+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例

本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。

儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病临床及生物学特征分析

目的探讨儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床及生物学特征。方法对我科收治的28例MDS/NPD临床资料进行分析总结。结果临床主要以贫血、出血为首发症状,部分可见肝脾肿大;血常规示两系以上血细胞减少,骨髓中可见病态造血,幼稚细胞比例增高;染色体异常多见,可见毒-7、+8等特异性染色体核型异常。结论儿童MDS/MPD非常少见,占儿童血液系统恶性肿瘤的2%,具有与成人MDS不同的临床表现和生物学特征。

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病1例并文献复习

目的:了解骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床特征及治疗。方法:分析1例典型MDS/MPD病例的诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患者诊断MDS/MPD明确后进行积极治疗,病情基本稳定。结论:MDS/MPD是一种少见的疾病,具有骨髓增生异常(MD)和慢性骨髓增殖性疾病(MPD)双重特点,目前尚无特异性疗法。

骨髓活检切片与涂片同步分析对诊断骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病意义的探讨

目的探讨骨髓活检切片和骨髓涂片同步分析在骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)诊断方面的重要性。方法对28例MDS/MPD患者,采用骨髓抽吸-活检双标本一步法取材,同时分析骨髓活检塑料包埋切片及骨髓涂片。结果骨髓活检切片增生程度检出率为100%,骨髓涂片检出率为64%,两者差异有显著性(P<0.05);切片中粒、单核前体细胞百分率高于涂片;68%MDS/MPD患者伴有网状纤维增高,7%MDS/MPD有胶原纤维增高。结论同步联合分析比常规涂片形态学分析骨髓增生程度检出率、准确率均明显增高。

从正虚瘀结论治骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病初探

根据骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MD/MPD)的特性以及临床表现的双重性,认为其病机为邪毒与营血相抟,结成癥瘕,终成正虚瘀结之虚实夹杂证,表现既有因虚劳而致的脾肾精气之不足,又有血实瘀结之盛候,治疗总以补虚化瘀为主旨。

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的血液学特征分析

目的:骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MD/MPD)由于临床症状和形态学表现多有重叠之处,给诊断造成了困难。为了对这组疾病有更深入的了解和临床应用,对该组疾病进行了实验室检查综合分析。方法:选择MD/MPD病例47例,CMML-型24例,CMML-型11例,aCML3例,JMML3例,MD/MPD-U6例,对其临床及实验室检查进行综合分析。结果:性别:男女之比2.31:1,男性明显高于女性。年龄:CMML-型和型、MD/MPD-U80%患者>50岁,aCML平均年龄<50岁,JMML<3岁。临床症状:以乏力、头晕、心慌、气短为常见症状,部分患者有发热、出血,肝、脾肿大较明显。血象:血红蛋白以轻、中度贫血为主,部分患者正常,重度贫血者少见。白细胞:各型均以增高为主(63.63%～100%)。血小板:CMML-型减低较型明显,aCML、JMML100%减低,MD/MPD-U100%增高。外周血涂片:CMML-型和CMML-型、JMML单核细胞增多,以成熟单核细胞为主,单核细胞绝对值1.16～35.63×109/L,aCML、MD/MPD-U单核细胞不增多。骨髓象:骨髓增生程度以增生活跃、明显活跃或极度活跃为主,无增生低下者。CMML-型和CMML-型患者83.63～90%有病态造血,两型中27例/35例(77.14%)患者同时有MD/MPD的表现,8例/35例(22.86%)患者有MPD表现,而无明显病态造血。骨髓活检:以粒系增生为主,部分患者原始细胞增多,有的患者部分区域显示纤维组织增生。融合基因BCR/ABL检查阴性。结论:这是一组具有MD/MPD双重特点的疾病,既有MDS的病态造血,又有CMPD的一系或多系血细胞的增殖,引起外周血细胞减少或增多,融合基因BCR/ABL检查阴性。WHO将本质上是增殖性疾病但形态学有异常特征的疾病归入MD/MPD。

