伴高乳酸血症的重症患者行局部CRA-CRRT治疗的有效性和安全性研究

目的研究伴高乳酸血症的重症患者行局部枸橼酸抗凝(CRA)-连续性肾脏替代(CRRT)治疗的有效性和安全性。方法收集2021年10月-2023年3月于新疆医科大学第一附属医院呼吸重症监护室进行RCA-CRRT治疗的67例伴高乳酸血症(2 mmol/L<乳酸值<10 mmol/L)的重症患者临床资料,按局部抗凝方式分为对照组(低分子肝素抗凝)20例和CRA组(枸橼酸抗凝)47例。收集患者一般资料及CRRT治疗前及治疗24 h患者乳酸值、pH值、碳酸氢根离子(HCO_(3)^(-))、滤器后血清离子钙(iCa^(2+))、体内iCa^(2+)、血清总钙、血钠离子(Na+)、镁离子(Mg^(2+));统计滤器结局、血液制品输注情况、出血事件发生率及死亡率,记录CRA相关并发症发生情况。结果两组一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05);与本组治疗前比较,CRRT治疗24 h两组乳酸值水平均降低,iCa^(2+)、pH、HCO3-水平升高(P<0.05);CRRT治疗24 h后,两组患者总钙、总钙/iCa^(2+)比值、Na+、Mg^(2+)水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,CRA组滤器平均使用寿命延长,差异有统计学意义(P<0.05),两组治疗期间出血事件发生率、血液制品输注情况、死亡率差异均无统计学意义(P>0.05);两组患者治疗24 h滤器或管路凝血发生率等级分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),且CRA组Ⅱ/Ⅲ级凝血发生率低于对照组(P<0.05);两组患者枸橼酸蓄积、代谢性酸中毒、代谢性碱中毒发生率及总并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论伴高乳酸血症的重症患者行CRA-CRRT治疗有助于降低血乳酸水平,纠正酸中毒,减少凝血和出血风险,延长滤器寿命,枸橼酸蓄积风险低。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断与治疗策略

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体病最常见的临床亚型。MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性。诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理、生化和基因检测的结果。治疗需要多学科综合管理,包括药物治疗和营养运动干预。本文总结了MELAS的诊断和治疗方法,旨在帮助临床医生更全面地理解MELAS,从而做到早期诊断并规范化治疗以改善患者长期预后。

1例阿莫西林致严重代谢性酸中毒合并高乳酸血症继发急性肾损伤分析

目的分析1例女性患者口服阿莫西林后出现严重代谢性酸中毒合并高乳酸血症继发急性肾损伤案例,为临床用药提供参考。方法对该患者临床特点、相关检查,治疗方案进行回顾,并提出用药建议。结果患者口服阿莫西林(2 g)1 d后出现精神状态改变,进行性加重,意识障碍,血气分析提示严重代谢性酸中毒合并高乳酸血症。依据诺氏药物不良反应评分为6分(很可能相关),即该患者严重代谢性酸中毒和高乳酸血症“很可能”由口服阿莫西林胶囊所致,急性肾损伤继发于严重酸中毒。经过治理患者病情迅速逆转,住院1周出院。结论接受阿莫西林治疗患者出现不能解释的病情变化时,需立即完善相关检查,排除严重代谢性酸中毒、肾衰竭等危及生命的不良反应。对于阿莫西林相关严重代谢性酸中毒,需充分评估,必要时启动连续性血液净化治疗,防止病情进一步恶化,改善预后。

股骨骨折患者围术期罕见高乳酸血症1例报道

1临床资料患者男,25岁,因“不慎摔伤后大腿疼痛、活动受限3小时”于2021年7月9日收住曲靖市第一人民医院。2012年外院首次行左侧股骨骨折切开复位内固定术,内固定物取出情况不详,2020年本院再行左侧股骨骨折切开复位内固定术,2021年6月行内固定物取出术。家属诉患者自幼易发骨折,患有高尿酸血症、高脂血症、先天性肝发育异常(獭尾肝可能)、低血糖、贫血等,诊治经过不详。入院检查:体型瘦小,身高150cm,体重42kg,心电图示窦速,心率135次/min;超声心动图无异常,血常规提示:Hb 108g/L,红细胞比容(Hematocrit,Hct)35%;血生化全套提示:Glu 3.0mmol/L、甘油三酯10.97mmol/L,胆固醇5.92mmol/L,尿酸707mmol/L,凝血功能、甲状腺功能正常。

