利用扩散张量成像及纤维跟踪技术分析胼胝体发育不良脑内主要纤维束

目的 利用扩散张量成像 (DTI)和纤维跟踪技术显示胼胝体发育不良状态下脑内纤维结构的变化。方法 患者 ,男 ,9岁 ,头痛 1周。采用SIEMENSTrio 2 0 0 3T完成全脑MRI和DTI数据收集和后处理。结果 常规MRI显示胼胝体体中部以后缺如 ,半球间蛛网膜囊肿 ,右侧向上延伸。纤维跟踪技术显示左侧弓状纤维束、下纵行纤维束、扣带束、海马及外囊等主要的连合、联合纤维走行方向与正常发育不同 ,有左右侧相互支援的趋势。结论 DTI纤维跟踪技术能精确、直观显示先天性发育畸形的脑内白质纤维束 。

进行性纤维发育不良性骨化症研究进展

进行性纤维发育不良性骨化症或称进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP），亦称作进行性肌肉骨化症或进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva，MOP），多发生于儿童，特征为筋膜、韧带、肌腱、关节囊及骨骼肌间隙中结缔组织进行性骨化，合并特殊骨骼畸形（主要是拇趾短大、外翻）导致关节活动受限、功能丧失。近些年来人们对该病深入研究，取得了一些新进展。

成纤维细胞生长因子9的在骨骼系统中的功能

参与骨构建和重塑的细胞因子种类众多,其中成纤维细胞生长因子9属于成纤维细胞生长因子家族中的旁分泌亚家族,在骨组织中广泛分布,是骨构建和重塑中的重要负向调控因子。成纤维细胞生长因子9的异常突变会导致多种骨骼疾病的发生。本研究就成纤维细胞生长因子9在骨骼系统中的功能进行综述。

维生素D受体敲除诱导AT2R(-/-)小鼠骨骼肌纤维化

目的 探讨血管紧张素2型受体(angiotensin type 2 receptor, AT2R)、维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)对小鼠骨骼肌纤维化的潜在调控作用。方法 使用16周龄野生型(wild type, WT)与AT2R(-/-)小鼠,12周龄AT2R(-/-)小鼠与AT2R(-/-)/VDR(-/-)(DKO)小鼠分别进行抓力测试,并对后肢肌肉作湿重系数比、纤维化因子、促纤维化因子表达的检测。结果 (1)与WT相比,虽然AT2R(-/-)小鼠的骨骼肌湿重比无明显差异,但纤维粘连蛋白(FN)、促纤维化因子CTGF、VEGF(P<0.05)、以及MSTN等mRNA水平都有不同程度的下降,Col-IV、TGF-β蛋白表达显著下降(P<0.05),AT2R(-/-)小鼠骨骼肌MSTN的含量显著降低(P<0.05);(2)与AT2R(-/-)小鼠相比,DKO小鼠纤维化指标Col-IV、TGF-β、VEGF蛋白表达均显著升高(P<0.05),肾素(Renin)的蛋白表达显著上调(P<0.05),免疫荧光检测显示DKO小鼠腓肠肌FN的表达强度、阳性面积都明显升高(P<0.05)。结论 AT2R基因敲除小鼠的肌肉纤维化程度减轻,而VDR敲除加重AT2R(-/-)小鼠骨骼肌纤维化,可能与肾素-血管紧张素系统活性升高导致组织纤维化程度增强有关。

髋关节发育不良

一、髋关节发育不良发育性髋关节发育不良/髋关节脱位(DDH)是儿童最常见的髋关节疾患之一,是成人期早发髋关节骨性关节炎、需要接受髋关节置换的重要原因。DDH发生率为1‰~3‰,也就是每1000个新生儿大概会有1~3个孩子发生DDH,是最常见的肌肉骨骼系统出生缺陷之一。如果在出生后12周内就能得到及时诊断的话,只需要一个简单的Pavlik吊带,就能够让宝宝的髋关节发育到完全正常。

bFGF和地塞米松对骨骼系统的骨髓基质细胞增殖与分化的影响

目的 探讨碱性成纤维细胞生长因子和地塞米松对骨髓基质细胞增殖和分化的影响。 方法 分别测定不同浓度碱性成纤维细胞生长因子或地塞米松作用一定时间后骨髓基质细胞增殖和分化特性的变化。 结果 碱性成纤维细胞生长因子浓度为 10 0 μg L时 ,对骨髓基质细胞的促增殖作用最明显 ,但同时碱性磷酸酶活性也最低。地塞米松对骨髓基质细胞的增殖起抑制作用 ,这种作用随地塞米松浓度的升高而增强 ;同时 ,地塞米松可显著增强骨髓基质细胞的碱性磷酸酶活性 ,浓度越高作用也越明显 ,到 6d时与对照组相比可增加 2～ 4倍。 结论 碱性成纤维细胞生长因子促进骨髓基质细胞的增殖、抑制其分化 ;地塞米松抑制骨髓基质细胞的增殖 ,但可促进它分化 ,浓度为 10 - 8mol

肌肉骨骼系统疾病超声诊断进展(1)

近年来应用高分辨率实时超声显像成功地评价肌肉骨骼系统疾病的研究日渐增多,该技术在一定情况下具有明显优越性,深受临床学家的关注,现简介如下。

磁共振成像在骨骼肌肉系统疾病诊断的应用

八十年代以来,磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,简称MRI)在骨酪肌肉系统疾病的诊断中的应用越来越广泛。由于MRI具较好的软组织空间分辨和信号对比,显示出其在临床诊断中的重要性。本文综述骨骼肌肉组织MR特性及其疾病诊断的应用。一、骨骼肌肉系统的MRI组织特性骨骼肌肉系统包括有骨、骨髓腔、软骨、纤维组织和肌肉等,由于各自的分子结构不同,其MRI信号亦有异。

