中性粒细胞/高密度脂蛋白胆固醇、血糖、血钙对高甘油三酯血症性急性胰腺炎严重程度的预测价值

目的 探讨中性粒细胞/高密度脂蛋白胆固醇(NHR)、血糖、血钙对高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTGAP)严重程度的早期预测价值。方法 回顾性分析2019年7月至2021年7月在西南医科大学附属医院治疗的HTGAP患者111例,根据新亚特兰大分类标准,将患者分为轻症(MAP)62例,中度重症+重症(M-SAP)49例。比较两组患者实验室指标、NHR、单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇(MHR)、淋巴细胞/高密度脂蛋白胆固醇(LHR)、单核细胞/淋巴细胞(MLR)、中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)、血糖/淋巴细胞(GLR)。将单因素分析中具有显著差异的指标纳入多因素二元logistic回归分析,筛选出中-重症急性胰腺炎(M-SAP)发生的影响因素,采用受试者工作特征曲线(ROC)曲线评估指标的的预测价值。结果 两组患者在性别、年龄、是否吸烟、饮酒、是否合并高血压、糖尿病、脂肪肝上差异无统计学意义(P>0.05),中-重症患者住院天数高于轻症组(P<0.05)。中-重症组血糖(Glu)、尿素(Urea)、NHR、MHR、MLR、NLR、GLR高于轻症组,差异具有统计学意义(P<0.05)。高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、白蛋白(ALB)、血钙(Ca^(2+))低于轻症组,差异具有统计学意义(P<0.05)。余指标差异无统计学意义(P>0.05)。多因素二元Logistic回归分析结果显示,NHR、血糖为HTGAP的危险因素,血钙为HTGAP保护因素。ROC曲线分析结果表明:NHR的AUC为0.691,敏感度和特异度分别为63.3,67.7;血糖的AUC为0.744,敏感度和特异度分别为77.6,61.3;血钙的AUC为0.681,敏感度和特异度分别是42.9,91.9,三者联合检测的AUC为0.814,敏感度和特异度分别为89.8,59.7。结论 NHR、血糖、血钙与HTGAP严重程度相关,是HTGAP严重程度重要影响因素,三者联合检测可提高对HTGAP的预测价值。

中性粒细胞与高密度脂蛋白胆固醇比值对急性心肌梗死病人院内主要心血管不良事件的预测价值

目的探讨中性粒细胞与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的比值(NHR)对AMI病人发生院内MACE的预测价值以及NHR与Gensini评分量化的冠状动脉病变严重程度、左室射血分数(LVEF)量化的心脏泵功能的潜在关联。方法纳入2018年1月至2022年1月东南大学附属中大医院住院并接受冠状动脉造影的546例AMI病人。收集人口统计学数据、临床资料及计算Gensini评分,依据住院期间是否发生MACE,分为MACE组(n=105)和非MACE组(n=441)。使用受试者操作特征曲线(ROC曲线)检验NHR预测院内MACE的能力,并确定最佳截断值。使用多因素logistic回归分析院内MACE的影响因素,同时,采用线性回归分析NHR对Gensini评分、LVEF值的影响,并通过Graphpad prism绘图进行可视化处理。院内MACE定义为:住院死亡、心源性休克、致血流动力学紊乱的恶性心律失常(包括室颤、持续性室速、高度及三度房室传导阻滞)等。结果MACE组的NHR[13.64(9.89,18.19)]显著高于非MACE组[7.73(5.83,10.07)],并且NHR对AMI病人院内MACE具有较强的预测价值[AUC:0.84,95%CI:(0.79,0.88),P<0.001],调整混杂因素后,多因素二元logistic回归分析显示NHR是AMI病人院内MACE的独立危险因素[OR:1.29,95%CI:(1.16,1.43),P<0.001]。线性回归分析显示NHR与AMI病人Gensini评分呈显著正相关(P<0.001),与LVEF呈显著负相关(P<0.001)。结论本研究证实NHR是AMI病人院内MACE的有力预测指标,是院内MACE的独立危险因素之一,与Gensini评分量化的冠状动脉病变严重程度呈显著正相关,与LVEF量化的心脏泵功能呈显著负相关,可用于早期识别AMI病人院内MACE的高危人群,辅助临床诊疗。

