颅锁骨发育不全1例报告

颅锁骨发育不全系一罕见的先天性骨骼发育异常，本文报告典型病例1例，以供临床参考。患者10岁，男孩，主诉：出生时就发现颅顶骨大块骨质缺损。6岁时出现发作性点头及双下肢抽动，每日发作数次，历时数秒钟，发作时神志清楚。近1年来诉头痛，

体质性骨病诊断的困惑与对策

体质性骨病(Constitutional Disease of Bone)为骨的先天性系统性疾病。以影响骨的生长、发育和骨骼外形、结构为特点的原发骨疾病。病种繁多,名称混乱,虽经两次国际会议只能初步确定其命名和分类问题。本病所属的综合征层出不穷。

骨斑点症3例报告并文献复习

骨斑点症（osteopoikilosis）为罕见的骨质异常增生性疾病,属于硬化性骨发育异常的先天性疾病。据统计发病率不足人群中1/1000万。临床当中可无任何表现,偶尔行X线检查发现。文献报道不多,本文报道3例临床及影像表现颇具特点,现总结分析如下,并结合文献复习,旨在提高对本病的认识。1病例资料例1：男性,31岁,回族,乌鲁木齐人,公务员,左膝关节疼痛一周前来就诊,平日喜好运动,无其他任何不适，行左膝关节x线片发现：左股骨上端及胫骨上端多发斑点状．大小不等，分布不均匀致密影。随即发现四肢长、短管状骨骨端，腕骨及踝骨，骨盆松质骨内均可见多发分布欠均匀、大小不等、圆形或椭圆形斑点状致密阴影，边缘清晰，大小介于0．3-1．5cm之间。

颅顶骨萎缩症(附2例报告)

病例介绍 例Ⅰ:女,62岁,头皮痛1年余。检查见双侧顶骨呈对称性凹陷并局部压痛,余无任何阳性体征。x线平片见双顶骨外板呈对称性塌陷、变薄,病变范围长约5cm,板障消失,内板无异常。侧位片见顶骨下方呈带状或新月状低密度区,边缘不清。X线诊诊:双顶骨萎缩症。

女性终生需补钙

女性一生中存在着三个钙代谢紊乱期。 一、婴幼儿期:在母亲妊娠和哺乳时,钙摄入量不足,致使胎儿期便开始了缺钙状态。婴儿出生后,由于生长发育较快,钙的需求和摄入便形成明显的负平衡,以致钙代谢紊乱。其后果可致婴幼儿营养不良性贫血、先天性佝偻病等等。 二、围产、哺乳期:由于胚胎和哺乳钙的需求量增加,而摄入不足时,钙代谢便开始第二个钙代谢紊乱期,出现骨失钙所致的骨质疏松症。据有关资料表明,在这一特定的时期内,骨密度降低的患病率可达43.6％～48.7％,此现象自妊娠晚期开始,延续到分娩后约2年。

髓质海绵肾合并远端I型肾小管酸中毒、低钾麻痹、骨质疏松一例

骼质海绵肾址少见的肾脏先天性发育异常疾病．发病率约为1／20000-1／5000．男性多见．该病以肾小管扩张及发育不良所致的肾集合管囊状扩张为病变特点，

肢骨纹状增生症一例报告

患者,女,33岁。左足外侧肿痛25年余。查体:左足外侧多处肿物,压痛,质韧硬,不活动。X线检查:左足第五跖骨增粗,不规则变形,高度致密硬化,如象牙质样,边缘锐利,皮质、髓腔不能分辨,骰骨、跟骨外侧软组织内亦有不规则的致密骨化影。病理:软组织病灶穿刺活检。

成骨不全的病理学研究进展

成骨不全症（osteogenesis imperfecta）又称脆骨症,是一种Ⅰ型胶原合成障碍引起的遗传性疾病,临床上出现骨质疏松和骨的脆性增加、蓝巩膜、牙质形成不全、早熟性耳硬化,满足其中两项,尤其是前两项一般可诊断为成骨不全[1].流行病学及遗传学研究显示其群体发病率为1/25 000～1/15 000,且无性别差异[1],其中约90％的患者由Ⅰ型胶原编码基因COL1 A1或COL1 A2的突变引起[2].目前有报道的成骨不全分型达15种之多,各型之间通常表现出极大的遗传及表型异质性,并与严重的佝偻病、软骨发育不全、骨肉瘤、骨纤维异常增生及先天性假关节等疾病有部分重叠的病征.临床上对症状较轻的Ⅰ型成骨不全及某些疑似病例常难以进行诊断与精确分型,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应考虑到Ⅰ型成骨不全的可能.