遗传性头面骨形成不全症一例报告

遗传性头面骨形成不全症为少见病,现报告一例。患儿,女,8岁。1982年2月来诊。生后即有两眼凸出、发育不良、身体矮小、智力差、经常头疼,有时呕吐。1981年起左眼视力锐减只有光感,右眼随之亦视物不清。患儿母亲矮小,两眼凸出,但视力尚好。共生6胎,第一胎生后全身皮肤糜烂,即死亡,余3女1男,均健康。患儿为第5胎(母亲30岁生此女)。父系母系无类似疾患者,父母非近亲婚配。查体:身高110厘米,体重21.5公斤,头围50厘米,前后径32厘米。