骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的差异表达的信号通路蛋白分析

目的:对骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)的信号通路蛋白进行筛选,探讨差异表达的蛋白在MDS/MPN-U发病机制中可能涉及的作用。方法:采用蛋白通路芯片技术(protein pathway array,PPA)比较10例M DS/M PN-U患者和10例正常对照中性粒细胞信号通路蛋白表达差异,并通过蛋白质组学数据应用平台(IPA)分析差异蛋白参与的信号传导通路及建立信号传导网络。结果:与正常对照组比较,MDS/MPN-U组中共有25种蛋白存在差异表达,其中15种蛋白表达上调,10种蛋白表达下调。这些蛋白主要参与影响10个信号传导通路,这些通路与细胞增殖和免疫相关,并且相互作用,形成复杂信号传导网络。结论:采用PPA技术筛选M DS/M PN-U信号通路蛋白差异表达谱,有利于揭示M DS/M PN-U发病机制及寻找新的治疗靶点。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的诊治进展

为了更好地定义疾病实体,体现疾病类型与疾病预后之间密切相关,WHO于2001年修改了造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,定义了一种新的分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（myelodysplastic/myeloproliferative disease,MDS/MPD）[1,2]。

伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类1例临床分析并文献复习

目的探讨伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)患者的临床特点、诊断、治疗及预后,并进行相关文献复习。方法选择2022年5月11日重庆市第四人民医院肿瘤血液科收治的1例67岁MDS/MPN-U男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法,对患者病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果,对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年8月16日。以"骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,不能分类""血小板减少""myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,unclassifiable""MDS/MPN-U""thrombocytopenia"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中,检索伴血小板减少MDS/MPN-U文献,总结与本研究患者相关病例的诊疗资料。文献检索时间设定为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患者签署临床研究知情同意书。结果①患者因"血细胞异常3个月"入院。院外多次血常规检查结果示,白细胞计数(WBC)增高、血小板计数减少,病程中曾出现血红蛋白(Hb)值降低。②入院后本例患者血常规检查结果示,WBC、中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、嗜碱性粒细胞计数、单核细胞绝对数、红细胞计数、Hb值、血小板计数分别为12.01×10^(9)/L、10.84×10^(9)/L、0.1×10^(9)/L、0.02×10^(9)/L、0.31×10^(9)/L、4.13×10^(12)/L、111 g/L、9×10^(9)/L。骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓增生明显活跃,原始细胞占有核细胞比例为1%,粒系细胞为79%,红系细胞为19.5%;骨髓涂片全片可见巨核细胞16个;三系细胞未见明显发育异常。骨髓活组织检查结果示,骨髓有核细胞增生程度极度活跃(造血组织面积约为85%),幼稚细胞略可见,粒/红细胞比例略增高,巨核细胞可见病态造血,考虑骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)。骨髓细胞流式细胞术检查结果示,髓系原始细胞占全部有核细胞的0.52%,细胞表型未见明显异常。髓细胞白血病中常见25种融合基因筛查结果呈阴性。骨髓细胞荧光原位杂交(FISH)结果示,JAK2、FGFR1、PDGFRA、PDGFRB重排均呈阴性。骨髓细胞染色体核型分析结果示正常核型。骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关基因突变检测结果示,Ⅰ类变异ASXL1 p.Gly646TrpfsTer12突变频率为41.3%,PHF6 p.Tyr301Ter突变频率为97.5%;Ⅱ类变异CUX1 p.Gln326Ter突变频率为19.1%。③本例患者被诊断为伴血小板减少MDS/MPN-U,并予沙利度胺口服100 mg/d,长期服用。院外定期复查血常规检查,血小板计数上升(患者治疗前血小板计数<20×10^(9)/L),最高达41×10^(9)/L。本例患者评估疗效为临床获益。截至随访结束,患者一般情况良好,无活动性出血表现。④按照本研究制定的文献检索策略,共筛选出3篇文献,纳入本研究在内4例伴血小板减少MDS/MPN-U患者,4例患者均为男性,脾大者为2例,染色体核型均为正常核型,BCR/ABL融合基因及JAK2V617F基因突变阴性,接受去甲基化药物、免疫调节剂、细胞毒性药物、化疗等治疗,但是疗效较差,其中1例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),随访18个月时疾病稳定。本例患者予沙利度胺治疗有效。结论伴血小板减少MDS/MPN-U罕见,患者具有高龄、原始细胞增多、相关基因突变等不良预后因素,目前无统一的治疗指南及专家共识,可选择的治疗方案有限,免疫调节剂、allo-HSCT可能有效。

1例骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤不能分类型的分析

骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤(MDS-MPN)是一组临床表现、实验室检查和细胞形态特征上既有骨髓增生异常综合征(MDS)表现又有骨髓增殖性肿瘤(MPN)表现的髓系肿瘤[1]。在骨髓形态学诊断实际工作中往往接触的是不同的患者,因遗传学和生物学差异,其预后、治疗方案、分子易感性及转归可能完全不同。按世界卫生组织(WHO)分类,综合临床表现、细胞形态学、染色体、流式细胞、基因指标等[2]信息做出准确的诊断,对临床有较好的指导作用。