血尿酸、载脂蛋白A-1、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇与老年女性H型高血压的关系

目的分析血尿酸、载脂蛋白A-1(ApoA1)、甘油三酯(TG)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与老年女性H型高血压的关系。方法选取2021年8月至2023年8月山东省淄博市市级机关医院收治的198例H型高血压患者作为观察组,另选同期198例普通高血压患者作为对照组。比较两组血尿酸、ApoA1、TG/HDL-C水平;比较观察组高血压1、2、3级患者的血尿酸、ApoA1、TG/HDL-C水平;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血尿酸、ApoA1、TG/HDL-C单独及联合检测的预测价值。结果观察组血尿酸、TG/HDL-C水平高于对照组,ApoA1水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);高血压3级患者血尿酸、TG/HDL-C水平[(389.85±40.15)μmol/L、(1.78±0.28)]高于高血压2级[(328.96±34.25)μmol/L、(1.47±0.26)]、1级[(291.52±30.14)μmol/L、(1.24±0.22)],ApoA1水平[(1.15±0.19)g/L]低于高血压2级[(1.37±0.22)g/L]、1级[(1.48±0.26)g/L](P<0.05),高血压1级患者血尿酸、TG/HDL-C水平低于高血压2级,ApoA1水平高于高血压2级(P<0.05);ROC曲线分析结合显示,联合检测的曲线下面积(0.934)高于血尿酸、ApoA1、TG/HDL-C单独检测(0.811、0.728、0.825)。结论血尿酸、ApoA1、TG/HDL-C与老年女性H型高血压病情严重程度关系密切,且联合检测预测价值较高。

总胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇比值同肩袖撕裂的相关性

目的 探讨总胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇比值同肩袖撕裂发生的相关性。方法 选取2018年1月至2023年6月期间在昆山市中医医院骨科住院行肩关节镜手术治疗的患者797例,其中男259例,女538例;年龄40~79岁,平均(58.86±8.73)岁。按照是否存在肩袖撕裂分为肩袖撕裂组559例及非肩袖撕裂组238例。收集患者基本信息及实验室检查结果,使用多因素Logistics回归分析探讨总胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇比值同肩袖撕裂发生的相关性。结果 肩袖撕裂组的年龄、空腹血糖、中性粒细胞、总胆固醇与高密度脂蛋白比值高于非肩袖撕裂组。肩袖撕裂组的血红蛋白、高密度脂蛋白、血清镁及血清磷水平低于非肩袖撕裂组。多因素Logistic回归分析结果表明,总胆固醇与高密度脂蛋白比值同肩袖撕裂的发生有关。肩袖撕裂的患病率在总胆固醇与高密度脂蛋白比值四个四分位呈升高的趋势(21.65%、24.15%、25.76%及28.44%)。结论 血脂异常与肩袖撕裂具有相关性,总胆固醇与高密度脂蛋白比值越高,肩袖撕裂发生的风险越大。

新疆哈萨克族人弗林蛋白Furin基因变异与高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的相关性

目的研究新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白(Furin)基因变异的相关性。方法本研究是以横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,878例研究对象均来自新疆哈萨克族自然人群。测定48例随机选择的哈萨克族高胆固醇血症患者(女性24例、男性24例)弗林蛋白基因启动子、外显子区序列,筛查代表性变异。采用TaqMan PCR分析弗林蛋白基因变异在878例哈萨克族自然人群(男性370例、女性508例)中的分型,分析其与哈萨克族人血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平的相关性。结果在48例高胆固醇血症患者中,共筛查出弗林蛋白基因的12个变异,包括4个代表性变异(rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178)。4个代表性变异均在大样本哈萨克族人中基因型分型成功(成功率≥99%)。在哈萨克族自然人群中,rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178多态性的基因型、等位基因、单体型频率分别在高胆固醇血症组、对照组间及高低密度脂蛋白胆固醇血症组、对照组间的分布差异均无统计学意义(P均>0.05);每个多态性的不同基因型携带者之间的血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇平均水平差异无统计学意义(P均>0.05)。结论新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白基因变异不相关,该变异可能不是哈萨克族人高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的易感因素。

