骨肥大静脉曲张综合征并发假性Kaposi肉瘤1例

1病历摘要 患者男，19岁。因跛行16年，左足背斑块4年．于2007年12月来我科就诊。患者3岁时家长发现其双下肢长短不一，左下肢长于右下肢，行走跛行，未就诊。随年龄增长左下肢粗于右下肢，同时左下肢皮温高于右下肢。4年前左足踝关节外侧出现数个米粒大淡红色丘疹，瘙痒，搔抓后局部溃疡结痂。

骨肥大静脉曲张综合征并发表皮痣综合征

报告1例骨肥大静脉曲张综合征并发表皮痣综合征。患者男,16岁。患者出生时左小腿外侧即有一花生米大的红色斑疹,左侧胸部和左上肢有线状疣状皮损,随年龄增长皮损渐明显,同时伴有左侧身体线状分布的表皮痣、静脉曲张、左侧软组织肥厚及骨肥大、左侧面部皮肤色泽较暗,无光泽,左眼斜视、骨骼畸形,两侧肢体不对称,患者智力发育迟缓和癫癎病史十余年。骨肥大静脉曲张综合征和表皮痣综合征诊断成立。

静脉曲张性骨肥大综合征1例

患儿女,5岁8个月。右下肢结节、静脉曲张5年,跛行4年。皮损主要分布于右下肢,表现为蚯蚓状隆起的曲张静脉、混合状的血管瘤以及右下肢的肥大增长,同时伴皮肤鱼鳞样改变。结合X线和B超检查诊断为静脉曲张性骨肥大综合征。根据患者临床表现选择治疗方案,如曲张浅静脉的结扎、剥脱术,局部血管瘤激光治疗等。

先天性静脉曲张性骨肥大综合征并感染一例诊治分析

先天性静脉曲张性骨肥大综合征（osteohypertro-phic vail Jose syndrome）,又称Klippel-Trenaunay-Weber综合征,简称KTS。1900年由法国医生Klippel和Trenaunay首先描述的一组临床综合征,是一种少见的先天性疾病,临床累及软组织、骨骼、血管等多器官病变[1],90%侵及四肢,尤以下肢为重[2]。

骨肥大静脉曲张性痣综合征1例

患儿男,16岁。因右下肢丘疹、结节及斑块4年于2014年8月5日来我科就诊。患儿2011年被狗咬伤后不久发现其右小腿伸侧出现大小不等的暗红色丘疹、结节,略高出皮面,未予治疗。随后丘疹、结节逐渐增大及增多,皮肤温度升高时感疼痛,皮损无破溃及糜烂。曾就诊于当地医院,诊断为血管瘤,未给予任何治疗。家族中无类似疾病患者。

脑三叉神经血管瘤综合征伴骨肥大－静脉曲张综合征1例

脑三叉神经血管瘤综合征伴骨肥大－静脉曲张综合征１例李永强，王爱民，李树珍患者男，１６岁。因抽搐、昏迷伴右侧肢体瘫痪２天于１９９５年１月３１日入院。患者于出生时两侧额面部、左侧颈、胸、背及上、下肢见紫红色斑片，并随年龄增长而逐渐增大。２岁始右侧肢体肥大...

静脉畸形骨肥大综合征的影像诊断

目的 探讨静脉畸形骨肥大综合征影像诊断的征象。材料与方法 2 5例静脉畸形骨肥大综合征行下肢静脉顺行造影 ,7例行下肢动脉数字减影血管造影 ,4例行磁共振检查 ,8例行彩色多普勒超声波检查。结果 2 5例静脉畸形骨肥大综合征下肢静脉顺行造影均有浅静脉曲张 ,其外侧静脉畸形占 92 % ,9例有深静脉病变占 3 6% ;7例下肢动脉数字减影血管造影有动脉小分支异常 ,其中2例有低分流量动静脉瘘 ;4例磁共振检查有骨及血管畸形、软组织肿胀 ;8例彩色多普勒超声波对深静脉病变检查的符合率为 62 .5 %。结论 影像诊断有助于加深和扩展对静脉畸形骨肥大综合征的认识 ,为临床诊断、鉴别诊断和治疗提供依据。

先天性静脉畸形骨肥大综合征的外科治疗

【目的】评估先天性静脉畸形骨肥大综合征外科治疗的效果。【方法】通过分析 2 6例先天性静脉畸形骨肥大综合征的临床资料 ,比较 3种手术方法的临床效果。【结果】同时施行“开源”和“节流”手术者 10例 ,患肢大、小腿周径分别缩小(2 5± 1 4)cm和 (2 9± 1 8)cm ;单纯施行“开源”手术者 7例 ,患肢大、小腿周径分别缩小 (2 1± 1 2 )cm和 (2 4± 1 5 )cm ;单纯施行“节流”手术者 6例 ,患肢大、小腿周径分别缩小 (1 0± 0 6 )cm和 (1 3± 0 8)cm。【结论】联合施行“开源”和“节流”手术可能取得较单纯施行“开源”或“节流”手术更好的临床效果。

超声引导下注射聚桂醇治疗静脉畸形骨肥大综合征疗效分析

目的观察超声引导下注射聚桂醇泡沫硬化剂治疗静脉畸形骨肥大综合征（KTS）的临床效果。方法选择KTS患者19例,均在超声引导下行患肢曲张浅静脉内注射聚桂醇泡沫硬化剂治疗,注射完毕以医用弹力绷带局部适当加压包扎,每例患者治疗3-6次,术后随访6-12个月。结果有效16例,无效3例。19例患者均无异位栓塞等严重并发症发生。结论经皮注射聚桂醇泡沫硬化剂治疗KTS可有效的减轻症状,控制畸形血管的进一步发展,而超声引导是确保疗效的重要手段。

