男性高促性腺激素型性腺功能减退症60例临床分析

目的探讨男性高促性腺激素型性腺功能减退症的临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在宝科达医院就诊的60例男性高促性腺激素型性腺功能减退症患者的临床资料。结果 60例患者的就诊年龄平均(18±5)岁,其中17例为精索静脉曲张,42例染色体核型为47XXY,18例染色体核型为46XY,测甲状腺,肾上腺功能正常,黄体生成素(FSH),卵泡刺激素(LH)升高,睾酮(T)值低,头颅CT或核磁共振成像检查排除下丘脑-垂体区占位性器质性病变,精液检查无正常精子。结论根据性发育异常合并的各种先天性异常,病史,体格检查,染色体核型分析,性激素水平,必要时行骨龄检查,CT或核磁共振成像可进行男性高促性腺激素型性腺功能减退症的诊断与鉴别诊断。

1例先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理

总结1例因葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理经验。护理要点:积极动态监测血糖变化规律,管理反复性低血糖,减少神经系统损害;应用微量泵持续皮下脉冲输注促性腺激素释放激素(GnRH),促进病人生育力恢复;及时评估与疏导病人心理,做好人文关怀,缓解消极情绪。最终病人症状明显改善,顺利出院。

促性腺激素释放激素拮抗剂方案与高孕激素状态下促排卵方案对卵巢储备功能减退患者体外受精-胚胎移植助孕结局的影响

目的分析卵巢储备功能减退(DOR)患者分别采用促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-ant)方案、高孕激素状态下促排卵(PPOS)方案对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕结局的影响。方法选取2019年10月至2021年10月唐山市妇幼保健院收治的176例采用IVF-ET助孕的DOR患者作为研究对象。随机分为A组和B组,各88例。A组予以PPOS方案促排卵,B组予以GnRH-ant方案促排卵。比较两组的人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射日性激素水平、排卵情况及助孕结局。结果与B组比较,A组hCG注射日黄体生成素(LH)、雌二醇(E_(2))水平更高(P<0.05);两组卵泡刺激素(FSH)、孕酮(P)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与B组比较,A组获卵数、可利用胚胎数更多(P<0.05);两组MⅡ卵母细胞数、优质胚胎率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组有效冻融胚胎移植(FET)周期率、胚胎成功种植率等助孕结局比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论GnRH-ant方案与PPOS方案对DOR患者IVF-ET的助孕效果相似,但应用PPOS方案更有利于改善患者的排卵情况。

1例罕见嵌合型47,XXY/46,XY克氏综合征伴低促性腺激素性性腺功能减退症

1病例报告患者男,32岁,结婚2年,女方系再婚,曾有生育史,排除女方因素至今未孕。男方有1个弟弟,未婚,查体未见异常。询问其病史发现患者夫妇婚后2年因患者性欲低下,勃起功能障碍性生活次数较少,再次询问病情,未见嗅觉和味觉异常。查体:患者男性面容,胡须稀少,身体四肢长,皮肤细腻,声音较女性化,未见明显喉结,乳房肥大。专科检查提示:阴茎短小,阴毛稀疏,阴囊内未触及睾丸。辅助检查:(1)精液检测。3次常规精液分析离心沉淀后未见精子。

短期GnRH脉冲治疗对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症青少年期男性患者垂体⁃睾丸功能的作用