瑞舒伐他汀对精神分裂症患者高低密度脂蛋白胆固醇血症的疗效

目的：探讨瑞舒伐他汀治疗精神分裂症患者高低密度脂蛋白胆固醇（ LDL-C）血症的疗效。方法选取2013年3月—2014年3月收治的服用抗精神病药前LDL-C正常且单一服用抗精神病药物治疗〉1年，因长期用药所致高LDL-C血症的精神分裂症患者46例，按照随机双盲对照的原则将其分为对照组和治疗组各23例，两组均使用氯氮平进行治疗，治疗组患者在此基础上给予瑞舒伐他汀钙片5~10 mg·d－1。对照组给予同剂型安慰药。治疗前后对两组患者进行LDL-C、空腹血糖等测量，对精神症状改善情况进行统计对比，应用阳性和阴性症状量表（ PANSS），同时对用药期间不良反应进行观察记录。结果两组患者治疗8周，体质量、腰围及LDL-C、空腹血糖等指标较治疗前显著改善，同时治疗组患者较对照组各临床指标改善程度更加显著，差异有统计学意义（ P〈0.01）。治疗组患者治疗前PANSS总分为（67.8±12.7）分，治疗8周后为（57.3±14.8）分，对照组治疗前为（64.4±15.2）分，治疗后为（56.9±15.5）分。对照组出现不良反应5例，治疗组4例。治疗组服用氯氮平剂量（273.9±101.1） mg·d－1，对照组（272.8±102.2）mg·d－1。结论瑞舒伐他汀在改善精神分裂症伴高LDL-C血症代谢指标上疗效显著，患者用药不良反应少，值得在临床推广和应用。

中国上海人群中胆固醇7α-羟化酶基因多态性与高低密度脂蛋白胆固醇血症的关系研究

目的 :探讨上海地区中国人胆固醇 7α -羟化酶 (CYP7)基因多态性与血低密度脂蛋白胆固醇间的关系。方法 :研究包括上海地区中体重指数大于 2 5的肥胖者 6 8例 ,健康体检的体重正常人 92例。以限制性片段长度多态性 (RFLP)的方法进行分析CYP7基因翻译起始位点上游 2 78bp处C→A替换多态性 ,同时检测血清胆固醇 ,低密度脂蛋白胆固醇和甘油三脂浓度。结果 :肥胖和非肥胖者该多态性基因型分布无差异。CC纯合子较AC杂合子有较高的血清LDL -C水平和较高的高LDL -C血症的发生率。结论 :CYP7的基因多态性是决定血清LDL

家族性高胆固醇血症心脏瓣膜损伤的超声影像分析

家族性高胆固醇血症(FH)以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、黄色瘤、早发心血管疾病及家族史为主要临床表现,分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)。HoFH按基因突变类型不同又可分为同一基因突变相同的单纯纯合子、同一基因突变不同的复合杂合子以及在两种基因皆存在突变的双重杂合子。最新研究指出,HeFH和HoFH的患病率分别为1/250~300、1/250 000~360 000^([1])。

原发性醛固酮增多症患者25(OH)D与糖化血红蛋白、低密度脂蛋白胆固醇水平的关系

目的 探讨原发性醛固酮增多症患者25羟维生素D[25(OH)D]表达变化及与糖化血红蛋白(HbA1c)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的关系。方法 选取郑州大学附属郑州中心医院2019年2月至2022年2月收治的156例原发性醛固酮增多症患者纳入观察组,另选取156例同期健康体检者纳入对照组。比较两组研究对象临床一般资料、血清25(OH)D水平及糖脂代谢指标[HbA1c、LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)]水平,通过Pearson相关分析原发性醛固酮增多症患者血清25(OH)D水平与HbA1c、LDL-C水平的关系。结果 两组血清HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组血清25(OH)D低于对照组,HbA1c、LDL-C、TC、TG水平高于对照组(P<0.05)。经Pearson相关分析,原发性醛固酮增多症患者血清25(OH)D水平与血清HbA1c、LDL-C水平均呈负相关(r<0,P<0.05)。结论 原发性醛固酮增多症患者糖脂代谢发生紊乱,血清HbA1c、LDL-C水平升高,血清25(OH)D水平降低,且25(OH)D水平与HbA1c、LDL-C水平均呈负相关。