彩色多普勒超声在静脉畸形骨肥大综合征诊断中的应用

目的探讨彩色多普勒超声对静脉畸形骨肥大综合征(KTS)的诊断价值。方法回顾性分析2014年1月~2017年1月,我科诊治的59例KTS患者彩色多普勒超声检查资料。采用高频探头自双侧股总静脉、股浅静脉、股深静脉、腘静脉、大隐静脉、隐静脉自上而下进行常规静脉筛查,观察双侧大隐静脉及小隐静脉是否曲张,深、浅静脉有无静脉瓣功能不全、静脉管腔内有无血栓以及深静脉有无缺如及变异,同时观察患肢皮下软组织有无增厚、淋巴管有无扩张,有无血管瘤样病变等。然后,沿下肢后外侧从上至下寻找有无增粗的浅静脉,并以患肢皮肤色素改变水平为重点,增大检测范围,观察有无较多的深浅静脉交通支。结果超声检查均发现患侧肢体增粗、增长,同时伴有不同程度的浅静脉曲张,并伴有较多深浅静脉交通支,其中有7例(11.86%)伴有深静脉缺如。结论超声、CT血管造影、核磁血管造影等敏感性及特异性均较高,而随着彩色多普勒超声的高分辨率仪器和高频探头在临床上的广泛应用和经验积累,超声均可检出血管的改变,对KTS的诊断具有重要的临床应用价值。

下肢先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断及外科治疗

下肢先天性静脉畸形骨肥大综合征（KTS）11例，8例经手术治疗获得较好的临床效果，3例由于深静脉缺如或发育不良仅作局部探查手术，采取保守疗法，其效果不佳。KTS的主要临床表现为患肢骨和软组织增生（增粗11例，增长4例）、浅静脉曲张（10例）和血管瘤（11例）。深静脉顺行性造影显示深静脉不通8例、缺如2例、扩张1例，深静脉逆行性造影显示深静脉瓣膜功能不全和正常各2例。作者认为，只有在深静脉高压得到缓解后，才能施行曲张浅静脉的结扎、剥脱术。

先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断与治疗

目的 探讨先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断依据及治疗方法 ,提高治疗效果。 方法 对 5例患者诊断与治疗的观察、分析、总结影像片及特征性体征 ,并结合文献资料 ,不断完善对此病的认识。 结果 5例患者近期症状均改善 ,患肢葡萄酒色红斑变淡 ,病灶明显减少 ,患肢周径缩小 ,溃疡愈合。随访时间 1～ 44年 ,1例失访。1例股浅动脉结扎、病灶切除术 44年后再复发 ,2例手术治疗者分别随访 2年、4年 ,血管瘤样病变无复发 ,患肢无继续增生 ,酸胀感明显减轻。弹力绷带保守治疗的患儿随访仅 1年 ,有待进一步观察。 结论 先天性静脉畸形骨肥大综合征一旦确诊后 ,应尽早手术 ,时机宜选择在青春发育期前 。

静脉顺行造影在静脉畸形骨肥大综合征的应用

目的 :探讨静脉顺行造影在静脉畸形骨肥大综合症 (KTS)的应用价值。方法 :对 9例下肢静脉畸形骨肥大综合症患者行顺性静脉造影检查 ,其中有 4例于术后复查顺性静脉造影 ,以评价静脉畸形的部位、狭窄的范围与程度。 9例患者均行B超检查。结果 :静脉造影显示本组 9例患者中 ,1例胫腓干静脉狭窄 ,1例胫腓干静脉狭窄并静脉狭窄 ,4例静脉狭窄 ,1例静脉狭窄合并股静脉狭窄 ,4例股静脉狭窄。 4例行手术治疗的患者 ,于术后复查下肢静脉造影 ,显示浅静脉曲张较术前减少 ,深静脉通畅度改善。结论 :静脉造影提供了明确的静脉畸形范围 ,从而对临床治疗提供可靠的依据 ;并有利于术前、术后对比 ,以评价疗效。

MSCT血管成像对静脉畸形骨肥大综合征的诊断价值

目的:探讨多层螺旋CT血管成像对静脉畸形骨肥大综合征影像诊断价值。方法:回顾性分析6例经临床证实的静脉畸形骨肥大综合征的CT血管扫描及三维重建影像学资料。结果:6例静脉畸形骨肥大综合征多层螺旋CT均有浅静脉曲张及肢体长短及粗细差异。4例同时伴有深静脉迂曲畸形或狭窄,2例可见多发静脉石。结论:多层螺旋CT血管成像可以为静脉畸形骨肥大综合征的诊断提供比较确切的影像学诊断支持,为临床诊断、鉴别诊断和治疗提供可靠的影像学依据。

1例儿童静脉畸形骨肥大综合征的临床与基因突变分析

目的:探讨1例静脉畸形骨肥大综合征(KTS)患儿的临床表现及其分子生物学基础。方法:收集患者的临床资料、实验室检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应,测序确定突变情况。结果:患者临床表现、实验室检查符合KTS诊断。基因突变分析显示,患者AGGF1基因第6号外显子发生错义突变,为c.923A>G杂合突变,造成第923位氨基酸由天冬酰胺改变为丝氨酸。蛋白序列的保守性分析及突变蛋白的功能分析,均支持该突变为致病突变。结论:通过临床及实验室检查,确诊1例KTS患者,通过AGGF1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者KTS的诊断。