先天性副肌强直R1448C家系的临床、电生理及骨骼肌影像研究

目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据。方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验、长时间运动试验和肌肉降温试验)及双下肢磁共振检查,对该家系部分患者行候选基因SCN4A全部24个外显子测序,明确是否存在责任突变。结果:该家系患者均自幼出现遇冷后面部及肢体发僵、无力,温暖及轻度活动后可缓慢缓解,部分患者剧烈运动、疲劳及饥饿亦可诱发肌无力发作。先证者肌电图可见肌强直样放电,短时间运动试验正常,长时间运动试验及肌肉降温试验均有CMAP振幅显著下降;双下肢磁共振检查示T2WI抑脂相散在高异常信号。该家系3例患者(Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅳ1)的SCN4A基因第24外显子上均存在c.4343 c>t杂合突变,该突变导致氨基酸序列R1448C改变。结论:中国PC家系中存在R1448C突变,其临床特点、肌电图及影像学检查有助于疾病诊断。