1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗分析

线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗,为临床提供参考。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学特征及线粒体基因A3243G位点点突变异质性分析(附1家系报告)

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学特征及线粒体基因突变异质性。方法通过对1例以头痛及卒中样发作起病的MELAS患者及其家系成员的临床诊治,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理学检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系患者临床表型是否与致病基因异质性相关。结果先证者存在典型的MELAS临床症状,其生化指标、肌肉活检和影像学资料均符合MELAS诊断标准,但血液标本线粒体基因一代测序结果显示突变比例未高于其突变阈值。因先证者小女儿发病,取其尿液标本行基因检测,测序结果提示先证者小女儿线粒体基因组存在chrM:3243A>G(tRNA Leu1)突变,尿液标本突变负荷为97%。随后对先证者的血液及尿液行二代深度测序,结果显示血液及尿液突变负荷分别为5.0%、51%。结论MELAS综合征患者临床表现复杂多样,拟诊MELAS的患者应行基因检测。当线粒体病患者血液中突变率较低,或对于突变较低的仅有单一症状和无症状的患者,需要取材多种组织行基因检测,避免漏诊的发生。

156例体外循环心脏术后严重高乳酸血症患者的护理

目的探讨体外循环心脏手术后严重高乳酸血症患者的护理经验。方法选取156例体外循下心脏手术后入住重症监护室期间发生严重高乳酸血症的患者,警惕乳酸值的急剧升高;经肾脏乳酸代谢的护理;合理控制血糖;强化电解质紊乱的管理;加强心律失常的监测;加强肺部通气,改善低氧血症;加强胸腔引流液的护理。结果全组除1例急性大面积脑梗死出院和1例因心肌病再次心脏移植术后死亡外,其余154例康复出院。结论体外循环心脏术后严重高乳酸血症患者病情危重、并发症多,需要医务人员提高相关专业能力,系统全面的评估及护理,优化相关救治方案的合理性,从整体改善患者乳酸水平,预防和减少相关并发症在治疗及护理过程中的相互转变,对促进此类患者康复有积极意义。

肝移植术后重度高乳酸血症影响因素分析

目的分析肝移植术后重度高乳酸血症的危险因素,为临床采取有效预防措施提供依据。方法回顾性分析2021年1—12月于我院行肝移植手术的120例患者的临床资料,根据其术后动脉血乳酸(LAC)值分为重度高乳酸血症组与非重度高乳酸血症组。绘制趋势折线图分析所有患者围术期血生化指标与动脉血LAC水平的关系,采用χ2检验、t检验、非参数检验及多因素logistic回归模型分析上述指标对肝移植术后重度高乳酸血症的影响。结果趋势折线图显示,所有患者手术前3 d至手术后第3天的血清谷丙转氨酶水平、谷草转氨酶水平、白蛋白水平及血浆国际标准化比值、凝血酶原时间随时间变化的趋势与动脉血LAC变化一致。单因素分析结果显示,两组患者的原发病构成比、术中无肝期时间、术中总入量、术中出血量、术中输注红细胞量比较均差异有显著性(χ^(2)=10.579,U=-2.811~-2.183,P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,术中无肝期时间延长和术中输注红细胞量增多为肝移植患者术后重度高乳酸血症的独立危险因素(P<0.05)。结论肝移植术中无肝期时间延长及术中输注红细胞量增多是肝移植术后重度高乳酸血症的独立危险因素。

