血清乳酸脱氢酶、β2微球蛋白、铁蛋白联合改良WHO预后积分系统预测骨髓增生异常综合征预后不良的价值

目的探讨血清乳酸脱氢酶(LDH)、β2微球蛋白(β2-MG)、铁蛋白(SF)联合改良WHO预后积分系统(WPSS)评分对骨髓增生异常综合征(MDS)预后不良的预测价值。方法选取110例MDS患者作为研究对象,均检测血清LDH、β2-MG、SF水平。根据生存情况将患者分为病死组与存活组,比较2组血清LDH、β2-MG、SF水平和改良WPSS评分。分析MDS预后不良的危险因素及血清LDH、β2-MG、SF水平和改良WPSS评分单独及联合对MDS预后不良的预测价值。结果MDS预后不良发生率为40.20%(41/102)。病死组血清LDH、β2-MG、SF、改良WPSS评分和染色体核型预后不良比率均高于存活组,差异有统计学意义(P<0.05)。Cox回归模型分析结果显示,血清LDH、β2-MG、SF水平和改良WPSS评分升高、染色体核型预后不良是MDS预后不良的危险因素(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析结果显示,血清LDH、β2-MG、SF水平联合改良WPSS评分预测MDS预后不良的灵敏度和曲线下面积(AUC)分别为95.12%、0.918,均显著高于各指标单独预测(P<0.05)。结论血清LDH、β2-MG、SF水平和改良WPSS评分对MDS预后不良均具有一定的预测价值,但4项指标联合预测价值更高。

108例骨髓增生异常综合征患者WHO分型及国际预后评分系统与生存期的关系研究

目的研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的WHO分型及国际预后评分系统(IPSS)与生存期的关系。方法分析我院自2005年11月至2011年7月初治108例MDS患者的临床资料。将入选MDS例患者分别按WHO(2001)分型标准及IPSS评分系统进行分组,比较各组患者生存情况。结果根据WHO分型及IPSS分型,各组中位生存期均不同,WHO分型中难治性贫血(RA)、难治性血细胞减少伴多系增生异常(RCMD)与RA伴有原始细胞过多(RAEB)之间生存率差异有统计学意义(P值均<0.05),RAEB-1与RAEB-2之间生存率差异有统计学意义(P<0.05)。IPSS低危组与中危一I组生存率差异无统计学意义(P>0.05),其余各组问差异有统计学意义(P<0.05)。结论 WHO分型结合IPSS能有效评估MDS患者病情及预后,对选择合适的治疗方案和提示预后具有重要意义。

不同预后积分系统在骨髓增生异常综合征预后评估中的对比

目的研究不同积分系统在骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者预后评估中的差异性,指导临床精确预后分层和个体化治疗。方法回顾性分析72例初治MDS患者的临床资料,根据国际预后积分系统（international prostate symptom score,IPSS）、世界卫生组织分型预后积分系统（World Health Organization classification-based prognostic scoring system,WPSS）及国际预后积分系统修订版（revised international prognostic scoring system,IPSS-R）进行预后评估。结果各预后积分系统不同分层中位生存期进行比较,差异均有统计学意义（Tarone-Ware为9.572-19.834,P〈0.05）。WPSS生存曲线各组相交多,IPSS-R生存曲线各组交叉少,IPSS、WPSS对低危组预后评估不佳,IPSS-R最佳。IPSS与IPSS-R相关性最强（rs=0.765,P〈0.05）。结论 IPSS、WPSS、IPSS-R对初治MDS患者的预后评估均有意义,其中IPSS-R最具优势,临床工作中联合利用3种系统更有利于MDS预后评估。

