面部渐进性隆起伴视力下降的骨纤维异常增殖症1例

20岁女性,因“左侧眶周渐进性隆起伴眼球突出20年,左眼视力下降1年”就诊。查体提示患者眼球突出度12 mm>90 mm<16 mm,左眼最佳矫正视力0.8,伴周边视野轻度受损和左眼眼球运动受限,色觉正常。结合眼眶CT表现,考虑为“左侧眶周多骨性骨纤维异常增殖症”。遂于内镜导航引导下,眼科与口腔科联合手术,行眶缘修整术、眼眶减压术和颌骨修整术、颧弓缩窄术,术后病理和分子学检测进一步确诊为骨纤维异常增殖症。患者术后左眼眼球突出和外观畸形均显著改善,最佳矫正视力恢复至1.0,眼球运动受限明显好转;术后4年,患者病灶骨稍有缓慢增长,无症状复发。讨论体会:骨纤维异常增殖症的治疗难点在于手术时机和手术方案的选择。手术时机的选择需综合考虑患者年龄、病灶骨增长速率、功能受损情况以及患者心理因素;手术方案的确定需要综合考虑病灶数目、部位和引发功能障碍的原因。

多骨性骨纤维异常增殖症伴GNAS新错义突变1例

本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者,目前尚未有关于该位点突变的报道。结合临床、影像学表现、组织病理学检查和全外显子基因检测,诊断为多骨性骨纤维异常增殖症。

颅面骨纤维异常增殖症继发恶性肿瘤的研究进展

骨纤维异常增殖症(Fibrous dysplasia,FD)是一种由异常的纤维-骨结缔组织取代正常的骨组织所导致的良性骨组织病变,常发生在颅面部,恶变是其最具破坏性的进展之一。该病知之甚少的危险因素和发病机制,潜在的暴发性临床表现和晚期扩散使之成为临床治疗的难点。本文就颅面骨纤维异常增殖症继发恶性肿瘤的发病机制、临床表现、治疗及预后等方面进行综述,为临床诊疗及相关研究提供参考。

骨纤维异常增殖症患者血清骨膜素水平与骨畸形进展的关系

目的 骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia, FD)是一种罕见的良性骨骼进行性疾病,常因“牧羊杖”畸形进展而复杂化。本研究旨在分析FD患者血清骨膜素(periostin, PN)水平与骨畸形进展的关系。方法 2011年1月至2018年9月在保定市第二医院骨科共招募了159例FD患者,其中男49例,女110例;年龄5~58岁,平均(28.16±20.08)岁;127例单骨型FD,32例多骨型FD。分别于术前24 h和术后7 d采集血清样本。另外纳入200例健康志愿者作为对照组,其中男70例,女130例;年龄5~55岁,平均(25.44±17.32)岁,采集血清样本。采用夹心酶联免疫吸附试验检测两组血清PN水平。应用单因素和多因素COX回归分析来确定发生“牧羊杖”畸形的危险因素。结果 FD组患者术前血清PN水平显著高于对照组(P<0.05)。在单因素分析中,年龄、病变部位、病变类型、“牧羊杖”骨畸形进展与术前血清PN水平密切相关(P<0.05)。经单因素和多因素分析,多骨型FD(OR:4.592,95%CI:1.610~13.102,P=0.004)和术前血清PN水平异常升高(OR:6.596,95%CI:2.177~19.983,P=0.001)是发生“牧羊杖”骨畸形的独立危险因素(P<0.05)。经整体分析,FD组患者术后血清PN水平与术前相比明显降低(P=0.005)。经亚组分析,发生骨畸形进展和无骨畸形进展的FD患者血清PN水平随时间变化趋势存在统计学差异(P<0.05),发生骨畸形进展的患者术后血清PN水平高于无骨畸形进展的FD患者(P<0.05)。结论 血清PN水平较高的多骨型FD患者有明显的骨畸形进展趋势,监测血清PN有助于预测“牧羊杖”骨畸形进展。

肋骨骨纤维异常增殖症(附61例分析)

本文报告61例肋骨骨纤,其中单骨型36例,经手术、病理证实32例;多骨型25例,包括全身性骨纤3例。38例曾经随访。根据随访和手术结果,重点讨论了肋骨骨纤的X线表现与病理改变之间的关系、预后及鉴别诊断。

骨纤维异样增殖症的手术治疗

骨纤维异样增殖症是一种骨局部纤维变性、增生及缺损的良性类肿瘤样疾病。早在1891年Von Reckinghouson首先发现本病。1921年Lichtenstein指出本病有单发和多发之分。1937年Albright发现在多发型病例中,有皮肤色素常着、性早熟为内分泌障碍称为Albrght综合症。1942年Jaffe命名为骨纤维异样增殖症。尽管为良性病变,但易复发,个别有恶变有严重畸形,治疗困难,我院自1964年以来手术治疗26例,分析报告如下:

手术治疗骨纤维异样增殖症的临床体会

骨纤维异样增殖症是一种以骨纤维变性纤维组织瘤样增生为特征的良性类肿瘤疾病。本病可单发、多发,还可以合并皮肤色素沉着,性早熟等表现即Albright综合征。尽管本病为良性,但易复发,极少数病例有恶变。病损广泛者有严重畸形,给治疗带来一定的困难。我科自1978年—1988年共收治21例单发的骨纤维异样增殖症患者。根据病变情况,分别采用四种手术方法治疗,疗效满意,现报告如下。

骨纤维异常增殖症11例临床X线分析

骨纤维异常增殖症是一种常见的骨生长发育性病变，是正常骨组织逐渐被异常增生的纤维组织代替的一种疾病，是以骨纤维异常增殖变性为主的骨病，可发生于单骨或多骨。大多数学者认为该病是由于原始间叶组织发育异常，骨内纤维组织异常增生所致，以下肢及颜面部症状较为明显。现将11例骨纤维异常增殖症患者的X线诊断分析报告如下。

颞骨骨纤维异常增殖症HRCT研究

目的 探讨颞骨骨纤维异常增殖症HRCT表现 ,评价HRCT的诊断价值。资料与方法 回顾性分析资料完整的 16例颞骨骨纤维异常增殖症的HRCT扫描图像。结果 颞骨单侧发病 10例 ,双侧发病 6例。HRCT示受累颞骨弥漫性膨大 ,骨皮质变薄。根据病变的密度分为 3种类型 :硬化型 9例 (5 6 .2 5 %) ,表现为均匀一致的高密度 ;变形性骨炎型 6例 (37.5 %) ,表现为高密度病灶中散在点或片状低密度区 ;囊型 1例 (6 .2 5 %) ,病变明显膨胀 ,表现为多个球形或卵圆形透亮区 ,有薄的骨壳包绕。骨纤维异常增殖症可导致颞骨的自然腔隙、孔道狭窄 ,如外耳道、鼓室腔、内听道、前庭导水管、耳蜗导水管及面神经乳突段骨管 ;一般不破坏听小骨和内耳骨迷路 ;常见并发症为炎症、胆脂瘤 ,3例 (18.75 %)继发胆脂瘤分别位于外耳道、乳突及上鼓室 乳突窦 ,其中上鼓室 乳突窦胆脂瘤破坏邻近听小骨、上半规管。此外 ,还可引起岩段颈内动脉管、颈静脉孔、茎乳孔和颞下颌关节形态的改变。结论 HRCT可清楚显示颞骨骨纤维异常增殖症骨质改变、病变范围及并发症 ,在本病的诊断、治疗及随访中起重要作用。

骨纤维异常增殖症的影像学表现

目的探讨骨纤维异常增殖症(FDB)的影像学表现及病理特征。资料与方法搜集经临床手术或病理证实的FDB21例,所有病例均行X线检查,5例行CT检查,2例行MRI检查并行增强扫描。结果单发型16例,多发型5例。其中下肢骨10例(11块),面颅骨5例(8块),上肢骨4例(4块),骨盆1例(4块),肋骨1例(4根)。X线平片和CT像上表现囊状改变13例,磨玻璃样改变5例,丝瓜络状改变2例,虫蚀状改变1例;MRT1WI病灶为低信号,T2WI可为低、中、高信号。结论多种影像学检查方法对FDB的诊断各有优缺点,可互为补充。

四肢骨纤维异样增殖症的手术治疗

目的 :总结病灶清除自体骨移植治疗四肢骨纤维异样增殖症的近期疗效。方法 :1994年 10月～ 2 0 0 0年 4月采用截骨、直视下病灶清除自体骨移植治疗 13例 ( 2 1处 )骨纤维异样增殖症患者。结果 :术后随访 2～ 5年 ,1处复发 ,余患者植骨愈合 ,患肢功能正常 ,取肋骨后肋骨再生。结论 :截骨病灶刮除植骨治疗纤维异样增殖症方法简单 ,复发率低 ,肋骨植骨 ,骨量大 ,易爬行替代 ,彻底清除病灶是防止复发的关键。

骨纤维异常增殖症MRI与CT表现

目的 :分析骨纤维异常增殖症的MRI与CT特点 ,探讨其特点与病理之间的关系。材料和方法 :分析 7例由手术病理证实的骨纤维异常增殖症的MRI与CT特点。结果 :由于在病理上组织成份的不同 ,T2WI呈不同信号特点 ,增强扫描亦呈现不同的特点。在T2WI所呈现的信号特点依赖于骨小梁、细胞成份及胶原纤维的多少。CT表现主要为磨玻璃样改变、囊状低密度影和斑块样硬化 ,无明显骨膜反应存在。结论 :骨纤维异常增殖症的MRI与CT特点与病理结果有直接的关系。

