室间隔缺损新的相关基因-蛋白酪氨酸激酶的实验研究

目的 :了解蛋白酪氨酸激酶在心脏发育中的作用 ,探索室间隔缺损的特异相关基因及其信号转导途径。方法 :使用基因芯片 (microarray)的方法筛选ALK3下游基因 ,并用RT -PCR和定量RT -PCR的方法排除假阳性候选基因。结果 :在心脏特异的ALK3基因敲除下 ,11 5d小鼠胚胎心脏中 ,蛋白酪氨酸激酶 (PTK)基因的表达水平比正常对照组高 3 7倍。结论 :蛋白酪氨酸激酶基因是骨形态形成蛋白信号途径的调控因子 ,并与室间隔缺损的形成有关。

骨形态形成蛋白-Ⅱ型受体基因突变与特发性肺动脉高压

特发性肺动脉高压（idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH）是一种病因尚未明确的严重疾病,最终发生右心衰,预后不佳。近年的研究表明IPAH是遗传和环境共同作用的结果,其中遗传因素占主要地位。IPAH的致病基因-编码骨形态形成蛋白-Ⅱ型受体（BMPR-Ⅱ）基因已找到,下面就IPAH与BMPR-Ⅱ基因突变的关系研究进展作一简单综述。

室间隔缺损ALK3下游相关基因的初步研究

了解ALK3在心脏发育中的作用 ,探索室间隔缺损的特异相关基因及其信号传导途径。应用α MHC Cre loxP系统 ,建立了心脏ALK3基因敲除小鼠模型 ,利用PCR选择性cDNA差异显示法和基因芯片扫描 (RNAmicroar ray)的方法 ,比较对照组和试验组mRNA表达水平 ,筛选ALK3下游基因。对照组的mRNA来自α MHC Cre+ -ALK3F + 的 11.5d小鼠胚胎心脏 ,试验组的mRNA来自α MHCCre+ - ALK3F - 的 11.5d小鼠胚胎心脏。心脏特异的ALK3基因敲除后 ,血小板激活因子乙酰水解酶及转录因子Pax 8等基因的表达水平下降 ,β亚类 14 3 3蛋白及蛋白酪氨酸激酶等基因的表达水平上调。血小板激活因子乙酰水解酶及转录因子Pax 8等基因可能是ALK3重要的下游基因 ,与室间隔缺损的形成有关 ;β亚类 14 3

ALK3基因在心肌细胞凋亡中的作用研究

目的研究心脏特异性骨形态形成蛋白受体IA(BMPR1 A,又名ALK3)基因敲除小鼠心肌组织中的细胞凋亡情况,探讨ALK3基因在心肌细胞凋亡过程中的作用及细胞凋亡与室间隔缺损的关系。方法实验分为纯合子小鼠(α-MHC Cre+/-,ALK3 F/-),杂合子小鼠(α-MHC Cre+/-,ALK3 F/+)和野生型小鼠(C57)3组,每组取5只。20只雌性α-MHC Cre+/-,ALK3+/-小鼠和20只雄性ALK3 F/F小鼠交配获得心脏特异性ALK3基因敲除的纯合子小鼠(α-MHC Cre+/-,ALK3 F/-)和杂合子小鼠(α-MHC Cre+/-,ALK3 F/+);雌性和雄性C57小鼠各10只交配获得子代野生型小鼠;均取13.5d胚胎。提取胎膜DNA,PCR鉴定基因型。光镜下HE染色显示心脏组织形态,透射电镜观察心肌细胞的超微结构和凋亡情况,并以脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的dUTP缺口末端标记(TUNEL)法检测心肌细胞凋亡率。结果光镜显示α-MHC Cre+/-,ALK3 F/-小鼠存在室间隔缺损现象,α-MHC Cre+/-,ALK3 F/+小鼠和C57小鼠心脏形态正常;透射电镜和TUNEL提示α-MHC Cre+/-,ALK3 F/-小鼠心肌细胞凋亡现象较α-MHC Cre+/-,ALK3 F/+小鼠和C57小鼠严重。结论ALK3基因在调控心脏发育和心肌细胞凋亡过程中起重要作用。心脏特异性ALK3基因敲除小鼠中,室间隔缺损可部分归因于心肌细胞的过度凋亡。

室间隔缺损相关基因-BMPR下游基因的探讨

目的 :探索室间隔缺损相关基因 骨形态形成蛋白受体IA(BMPRIA ,又名ALK3)的下游心脏特异基因。方法 :使用PCR选择性cDNA减数法和基因芯片 (microarray)的方法筛选ALK3下游基因 ,比较两组mRNA。试验组的mRNA来自α MHCCre + / -、ALK3F/ -的 11.5d小鼠胚胎心脏。对照组的mRNA来自α MHCCre + / -、ALK3F/ +的 11.5d小鼠胚胎心脏。结果与结论 :在心脏特异的ALK3基因敲除下 ,血小板激活因子乙酰水解酶及转录因子Pax 8等基因的表达水平下降 ,其均是ALK3的重要下游基因 ,与室间隔缺损的形成有关 ;14 3 3蛋白 β亚型及蛋白酪氨酸激酶等基因的表达水平上调 。

羊主效多胎基因的研究现状

排卵数和每窝仔数是羊的重要繁殖性状,具有很高的经济价值。但繁殖性状是低遗传力性状,按传统方法改良和提高家畜繁殖力,遗传进展缓慢,改良效果不佳。所以将传统改良和利用遗传标记的辅助选择(MAS)结合起来,找到与繁殖性能相关的基因,并将其作为遗传标记或直接导入其他品种羊中均可以有效地提高选择效果。现已经有众多研究人员在多种羊品种中发现了多个对生殖性状(包括排卵数和每窝仔数)具有重要影响的基因,如BMPR1B、BMP15、GDF9以及B4GALNT2等。本文对这些影响不同羊品种多产性及其遗传多样性的主要基因及其突变进行了综述。