63例骨髓增生异常综合征患者预后的积分分析

本研究探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者预后的危险因素,重点研究不同积分系统、WHO分型、FAB分型,染色体异常克隆,骨髓学及血液学指标在其预后中的意义,筛选与预后独立相关的因素。收集武汉协和医院近5年63例MDS患者临床资料及实验室检查资料,使用EpiData3.0建立详细的资料档案,并采用骨髓短期培养和G显带技术对63例MDS患者进行染色体核型分析,同时追踪其临床病情进展情况。对随访结果结合临床资料应用SPSS13.0软件包进行数据处理。统计方法包括:所有生存率采用寿命表法,对各组生存率之间比较采用Log-rank检验,所有生存率函数曲线均采用Kaplan-Meier法,多因素分析采用Cox比例风险模型分析。结果表明:63例MDS患者中位发病年龄为38岁,其中26例患者出现染色体异常核型(41.27%)。中位生存期30.63月。截至随访终止33例病例死亡(52.38%)。5种预后积分系统不同组别患者的总存活期(overall survival,OS)均具有统计学差异,且以IPSS,Lille和Spanish预后积分系统差异最为显著(p<0.0001)。经Cox多因素回归分析,对患者OS有重要影响的因素为IPSS(p<0.0001)、Lille积分系统染色体分组(p<0.0001)、骨髓原始细胞比例(p=0.00062)、Spanish积分系统(p=0.00064)及Lille积分系统(p=0.008)。63例患者的OS经过WHO分型有显著的统计学差异(p<0.0001),其中RA患者相比较RCMD患者与5q-患者有更长的OS(p=0.003),并且5q-亚型提示非常良好的预后。RAEB-I患者中位OS高于RAEB-II患者。将63例MDS患者重新归类于FAB分型显示低危组(RA/RAS)和高危组(RAEB)的OS也有统计学差异(p=0.00012)。结论:骨髓原始细胞比例和染色体核型异常是影响MDS预后的两个重要因素。WHO分型比FAB分型更有提示预后的价值,IPSS能为有染色体结果的MDS患者治疗方案的选择提供重要依据,但众多基层医院由于开展细胞遗传学研究尚存在一定困难,因此Spanish预后积分系统可应用于无染色体结果的患者中。

三种积分系统评估骨髓增生异常综合征预后的价值

目的比较IPSS-R、WPSS和WDAPSS三种积分系统评估骨髓增生异常综合征（MDS）预后的价值。方法回顾性分析潍坊市人民医院收治的80例MDS病人的临床及实验室检查资料，应用Kaplarl-Meier方法绘制生存曲线，各积分系统按照危险度对MDS病人进行分组，比较各积分系统不同组的生存期。结果各积分系统不同组的生存期差异均有统计学意义（χ2=30．532～56．710，P〈0.01）。IPSS-R与WPSS相关性最强（r=0．870，P〈0．01），WDAPSS与WPSS相关性次之（r=0．807，P〈0．01），IPSS-R与WDAPSS相关性较差（r=0．715，P〈0.01）。结论三种积分系统均能较好预测MDS病人的预后，综合运用不同的积分系统将病人分组，有助于早期评估MDS病人预后。

骨髓增生异常综合征积分系统的预后价值

本文采用６个积分系统对７６例骨髓增生异常综合征患者的预后作了分析，并与个预后因素比较，结果发现Ｍｕｆｔｉ、Ｓａｎｚ系统对判断生存期长短的价值较大，三组之间都存在非常显著性差别，其中以Ｍｕｆｔｉ积分系统简单实用，而Ｍｏｒｒａ等其它四个系统仅部分组间差别明显。各积分系统对转白率的评估仅部分组间存在差别。

