期刊文献+
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
先天性副肌强直R1448C家系的临床、电生理及骨骼肌影像研究 被引量:3
1
作者 郭秀海 贾白雪 +3 位作者 卢岩 万敏 王涵 贾建平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第23期3868-3871,共4页
目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据。方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验、长时间运动试验... 目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据。方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验、长时间运动试验和肌肉降温试验)及双下肢磁共振检查,对该家系部分患者行候选基因SCN4A全部24个外显子测序,明确是否存在责任突变。结果:该家系患者均自幼出现遇冷后面部及肢体发僵、无力,温暖及轻度活动后可缓慢缓解,部分患者剧烈运动、疲劳及饥饿亦可诱发肌无力发作。先证者肌电图可见肌强直样放电,短时间运动试验正常,长时间运动试验及肌肉降温试验均有CMAP振幅显著下降;双下肢磁共振检查示T2WI抑脂相散在高异常信号。该家系3例患者(Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅳ1)的SCN4A基因第24外显子上均存在c.4343 c>t杂合突变,该突变导致氨基酸序列R1448C改变。结论:中国PC家系中存在R1448C突变,其临床特点、肌电图及影像学检查有助于疾病诊断。 展开更多
关键词 肌强直失调症 R1448C 钠通道 骨骼肌磁共振影像
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部