目的:探讨少突胶质细胞谱系基因-髓鞘碱性蛋白(genes of the oligodendrocyte lineage-myelin basic protein,Golli-MBP)在口腔扁平苔藓(oral lichen planus,OLP)组织中的表达及其与OLP发病的关系。方法:采用实时荧光定量PCR的方法,检...目的:探讨少突胶质细胞谱系基因-髓鞘碱性蛋白(genes of the oligodendrocyte lineage-myelin basic protein,Golli-MBP)在口腔扁平苔藓(oral lichen planus,OLP)组织中的表达及其与OLP发病的关系。方法:采用实时荧光定量PCR的方法,检测39例OLP患者病损组织和16例健康口腔黏膜组织中Golli-MBP的基因表达水平,采用免疫组化法检测38例OLP及20例正常口腔黏膜组织石蜡标本中Golli-MBP的表达情况。结果:Golli-MBP mRNA在OLP组中的表达显著高于正常对照组(P<0.001)。OLP患者石蜡标本中Golli-MBP的表达水平亦显著高于对照组(P<0.001);固有层淋巴细胞中Golli-MBP的表达高于对照组(P<0.05);上皮细胞中Golli-MBP的表达在OLP患者及对照组间无统计学差异(P>0.05)。结论:Golli-MBP在OLP组织中高表达,可能在OLP的发病机制中起一定作用。展开更多
为提高患者自身、家属及临床工作者对人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)及其导致的遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的认知和诊断水平,该文对PM...为提高患者自身、家属及临床工作者对人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)及其导致的遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的认知和诊断水平,该文对PMP22基因及其导致的主要神经病进行了论述,并着重论述了遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床表现、神经电生理学检查结果、神经病理学及其发病机制等方面。在此基础上,对HNPP患者的预防和治疗提出了一些建议供参考。展开更多
腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病...腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。展开更多
文摘目的:探讨少突胶质细胞谱系基因-髓鞘碱性蛋白(genes of the oligodendrocyte lineage-myelin basic protein,Golli-MBP)在口腔扁平苔藓(oral lichen planus,OLP)组织中的表达及其与OLP发病的关系。方法:采用实时荧光定量PCR的方法,检测39例OLP患者病损组织和16例健康口腔黏膜组织中Golli-MBP的基因表达水平,采用免疫组化法检测38例OLP及20例正常口腔黏膜组织石蜡标本中Golli-MBP的表达情况。结果:Golli-MBP mRNA在OLP组中的表达显著高于正常对照组(P<0.001)。OLP患者石蜡标本中Golli-MBP的表达水平亦显著高于对照组(P<0.001);固有层淋巴细胞中Golli-MBP的表达高于对照组(P<0.05);上皮细胞中Golli-MBP的表达在OLP患者及对照组间无统计学差异(P>0.05)。结论:Golli-MBP在OLP组织中高表达,可能在OLP的发病机制中起一定作用。
文摘为提高患者自身、家属及临床工作者对人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)及其导致的遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的认知和诊断水平,该文对PMP22基因及其导致的主要神经病进行了论述,并着重论述了遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床表现、神经电生理学检查结果、神经病理学及其发病机制等方面。在此基础上,对HNPP患者的预防和治疗提出了一些建议供参考。
文摘周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变导致腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A),PMP22缺失突变所致遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP),PMP22基因点突变可引起CMT1E以及Dejerine-Sottas综合征(DSS)、Roussy-Levy综合征(RLS)等。本文就PMP22基因相关性周围神经病的临床及遗传学特点做一综述。
文摘腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。