骨髓增生异常综合征患者IPSS-R与中医证型、症状的相关性

目的 探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的修订版国际预后积分系统(IPSSrevised,IPSS-R)与中医证型及症状的相关性。方法 选择2016年1月1日—2021年9月30日北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科收治的80例MDS住院患者,对IPSS-R指标(血红蛋白水平、中性粒细胞水平、血小板水平、骨髓原始细胞百分比、细胞遗传学)及中医证型(正虚证型、邪实证型)和舌象临床数据进行分析,明确其相关性。并对其中32例患者进行中医症状分级与IPSS-R积分的相关性分析。结果 IPSS-R与中医证型分布方面,不同IPSS-R患者正虚均以气血两虚证、气阴两虚证为主,然而中危+高危+极高危患者相比极低危+低危患者,脾肾阳虚比例大幅上升。舌质方面,随着IPSS-R积分增加,淡红舌比例下降,其他舌质(包括淡白、淡紫、红舌)比例上升。血细胞减少与中医证型分布方面,单系血细胞减少的患者以气血两虚、气阴两虚为主(分别占12/33和10/33),双系、三系血细胞减少的患者脾肾阳虚证型比例较单系血细胞减少增加。在单系血细胞减少患者中,血红蛋白减少者以“无”邪实为主(9/21),而血小板减少者邪实以“瘀”为主(6/11)。IPSS-R与中医症状分级相关性方面,疲乏分级与IPSS-R呈正相关,与血红蛋白水平呈负相关;瘀斑分级、出血分级与血小板水平呈负相关。结论 脾肾阳虚证与IPSS-R积分升高、多系血细胞减少、骨髓原始细胞增多可能存在相关性;在单系血细胞减少患者中,血红蛋白减少可能与虚证有相关性,而“瘀”可能与血小板减少存在相关性。

114例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

【目的】研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。【结果】114例MDS中49例检出异常染色体核型,占42.98%,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常(RAEB)-Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变+8检出频率最高,随访68例中有14例转白血病,转化率为20.59%,核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及IPSS积分低危组(P<0.05)。【结论】骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。

骨髓增生异常综合征预后评分

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病,呈现高度的异质性和复杂性。精确的预后评估是本病的一个核心难题,主要因为该病复杂的发病机制(基因组、表观遗传、骨髓微环境和免疫因素)决定了临床特征的异质性(年龄、感染、出血风险及合并症)和差异化的临床转归(骨髓衰竭和白血病转化)。因此,如何综合考量各种因素建立预后积分系统来预测MDS患者的预后和临床转归非常重要。在过去的二十年中,许多学者致力于研究各种MDS预后评分系统,典型的预后评分系统例如国际预后评分系统(IPSS)及其修订版(IPSS-R)已被广泛应用。除此之外,随着众多具有潜在预后预测价值的临床标志和分子学改变的发现,基于这些新的预后因素的预后评分系统也展现了良好的预后价值。本文总结了近几年MDS的预后评分系统以供临床实践借鉴。

骨髓增生异常综合征的造血干细胞移植治疗

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类异质性极强的疾病,需要危险分层指导下的个体化治疗,异基因造血干细胞移植(HSCT)是目前可能治愈该疾病的唯一方法。移植相关并发症指数(HCT-CI)<3、体能状态好,危险分层评估为较高危组,细胞遗传学高危和/或输血依赖较低危组MDS患者具有HSCT的适应证。HSCT的时机、HSCT前的桥接治疗、HSCT的方式、HSCT后复发防治等都是MDS患者HSCT治疗的研究热点,未来需推动建立分子生物学指导下的MDS个体化治疗策略。

骨髓增生异常综合征预后的研究进展

骨髓增生异常综合征的预后具有明显的异质性,近年来随着国际预后积分系统和修订版国际预后积分系统等的提出,使得对于该病的预后判断更为准确,据此制定病人的治疗策略也更趋合理。随着细胞和分子遗传学研究的不断深入,一些新的重要的预后因素也得以不断地确认。本研究就该领域的研究现状做一简要概述。

