+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例

本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的诊治进展

为了更好地定义疾病实体,体现疾病类型与疾病预后之间密切相关,WHO于2001年修改了造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,定义了一种新的分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（myelodysplastic/myeloproliferative disease,MDS/MPD）[1,2]。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的差异表达的信号通路蛋白分析

目的:对骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)的信号通路蛋白进行筛选,探讨差异表达的蛋白在MDS/MPN-U发病机制中可能涉及的作用。方法:采用蛋白通路芯片技术(protein pathway array,PPA)比较10例M DS/M PN-U患者和10例正常对照中性粒细胞信号通路蛋白表达差异,并通过蛋白质组学数据应用平台(IPA)分析差异蛋白参与的信号传导通路及建立信号传导网络。结果:与正常对照组比较,MDS/MPN-U组中共有25种蛋白存在差异表达,其中15种蛋白表达上调,10种蛋白表达下调。这些蛋白主要参与影响10个信号传导通路,这些通路与细胞增殖和免疫相关,并且相互作用,形成复杂信号传导网络。结论:采用PPA技术筛选M DS/M PN-U信号通路蛋白差异表达谱,有利于揭示M DS/M PN-U发病机制及寻找新的治疗靶点。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类2例报告并文献复习

目的:提高对不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的认识。方法:报告2例MDS/MPN-U的临床及血液学特征、诊治经过,并进行相关文献复习和讨论。结果:2例患者以头昏、乏力为首发症状,均有难治性贫血、脾肿大,1例白细胞计数减少,而血小板计数多次>600×109/L,骨髓细胞染色体+8;另1例白细胞计数增多,但骨髓象中以红系增生为主,半年后转化为急性粒细胞白血病。2例均具有诊断MDS又具有诊断MPN的临床、血液学双重特点。结论:MDS/MPN-U兼具骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性疾病的双重临床特点。临床上遇到难治性贫血,伴白细胞计数增多或血小板计数增多时,应做相关血液学检查。

骨髓活检切片与涂片同步分析对诊断骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病意义的探讨

目的探讨骨髓活检切片和骨髓涂片同步分析在骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)诊断方面的重要性。方法对28例MDS/MPD患者,采用骨髓抽吸-活检双标本一步法取材,同时分析骨髓活检塑料包埋切片及骨髓涂片。结果骨髓活检切片增生程度检出率为100%,骨髓涂片检出率为64%,两者差异有显著性(P<0.05);切片中粒、单核前体细胞百分率高于涂片;68%MDS/MPD患者伴有网状纤维增高,7%MDS/MPD有胶原纤维增高。结论同步联合分析比常规涂片形态学分析骨髓增生程度检出率、准确率均明显增高。

从正虚瘀结论治骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病初探

根据骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MD/MPD)的特性以及临床表现的双重性,认为其病机为邪毒与营血相抟,结成癥瘕,终成正虚瘀结之虚实夹杂证,表现既有因虚劳而致的脾肾精气之不足,又有血实瘀结之盛候,治疗总以补虚化瘀为主旨。

儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病临床及生物学特征分析

目的探讨儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床及生物学特征。方法对我科收治的28例MDS/NPD临床资料进行分析总结。结果临床主要以贫血、出血为首发症状,部分可见肝脾肿大;血常规示两系以上血细胞减少,骨髓中可见病态造血,幼稚细胞比例增高;染色体异常多见,可见毒-7、+8等特异性染色体核型异常。结论儿童MDS/MPD非常少见,占儿童血液系统恶性肿瘤的2%,具有与成人MDS不同的临床表现和生物学特征。

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病1例并文献复习

目的:了解骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床特征及治疗。方法:分析1例典型MDS/MPD病例的诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患者诊断MDS/MPD明确后进行积极治疗,病情基本稳定。结论:MDS/MPD是一种少见的疾病,具有骨髓增生异常(MD)和慢性骨髓增殖性疾病(MPD)双重特点,目前尚无特异性疗法。

具有骨髓增殖性疾病特征的骨髓增生异常综合征

本文分析５例具有骨髓增殖性疾病（ＭＰＤ）特征的骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ），以加强对该类疾病的认识。临床资料１一般资料５例病人均来自我院１９８９年９月至１９９４年７月间确诊的ＭＤＳ患者，诊断标准参照１９８６年全国第一次血细胞学术交流会有关ＭＤＳ的诊断...

