骨髓增生性疾病血瘀证的肝木失条病机及其论治

骨髓增生性疾病包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生综合征等疾病。主要病机为肝木失条,气火偏旺,以致营血痹窒,络脉瘀阻。治宜条达肝木之气,清泄肝火,以使血络宣通。

+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例

本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。

儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病临床及生物学特征分析

目的探讨儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床及生物学特征。方法对我科收治的28例MDS/NPD临床资料进行分析总结。结果临床主要以贫血、出血为首发症状,部分可见肝脾肿大;血常规示两系以上血细胞减少,骨髓中可见病态造血,幼稚细胞比例增高;染色体异常多见,可见毒-7、+8等特异性染色体核型异常。结论儿童MDS/MPD非常少见,占儿童血液系统恶性肿瘤的2%,具有与成人MDS不同的临床表现和生物学特征。

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病1例并文献复习

目的:了解骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床特征及治疗。方法:分析1例典型MDS/MPD病例的诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患者诊断MDS/MPD明确后进行积极治疗,病情基本稳定。结论:MDS/MPD是一种少见的疾病,具有骨髓增生异常(MD)和慢性骨髓增殖性疾病(MPD)双重特点,目前尚无特异性疗法。

骨髓增生低下患者骨髓涂片与活检切片检测结果的观察和比较

目的 :评估骨髓活检在骨髓增生低下性疾病中的诊断价值。方法 :对 2 0例骨髓增生低下患者分别作骨髓涂片与活检印片的光镜检测。结果 :骨髓涂片提示为增生低下性疾病的 2 0例患者中 ,经活检切片确诊为骨髓转移癌者 5例 ;骨髓纤维化者 2例 ;骨髓增生异常综合征者 5例 ;慢粒合并骨髓纤维化者 5例 ;急性白血病者 3例。结论

儿童骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病的再认识

骨髓增生异常综合征（MDS）／骨髓增殖性疾病（MPD）是一组起源于造血干／祖细胞的异质性、克隆性疾病，兼具骨髓增生异常和慢性骨髓增殖性疾病的双重特点。此类疾病在儿科发病率较低，缺乏统一的诊断分类标准。因此临床工作中，常发生漏诊或误诊。本文根据近年国际上对本病的最新认识作简要阐述，

伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类1例临床分析并文献复习

目的探讨伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)患者的临床特点、诊断、治疗及预后,并进行相关文献复习。方法选择2022年5月11日重庆市第四人民医院肿瘤血液科收治的1例67岁MDS/MPN-U男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法,对患者病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果,对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年8月16日。以"骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,不能分类""血小板减少""myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,unclassifiable""MDS/MPN-U""thrombocytopenia"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中,检索伴血小板减少MDS/MPN-U文献,总结与本研究患者相关病例的诊疗资料。文献检索时间设定为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患者签署临床研究知情同意书。结果①患者因"血细胞异常3个月"入院。院外多次血常规检查结果示,白细胞计数(WBC)增高、血小板计数减少,病程中曾出现血红蛋白(Hb)值降低。②入院后本例患者血常规检查结果示,WBC、中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、嗜碱性粒细胞计数、单核细胞绝对数、红细胞计数、Hb值、血小板计数分别为12.01×10^(9)/L、10.84×10^(9)/L、0.1×10^(9)/L、0.02×10^(9)/L、0.31×10^(9)/L、4.13×10^(12)/L、111 g/L、9×10^(9)/L。骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓增生明显活跃,原始细胞占有核细胞比例为1%,粒系细胞为79%,红系细胞为19.5%;骨髓涂片全片可见巨核细胞16个;三系细胞未见明显发育异常。骨髓活组织检查结果示,骨髓有核细胞增生程度极度活跃(造血组织面积约为85%),幼稚细胞略可见,粒/红细胞比例略增高,巨核细胞可见病态造血,考虑骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)。骨髓细胞流式细胞术检查结果示,髓系原始细胞占全部有核细胞的0.52%,细胞表型未见明显异常。髓细胞白血病中常见25种融合基因筛查结果呈阴性。骨髓细胞荧光原位杂交(FISH)结果示,JAK2、FGFR1、PDGFRA、PDGFRB重排均呈阴性。骨髓细胞染色体核型分析结果示正常核型。骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关基因突变检测结果示,Ⅰ类变异ASXL1 p.Gly646TrpfsTer12突变频率为41.3%,PHF6 p.Tyr301Ter突变频率为97.5%;Ⅱ类变异CUX1 p.Gln326Ter突变频率为19.1%。③本例患者被诊断为伴血小板减少MDS/MPN-U,并予沙利度胺口服100 mg/d,长期服用。院外定期复查血常规检查,血小板计数上升(患者治疗前血小板计数<20×10^(9)/L),最高达41×10^(9)/L。本例患者评估疗效为临床获益。截至随访结束,患者一般情况良好,无活动性出血表现。④按照本研究制定的文献检索策略,共筛选出3篇文献,纳入本研究在内4例伴血小板减少MDS/MPN-U患者,4例患者均为男性,脾大者为2例,染色体核型均为正常核型,BCR/ABL融合基因及JAK2V617F基因突变阴性,接受去甲基化药物、免疫调节剂、细胞毒性药物、化疗等治疗,但是疗效较差,其中1例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),随访18个月时疾病稳定。本例患者予沙利度胺治疗有效。结论伴血小板减少MDS/MPN-U罕见,患者具有高龄、原始细胞增多、相关基因突变等不良预后因素,目前无统一的治疗指南及专家共识,可选择的治疗方案有限,免疫调节剂、allo-HSCT可能有效。