236例骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征与临床预后分析

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特征、临床特点和预后的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2017年9月徐州医科大学附属医院收治的236例MDS初诊患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关性分析。结果:难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)33例,难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)8例,难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)70例,难治性贫血(RA)23例,难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB-1)46例,(RAEB-2)48例,MDS-U2例,单纯del(5q)6例。RAEB组(RAEB-1+RAEB-2)染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率与非RAEB组(RARS+RCMD+RCUD+RA)分别为48.94%vs43.94%和18.09%vs12.69%,差异无明显统计学意义。根据IPSS-R及IPSS积分系统分组,随着危险分层的增高,染色体异常检出率逐渐增加(P<0.05)。在细胞遗传学特征方面:共108例检出染色体异常,检出率为45.76%;其中复杂核型36例,占所有患者的15.25%。染色体异常类型主要包括数目、结构及混合性异常。检出率最高的染色体异常是+8,占染色体异常患者的30.56%(33/108);其次为-7/7q-、del(5q)、del(20q)等。-7/7q-染色体异常占所有核型异常的29.63%(包括单独-7/7q-染色体异常及其合并其他染色体异常)。236例MDS患者中位年龄61(13-88)岁,男女比为1.36∶1。在血细胞特征方面:3系呈不同程度降低或增加,中位WBC数为2.8(0.3-267.1)×10^9/L,中位Hb为69(20-156)g/L,中位Plt为55(2-1733)×10^9/L。32例7号染色体异常患者与128例正常染色体患者1年OS率比较(25%vs44.53%),差异有统计学意义(χ^2=4.05,P<0.05)。结论:染色体核型是影响MDS患者预后的一个独立因素,对于MDS的诊断、治疗及预后评估均有重要意义。7号染色体异常患者总体预后差。

地西他滨治疗低中危骨髓增生异常综合征的疗效及患者生存预后因素分析

目的:探讨地西他滨治疗低中危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效,分析患者生存预后因素。方法:回顾性研究47例在我院接受地西他滨治疗的低中危MDS患者治疗资料,地西他滨皮下注射20 mg/(m^2·d)×5 d,28 d为1个疗程。患者接受地西他滨治疗3-4个疗程后评价其治疗反应,分析生存预后因素。结果:根据修订的国际工作组标准(IWG),18例(38.3%)患者达到CR,13例(27.7%)患者达到PR,血液学改善7例(14.9%),7例(14.9%)死于肺部感染或骨髓抑制,2例转变为急性髓系白血病,中位生存时间为26个月。地西他滨方案治疗的整体有效率为80.9%(38/47)。患者的独立的不良预后因素为:IPSS分级高、MDS病程长、早期曾有MDS治疗、老年。结论:地西他滨治疗低中危MDS的长期疗效确切,治疗前的临床因素或许可以预测地西他滨治疗MDS的疗效结果。

应用2008年WHO新分类分析骨髓增生异常综合征患者186例

目的:应用2008年WHO髓系肿瘤新分类法,对既往诊断的骨髓增生异常综合征(MDS)患者重新分类,了解各亚型的临床和实验室检查特点。方法:回顾性分析186例MDS患者初发病时的临床表现、血常规、骨髓象、骨髓病理学和细胞遗传学等方面的临床特点。RCUD34例,RARS19例,RCMD22例,RAEB-162例,RAEB-237例,MDS-U9例,5q-3例。并进行电话随访,追踪其临床病情进展情况。对随访结果结合临床资料应用SPSS13.0软件包进行数据处理。结果:按照新分型标准,34例RCUD中,RA12例,RN19例,RT13例,186例MDS患者中位发病年龄为62岁,资料齐全的随访病例123例,中位生存期30.2个月,各亚型中位生存期分别为RCUD84个月,RARS50个月,RCMD40个月,RAEB-117个月,RAEB-211个月,MDS-U69个月,RCUD、RARS、RCMD及MDS-U的中位生存期与RAEB-1、RAEB-2差异有统计学意义(P<0.05)。已确诊转化为急性髓系白血病共14例,其中12例死亡,转白后中位生存期仅4个月。结论:新分型标准中RCUD包含原有的RA亚型,新增加RN、RT亚型,重新定义了MDS-U。MDS临床表现不典型,诊断主要依靠实验室检查,各亚型生存期差异较大,转化为白血病后死亡率高。