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的血液学特征分析

目的:骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MD/MPD)由于临床症状和形态学表现多有重叠之处,给诊断造成了困难。为了对这组疾病有更深入的了解和临床应用,对该组疾病进行了实验室检查综合分析。方法:选择MD/MPD病例47例,CMML-型24例,CMML-型11例,aCML3例,JMML3例,MD/MPD-U6例,对其临床及实验室检查进行综合分析。结果:性别:男女之比2.31:1,男性明显高于女性。年龄:CMML-型和型、MD/MPD-U80%患者>50岁,aCML平均年龄<50岁,JMML<3岁。临床症状:以乏力、头晕、心慌、气短为常见症状,部分患者有发热、出血,肝、脾肿大较明显。血象:血红蛋白以轻、中度贫血为主,部分患者正常,重度贫血者少见。白细胞:各型均以增高为主(63.63%～100%)。血小板:CMML-型减低较型明显,aCML、JMML100%减低,MD/MPD-U100%增高。外周血涂片:CMML-型和CMML-型、JMML单核细胞增多,以成熟单核细胞为主,单核细胞绝对值1.16～35.63×109/L,aCML、MD/MPD-U单核细胞不增多。骨髓象:骨髓增生程度以增生活跃、明显活跃或极度活跃为主,无增生低下者。CMML-型和CMML-型患者83.63～90%有病态造血,两型中27例/35例(77.14%)患者同时有MD/MPD的表现,8例/35例(22.86%)患者有MPD表现,而无明显病态造血。骨髓活检:以粒系增生为主,部分患者原始细胞增多,有的患者部分区域显示纤维组织增生。融合基因BCR/ABL检查阴性。结论:这是一组具有MD/MPD双重特点的疾病,既有MDS的病态造血,又有CMPD的一系或多系血细胞的增殖,引起外周血细胞减少或增多,融合基因BCR/ABL检查阴性。WHO将本质上是增殖性疾病但形态学有异常特征的疾病归入MD/MPD。

青黄散治疗骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病病例报告

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（myelodysplastic/myeloproliferative diseases,MDS/MPD）是一组克隆性造血组织肿瘤疾患,在就诊时既有一些临床、实验室或形态学表现符合MDS,又有另一些表现符合MPD。其临床和血液学特点是骨髓髓系有核细胞增多,其中一系或多系是有效增殖,导致外周血中该系细胞增多,而另一系或多系是无效增殖,

骨髓增生减低伴红系减少的骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病1例报告

患者男，66岁，主因反复咳痰喘4年余加重半月入院。1病程情况1．1现病史患者男性，66岁，苏州市人。2010年10月初，渐觉头晕乏力，活动后稍有气急，伴食欲减退，发热，体温最高38℃，咳嗽，咳痰，痰白黏。反复咳痰喘4年余加重半月，为进一步诊治收入院。1．2既往史既往有WBC升高3年余及贫血病史多年。2010年4月曾因WBC增高于外院就诊，行骨髓穿刺，

外周血涂片 骨髓细胞形态 骨髓活检三者联合检查在骨髓增殖性疾病中的应用

骨髓增殖性疾病（MPD）是以骨髓一系或多系髓系细胞持续增殖为特征的一组克隆性干细胞紊乱性疾病。广义的讲包括骨髓增生异常综合征（MDS）,骨髓纤维化（MF）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、慢性粒细胞白血病（CML）。

骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多4例

目的加强对骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)的诊断及个体化治疗的认识。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2015年9月至2021年5月河北大学附属医院收治的4例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料、诊治过程及预后, 并复习相关文献。结果 4例患者均为男性, 年龄63~75岁。例1、例2为修订的国际预后评分体系(IPSS-R)高危组, 合并ASXL1突变及高危细胞遗传学异常, 多种方案治疗效果差, 转化为急性髓系白血病(AML), 因疾病进展死亡。例3为IPSS-R中危组, 前期以骨髓增生异常综合征(MDS)伴环形铁粒幼细胞增多为主要表现, 治疗过程中转化为MDS/MPN-RS-T, 后续治疗过程中发生JAK2突变;经来那度胺治疗后, 脱离输血, 病情稳定。例4为IPSS-R中危组, 来那度胺治疗效果显著, 病情稳定。结论来那度胺能够明显改善MDS/MPN-RS-T患者的输血依赖, ASXL1突变及高危细胞遗传学异常可能与AML转化相关。

骨髓增生异常综合征相关基因研究进展

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndrome,MDS）是一组以病态造血为特征的骨髓增殖性疾病。随着分子生物学技术的进步,针对MDS的基因研究广泛开展,已发现越来越多的基因异常与发病有关,涉及到原癌基因、抑癌基因、细胞周期相关基因、线粒体DNA突变等。