多胎主效基因。

中国部分绵羊品种BMPR-IB基因RFLP多态性的研究

为了研究骨形态发生蛋白受体(BMPR-IB)基因对绵羊排卵控制的作用,进一步寻找与多胎绵羊相关的遗传标记,为中国地方绵羊品种繁殖性状的标记辅助选择提供一定的理论基础。以影响Booroola Merino高产性能的BM-PR-IB基因为候选基因,采用PCR-RFLP方法分析内蒙古地方品种,蒙古羊、呼伦贝尔羊、内蒙古细毛羊与中国美利奴多胎品系共206只绵羊个体的基因多态性,以及BMPR-IB基因多态性与绵羊进化的关系。结果表明:高繁殖力的中国美利奴羊多胎品系BMPR-IB基因编码序列第746位碱基处发生了与Booroola Merino绵羊相同的突变(A746G),而低繁殖力的蒙古羊、呼伦贝尔羊、内蒙古细毛羊则没有发生这种突变。

大鼠钝性脊髓损伤后BMPRIa型受体的表达

目的观察脊髓损伤后BMPRIa型受体的表达。方法运用免疫组织化学方法,首先检测3种BMP受体(BMPR)Ia、Ib、II型在正常成体大鼠脊髓中的表达分布。运用大鼠钝性脊髓损伤模型,以150kdyn的撞击力直接撞击脊髓,观察动物撞击后1、3、7、14、30、60d后脊髓中BMPRIa的表达改变。结果在正常成年大鼠脊髓中,BMPRIa、II型受体主要在少突胶质细胞、灰质神经元中表达,在部分星形胶质细胞和大多数小胶质细胞中表达。灰质神经元中未检测到Ib型受体的表达或表达很低。脊髓损伤后,BMPRIa在星形胶质细胞中表达激剧增加,高表达可持续至损伤后1个月;脊髓损伤诱导脊髓小胶质细胞活化,活化的小胶质细胞中表达BMPRIa明显增加。结论大鼠脊髓损伤后,诱导BMPRIa受体在星形胶质细胞、小胶质细胞激剧增加,BMPRIa高表达提示BMP信号在胶质细胞的重要病理生理作用,这一发现为进一步研究BMP信号的功能作用提供基础。

绵羊BMPR1A基因组织表达及其多态性与产羔数的关联分析

为探索BMPR1A基因在不同生理时期(卵泡期和黄体期)和不同繁殖力(单羔组和多羔组)小尾寒羊组织表达特征及其多样性与小尾寒羊产羔数的关系,采用qPCR技术检测BMPR1A基因在小尾寒羊14种组织中的表达特征。同时,采用Sequenom MassARRAY SNP技术对BMPR1A基因3个SNPs位点在大群中的多态性进行检测,并与小尾寒羊产羔数进行关联。qPCR结果显示,BMPR1A在14种组织中均有表达,其中在大脑、下丘脑和甲状腺组织高表达;BMPR1A在卵泡期和黄体期多羔组下丘脑和卵巢组织表达量均高于单羔组,但未达到显著水平。分型发现BMPR1A基因g.41128335A>T和g.41127600C>T位点在单、多羔绵羊品种间的基因频率和基因型频率达到显著水平。卡方适合性检验结果显示,3个SNPs在大多数绵羊品种中均处于Hardy-Weinberg平衡状态。关联分析结果发现,3个SNPs多态性与小尾寒羊各胎产羔数均无显著相关,但g.41128335A>T和g.41127598A>G位点突变型产羔数基本上均高于野生型。以上结果初步表明,BMPR1A基因表达与小尾寒羊产羔数增加存在一定程度的正相关,但3个SNPs与小尾寒羊各胎产羔数均无显著关联,说明它们可能均不是影响BMPR1A基因功能的关键位点。

BMPR-IB、BMP15和GDF9基因多态性与崂山奶山羊产羔数的相关研究

为了研究骨形态发生蛋白受体(BMPR-IB)、骨形态发生蛋白15(BMP15)、生长分化因子(GDF9)基因是否与崂山奶山羊的产羔数相关,试验采用PCR-RFLP法对290只经产崂山奶山羊BMPR-IB基因的FecB突变、BMP15基因的FecXH和FecXI突变、GDF9基因的G8突变(GDF9基因编码区1 184 bp处的碱基突变C→T)进行多态性检测,并探索与产羔数的关系。结果表明:崂山奶山羊BMPR-IB、BMP15、GDF9基因均只有1种基因型,不存在多态性。因此,BMPR-IB、BMP15、GDF9基因不能作为崂山奶山羊产羔数(多胎性状)的候选基因。