骨髓增生异常综合征合并自身免疫病的WPSS分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)合并自身免疫病(autoimmune disease)患者的WPSS积分与临床特点及预后的关系。方法对该院收治的23例合并自身免疫病的MDS患者进行临床回顾性分析和随诊观察,并与同时期收治的52例不合并自身免疫病的普通MDS患者进行比较,分析其临床特点、WPSS积分及预后差异。结果合并自身免疫病的MDS患者与普通MDS患者比较,两组患者中转化为白血病者的比率无显著性差异,但合并自身免疫病MDS患者的生存时间较短。WPSS分析提示,合并自身免疫病的MDS患者中,低危和极低危患者比例较低,而高危和极高危患者比例较高。如WPSS评分相同,合并自身免疫病的MDS患者与普通MDS患者的生存时间无显著性差异。结论合并自身免疫病MDS患者的生存时间较普通MDS患者短,其原因可能是合并自身免疫病MDS患者中,高危和极高危患者比例较高,而低危和极低危患者比例较低。合并自身免疫病的MDS具有高度异质性,WPSS是判断其预后的良好指标。

IPSS-R标准在骨髓增生异常综合征中的应用研究

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者细胞遗传学（CG）及临床特征，探讨国际预后指数修改版（IPSS-R）标准的应用。方法回顾性分析2010~2012年根据法英美协作组（FAB）及世界卫生组织（wHO）标准诊断为MDS的112例患者，采用CG研究其分子遗传学改变。结果112例患者中具有克隆性染色体异常46例，占41．1％。根据IPSS-R标准对染色体核型进行分组，分为：极好（2例，1．8％），好（48例，42．9％），中等（41例，36．6％），差（10例，8．9％），极差（11例，9．8％）。除“极好”组外，中住生存期（MS）分别为59、36、15、10个月（Pd0．01）。结论IPSS-R标准对预后分层有着重要指导意义。

骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与临床的关系

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)细胞遗传学特征与临床的关系。方法:选取61例MDS患者为研究对象,按照有无染色体核型异常分为核型正常组(n=34)和核型异常组(n=27);检测患者骨髓染色体核型,分析其与临床的关系。结果:核型异常组的血小板计数(PLT)及中性粒细胞(PMN)低于核型正常组(P<0.05),且更易出现外周血三系减少(P<0.05);IPSS-R和IPSS预后分层显示,危险度越高,染色体异常核型检出率越高(P<0.05);病态造血骨髓细胞形态显示,核型异常组红系巨幼样变、环形铁粒幼红细胞、核畸形幼红细胞改变较核型正常组明显(P<0.05);核型异常组患者生存期短于核型正常组(P<0.05),死亡率高于核型正常组(P<0.05)。结论:骨髓染色体核型检测对MDS患者的病情评估、预后及转归等均有重要意义,复杂核型与红系病态造血关系密切。

WT1基因在骨髓增生异常综合征患者外周血中的表达及临床意义

目的:探讨WT1基因在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的表达情况及WT1基因与MDS发病及病情进展的关系。方法:采用逆转录-聚合酶链反应检测48例MDS患者,4例MDS-AL患者和10例正常人外周血中WT1基因的表达,并进行分析。结果:①4例MDS-AL患者的WT1阳性率100%,10例正常人的WT1阳性率0%,48例MDS患者WT1阳性率为27.1%。MDS组、MDS-AL组、对照组两两相比有统计学差异(P<0.05)。②将MDS按IPSS分组,WT1mRNA的表达水平在高危与中危及低危组之间差异均有统计学意义(P<0.05),中危与低危组、中危Ⅰ组与中危Ⅱ组之间无统计学差异(P>0.05)。WT1基因表达水平与IPSS评分值有相关性(r=0.74,P<0.05)。③WT1基因表达水平与原始细胞百分数密切相关(r=0.66,P<0.05)。④动态随访2例MDS患者,随着疾病进展,WT1的表达水平逐渐升高。结论:WT1基因在各类型MDS均高表达。WT1基因的表达与疾病的进展呈正相关,WT1基因表达情况与原始细胞百分比及IPSS评分均有明显相关性。其可作为临床上对MDS病情的高危评估,预测病情变化和动态监测治疗效果及判断预后的重要指标之一。