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妊娠中期染色体微阵列分析联合超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能
被引量:
2
1
作者
毛筱琳
丁玲燕
+1 位作者
周键
钱小华
《中国计划生育学杂志》
2022年第5期1163-1166,共4页
目的:探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值.方法:2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法...
目的:探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值.方法:2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能.结果:80例中检出CMA核型异常7例(8.8%),其中arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)×3,2.4Mb变异2例,arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)×11例,476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)×3,345.5Kb1例,arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)×3,342kb3例,CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4%.结论:CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值.
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关键词
产前筛查
骨缺失/发育不良
染色体微阵列分析
染色体异常
超声胎儿颈项透明层厚度
诊断效能
下载PDF
职称材料
妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析
被引量:
9
2
作者
侯东霞
侯丽青
+3 位作者
乌云塔娜
冀云鹏
王晓华
冀小平
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第6期696-700,711,共6页
背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性...
背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,为临床提供参考。目的探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值,以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法选取2016年12月—2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果染色体核型分析检出染色体异常19例(20.7%),均为21-三体;CMA检出染色体异常25例(27.2%),包括21-三体19例,染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比,孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层(NT)增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查(MSS)高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查(NIPT)高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高(P<0.05)。结论鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高,且与基因组变异有关;染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息,建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。
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关键词
鼻
骨
鼻
骨缺失/发育不良
染色体微阵列分析技术
染色体畸变
DNA拷贝数变异
产前诊断
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职称材料
题名
妊娠中期染色体微阵列分析联合超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能
被引量:
2
1
作者
毛筱琳
丁玲燕
周键
钱小华
机构
江苏省苏州市第九人民医院
出处
《中国计划生育学杂志》
2022年第5期1163-1166,共4页
文摘
目的:探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值.方法:2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能.结果:80例中检出CMA核型异常7例(8.8%),其中arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)×3,2.4Mb变异2例,arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)×11例,476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)×3,345.5Kb1例,arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)×3,342kb3例,CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4%.结论:CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值.
关键词
产前筛查
骨缺失/发育不良
染色体微阵列分析
染色体异常
超声胎儿颈项透明层厚度
诊断效能
Keywords
Prenatal screening
Nasal bone defect/dysplasia
Chromosome microarray
Chromosome abnormality
Ultrasonic NT thickness
Diagnostic efficiency
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—诊断学]
下载PDF
职称材料
题名
妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析
被引量:
9
2
作者
侯东霞
侯丽青
乌云塔娜
冀云鹏
王晓华
冀小平
机构
内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第6期696-700,711,共6页
基金
内蒙古自治区自然科学基金资助项目(2018BS08008)
2017年度内蒙古自治区卫生计生科研计划项目(201703071)。
文摘
背景胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,为临床提供参考。目的探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值,以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法选取2016年12月—2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果染色体核型分析检出染色体异常19例(20.7%),均为21-三体;CMA检出染色体异常25例(27.2%),包括21-三体19例,染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比,孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层(NT)增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查(MSS)高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查(NIPT)高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高(P<0.05)。结论鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高,且与基因组变异有关;染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息,建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。
关键词
鼻
骨
鼻
骨缺失/发育不良
染色体微阵列分析技术
染色体畸变
DNA拷贝数变异
产前诊断
Keywords
Nasal bone
Nasal bone absence or hypoplasia
Chromosome microarray analysis
Chromosome aberrations
DNA copy number variations
Prenatal diagnosis
分类号
R322.31 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
妊娠中期染色体微阵列分析联合超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能
毛筱琳
丁玲燕
周键
钱小华
《中国计划生育学杂志》
2022
2
下载PDF
职称材料
2
妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析
侯东霞
侯丽青
乌云塔娜
冀云鹏
王晓华
冀小平
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021
9
下载PDF
职称材料
已选择
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