目的·探讨短期促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)脉冲治疗对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)青少年期男性患者垂体及睾丸功能的作用。方法·回顾性研究2016年1月—2021年6月接受GnRH脉冲治疗的CHH青少年期男性患者20例,收集患者临床资料。治疗方法为皮下持续脉冲泵给予戈那瑞林治疗1周(20例),其中5例患者持续治疗3个月;剂量为每个脉冲8~10μg,脉冲间隔90 min。于GnRH脉冲治疗前及治疗1周、1个月和3个月时,检测促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、睾酮水平;治疗3个月时测量睾丸体积变化。20例CHH患者均进行了全外显子基因测序。结果·20例CHH患者就诊年龄为14.35(14.08,15.31)岁,临床均表现为幼稚型睾丸、小阴茎,其他还伴有肥胖(12/20)、嗅觉障碍(9/20)、胰岛素抵抗(4/20)、隐睾(4/20)、身材矮小(3/20)等。患者身高为161.79(154.90,173.25)cm,体质量指数为23.80(20.51,27.46)kg/m2,睾丸体积为0.91(0.55,1.25)mL。抑制素B为39.67(11.29,64.97)pg/mL,LH基础值为0.20(0.10,0.30)IU/L,FSH基础值为0.87(0.23,0.89)IU/L,睾酮基础值为0.92(0.38,1.49)nmol/L。持续GnRH脉冲治疗1周后,20例患者LH、FSH的基值和峰值以及睾酮峰值均显著升高(均P<0.05)。其中接受3个月治疗的5例患者治疗1周、1个月、3个月时,LH、FSH的基值和峰值均呈逐渐升高趋势;治疗3个月时LH、FSH基值和峰值,以及睾酮峰值均比治疗前显著增高(均P<0.05),睾丸体积也显著增大(P=0.004)。20例患者中仅14例检测到基因突变,分别为人成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)突变7例、anosmin 1蛋白基因(anosmin 1,ANOS1)突变4例、前动力蛋白2受体(prokineticin receptor 2,PROKR2)突变2例、前动力蛋白2(prokineticin 2,PROK2)突变1例。GnRH脉冲治疗1周对FGFR1突变和ANOS1突变患者垂体-睾丸功能的影响差异无统计学意义。结论·青少年期男性CHH患者接受持续GnRH脉冲治疗1周后垂体-睾丸功能出现应答,治疗3个月有助于该类患者青春期第二性征的诱导。

GnRH治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果

目的 观察促性腺激素释放激素(GnRH)治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果。方法 选取2018年12月—2021年1月汕头潮南民生医院收治的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者80例,均为男性,均实施GnRH治疗。观察疗效、不良反应发生情况;比较治疗前、治疗6个月、12个月后促性腺激素、性激素变化、外生殖器状况及骨代谢指标。结果 80例患者经过治疗后,总有效率为90.00%。治疗前、治疗6个月、12个月后,80例患者卵泡刺激素水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月、12个月后,80例患者黄体生成素及睾酮水平均明显高于治疗前(P<0.01)。治疗6个月、12个月后,80例患者阴茎静息长度、阴茎牵长、阴茎周径及睾丸体积均明显增加(P<0.01)。治疗前、治疗6个月、12个月后,80例患者碱性磷酸酶比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月、12个月后,80例患者骨碱性磷酸酶及骨钙素均低于治疗前(P<0.01)。80例患者出现药物过敏、性欲减退及腹部不适各1例,不良反应总发生率为3.75%,经调整治疗方案或对症治疗均恢复正常。结论 GnRH治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者可有效调节内分泌功能,而且不会产生严重不良反应,临床价值显著。

DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良及低促性腺激素性腺功能减退症1例

先天性肾上腺发育不良是编码核受体蛋白的基因DAX-1(也称NR0B1基因)突变或缺失所致的一种罕见的与肾上腺皮质发育有关的遗传性疾病,以X染色体隐性方式遗传,女性携带致病基因,男性发病。先天性肾上腺发育不良临床表现复杂,极易误诊或漏诊。为提高临床医生对该病的认识,本文报道1例DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良及低促性腺激素性腺功能减退症病例,并结合文献进行分析。1病历摘要患者男,17岁,学生,汉族。

低促性腺激素性腺功能减退症的临床特征和助孕治疗分析

目的:探讨低促性腺激素性腺功能减退症(HH)性闭经的临床特征和助孕治疗的效果。方法:选择2005年1月至2008年12月在本院生殖医学科收治的11例HH患者(闭经组)和月经规律妇女10例(对照组)为研究对象,分析两组的卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、孕激素(P)、催乳激素(PRL)、睾酮(T)水平以及用尿促性素(HMG)促排卵的疗效。结果:闭经组血FSH、LH、E2、PRL、T水平均明显低于对照组(P<0.01)。闭经组促排卵所需时间延长,HMG诱导排卵成功率100%。促排卵后5例改行体外受精-胚胎移植,1例行人工授精,5例指导性生活。临床妊娠6例(54.5%),其中1例为双胎妊娠。结论:对于有生育要求的患者,促排卵治疗后行辅助生殖技术,可获得较高受孕率,但应注意预防卵巢过度刺激综合征和多胎妊娠的发生。