青黄散治疗骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病病例报告

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（myelodysplastic/myeloproliferative diseases,MDS/MPD）是一组克隆性造血组织肿瘤疾患,在就诊时既有一些临床、实验室或形态学表现符合MDS,又有另一些表现符合MPD。其临床和血液学特点是骨髓髓系有核细胞增多,其中一系或多系是有效增殖,导致外周血中该系细胞增多,而另一系或多系是无效增殖,

西达本胺对骨髓增生异常综合征患者骨髓间充质干细胞成骨分化的影响

目的:探索西达本胺对骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)成骨分化的作用及机制。方法:分离培养正常对照者及MDS患者的骨髓MSC,CCK-8法检测西达本胺对MSC增殖活性的影响,组蛋白去乙酰化酶(HDAC)活性荧光检测试剂盒及Western blot检测西达本胺对MSC中HDAC的影响。对MSC成骨诱导分化,在d 3进行碱性磷酸酶活性检测,d 21进行茜素红染色观察钙结节形成情况,在d 7和21分别检测成骨相关早期及后期基因的mRNA表达变化。RT-PCR及Western blot分别检测西达本胺对MSC成骨关键转录因子Runt相关转录因子2(RUNX2)mRNA及蛋白表达的影响。结果:随着西达本胺浓度的增加,MSC增殖受到抑制,但低浓度(1μmol/L)西达本胺对MSC无显著的增殖抑制作用,但可显著抑制HDAC活性。在正常对照组及MDS患者的骨髓MSC中,西达本胺(1μmol/L)可以显著增加碱性磷酸酶活性、促进钙结节形成及上调成骨基因的mRNA表达,从而恢复MDS患者MSC较正常对照组MSC减弱的成骨分化能力。机制研究结果显示,西达本胺促成骨作用可能与RUNX2表达的上调有关。结论:西达本胺可以抑制MDS-MSC的HDAC活性,上调成骨转录因子RUNX2表达,促进MDS-MSC的成骨分化。

地西他滨治疗老年骨髓增生异常综合征的疗效以及与TP53基因突变的相关性

目的探讨不同剂量地西他滨治疗老年骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效及不良反应,以及TP 53突变对疗效的影响。方法选取本院2020年4月至2022年5月收治的MDS病人共52例,所有病人按照入院先后及适应证分为A组(地西他滨20 mg/d×5 d)28例、B组(地西他滨10 mg/d×10 d)24例,比较2组6周期治疗结束后的临床疗效、不良反应以及地西他滨疗效与TP 53基因突变之间的相关性。结果A组总有效率为39.3%,B组总有效率为37.5%,2组总有效率差异无统计学意义。2组3~4级中性粒细胞减少、3~4级血小板减少、3~4级贫血发生率差异无统计学意义;2组感染、肝脏受损、发热、胃肠道反应发生率差异无统计学意义。TP 53突变型组治疗总有效率为83.3%,TP 53野生型组有效率为12.9%,2组差异有统计学意义(P<0.01)。结论地西他滨20 mg/d×5 d和地西他滨10 mg/d×10 d治疗方案的总有效率相当,不良反应发生率相当,但TP 53突变型病人对地西他滨的反应率明显高于野生型。

骨髓增殖性肿瘤的心血管并发症

骨髓增殖性肿瘤是一组由体细胞突变引发Janus激酶/信号转导与转录激活子(JAK/STAT)信号通路持续激活的克隆造血增殖性疾病。患者可能发生心血管疾病,如血栓形成、心力衰竭和肺动脉高压等。病理机制涉及炎症反应、促血栓形成和纤维化因子转化。抗炎疗法、JAK抑制剂和转化生长因子-β1抑制剂或有助于改善患者心血管健康,但需进一步临床验证。该文介绍MPN与心血管疾病之间的联系,强调降低相关心血管风险的重要性。

