骨髓增生异常综合征-难治性贫血与巨幼细胞性贫血对比分析及意义

目的通过探讨骨髓异常综合征-难治性贫血(MDS-RA)与巨幼细胞性贫血(MA)的临床特点、细胞形态学特征及治疗性诊断,提高其诊断的鉴别水平。方法对12例MDS-RA与31例MA患者的临床特点、细胞形态学特征及治疗性诊断进行回顾性分析。结果 MDS-RA和MA在临床、实验室检查、骨髓形态学有相似之处,但MDS-RA病态造血明显,且呈多形性变化,治疗效果差。MA三系巨幼变明显,染色质疏松如网,叶酸、VitB12治疗效果好。结论对于MDS-RA和MA鉴别困难的病例,要通过临床、实验室检查、骨髓形态学特征及治疗性诊断综合分析,提高诊断及鉴别诊断水平。

难治性贫血伴环形铁粒细胞增多的铁过载

骨髓增生异常综合征的亚型难治性贫血伴环形铁粒细胞增多(Refractory anemia withring sideroblasts,RARS)的特征表现是线粒体铁过载明显。对红细胞生成作用中细胞铁代谢网络的分析有助于阐明RARS的分子机制和发病机制,进而有助于临床防止靶器官组织损伤和改善骨髓有效红细胞的生成。

骨髓增生异常综合征

新疆哈密读者达选武来信说:妻子患骨髓增生异常综合征(MDS—RA),严重时依靠输血维持生命。请专家介绍救治办法。 答达选武读者: 骨髓增生异常综合征(MDS)为一克隆性疾病,起病较缓慢并伴有造血异常。MDS可随克隆的演变出现新的染色体异常而进入急性白血病;也可随着骨髓与周围血原始细胞数的逐渐增加历时数周或数月,而进入急性白血病。可将MDS分为5型,即难治性贫血(RA)。

生血汤治疗骨髓增生异常综合征56例临床观察

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆异常的恶性疾病分为难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）、难治性贫血伴增生（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多-转变型（RAEB-T）及慢性粒-单核细胞白血病（CMML）部分病例可能发展转化成急性白血病目前尚无较好的治疗方法,我们用生血汤治疗我院2006年1月-2007年12月收治的56例MDS患者,结果报道如下。

儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。

骨髓增生异常综合征的病态造血实验室观察

目的探讨并了解骨髓增生异常综合征的发病机制、实验室诊断的方法、细胞特征。方法抽取骨髓直接涂片,凉干后用瑞士染液,染色后在油镜下观察、分析骨髓增生异常综合症各种细胞的形态及特征。结果本文自2000年8月至2010年8月观察、分析髓增生异常综合症52例。其中难治性贫血23例,难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多7例,难治性贫血伴原始细胞增多11例,转变中的难治性贫血伴原始细胞增多7例,慢性粒-单核细胞白血病4例。实验室诊断结果与临床诊断结果完全相符合。结论早期正确的实验室诊断和临床医生正确及时的诊断,加之患者的积极配合治疗,是提高骨髓增生异常综合症患者康复率的关键。

骨髓增生异常综合征15例分析

我院8年中共收治骨髓增生异常综合征(MDS)15例,3例演变为急性白血病(AL)。现将15例MDS的临床资料分析如下: 1 临床资料 1.1 一般资料:15例中,男9例,女6例,男女之比为1.5:1。年龄最小16岁,最大62岁,平均39.5岁。病程2月～10年,其中1年以内8例,3～5年5例,7年、10年各1例。其中难治性贫血(RA)10例,难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多(RAS)1例,伴原始细胞增多(RAEB)3例,伴原始细胞增多转化型(RAEB—T)1例。

骨髓增生异常综合症

骨髓增生异常综合症兰化医院检验科杨小玲骨髓增生异常综合症［ＭｙｅｌｏｄｙｓｐｌｏｓｔｉｃＳｙｎｄｒｏｍｅｓ］是干细胞功能异常所致的一组综合症。其造血细胞中，红系、粒系或巨核系生成，分化和成熟功能紊乱，质和量出现异常变化。分为五型ａ难治性贫血，ｂ特发性...

骨髓增生异常综合症20例临床分析

骨髓增生异常综合症２０例临床分析刘玉香，王一举，刘东元（附院内科）（校医院）骨髓增生异常综合症（ＭＤＳ）是一组原于造血干细胞的恶性克隆性疾病。本院自１９８８年至９５年１月共诊断ＭＤＳ２０例，分析如下。资料分析一、一般资料：男１３例，女７例，年龄８岁—...

来那度胺辅助治疗难治性MDS-RS患者疗效及对机体血细胞相关指标的影响分析

目的探讨来那度胺辅助治疗难治性骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RS)患者的疗效及对血细胞相关指标的影响。方法回顾性分析2010年12月至2019年12月经本院收治的62例经促红细胞生成素、造血刺激因子及雄激素等对症支持治疗不佳可辅助免疫调节治疗的难治性MDS-RS患者,按免疫调节治疗方法差异分作对照组(n=38)及观察组(n=24),对照组予以沙利度胺治疗,观察组则施以来那度胺治疗,比较两组疗效、血细胞相关指标水平及预后转归。结果观察组RR为50.00%,与对照组(23.68%)比较更高,差异有统计学意义(P<0.05);经治疗,两组PLT、HGB、ANC指标水平均有上升,观察组相较于对照组更高(P<0.05);观察组IPSS-R预后积分优于对照组(P<0.05),观察组不良反应分级中多处于1~2级,3~4级较少,整体不良反应轻微,与对照组相比,不良反应表现更佳(P<0.05),观察组T1为25.00%,与对照组(15.79%)比较无明显差异(P>0.05),观察组5年OS率75.00%,高于对照组(44.74%,P<0.05)。结论MDS-RS患者行对症支持治疗不佳患者运用沙利度胺、来那度胺辅助治疗,均可取得一定疗效,但来那度胺效果更好,其血细胞指标改善更佳,且有良好预后转归表现。

系统性红斑狼疮合并假性肠梗阻及MDS-RAS 1例

患者女,37岁。面部红斑、关节痛2月,腹痛、腹胀伴呕吐20天。查ANA,抗dsDNA抗体等阳性,面部皮肤组织病理符合系统性红斑狼疮(SLE)诊断,腹部CT符合假性肠梗阻(IPO),骨髓细胞学检查符合骨髓增生异常综合征-环形铁粒幼细胞性难治性贫血(MDS-RAS),根据临床症状和实验室检查诊断为SLE合并IPO及MDS-RAS。

骨髓增生异常综合征细胞遗传学与生存期的研究

WHO2001年根据外周血象和骨髓象提出了骨髓增生异常综合征（MDS）新的分型：难治性贫血（RA），难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS），难治性血细胞减少伴多系增生异常（RCMD），难治性贫血伴原始细胞增多1型（RAEB1），难治性贫血伴原始细胞增多2型（RAEB2），未归类的MDS（MDS-U），5q^-综合征^[1]。我们对1998年以来的62例MDS患者进行了细胞形态学，细胞遗传学和有关临床资料分析，旨在探讨MDS的细胞遗传学与生存期的相互关系。