小剂量hCG联合HMG对低促性腺激素性腺功能减退症不育患者卵巢刺激的疗效观察

目的:探讨小剂量人绒毛膜促性腺激素(hCG)联合人绝经期促性腺激素(HMG)应用于低促性腺激素性腺功能减退症(HH)患者的卵巢刺激的可行性及其疗效。方法:对5例HH患者采用50IUhCG联合HMG进行卵巢刺激,应用阴道超声、测量血清性激素等方法监测卵泡生长发育。结果:4例患者进行了诱发排卵6个周期,平均排卵(2.6±1.5)个,诱发排卵成功率100%,累积妊娠率100%。无患者改行多余卵泡穿刺术或体外受精-胚胎移植术,未发生中、重度卵巢过度刺激综合征,未发生高序多胎妊娠;均分娩单胎健康婴儿。1例患者进行控制性超排卵1个周期,穿刺7个卵泡,获卵5个,受精3个,分裂形成2个优质胚胎,胚胎移植后妊娠,足月分娩1个健康新生儿。结论:小剂量hCG联合HMG能够安全、有效地应用于HH患者的卵巢刺激,改善卵巢刺激的结局。

血清骨钙素水平与低促性腺激素性性腺功能减退症相关性研究

目的:通过测定低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者血清骨钙素(OC)水平及性激素水平,探讨OC与HH的相关性。方法:HH患者98例为病例组,正常健康男性100例为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组外周血清OC、睾酮(T)、促卵泡生成素(FSH)、促黄体酮生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)和泌乳素(PRL)水平,并分析血清FSH、LH及T与血清OC的相关性。结果:病例组FSH、LH、T水平均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);而PRL、P和E2在两组之间差异无统计学意义(P>0.05);病例组OC显著低于对照组(P<0.001);血清OC与T、FSH呈正性相关(β=0.490,β=0.240;P<0.001,P=0.001),与LH呈线性关系,但无统计学意义(β=0.093;P=0.175)。结论:血清OC水平与HH存在密切相关性。

小剂量hCG联合hMG在低促性腺激素性性腺功能减退症中促排卵的应用

目的：分析小剂量人绒毛膜促性腺激素（h CG）联合人绝经期促性腺激素（h MG）对低促性腺激素性性腺功能减退症（hypogonadotropic hypogonadism,HH）患者促排卵的作用。方法：11例HH者（研究组）于月经第5天开始应用小剂量h CG（100-200 IU/d）联合h MG（150 IU/d）促排卵23个周期。5例HH者（对照组）于月经第5天开始仅应用h MG（150 IU/d）促排卵9周期。对2组HH患者周期应用h MG总剂量、连续刺激时间、诱发排卵日获得平均直径≥18 mm卵泡数、子宫内膜厚度、周期妊娠率进行比较。结果：12组年龄、体质量指数（BMI）、诱发排卵日获得平均直径≥18 mm卵泡数、子宫内膜厚度和周期妊娠率比较差异均无统计学意义（均P〉0.05）。2研究组和对照组促排卵周期应用h MG总剂量分别为（1 829.35±625.35）IU和（2 408.33±263.69）IU,差异有统计学意义（P〈0.05）。3研究组和对照组促排卵连续刺激时间分别为（15.04±2.94）d和（22.89±1.96）d,差异有统计学意义（P〈0.001）。结论：小剂量h CG联合h MG对HH患者促排卵,在维持高周期妊娠率的前提下,可减少h MG用量和缩短促排卵连续刺激时间。

