先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测

目的研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。结果两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放。基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T)。而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在。结论在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考。