骨纤维发育不良致股骨近端畸形的手术治疗进展

骨纤维发育不良(fibrous dysplasia of bone,FD)是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病,病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段,无法形成正常的骨小梁,导致骨的结构改变和力学强度降低;在负重时常出现反复的病理性骨折,进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位,畸形类型和程度复杂多样,多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度,从而恢复肢体的功能,避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状,这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案,术后需对患者长期随访,进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议,应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析,确定畸形类型及畸形顶点位置,设计截骨方案,并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定,但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常,但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发,需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

靶向外显子测序在胎儿骨骼系统发育不良产前诊断中的应用

骨骼系统发育不良是一大类临床表型多样、致病机制复杂的疾病。根据国际骨骼发育不良协会2015年发布的分类标准,目前共有436种遗传性骨病,364个致病基因。虽然超声等影像学检查是有效的产前诊断工具,但目前针对骨骼系统发育不良胎儿的精准诊断仍十分困难。本研究旨在运用高通量测序技术——遗传性骨病基因靶向外显子测序,探索该技术在超声高度怀疑骨骼系统异常胎儿的临床分子诊断中应用的可行性,从而提供精准的产前诊断,以帮助产前咨询,进行预后判断与再发风险评估。

高通量测序技术用于无创产前检测FGFR3相关骨骼发育不良疾病的可行性研究

先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH,OMIM:100800)和致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia,TD type Ⅰ,OMIM:187600;TD type Ⅱ,OMIM:187601)由成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因的杂合点突变导致,是胎儿期较常见的常染色体显性遗传疾病,多为新发突变引起。先天性软骨发育不全通常是非致死性的,发生率为0.36~0.60/10 000例活产儿,胎儿期临床表现为25孕周后超声显示胎儿长骨明显短小。ACH和TD发现时往往已进入晚孕期,临床处理困难。本病99%为FGFR3 c.1138G>A突变所致。

超声在发育性髋关节异常中的诊断价值

发育性髋关节异常（DDH）,是婴幼儿常见的骨骼肌肉系统疾病之一,国人约l%～10%的新生儿有髋关节发育不良、脱位及半脱位倾向,DDH其特点是在患儿出生时,股骨头与髋臼失去正常的对位关系,

纤维肌痛综合征的中医治疗

纤维肌痛综合征是一种严重影响患者生活质量的非关节性软组织疼痛性疾病,临床表现为慢性病程,全身广泛性肌肉骨骼系统疼痛、僵硬,明显躯体不适,并常伴有睡眠障碍、易疲劳及抑郁、焦虑等情志症状,在特殊部位有敏感的压痛点。因该病的实验室检查无阳性发现,治疗效果不佳,医生及患者的重视不够,故临床上误诊率较高。该病在风湿科属于常见病,国外报道显示纤维肌痛综合征的患病率为2%~4%^([1,2)];国内李永伟和王宏智^([3])

TWEAK/Fn14信号通路在骨骼肌代谢相关基因表达及能量代谢中作用研究进展

随着饮食结构和生活方式的改变,肥胖和2型糖尿病（T2DM）等代谢性疾病的发生率逐年上升,其机制主要涉及机体外周组织、尤其是骨骼肌组织葡萄糖摄取功能受损所引起的胰岛素抵抗（IR）。最新研究显示,肿瘤坏死因子样凋亡微弱诱导剂（TWEAK）与其受体成纤维细胞生长因子诱导早期反应蛋白14（Fn14）形成的二联体在调控骨骼肌细胞代谢相关基因转录和能量代谢方面发挥重要作用。

纤维肌痛综合症的临床研究进展

纤维肌痛综合征（fibromyalgia syndrome，FMS）一种慢性疼痛综合征，其主要特征是肌肉骨骼系统广泛的疼痛与发僵，在特殊部位有敏感的压痛点，并伴有疲劳、焦虑、睡眠障碍等非特异的继发症状。FMS患者的共同特征是慢性疼痛及其他躯体症状，但缺乏明显的组织损伤或炎症。迄今为止FMS可能是最难诊治的一类慢性疼痛疾病，而最新的研究进展为更好地控制FMS提供了希望。为进一步认识本病，现就纤维肌痛综合征的研究进展综述如下。

神经纤维瘤病的研究进展

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)又称多发性神经纤维瘤(如局限在某一部位称为神经纤维瘤),是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病,发病率为0.00029%～0.00033%.15%～19.87%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤[1,2].

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸合并椎旁肿瘤的诊疗

特发性脊柱侧凸临床常见,已为脊柱外科医师所熟悉,而神经纤维瘤病性脊柱侧凸临床上较少见,尽管两者有时影像学表现相似,但后者常具有畸形发生早、发展快、侧弯僵、术中出血多、术后假关节发生率高等特点,在治疗方式、手术时机、术式选择等方面两者有着很大不同,因而不能等同对待。为让广大脊柱外科医生对神经纤维瘤病性脊柱侧凸有全面了解,本刊特邀请了几位有经验的脊柱外科专家,对神经纤维瘤病性脊柱侧凸的分型、自然史、治疗方法选择、术后并发症处理、伴发病的诊断与治疗等,作一全面介绍与讨论,以供读者参考。