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高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义
被引量:
1
1
作者
丁庆
陈丙莺
《上海医学检验杂志》
北大核心
2002年第3期151-153,共3页
目的 证实胆固醇酯转移蛋白 (CETP)基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一。方法 建立检测CETP基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)的聚合酶链反应 限制性内切酶酶切片断长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ...
目的 证实胆固醇酯转移蛋白 (CETP)基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一。方法 建立检测CETP基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)的聚合酶链反应 限制性内切酶酶切片断长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,检测 5 0例高α脂蛋白血症 (HDL C≥ 1.7mmol/L)个体CETP基因 15外显子 44 2D∶G错义突变的阳性率。结果 5 0例高α脂蛋白血症患者中 ,发现杂合子 15例 ,纯合子 1例 ;对照组 70例 ,仅 1例杂合子 ,差异有显著性 (u <0 .0 5 )。结论 CETP基因 15外显子错义突变是导致高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)的重要因素之一。
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关键词
临床意义
胆固醇酯转移
蛋白
高α脂蛋白血症
高
密度
脂
蛋白
聚合酶链反应
基因突变
动脉粥样硬化
发病机制
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题名
高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义
被引量:
1
1
作者
丁庆
陈丙莺
机构
江苏大学医学技术学院微免教研组
南京医科大学生化教研组
出处
《上海医学检验杂志》
北大核心
2002年第3期151-153,共3页
基金
江苏省教育厅自然科学基金资助 (KJD32 0 0 0 5 )
文摘
目的 证实胆固醇酯转移蛋白 (CETP)基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)是导致高α脂蛋白血症的重要因素之一。方法 建立检测CETP基因 15外显子错义突变 (4 42D∶G)的聚合酶链反应 限制性内切酶酶切片断长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,检测 5 0例高α脂蛋白血症 (HDL C≥ 1.7mmol/L)个体CETP基因 15外显子 44 2D∶G错义突变的阳性率。结果 5 0例高α脂蛋白血症患者中 ,发现杂合子 15例 ,纯合子 1例 ;对照组 70例 ,仅 1例杂合子 ,差异有显著性 (u <0 .0 5 )。结论 CETP基因 15外显子错义突变是导致高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)的重要因素之一。
关键词
临床意义
胆固醇酯转移
蛋白
高α脂蛋白血症
高
密度
脂
蛋白
聚合酶链反应
基因突变
动脉粥样硬化
发病机制
Keywords
Cholesteryl ester transfer protein
Hyperalphalipoproteinemia
High density lipoprotein
Mutation
Polymerase chain reaction
Restriction fragment length polymorphism
分类号
R543.5 [医药卫生—心血管疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
高HDL-C个体CETP基因15外显子错义突变(442D∶G)的检测及临床意义
丁庆
陈丙莺
《上海医学检验杂志》
北大核心
2002
1
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