以纯红细胞再生障碍性贫血为首发表现的骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病一例

患者，女性，80岁。因进行性头晕、乏力3个月，于2008年2月18日收入我院。患者3个月前出现头晕、乏力，并进行性加重，伴心慌气短。查血常规：Hb24g／L，白细胞及血小板计数正常（数值不详）。骨髓分类拟诊“纯红细胞再生障碍性贫血”，

骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤的临床和实验室特征分析

目的分析骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤（MDS／MPNs）不同亚型临床和生物学特征的差异。方法将2002年8月至2010年8月于山东大学附属省立医院诊断的53例MDS／MPNs患者按2001年WHO分类标准分为4个组，其中慢性粒-单核细胞白血病（CMML）组24例、不典型慢性髓系白血病（aCML）组13例、幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）组12例、MDS／MPN不能分类（MDS／MPN-U）组4例。分析各亚型临床首发症状、血常规参数、外周血及骨髓细胞形态学、免疫学以及细胞遗传学、分子遗传学特征。符合正态分布的计量资料用x±s表示，多组样本均数比较采用单因素方差分析，两两比较采用q检验。计数资料用百分率表示，用χ2检验进行比较，小样本量计数资料用Fisher精确检验。结果（1）首发症状：53例MDS／MPNs中46例（86．8％）患者面黄、乏力；33例（62．3％）患者脾肿大。JMML组发热和淋巴结肿大的频率最高（75．0％，75．0％），与CMML组（12．5％，12．5％）差异有统计学意义（χ2=14．89、17．98，P〈0．05）。（2）血常规：Hb（83．1±24．6）g／L；WBC（19．8±8．1）×109／L；PLT（158．7±108．2）×109／L。（3）外周血细胞分类：MDS／MPNs外周血单核细胞比值增高，可见原始细胞和多少不等的幼稚粒细胞。JMML组、CMML组单核细胞绝对值高（4．25±0．76、3．62±0．76），与aCML组（0．60±0．06）差异有统计学意义（q=40．7、23．8，P均〈0．05）。（4）外周血及骨髓细胞形态学：JMML组单核系病态造血发生率高达100％。（5）免疫学：15例行流式细胞术免疫学分析，13例（86．7％）MDS／MPNs原始细胞和髓系细胞免疫学表型异常。（6）53例MDS／MPNs中29例分析细胞遗传学，有12例（41．4％）染色体核型异常，没有Ph染色体，＋8和累及7号染色体异常的几率较高。（7）23例做BCR／ABL1、JAK2基因V617F突变和与急性白血病相关的融合基因检测，仅1例MDS／MPN—UJAK2基因V617F突变为阳性，其余患者所检测基因项目均阴性。结论MDS／MPNs多以面黄、乏力，轻至中度贫血，外周血WBC升高，单核细胞比值增高，可见低比例原始和幼稚细胞以及骨髓病态造血为主要特点。JMML患者较其他亚型有更明显的临床症状和实验室指标异常。易见免疫表型和染色体核型异常，没有特异的分子遗传学标志。

荧光原位杂交技术检测BCR/ABL融合基因的临床应用

本研究探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)检测BCR/ABL融合基因在临床中的应用价值。对初诊考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者、急性淋巴细胞白血病患者及异基因造血干细胞移植后的慢性髓系白血病(CML)患者,行骨髓细胞学检查并用FISH法检测BCR/ABL融合基因。结果表明:①46例在初诊时考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者中,有22例患者诊断为CML,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阳性(100%),骨髓细胞学检查显示CML者占86.4%(19/22);另24例患者诊断为非CML的慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病,FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阴性(100%),而骨髓细胞学检查有3例支持CML诊断、1例支持MDS诊断;②7例急性淋巴细胞白血病患者,有3例FISH法检测BCR/ABL融合基因为阳性;③2例异基因造血干细胞移植后的CML患者,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因可检测到阳性细胞(分别为6.5%及1.2%)。结论:FISH法检测BCR/ABL融合基因敏感、可靠,对慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的诊断及鉴别诊断有重要价值;可明确Ph+急性淋巴细胞白血病患者的诊断;在CML患者行异基因造血干细胞移植后监测微小残留病灶方面也有重要意义。

