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高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义 被引量:1
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作者 丁庆 陈丙莺 《上海医学检验杂志》 北大核心 2002年第3期151-153,共3页
目的 证实胆固醇酯转移蛋白 (CETP)基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一。方法 建立检测CETP基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)的聚合酶链反应 限制性内切酶酶切片断长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ... 目的 证实胆固醇酯转移蛋白 (CETP)基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一。方法 建立检测CETP基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)的聚合酶链反应 限制性内切酶酶切片断长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,检测 5 0例高α脂蛋白血症 (HDL C≥ 1.7mmol/L)个体CETP基因 15外显子 44 2D∶G错义突变的阳性率。结果  5 0例高α脂蛋白血症患者中 ,发现杂合子 15例 ,纯合子 1例 ;对照组 70例 ,仅 1例杂合子 ,差异有显著性 (u <0 .0 5 )。结论 CETP基因 15外显子错义突变是导致高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)的重要因素之一。 展开更多
关键词 临床意义 胆固醇酯转移蛋白 高α脂蛋白血症 密度蛋白 聚合酶链反应 基因突变 动脉粥样硬化 发病机制
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