家族性高胆固醇血症的表现型差异及机制

随着我国人民生活水平的提高,血脂问题已成为严重影响居民健康的危险因素。截止2020年底,我国心血管病患病人数约3.3亿人。家族性高胆固醇血症(FH)作为一种遗传性疾病可严重影响血脂水平,其特征是出生时低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)极度升高,若不及时治疗可导致过早的动脉粥样硬化、心血管疾病,甚至死亡[1]。

家族性高胆固醇血症研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传病,是脂质代谢通路中低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)或前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因突变导致血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高所致。FH的危害远高于普通的高胆固醇血症,其中纯合型FH可导致患者在20岁之前就会发展成冠心病,寿命一般不超过30岁;杂合型FH患者若不进行及时治疗,通常男性在55岁之前,女性在60岁之前会发展成冠心病。未进行他汀治疗的FH患者冠心病的发病风险较普通人群增加13倍甚至更高。我国杂合型FH患者预计有260~650万例。尽管他汀类药物等降脂治疗已明确能延缓或防止FH患者心脑血管疾病的发生,但由于很多患者在早期不知道自己患FH,或是知道血脂异常但不了解此病危害,导致大量患者治疗延误,往往直到发生心脑血管疾病才开始降脂治疗,给家庭及社会带来沉重负担。鉴于以上原因,本研究梳理了FH流行病学、遗传学研究的进展,指出采用适当的筛查手段在中国开展血脂筛查,并对可能的FH患者进行基因诊断,尽早发现及精准管理高风险患者是改善FH管理的重要手段。

PCSK9抑制剂治疗心血管极高危或高危患者高胆固醇血症和颈动脉硬化的临床观察

目的观察PCSK9抑制剂治疗心血管极高危或高危患者高胆固醇血症和颈动脉硬化的临床。方法回顾性选取2021年10月至2022年3月的南昌市第三医院的82例高胆固醇血症心血管极高危或高危患者作为研究对象,按治疗方式将其分为A组(16例)、B组(33例)和C组(33例),三组均接受基础阿托伐他汀钙片治疗,A组采用安慰剂注射,B组采用腹部皮下注射AK102注射液300 mg,C组采用腹部皮下注射AK102注射液450 mg。比较三组的治疗前后血脂谱、颈动脉内膜中层厚度、斑块大小及不良事件发生情况。结果三组治疗后的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、三酰甘油(TG)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白(a)[Lp(a)]水平低于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),且B组、C组治疗后的TC、LDL-C、TG、ApoB水平低于A组,差异有统计学意义(P<0.05),C组治疗后的TC、LDL-C、TG、ApoB水平低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);而三组治疗后的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),但三组治疗后的HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);三组治疗后的颈动脉内膜中层厚度、斑块面积小于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),B组、C组治疗后的斑块面积小于A组,差异有统计学意义(P<0.05),但B组、C组治疗后的斑块面积比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗期间,三组肌酸激酶升高、转氨酶异常、肌肉酸痛、腹泻不良事件发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论PCSK9抑制剂治疗高胆固醇血症心血管极高危或高危患者能显著减少LDL-C水平,有较好降脂效果,还减缓颈动脉硬化的发展。

番连化浊方对急性高脂血症小鼠胆固醇代谢紊乱的调节作用

目的:探讨番连化浊方对急性高脂血症小鼠胆固醇代谢紊乱的调节作用。方法:采用Triton-WR1339构建C57BL/6小鼠急性高脂血症模型,给药5 d后,测定血清中总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)含量;苏木精-伊红(HE)染色观察肝脏病理变化;油红O染色检测肝脏内脂质累积情况;蛋白质印迹法检测肝脏去唾液酸糖蛋白受体1(ASGR1)、肝X受体α(LXRα)、三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1(ABCA1)、ABCA5、细胞色素P4507A1(CYP7A1)蛋白表达变化。结果:与模型组比较,番连化浊方能显著降低血清中TC、TG、LDL-C、GOT、GPT含量,同时升高HDL-C含量(均P<0.05);显著上调ABCA1、ABCG5、LXRα、CYP7A1蛋白表达水平,显著下调ASGR1蛋白表达水平(均P<0.05);显著减少肝细胞内脂质累积,改善肝脏病理形态。结论:番连化浊方可能通过调控ASGR1/LXRα/CYP7A1信号通路促进急性高脂血症小鼠的胆固醇外排,降低血脂。