小尾寒羊、无角道赛特及其杂交后代BMPR-IB基因多态性研究

为了检测骨骼形态发生蛋白IB型受体(BMPR-IB)基因在小尾寒羊母羊、无角道赛特公羊、道×寒F1和F2代杂交公羊及道×寒F2横交固定所产种公羊中的多态性,分析小尾寒羊基因型与产羔数的相关性,试验采用PCR-RFLP法对BMPR-IB基因进行分型。结果表明:在无角道赛特公羊中只有1种基因型,即野生型(++);在小尾寒羊母羊中检测到2种基因型(BB和B+),基因型频率分别为0.35,0.65;在道×寒F1和F2代杂交公羊中检测到2种基因型(B+和++),F1代基因型频率分别为0.75,0.25,F2代基因型频率分别为0.30,0.70。小尾寒羊的2种基因型产羔数差异极显著(P<0.01),BMPR-IB基因的遗传方式符合孟德尔遗传定律。

大尾寒羊高繁殖力候选基因RARG和BMPR-IB的多态性研究

为了探讨视黄酸受体γ(RARG)基因和骨形态发生蛋白受体IB(BMPR-IB)基因与大尾寒羊繁殖性状的相关性,试验采用PCR-SSCP方法检测RARG基因和BMPR-IB基因在大尾寒羊群体中的多态性,探索该基因对大尾寒羊繁殖力的影响。结果表明:在大尾寒羊RARG基因中检测到3种基因型分别为AA基因型、BB基因型、AB基因型,基因型频率分别为0.100,0.075,0.825,A和B等位基因频率分别为0.513,0.487。在大尾寒羊BMPR-IB基因中只检测到++和B+两种基因型,基因型频率分别为0.125,0.875,+和B等位基因频率分别为0.563,0.437。BMPR-IB基因和RARG基因这两个基因在大尾寒羊群体中具有一定的多态性,且不同基因型频率的分布具有不均衡性。

BMPR-IB基因对绵羊产羔数影响的回顾和Meta分析

为了验证澳大利亚美利奴绵羊的候选基因研究中骨形态发生蛋白受体IB型(BMPR-IB)基因与产羔数增加是否有关,及随后在不同的绵羊品种中进行的研究显示了不同的结果,特别是在亚洲地区的绵羊品种中更是如此的现象。因此,有必要对不同绵羊品种的各种研究进行Meta分析,合并加权均数差(WMD)和置信区间(CI)以评估这些关联的强度。试验共包括18项研究,其中10895个样本用于BMPR-IB基因多态性。结果表明,观察到BMPR-IB基因与绵羊胎产羔数之间存在显著的相关性(BB vs.++:WMD=0.88,95%CI=0.73~1.04,p<0.01;B+vs.++:WMD=0.53,95%CI=0.45~0.64,p=0.01),并且BMPR-IB基因的作用对于绵羊的产羔量是加性的(每个等位基因的一个拷贝增加约0.5个羔羊)。说明这种涉及非常大样本量的Meta分析意味着BMPR-IB基因与绵羊胎产仔数之间的显著关联,应进一步研究以确定这些不一致结果中常见因果变体的潜在机制。

洼地绵羊FecB基因多态性及与产羔数的相关性

为了研究候选基因骨形态发生蛋白受体IB(BMPR-IB)基因Fec B突变是否为影响洼地绵羊多胎性状的主效基因,试验采用PCR-RFLP分析该基因在洼地绵羊中的多态性,利用最小二乘法分析不同基因型对产羔数的影响。结果表明:在采集的111只洼地绵羊中分析BMPR-IB基因Fec B突变位点的多态性,检测到FecB^B/FecB^B、FecB^B/FecB^+、FecB^+/FecB^+3种基因型,基因型频率分别为0.432,0.514,0.054。不同基因型对产羔数的结果分析可得,FecB^B/FecB^B、FecB^B/FecB^+基因型个体的平均产羔数显著高于野生型个体的产羔数(P<0.05),野生型个体也存在多羔现象,Fec B突变为洼地绵羊的多胎主效基因,但其突变野生型个体的产羔数也较高,推断洼地绵羊可能存在其他影响多羔性能的主效基因。

云南黑山羊新品种和龙陵黄山羊高繁基因的研究

为了分析云南黑山羊新品种和龙陵黄山羊中骨形态发生蛋白受体IB（BMPR-IB）、骨形态发生蛋白15（BMP15）和生长分化因子9（GDF9）基因的多态性与产羔数的关系,采用PCR-SSCP与测序相结合的技术检测204个山羊样品的多态性,同时研究这3个基因对山羊繁殖力的影响。结果显示：龙陵黄山羊和云南黑山羊新品种中并未检测到FecB、FecX^I、FecX^H、FecX^L、FecX^G、FecX^B、FecG^H位点上的突变,碱基序列分析证实BMP15基因编码序列808位上C→G的突变,导致了氨基酸序列第270位由谷氨酰胺到谷氨酸的改变;云南黑山羊新品种和龙陵黄山羊在该位点都检测到了AA、AB和BB 3种基因型,基因频率分别为0.785/0.169/0.046和0.514/0.324/0.162,不同基因型的山羊产羔数最小二乘均值之间无显著差异（P〉0.05）,表明BMPR-IB、BMP15和GDF9基因中8个突变位点对云南黑山羊新品种和龙陵黄山羊产羔数并无显著影响。