+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例

本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。

骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤不能分类1例

患者，女，56岁，1月前无明显诱因出现乏力，时有头痛，无明显头晕及视物障碍，无肢体麻木及活动障碍，无明显胸闷及心悸。就诊于外院，

八例成人骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病不能分类临床分析

为了更好地定义疾病实体，2001年WHO修改了造血和淋巴系统肿瘤的分类标准，定义了一种新的类型，即骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病（MDS／MPD），其兼有MDS和MPD的临床和主要血液学特点，即一系或多系髓系细胞具有MDS的无效造血和病态造血，外周血出现该系血细胞减少，又具有另一系或多系髓系细胞出现MPD的有效增殖，引起外周血该系血细胞增多。MDS／MPD包括四种独立的疾病：慢性粒-单核细胞白血病（CMML）、不典型慢性粒细胞白血病（aCML）、幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）和MDS／MPD不能分类（MDS／MPD-U）。

不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病2例并文献复习

目的:探讨不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPN-U)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:对2例MDS/MPN-U的临床资料进行分析总结,并结合近年来国内外文献进行讨论。结果:MDS/MPN-U具有混合性MPN和MDS特征而不能归为任何一种MDS、MPN或MDS/MPN亚型,高风险转化为急性髓系白血病,化疗及放疗效果较差,生存期较短。结论:MDS/MPN-U是一类少见的血液系统恶性疾病,其最终可能发展为急性髓系白血病。

2022年WHO骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤诊断及分类

2022年世界卫生组织(WHO)更新了骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN)诊断及分类,强调了特定遗传学改变在疾病分型中的作用,去除了既往诊断分型中模糊和预后意义不显著的类型,如“慢性髓性白血病加速期(chronic myeloid leukaemia in accelerated phase,CML-AP)”、“慢性嗜酸粒细胞白血病-非特定类型(chronic eosinophilic leukaemia-not otherwise specified,CEL-NOS)”、“慢性粒单核细胞白血病-0(chronic myelomonocytic leukaemia-0,CMML-0)”。将不典型慢性粒细胞白血病更名为“MDS/MPN伴中性粒细胞增多”,MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多根据SF3B1突变重新定义。文章对本次MPN、MDS/MPN分类的更新做一解读,以供临床医生参考。

骨髓增殖性肿瘤和骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤：开启分子诊断新时代

世界卫生组织（WHO）髓系肿瘤分类（2008）中骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF），骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤（MDS／MPN）包括慢性粒，单核细胞白血病（CMML）、不典型慢性髓性白血病（aCML）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、幼年型粒一单核细胞白血病（JCMML）和不能分类的MDS／MPN（MDS／MPN-U）等疾病类型。

成人骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病58例临床特点和WHO诊断标准探讨

2001年WHO提出的造血和淋巴系统肿瘤的分类标准，新增了一组疾病分类，即骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病（MDS／MPD），该组疾病的共同特征是临床和血液学兼有MDS和MPD双重特点。MDS／MPD包括4种独立的疾病：慢性粒-单核细胞白血病（CMML），

不典型骨髓增生异常综合征诊断探讨

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组获得性异质性恶性克隆性疾病。WHO造血和淋巴组织肿瘤分类方案（2001）中对MDS的FAB分类方案进行了较大修正，使较多特殊病例有所归属，如MDS可以外周血细胞一系减少，骨髓也可一系病态造血；根据原始细胞比例和Aure小体的有无将RAEB分为Ⅰ、Ⅱ两类；具有MDS和骨髓增殖性疾病（MPD）双重表现的疾病归入新的MDS／MPD中；增加了染色体的检测等。

不典型慢性粒细胞白血病一例临床病理观察并文献复习

目的提高对不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的认识,掌握其实验室诊断特点。方法对2019年8月当地医院送检的1例aCML患者进行骨髓涂片观察计数原始细胞及细胞形态分析,通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)检查结果分析并结合临床进行综合诊断,并文献复习。结果该患者骨髓涂片原始细胞0.07,>10%粒细胞可见核质发育不平衡现象,分叶核可见分叶不良;可见淋巴样小巨核;骨髓活组织检查提示粒系增生活跃,以偏成熟阶段细胞为主,偏幼稚细胞散在少数;CD34小血管(+),圆核细胞散在少(+);E-CAD少数(+);CD61巨核细胞(+),可见单圆核。骨髓流式细胞术示:髓系原始细胞比例为3.8%,粒细胞相对比例增多,其免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b可见明显表达紊乱。BCR-ABL1(p190、p210、p230)融合基因定量检测均阴性;染色体核型分析:46,XY,del(12)(p13)[14]。ASXL1、RUNX1、SRSF2均检测到基因突变。结论结合患者病史及MICM检查结果明确诊断aCML,提示综合多学科检查结果诊断血液肿瘤有重要意义。