阿托伐他汀对高血压合并高低密度脂蛋白胆固醇血症患者肾功能的影响价值分析

目的观察分析阿托伐他汀对高血压合并高低密度脂蛋白胆固醇血症患者肾功能的影响。方法 86例高血压合并高低密度脂蛋白胆固醇血症患者,依照入院顺序将其分成对照组和观察组,每组43例。对照组患者采用苯磺酸氨氯地平治疗,观察组患者在对照组治疗基础上加用阿托伐他汀治疗。比较两组患者的治疗效果。结果治疗前,两组患者血压、肾小球滤过率及血肌酐水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组患者血压、肾小球滤过率及血肌酐水平均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组患者高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿微量白蛋白水平分别为(1.4±0.5)mmol/L、(2.8±0.5)mmol/L、(65.2±6.4)mg/L,均优于对照组的(1.0±0.2)mmol/L、(3.2±0.9)mmol/L、(77.8±8.2)mg/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗期间不良反应发生率比较差异无统计学意义(X^2=0.2123, P>0.05)。结论针对高血压合并高低密度脂蛋白胆固醇血症患者采用阿托伐他汀配合苯磺酸氨氯地平治疗,安全性较高,可有效提高临床治疗效果,改善患者临床各项指标水平。

认识家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(FH)是常见的孟德尔遗传病之一,其主要的并发症包括皮肤和肌腱的黄色瘤,冠状动脉疾病(CAD)等,这些症状主要和血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高有关。FH已知的致病基因主要包括LDL受体(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)、前蛋白转化酶枯草杆菌素/kexin9型(PCSK9)和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)。其中,LDLR基因的突变是目前为止最常见的致病原因,会导致LDL分解代谢的中断,从而提高血浆LDL-C水平。根据临床表型,FH可分为杂合子FH(HeFH)和纯合子FH(HoFH)两种亚型。

C反应蛋白与高密度脂蛋白胆固醇比值、N末端脑钠肽前体与射血分数比值对STEMI患者PCI术后院内MACE的预测价值研究

目的探讨外周血C反应蛋白与高密度脂蛋白胆固醇比值(CHR)、N末端脑钠肽前体与射血分数比值(NER)与首次ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者冠状动脉病变严重程度的关系及对急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后院内主要不良心血管事件(MACE)的预测价值。方法回顾性纳入2019年8月—2021年2月在兰州大学第一医院心内科因首次发生STEMI住院的610例患者,根据PCI术后院内有无发生MACE分为MACE组和非MACE组。比较两组患者临床数据及CHR、NER的差异,采用多元线性回归分析CHR和NER与冠状动脉病变Gensini评分的关系。采用logistic回归模型分析STEMI患者PCI术后住院期间发生MACE的影响因素,并绘制ROC曲线评估CHR、NER及其二者联合对院内发生MACE的预测价值。结果MACE组的CHR、NER水平均高于非MACE组,差异有统计学意义(P<0.001)。CHR、NER和冠状动脉多支病变与冠状动脉病变Gensini评分之间具有线性关系(P<0.001)。CHR(OR=1.021,95%CI 1.014~1.029)、NER(OR=1.011,95%CI 1.005~1.017)是患者院内发生MACE的独立危险因素。ROC曲线分析,CHR预测MACE的曲线下面积(AUC)为0.843(95%CI 0.812~0.871,P<0.05),截点值为23.9048,敏感性为79.26%,特异性为76.42%;NER预测MACE的AUC为0.842(95%CI 0.810~0.870,P<0.05),截点值为67.1111,敏感性为69.63%,特异性为88.42%;二者联合预测MACE的AUC为0.875(95%CI 0.846~0.900,P<0.05),截点值为0.1723,敏感性为78.52%,特异性为84.42%。结论外周血CHR和NER水平与首次STEMI患者冠状动脉病变严重程度呈线性关系,并具有辅助预测PCI术后住院期间发生MACE的价值。