血清乳酸脱氢酶、β2微球蛋白、铁蛋白联合改良WHO预后积分系统预测骨髓增生异常综合征预后不良的价值

目的探讨血清乳酸脱氢酶(LDH)、β2微球蛋白(β2-MG)、铁蛋白(SF)联合改良WHO预后积分系统(WPSS)评分对骨髓增生异常综合征(MDS)预后不良的预测价值。方法选取110例MDS患者作为研究对象,均检测血清LDH、β2-MG、SF水平。根据生存情况将患者分为病死组与存活组,比较2组血清LDH、β2-MG、SF水平和改良WPSS评分。分析MDS预后不良的危险因素及血清LDH、β2-MG、SF水平和改良WPSS评分单独及联合对MDS预后不良的预测价值。结果MDS预后不良发生率为40.20%(41/102)。病死组血清LDH、β2-MG、SF、改良WPSS评分和染色体核型预后不良比率均高于存活组,差异有统计学意义(P<0.05)。Cox回归模型分析结果显示,血清LDH、β2-MG、SF水平和改良WPSS评分升高、染色体核型预后不良是MDS预后不良的危险因素(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析结果显示,血清LDH、β2-MG、SF水平联合改良WPSS评分预测MDS预后不良的灵敏度和曲线下面积(AUC)分别为95.12%、0.918,均显著高于各指标单独预测(P<0.05)。结论血清LDH、β2-MG、SF水平和改良WPSS评分对MDS预后不良均具有一定的预测价值,但4项指标联合预测价值更高。

存活素和细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2B在骨髓增生异常综合征诊断及患者预后评估中的临床价值研究

目的:探讨存活素(Survivin)和细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2B(P15INK4B)在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断及患者预后评估中的临床价值。方法:选取MDS患者150例为观察组,另选取同期体检健康者150例为对照组,比较Survivin、P15INK4B阳性表达及mRNA相对表达水平。对观察组患者进行为期1年的预后随访,比较不同预后患者Survivin、P15INK4B mRNA相对表达水平。绘制受试者工作特征曲线(ROC)曲线分析Survivin、P15INK4B对MDS的诊断价值,以及对MDS患者不良预后的评估价值。结果:观察组Survivin阳性表达率及mRNA表达水平高于对照组,P15INK4B阳性表达率及mRNA表达水平低于对照组(均P<0.05)。150例MDS患者中50例病死,1年生存率为66.67%(100/150),病死组Survivin mRNA表达水平高于存活组,P15INK4B mRNA表达水平低于存活组(均P<0.05)。Survivin、P15INK4B对MDS均有较高诊断价值,两者联合检测的诊断价值更高(均P<0.05)。Survivin、P15INK4B对MDS患者不良预后均有较高评估价值,两者联合检测的评估价值更高(均P<0.05)。结论:MDS患者Survivin高表达,且与患者预后呈正相关;P15INK4B低表达,且与患者预后呈负相关;两者均可用于MDS的诊断及不良预后的评估,联合检测有更高的价值。

王树庆教授运用青黄散合健脾补肾方治疗骨髓增生异常综合征验案

王树庆教授认为骨髓增生异常综合征(MDS)的病机为邪毒内蕴,伏于骨髓,因毒致瘀,因毒致虚,最终血液生化异常,致髓枯不能化血,应以祛邪扶正为法,以解毒祛瘀为主,佐以健脾补肾,临床运用青黄散合健脾补肾方治疗MDS,效果良好。

中医药防治骨髓增生异常综合征的研究进展

骨髓增生异常综合征为血液系统常见疑难重症,中医命名为“髓毒劳病”,以邪毒内踞骨髓为本,气血阴阳虚损为标,病位主要涉及肾、脾、肝三脏,证型多见气阴两虚、脾肾两虚、邪热炽盛,而毒瘀阻滞贯穿疾病之始终。青黄散联合补肾健脾益气活血药物临床效果较好,扶正治疗有助于人体重新恢复到正常的生理状态,同时又要注重祛邪药物的使用,达到正复邪却的目的,以促进骨髓化生血液。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴Ph染色体阳性1例

患者女,57岁,2021年9月因“贫血及腰腿痛”就诊于邢台市人民医院,既往高血压病史6年,现服用替米沙坦控制血压于正常范围。入院后体格检查示:中度贫血貌,下腰椎压痛,浅表淋巴结未触及肿大,肝脾肋下未触及,无发热,黏膜有出血倾向。全血细胞计数:白细胞16.44×10^(9)/L,血红蛋白62 g/L,血小板19×10^(9)/L。白细胞分类计数:中性粒细胞72.4%,嗜酸性粒细胞1.3%,嗜碱性粒细胞0.1%,单核细胞4.6%。

骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征相关性及预后

目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS疾病相关基因突变类型并绘制突变谱,结合患者临床资料分析其之间相关性及预后。结果:131例MDS患者中位年龄58(17-86)岁,男女比例约为1.3∶1。131例中共检测出148个基因突变、25种突变类型,其中U2AF1、ASXL1常与其它基因发生共突变,且分别与20q-和正常核型伴随出现。SETBP1和SRSF2多见于60岁以上患者,NPM1和WT1常见于60岁以下患者,老年患者的基因突变数目多于年轻患者。男性SF3B1和RUNX1基因突变发生率高于女性,女性DNMT3A基因突变发生率高于男性。MDS进展为sAML患者组的基因突变数目高于MDS组(1.8 vs 1.0个,P=0.006)。单因素、多因素分析结果显示,IPSS-R预后评分≥3.5分和TP53是MDS患者预后不良的危险因素。单等位基因TP53突变和野生型TP53患者OS优于双等位基因突变型(P=0.003);未转白患者OS优于sAML患者(P=0.01);移植患者OS明显优于未移植患者(P=0.036)。结论:基因突变与细胞遗传学指标和临床特征(外周血细胞数、性别、年龄)密切相关。IPSS-R预后评分、TP53是影响MDS患者OS的危险因素。

骨髓增生异常综合征进展的伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病患者的生存及预后分析

目的:探讨由骨髓增生异常综合征(MDS)进展的伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病(AML-MRC)的预后影响因素及患者生存情况。方法:回顾分析2010年1月至2021年12月于苏州大学附属第三医院就诊的60例具有完整随访资料的由MDS进展的AML-MRC患者的临床资料,描述性分析AML-MRC的临床特征、遗传学特点、基因测序、预后分层、治疗方案等,对各项临床指标、预后分层和治疗方案等对AML-MRC患者生存及预后的影响进行单因素与多因素分析。结果:AML-MRC患者的中位生存时间(OS)为4.5个月,1年OS率为28.3%,治疗后的完全缓解(CR)率为33.3%。单因素分析结果显示,年龄≥60岁、初诊为AML-MRC时白细胞增多、血小板显著减少、预后分层差及HMA药物治疗和支持治疗为AML-MRC患者中位OS较短的危险因素;COX多因素分析结果显示,血小板显著减少(HR=4.46)、HMA药物治疗(相对于移植,HR=10.47)、支持治疗(相对于移植,HR=25.80)与预后分层差(相对于预后中等,HR=13.86)为影响AML-MRC患者中位OS的独立不良预后因素。单因素分析结果显示,影响AML-MRC患者1年OS的危险因素为年龄≥60岁、血小板显著减少、由MDS进展为AML的间隔时间(TTA)≥3个月、纤维蛋白原/白蛋白比值(FARI)≥0.07、CONUT评为≥5分、预后分层差及支持治疗;二元Logistic回归分析结果显示,影响AML-MRC患者1年OS的独立危险因素为年龄≥60岁(HR=11.23)、血小板显著减少(HR=8.71)、FARI≥0.07(HR=5.19)及预后分层差(HR=14.00)。单因素分析显示,影响患者CR的危险因素为年龄≥60岁、血小板显著减少、FARI≥0.1、CONUT评分≥5分、预后分层差及支持治疗;二元Logistic回归分析结果显示,年龄≥60岁(HR=7.35)、预后分层差(HR=32.5)、CONUT评分≥5分(HR=9.60)及血小板显著减少(HR=12.05)为影响患者CR的独立危险因素。结论:AML-MRC患者总体中位OS时间短,可能造成AML-MRC患者不良预后的因素有高龄(≥60岁)、支持治疗、HMA治疗、预后分层差、血小板显著减少、FARI≥0.07、营养状况差(CONUT评分≥5分)。