7例儿童骨纤维发育不良-色素沉着综合征临床研究

目的探讨儿童骨纤维发育不良-色素沉着综合征(McCune-Albright Syndrome,MAS)的诊治。方法回顾总结7例MAS儿童的临床表现、实验室及影像学资料以及治疗。结果 7例均为女性,起病3个月-5.2岁,均以性早熟为首发症状,均有明显色素沉着斑,其中1例伴有甲亢、2例伴有轻微佝偻病。实验室检查:7例雌二醇(E2)均明显升高,促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)正常,血钙、磷正常,碱性磷酸酶升高,其中1例T3、T4升高,促甲状腺激素(TSH)略降低;超声检查:7例均显示子宫增大、卵巢增大,2例单侧卵巢囊肿;影像学检查:5例骨龄超过实际年龄并显示长管骨纤维发育不良,1例有病理性骨折线。无有效根治方法,以对症治疗为主。结论 MAS临床虽少见,但有特征性表现,提高对该病的认识可指导早期诊断及治疗,防止发生严重并发症,改善预后。

1例McCune—Albright综合征合并低磷血症软骨病患者的护理

McCune-Albright综合征（McCune-Albfight Syndrome，MAS）是一种少见的散发性先天性疾病，以多发性骨纤维发育不良（polyostotic fibrous dysplasia，PFD）、皮肤片状棕褐色色素沉着（也称牛奶咖啡斑）及外周性性早熟为经典三联征表现，多数同时伴有多种内分泌腺的功能异常[1-2]。