有氧运动对高胆固醇血症大鼠肝脏低密度脂蛋白受体活性调节的影响

本文研究了实验性高胆固醇血症大鼠肝脏低密度脂蛋白受体（ＬＤＬＲ）活性变化及有氧运动时ＬＤＬＲ活性调节的影响。发现，高脂（ＨＣ）组肝组织匀浆ＬＤＬＲ活性较正常对照（ＮＣ）组降低３７％（Ｐ＜０．０５），同时血清总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬＣ）及血清载脂蛋白Ｂ（ＡｐｏＢ）均显著高于ＮＣ组（Ｐ＜０．０１）；高脂＋运动（ＨＥ）组ＴＣ、ＬＤＬＣ及ＡｐｏＢ均明显低于ＨＣ组，而ＬＤＬＲ活性则较ＨＣ组增高２６％（Ｐ＜０．０５）。结果提示：（１）高胆固醇负荷时细胞可通过下行调节影响ＬＤＬＲ活性；（２）运动可能通过增加对细胞内胆固醇利用和降解，反馈作用于下行调节过程影响ＬＤＬＲ的合成，增加对ＬＤＬＣ摄取而显著改善血脂水平。

低密度脂蛋白受体第12外显子基因突变与高胆固醇血症的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变与高胆固醇血症的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析技术结合DNA直接测序技术检测800例高胆固醇血症(HTC组)、500例边缘高胆固醇血症(BTC组)及385例正常对照者(NC组)LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变。结果 HTC组、BTC组、NC组LDL-C水平逐渐降低(P均<0.05),HDL-C水平在NC组、HTC组、BTC组依次降低(P均<0.05),HTC组与BTC组的BM I水平明显高于NC组(P均<0.05);HTC组CC基因型频率及C等位基因频率明显高于BTC组、NC组(P均<0.05);不同基因型中TC、LDL-C、HDL-C差异均有统计学意义(P均<0.05);回归分析显示,Asp589CysfsX12框移突变的CC基因型和C等位基因与高胆固醇血症关联显著。结论 LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变存在多态性,CC基因型及C等位基因与高胆固醇血症有关。

低高密度脂蛋白胆固醇血症患者血浆一氧化氮合酶和一氧化氮水平相关性研究

目的:对低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症患者和正常人群的血浆一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)和一氧化氮(nitric oxide,NO)进行分析比较,探讨低HDL-C血症致动脉粥样硬化的可能机制。方法:根据血脂水平选取87例(男51例,女36例)低HDL-C血症患者作为低HDL-C血症组和66例(男35例,女31例)正常人群作为健康对照组,分别测定血浆NOS(用化学比色法测定)和NO(用硝酸酶还原法测定)。结果:低HDL-C血症组血浆NOS和血浆NO水平均显著低于健康对照组(P均<0．05);在低HDL-C血症组男性血浆NOS水平和血浆NO水平均显著低于相应健康对照组男性(P均<0．05);在低HDL-C血症组女性血浆NOS水平和血浆NO水平亦均显著低于相应健康对照组女性(P均<0．05)。结论:低HDL-C患者血浆NOS和NO水平较健康人(包括男性和女性)显著降低。

家族性高胆固醇血症并冠心病低密度脂蛋白受体基因突变分析

目的检测1例家族性高胆固醇血症(FH)并冠心病患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨该病发病的可能分子机制。方法先证者,女,11岁。以肘、膝、踝关节处有黄色瘤、双眼有明显角膜弓,频发劳累时胸痛为主诉入院。以患儿及其父母的基因组DNA为模板,用降落PCR方法,在同一程序中扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子;单链构象多态性(SSCP)分析PCR扩增产物,对有异常SSCP带型的PCR产物进行DNA测序;采用PCR-DNA测序技术,检测载脂蛋白apoB100基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果该患儿及其母亲第14外显子发生Pro664→Leu(P664L)杂合错义突变,其父未发现该突变。未检测出患儿及其父母apoB100Q3500R突变。结论此患儿为LDL-R基因存在P664L杂合错义突变,来自其母;该突变可能是FH的致病突变。