个体化预测体外循环心脏术后严重高乳酸血症风险列线图模型的构建

目的 构建个体化预测体外循环心脏术后严重高乳酸血症风险列线图模型。方法 选取2020年1月至2022年12月于江苏省人民医院行体外循环心脏手术的患者作为为训练集,按照相同标准选取2023年1月至2023年6月的患者作为验证集。收集训练集患者的临床资料,根据严重高乳酸血症发生情况将患者分为严重高乳酸血症组和非严重高乳酸血症组。使用单因素和多因素Logistic回归分析体外循环心脏术后发生严重高乳酸血症的危险因素,并建立相关列线图预测模型。采用一致性指数(C-index)、校准曲线、受试者工作特征(ROC)曲线和决策曲线评估模型的预测效能。结果 训练集入组的469例体外循环心脏手术患者中,严重高乳酸血症组61例,非严重高乳酸血症组408例。两组ASA分级、NYHA心功能分级、体外循环时间、手术时间、急性肾损伤和呼吸机使用时间比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,ASA分级为Ⅳ~Ⅴ级、NYHA心功能分级为Ⅲ~Ⅳ级、体外循环时间≥120 min、手术时间≥5 h、急性肾损伤和呼吸机使用时间≥24 h是体外循环心脏术后发生严重高乳酸血症的独立危险因素(P<0.05)。训练集和验证集的C-index分别为0.807(95%CI0.779~0.835)和0.792(95%CI0.768~0.816),Hosmer-Lemeshoe拟合优度检验显示训练集和验证集结果分别为(χ^(2)=6.418,P=0.506)和(χ^(2)=5.767,P=0.457),训练集和验证集ROC曲线下面积(AUC)分别为0.801(95%CI0.772~0.831)和0.787(95%CI0.761~0.813),在1%~80%的列线图可预测范围内,模型净获益。结论 ASA分级为Ⅳ~Ⅴ级、NYHA心功能分级为Ⅲ~Ⅳ级、体外循环时间≥120 min、手术时间≥5 h、急性肾损伤和呼吸机使用时间≥24 h是体外循环心脏术后发生严重高乳酸血症的危险因素,基于上述因素构建的列线图模型对体外循环心脏术后严重高乳酸血症的发生具有一定的预测价值。

下肢骨科手术患者围术期高乳酸血症发病影响因素及血乳酸升高对预后的预测价值

目的探讨下肢骨科手术患者围术期血乳酸变化情况及乳酸升高的临床意义。方法选取2020年3月—2021年5月百色市人民医院300例下肢骨科手术患者,统计围手术期高乳酸血症发生率,比较高乳酸血症与非高乳酸血症患者临床资料,分析下肢骨科手术患者发生高乳酸血症的影响因素,并比较不同预后患者血乳酸水平,分析血乳酸对下肢骨科手术患者预后的预测价值。结果本研究300例下肢骨科手术患者围手术期高乳酸血症发生率为22.67%;高乳酸血症患者手术时间、术中止血带应用时间、术中出血量、术中持续性低血压发生率均大于非高乳酸血症患者,术中尿量少于非高乳酸血症患者(P<0.05);手术时间、术中止血带应用时间、术中出血量、术中持续性低血压均为下肢骨科手术患者围手术期高乳酸血症发生的独立危险因素,术中尿量为保护性因素(P<0.05);预后不良患者上止血带30 min、上止血带60 min、术后1 h、术后6 h、术后12 h、术后24 h血乳酸水平均高于预后良好患者(P<0.05);上止血带30 min、上止血带60 min、术后1 h、术后6 h、术后12 h、术后24 h血乳酸水平对下肢骨科手术患者预后的预测价值的曲线下面积(AUC)分别为0.651、0.721、0.682、0.816、0.791、0.741。结论下肢骨科手术患者围术期血乳酸水平越高预后越差,围术期动态监测血乳酸升高情况可辅助临床预测患者预后。

6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA Leu（UUR）基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点.文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响.线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比例介于29％～59％之间,临床症状的严重性和异质性程度大致呈正相关;2例MELAS/Leigh叠加综合征先证者为A3243G阴性,复发次数和严重程度重于其他4例先证者,其中1例先证者的血液和肌肉组织中发现ND5基因T13094C突变,该位点已报道与MELAS/Leigh叠加综合征、小脑共济失调相关.另外,线粒体基因全序列测序结果显示：除主要致病突变外,还存在多个与耳聋、癫痫、糖尿病、心肌病、Leigh综合征相关的线粒体基因多态位点,临床症状严重的患者其多态位点也更多.这表明MELAS综合征的复杂表型不仅受致病突变位点的直接影响,也可能受到其他与疾病相关的多态性位点的修饰作用.

6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析

目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF)。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的临床、影像学及病理学特点(附1例报告)

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及病理特点。方法回顾性分析1例MELAS患者的临床资料。结果本例患者临床表现为以卒中样发作为主,有时伴癫发作、精神症状等,每次均为急性起病,经过治疗症状可有不同程度的缓解。头颅MR I提示以皮质受损为主,病灶起自右侧颞叶,每次发病的病损部位按顺时针方向发展,新的病灶总是累及从未发病的部位。其肱二头肌活检,病理结果示出现破碎红纤维。结论MELAS患者临床表现多样,影像学改变明显,且对诊断帮助较大,但确诊仍需肌肉活检。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的影像学特征及动态演变