髋周单发局灶性骨纤维异常增殖症的影像学诊断

目的 探讨髋周单发局灶性骨纤维异常增殖症(骨纤)的影像学表现及其诊断价值。资料与方法 回顾 性分析经手术病理证实的12例髋周单发局灶性骨纤的影像学表现,所有病例均行X线平片和CT检查,1例行MRI 检查。 结果 12例均为单骨单发局灶性病灶,分别位于股骨颈4例,转子间区2例,转子下区3例和髋臼顶3例。 4例股骨颈病灶呈凸向外上方的半圆形;2例转子间区和2例转子下区病灶呈与股骨长轴一致的纵椭圆形,1例转 子下区病灶为圆形;3例髋臼顶部病灶呈圆形。病变均伴有硬化缘。CT上病灶内为高于肌肉的软组织密度,密度 不均匀,内可见斑点状、絮状钙质样高密度影。MR T1WI上类似肌肉信号,T2WI上信号介于肌肉和正常骨髓之间, 增强扫描T1WI呈较明显均匀强化。结论 髋周单发局灶性骨纤形态规则,伴有清楚硬化缘,内含高于肌肉的软 组织密度和斑点状、絮状钙质样高密度影为其特征,CT能对其作出正确的术前诊断。

颅面骨纤维异常增殖症的高分辨率CT诊断

本文回顾性分析了１２例颅面骨纤维异常增殖症的ＣＴ表现，其中３例ＣＴ扫描前平片已诊断，２例经手术或骨活检证实，所有病例均经三位医生阅片诊断。１资料和方法本组１２例中男７例，女５例，年龄９～７０岁，平均年龄４２６岁。病史最长时间２０年。临床主要表现为逐...

颌面部骨纤维异常增殖症和骨化纤维瘤的比较

骨纤维异常增殖症和骨化纤维瘤是颌面部比较常见的2种良性纤维骨病变。本文通过对临床病例比较发现:骨纤维异常增殖症是一种发育畸形;X线片显示为弥散性膨胀,病变与正常骨组织之间无明显界限;手术以成形切除为主。骨化纤维瘤是良性肿瘤;X线片显示为局限性膨胀,圆形或卵圆形,病变与正常骨组织之间界限清楚;手术应完整切除瘤体。

30例颌面部骨纤维异常增殖症诊治的临床分析

目的:总结颌面部骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)的临床特征、诊断和治疗经验。方法:对30例FD临床表现、X线影像学诊断和治疗进行回顾分析,并通过随访观察手术效果。结果:本病多发于青少年,病程较长,发育成熟后大多病例可停止发展。本组30例患者中20岁之前发病者占83.3%。根据临床和X线平片检查,单侧下颌FD10例;单侧上颌骨、颧骨和上颌骨、额骨、颞骨、顶骨、腭骨、蝶骨FD共23例(含上颌下颌同时发病者3例)。X线分型毛玻璃型14例(46.6%),囊样型与硬化型各4例(13.3%),混合型8例(26.6%)。全部病例均行铲除或磨削术,伤口一期愈合。随访2～5年,效果满意21例,较满意5例,不满意4例,满意度为86.7%。结论:对未成年患者应定期临床X线和核素检测观察。主张保守性手术治疗,力荐微创磨削术。

肋骨骨纤维异常增殖症的X线与CT诊断分析

[目的]分析肋骨骨纤维异常增殖症的X线与CT的影像学表现,探讨其特点与病理之间的关系。[方法]分析30例由手术病理证实的肋骨骨纤维异常增殖症的X线与CT特点。[结果]由于病理上骨组织成分的不同,肋骨骨纤维异常增殖症在X线片和CT上可表现为膨胀性骨质破坏、丝瓜络样、磨玻璃样密度的改变。[结论]大多肋骨骨纤维异常增殖症具有较典型的影像学表现,X线片可显示病变的整体观,但CT可从横断面来显示病变的内部结构、比邻组织的关系,同时可测量CT值,在肋骨骨纤维异常增殖症的诊断和鉴别诊断中有重要价值。

上颌骨骨纤维异常增殖症38例

目的:探讨上颌骨骨纤维异常增殖症的治疗及预后效果。方法:对38例上颌骨骨纤维异常增殖症患者均采用手术治疗铲除增生的组织,修整形态或彻底切除病变组织。结果:上颌骨骨纤维异常增殖症手术后获得满意的面形和功能恢复,1年以上随访只有3例年龄偏小而畸形较重的患者复发。结论:上颌骨骨纤维异常增殖症手术彻底切除病变组织效果较好,但是需要考虑面形及功能恢复。20岁以后复发率小,应作为手术最佳时机。

颅面部骨纤维异常增殖症的CT诊断

目的：为了探讨ＣＴ诊断颅面部骨纤维异常增殖症的价值。材料与方法：共计１５例经ＣＴ平扫诊断颅面部骨纤维异常增殖症，将ＣＴ所见与手术病理结果对照分析。结果：全部病例均有患骨的膨胀和局部畸形，并可伴有正常孔、裂、窦腔的变小或消失。病灶内的ＣＴ改变主要分３种：磨玻璃样变，囊状低密度区，斑块状硬化区。３种改变在同一病例常可混合存在。结论：ＣＴ是确定骨纤存在与否并明确范围的一种可靠方法。