1例家族性高乳糜微粒血症患儿的整体护理

家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症,其最主要的生化缺陷是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏或激活LPL的载脂蛋白CⅡ基因先天缺陷,导致高甘油三酯血症和血浆中乳糜微粒积聚的一种疾病[1],其空腹血浆甘油三脂≥11.3 mmol/L,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/1000000[2]。

家族性高乳糜微粒血症患儿的饮食管理

目的总结家族性高乳糜微粒血症患儿的饮食管理方法。方法对1例家族性高乳糜微粒血症患儿进行饮食管理,住院期间指导食物选择以及烹饪方法、饮食管理方法,正确而严格地记录饮食日记;随访期间护士每日与家属联系,根据患儿三酰甘油结果调节饮食,逐渐增加蛋白质摄入量及调整食用油比例。结果随访3个月,患儿三酰甘油稳定在10mmol/L以下,未发生胰腺炎。结论饮食日记是贯穿住院期间以及随访期间饮食管理的基础,持续的饮食管理可控制家族性高乳糜微粒血症患儿的血脂水平。

家族性高乳糜微粒血症1例

家族性高乳糜微粒血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。未经治疗的患者,空腹血浆外观呈奶样状,血浆三酰甘油水平通常在11.3 mmol/L以上。近期浙江大学医学院附属儿童医院收治了1例高乳糜微粒血症患儿,通过饮食干预治疗使其血浆甘油三酯（TG）水平显著下降,现报告如下。

妊娠合并高乳糜微粒血症综合征1例

临床资料 患者，20岁，因孕37^＋1周，发现血脂增高1个月，血压升高6d急诊入院。孕期未规律产检，平素月经规律，于霸州区开发医院发现血脂明显增高。

脂蛋白脂酶基因突变Pro207Leu致高乳糜微粒血症

以PCR SSCP和DNA测序确定 1例 17岁女孩的脂蛋白脂酶 (LPL)基因为杂合子突变(Pro2 0 7Leu) 。

新生儿高乳糜微粒血症换血治疗一例

患儿男，19天，因“发现血液呈乳白色6天”由当地医院转入。患儿系第1胎第1产，胎龄38周自然分娩，生后无窒息，出生体重2750g。生后13天，患儿因“鼻塞、咳嗽”于当地医院就诊，未见明显好转，生后17天出现哭闹不安、纳差，当地医院取血化验时发现血液呈白色奶油状，故转入我院。患儿母亲体健，父亲曾患结核性胸膜炎。

家族性高乳糜微粒血症2例

家族性高乳糜微粒血症（FCS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型。本院6 a来诊治2例。现报告如下。1临床资料例1,男,55 d,系G2P2,足月剖宫产,母乳喂养,出生30余天排褐色稀便,2～3次.d-1,量中等。出生40余天时发现面色苍白,无皮肤瘀点瘀斑,便色渐加深至黑色,

家族性高乳糜微粒血症的研究进展

家族性乳糜微粒血症综合征( Familial Chylomicronemia Syndrome,FCS)是一种主要以高甘油三脂血症、急性/复发性胰腺炎、腹痛、肝脾肿大、爆发性黄色瘤、脂性视网膜等临床症状为特征的一种常染色体隐性遗传疾病。该病罕见且缺乏特异性,具有潜在的严重临床后果,识别和正确诊断该病具有挑战性。因此本文总结了近年来国内外FCS的流行病学、致病机制与治疗、基因突变类型、治疗进展及进一步的管理策略做一综述,旨在提高临床医师对FCS的认识,并对FCS的诊断、治疗及管理提供理论基础,改善FCS患者的生活质量。

关于高脂血症(2)——血液甘油三酯增高的治疗

编辑先生: 我因体胖(体重91公斤)和时有头晕求医,经检验确定为血脂增高:胆固醇为4.4毫摩/升,甘油三酯为2.3毫摩/升。请问我这种情况属哪种类型的血脂异常?应当怎样治疗? 读者

高脂(蛋白)血症饮食治疗

高脂蛋白血症饮食治疗 Ⅰ型（高乳糜微粒血症）指血浆乳糜微粒（CM）升高，导致甘油三酯升高，胆固醇正常或稍微升高。血浆清除外源性脂肪，即清除食物脂肪的能力受损所致。脂蛋白酶活性降低，血浆消除CM能力也降低。食物中应严格控制脂肪摄入，全天脂肪总量应为25～30g，最多不超过35g，儿童10～15g，脂肪占总热能的比例宜〈16％。

高脂血症的临床分型

随着我国人民生活水平逐渐提高,饮食结构慢慢发生改变,人们的血脂水平也有所提高。因此,高脂血症己成为威胁中老年人健康的疾病之一。 高脂血症初期临床表现不明显,当血脂轻度增高时,病人没有任何不适,当血脂增高到一定水平后便会出现一些临床症状。高脂血症大致分为5型: I型(高乳糜微粒血症):多见于青少年,10岁以内患者进食高脂肪饮食后常有急性腹痛发作。

胆石病患者的血清脂蛋白含量异常

检查胆石病患者91例,早期(物理化学期)患者63例,手术期患者28例。测定血清各类脂蛋白和甘油三酯浓度。对照组是10名健康人。 结果和讨论 各期胆石病患者,血清脂蛋白含量异常,乳糜微粒、低密度脂蛋白和甘油三酯浓度明显高于健康人(P【0.001),

肝硬化致血性乳糜腹水2例报告

例1:患者男,67岁,因纳差、乏力1年余,脂胀2月,于1983年3月10日入院。3年前曾患乙肝。查体:体温、脉搏、呼吸,血压均正常。神志清,慢性肝病面容,皮肤、巩膜无黄染。肝掌（+）,胸部有蜘蛛痣。心肺未见异常。腹膨隆,腹壁静脉曲张,腹软无压痛,肝未触及,脾肋下可触及,腹水征（+）。双下肢水肿。辅助检查:血白细胞3.0×109/,中性0.70,淋巴0.30;红细胞3.5×1012/L,血红蛋白90g/L,血小板15×109/L。

降低胰腺炎危险的特殊饮食

研究人员已研制出一种特殊的饮食,这种饮食可控制三酸甘油酯血症(triglyceri-demia)和降低脂蛋白脂酶(LPL)缺乏妇女妊娠期间胰腺炎的发病率及死亡率。 Daniel Gaudet教授说,上述研究结果在魁北克尤为重要,因为该地高乳糜微粒血症的暴发流行率是预计流行率的11倍。在发生胰腺炎的孕妇中,孕产妇和/或胎儿的死亡率为20%。妇女在妊娠期间三酸甘油酯血症大约增高2倍。