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的影像学特点及其动态演变过程。方法收集2011年1月-2016年2月我院经肌肉病理确诊的21例MELAS综合征的资料,对他们的头部CT、MRI、增强MRI、MRA和MRS表现进行回顾性分析。结果 19例患者行头部CT,其中8例显示双侧基底节区对称性钙化。卒中样发作急性期头部磁共振主要表现为T_1WI低信号、T_2WI和FLAIR高信号,DWI高信号或等信号,ADC高信号或低信号;增强MRI未见明显强化或线状强化,MRA未见明显异常,MRS可见N-乙酰天门冬氨酸峰(NAA)下降、乳酸峰(Lac)明显升高。19例(90.5%)病灶累及2个及2个以上脑叶,最常累及的部位是枕叶、颞叶和顶叶。病灶呈层状坏死,分布不符合脑血管的支配区域,动态观察具有"可逆性"、"游走性"和"进展性"。结论 MELAS综合征临床表现复杂,神经影像学具有一定的特征性,具有重要诊断价值。充分认识这些特征,有助于早期诊治、减少误诊。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、影像特征及分子遗传学的特点。方法回顾性分析6例MELAS综合征患者的临床表现、辅助检查、影像学表现、组织病理及基因检测结果。结果 6例MELAS综合征患者共16次卒中样发作,首次发病时被误诊或漏诊,首发症状多为头痛及癫痫。头颅MRI示顶叶、颞叶及枕叶皮层可逆的血管源性水肿,2例患者出现颅内血管不同程度硬化及狭窄。肌肉病理检查显示破碎样红纤维及萎缩肌纤维,电镜发现不同程度的肌纤维萎缩及线粒体结构改变,5例患者发现线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变,且儿童发病的患者mtDNA突变率较成年人发病者高,且突变比例与发病年龄呈负相关。结论 MELAS综合征首次发病极易误诊及漏诊,需要结合临床表现、影像学、病理及基因检测来明确诊断。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学及病理学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像及病理学特点。方法回顾性分析7例MELAS综合征患者的临床资料。结果本组患者中,男1例,女6例,平均年龄21.3岁;均为卒中样起病伴癫痫发作,其中视力减退6例,运动后乏力5例,认知功能障碍2例,精神异常1例。头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及Flair高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。4例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF)。2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变。结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF。

难治性感染性休克患者高乳酸血症与血流动力学治疗的关系

目的评价难治性感染性休克患者高乳酸血症与血流动力学治疗的关系。方法回顾性分析2001～2006年北京协和医院ICU放置肺动脉导管的难治性感染性休克患者57例,根据患者28天时的生存状况,分为存活组(n=21)和死亡组(n=36),记录两组初始与24h后血流动力学参数、动脉乳酸、28天结局及APACHEⅡ评分。结果28天总病死率为63.2%。存活组初始和24h乳酸、APACHEⅡ评分显著低于死亡组,乳酸清除率显著高于死亡组。24hAPACHEⅡ评分和乳酸清除率为独立评估预后的参数。死亡组与存活组的初始心率(HR)、平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、肺动脉压(PAP)、肺动脉楔压(PAWP)、心指数(CI)、体循环阻力指数(SVRI)、肺循环阻力指数(PVRI)、混合静脉氧饱和度(SmVO2)、氧输送(DO2I)、氧消耗(VO2I)、氧摄取率(ER)差异均无统计学意义。24h后死亡组的MAP低于存活组、PAWP高于存活组(P<0.05),其他参数差异均无统计学意义。以乳酸清除率>0%和≤0%分组比较血流动力学参数显示,除24hMAP外其他参数差异均无统计学意义。以CVP≥8mmHg、MAP≥65mmHg、SmVO2≥65%三个参数结合作为全身灌注参数,第24h乳酸清除率>0%者有更多患者达标。乳酸清除率=0%和>0%的病死率差异有显著统计学意义。24h后达到CVP≥8mmHg、MAP≥65mmHg、SmVO2≥65%者的乳酸清除率高于未达到者。然而分别比较初始和24h是否达标的病死率差异无统计学意义。以DO2I≥600ml/(min.m2)、VO2I≥170ml/(min.m2)、CI≥4.5L/(min.m2)三个参数结合作为超常氧输送目标,发现初始和24h乳酸、乳酸清除率差异均无统计学意义。以24h后DO2I增加>10%作为增加氧输送的定义,乳酸清除率差异无统计学意义。结论对难治性感染性休克患者,达到CVP≥8mmHg、MAP≥65mmHg、SmVO2≥65%可以改善高乳酸血症。乳酸清除率具有良好的评估预后的作用。