慢性粒单细胞白血病16例临床分析

目的探讨慢性粒单细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)患者的临床特征。方法按WHO新标准回顾性分析16例CMML患者的诊断、治疗和生存情况。结果CMML的临床特点主要有:中老年男性居多;多数表现为乏力脾大;实验室检查外周血白细胞均增高,以单核细胞增高为主,乳酸脱氢酶升高;骨髓增生活跃到极度活跃,有病态造血或/和嗜酸嗜碱细胞增多;中性碱性磷酸酶积分低;免疫表型CD13+CD14+CD56+;染色体荧光原位杂交分析BCR-ABL(-)。所有患者中位生存时间为20个月余,CMML-Ⅰ平均生存时间50个月余,CMML-Ⅱ平均生存时间18个月余;同时采用MDAPS评分,结果显示低危组的平均生存时间60个月余,中危1组30个月余,中危2组17个月余,高危组1个月余,其中1例中危患者于确诊后3年余转为急性粒单细胞白血病。结论采用WHO新标准来诊断CMML更能体现患者的临床特征和提示预后,与MDAPS评分标准共同使用能更好评估疾病程度。

慢性粒单细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多1例报告

慢性粒单细胞白血病（CMML）已为我们熟知，自从WHO关于在造血与淋巴组织肿瘤分类方案中提出骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病（MD／MPD）一词后，我们观察到CMML伴嗜酸粒细胞增多（CMML-EO）一例，现报道以求加深对此类疾病的理解。

慢性粒单核细胞白血病2例临床分析

慢性粒单核细胞白血病（CMML）临床上较少见,缺乏对其明确认识和有效治疗,早期易漏诊,为提高对此病的认识,现将2011年本院收治的2例CMML进行临床分析。

地西他滨成功治疗MDS/MPN-RS-T病人1例并文献复习

目的探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾1例MDS/MPN-RS-T病人的临床资料,分析其临床特点并复习相关文献。结果结合病人的临床表现及辅助检查结果,诊断为MDS/MPN-RS-T,给予促造血、输血、降低铁过载、免疫抑制剂、去甲基化、降低血小板等治疗,病人目前病情稳定,继续治疗中。结论外周血、骨髓细胞形态学和细胞遗传学等检查有助于诊断MDS/MPN-RS-T,应用新的药物治疗有望改善病人预后。

Shwachman Diamond综合征的剪切位点突变及表型分析

目的分析1例Shwachman Diamond综合征(SDS)病人遗传学改变,探讨其与基因型表型的关系。方法提取1例SDS病儿的外周血全基因组DNA,纯化后经PCR扩增,利用二代测序技术对血液系统相关候选基因的全部编码区和侧翼剪切位点区域进行突变筛查,与人类基因组突变数据库中标准序列比对,寻找可疑突变位点,确定存在SBDS基因突变后,对病儿父母进行相同位点测序并进行一代测序验证。结果病儿15岁出现血常规异常,经骨髓穿刺诊断为骨髓增生异常综合征(MDS),染色体G显带核型分析示46,XX,del20q-,后于16岁出现肾功能异常。二代测序结果显示病儿SBDS基因第2外显子剪切位点纯合突变:c.258+2T>C,为纯合突变,其父母此位点均为杂合突变。此位点突变引起病儿SBDS基因mRNA在第2和第3外显子之间出现剪切错误,导致SBDS序列提前终止。结论本研究发现1例SDS病儿SBDS热点突变合并染色体20q-,为丰富基因型表型关系提供了依据。

幼年型粒单核细胞白血病的诊治进展

幼年型粒单核细胞白血病(Juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种好发于婴幼儿时期比较罕见的恶性血液系统疾病。2016年,WHO重新规定将JMML归为克隆性骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPN)的一种亚型[1]。随着分子生物学的发展,关于JMML的基因突变及信号通路等发病机制的研究不断深入[2],新的化疗药物及靶向治疗逐渐被尝试应用[3],使得JMML的临床疗效和预后得到很大改善,但骨髓移植仍是目前治疗JMML的主要手段[4]。