颅脑术后高乳酸血症循环容量评估及ICU相关预后观察

目的探讨颅脑术后患者高乳酸血症与循环容量及重症监护治疗(ICU)预后的关系.方法选择2018年12月至2019年3月中山大学附属第一医院神经外科ICU(NSICU)择期颅脑术后患者.采用Pearson相关系数或Spearman系数描述术后初始动脉血乳酸(Lac)与即时循环容量指标〔包括平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、自主呼吸条件下下腔静脉(IVC)直径及IVC塌陷指数(IVC-CI)〕的相关关系.纳入术中可能对ICU转归有影响的指标〔如术后机械通气时间、人工气道保留时间、意识恢复时间、NSICU住院时间、转出ICU时格拉斯哥昏迷评分(GCS)〕为校正因素,采用线性(连续变量)或Logistic(分类变量)回归模型进行多因素分析,探讨Lac对ICU预后的影响.结果共纳入162例患者,其中96例有完整的初始动脉血Lac以及循环容量评估资料,其余49例未记录CVP或IVC,17例在机械通气条件下测量IVC.相关性分析显示:96例患者术后初始动脉血Lac与即时MAP、CVP、IVC最大直径(IVCmax)、IVC-CI等容量指标无相关性(r值分别为-0.065、-0.001、-0.023、-0.005,P值分为别0.531、0.994、0.821、0.961);96例患者高乳酸血症发生率高达94.79%(91/96),仅2例(2.08%)存在循环容量不足.IVC-CI<40%组(74例)和IVC-CI≥40%组(22例)患者Lac水平比较差异无统计学意义[4.10(3.10,5.10)mmol/L比5.05(3.10,5.80)mmol/L,P=0.456].纳入的162例患者术后初始动脉血Lac水平为4.10(2.60,5.28)mmol/L,所有患者均最终顺利转出ICU.多因素回归分析显示:高乳酸血症对术后机械通气时间〔95%可信区间(95%CI)为-0.045~0.061,P=0.771〕、人工气道保留时间(95%CI为-0.086~0.074,P=0.884)、意识恢复时间(95%CI为-0.046~0.091,P=0.516)、NSICU住院时间(95%CI为-0.056~0.041,P=0.772)、转出ICU时GCS评分(95%CI为0.725~1.299,P=0.841)均无显著影响;年龄对人工气道保留时间(95%CI为0.023~0.323,P=0.026)和意识恢复时间(95%CI为0.051~0.309,P=0.007)有明显影响;手术时间对人工气道保留时间(95%CI为0.014~0.356,P=0.035)有明显影响.结论颅脑术后患者初始动脉血Lac水平升高与循环容量不足无关,高乳酸血症不影响此类患者的ICU转归.

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征。方法收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料,对其血液和新鲜尿液的基因测序结果进行回顾性分析。结果42例患者均发现mtNDA突变,30例患者发生3243 A>G突变,血液检出25例发生3243 A>G突变,突变率为22.15%~100%(36.26±13.38)%;尿液检出30例发生3243 A>G突变,细胞突变率为38.46%~100%(59.49±22.67)%;发现3271 T>C突变、13513 G>A突变分别3例,1642 G>A、3093 C>G、3256 C>T、3302 A>G、3697 G>A和15242 G>A突变分别1例,其中3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变国外已经报道,而国内尚未见报道。与血液的线粒体DNA突变率相比,尿液的突变率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论3243 A>G是MELAS综合征最常见的突变位点。3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变丰富了国内MELAS综合征线粒体基因突变的特点。尿液的mtDNA突变率高于血液,可作为MELAS综合征患者及亲属基因测序的首选标本。

心脏手术中的高乳酸血症

手术刺激可引起不同程度的应激反应,导致糖代谢紊乱,对患者的预后和手术的恢复产生不良的影响。心脏手术围术期高乳酸血症的发生多倾向于老年、女性、低射血分数、低血色素、急诊、二次、复杂手术的患者。目前,乳酸酸中毒尚无特效治疗方法,治疗关键是针对病因进行治疗。再者是对症支持治疗和应用缓冲剂纠正酸中毒,常用缓冲剂有碳酸氢钠、胰岛素、二氯乙酸钠等。