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的分析比较女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)与垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)临床特征,以增进对于两疾病的认识。方法对我科收治的10例女性IHH和5例女性PSIS患者临床特征进行回顾性分析。结果女性IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,均可合并先天发育缺陷,不同点主要包括:①女性PSIS多有异常生产或难产史;②女性IHH较PSIS有较高的身高、指间距(P<0.05);③女性PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;④女性PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大约一半的女性IHH患者仅垂体体积变小。结论女性IHH与PSIS为临床少见疾病,对于以性不发育就诊的女性患者,详细的病史询问和查体、行内分泌功能试验及垂体MRI可以有效地鉴别两疾病。

GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者内分泌功能的相关性分析

目的考察促性腺激素释放激素(GnRH)治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者内分泌功能影响。方法选取2006年8月至2017年7月间在青海中医院治疗的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者22例,考察患者接受GnRH治疗后促性腺激素、性激素和骨代谢指标变化。结果治疗后患者的黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平显著升高(P<0.05),但卵泡刺激素(FSH)水平差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后碱性磷酸酶和骨钙素水平显著低于治疗前患者(P<0.05),但仅有2例患者出现骨质疏松。结论 GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者内分泌功能有良好调节作用,安全可靠,无明显不良反应。

二至天癸颗粒治疗肾阴虚低促性腺激素性腺功能减退症的机理研究

目的探讨二至天癸颗粒治疗肾阴虚低促性腺激素性腺功能减退症(HH)的作用机理。方法 60例肾阴虚低促性腺激素性腺功能减退症患者随机分为两组,研究组口服二至天癸颗粒治疗,对照组口服六味地黄颗粒,并选取同期门诊30例育龄妇女作空白对照。测定3组患者月经期2~3天性激素和子宫长度、内膜厚度、卵巢平均体积、窦卵泡个数以及子宫、卵巢血流动力学;测定研究组和对照组HCG注射日子宫、卵巢动脉血流动力学,血清LH、E2、P、VEGF水平以及子宫内膜厚度、类型、内膜血流分布;比较研究组和对照组治疗前后月经变化、基础内分泌水平和肾阴虚证候变化。结果 (1)HCG注射日研究组与对照组相比子宫、卵巢血流为高速低阻型,E2、LH、VEGF水平比对照组高,子宫内膜厚度、类型、内膜血管形态比对照组好,差异有统计学意义(P<0.05);(2)治疗后月经期FSH、LH、E2水平升高幅度,月经量及周期改善程度,肾阴虚证候改善程度,研究组比对照组更明显,差异有统计学意义(P<0.05);(3)研究组排卵率、妊娠率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二至天癸颗粒可以提高HH患者卵泡期FSH、LH、E2水平,提高围排卵期VEGF水平,提高排卵前LH水平,改善子宫内膜容受性,促进卵泡生长发育、成熟及排出,进一步提高胚胎着床率及妊娠率。

特发性低促性腺激素型性腺功能减退2例报告

特发性低促性腺激素型性腺功能减退症（IHH）是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素（GnRH）或促性腺激素的缺乏,不能刺激靶性腺发育而导致第二性征发率异常。1临床资料例1,男,24岁,高中。因婚居未避孕未育1＋年来我院诊治。患者声音细,外生殖器小于同龄男性。既往体健,系足月平产,母乳喂养;父母非近亲结婚,无家族遗传病史。入院体格检查：

hCG和u-FSH序贯治疗低促性腺激素性腺功能减退症疗效和安全性分析

目的:探究低促性腺激素性腺功能减退症应用尿促卵泡素(u-FSH)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)序贯治疗的效果。方法:本次实验对象均需选自2017年1月至2018年6月期间在本院进行治疗的12例低促性腺激素性腺功能减退症患者,全部开展u-FSH和hCG序贯治疗,总结患者治疗后的效果。结果:患者治疗三个月后的睾酮、促黄体生成素、促卵泡成熟激素水平以及精液质量、第二性征发育情况均优于治疗前。同时用药后也未产生较严重的不良反应。结论:低促性腺激素性腺功能减退症应用尿促卵泡素(u-FSH)和绒毛膜促性腺激(hCG)序贯治疗的效果较好且安全性较高,有助于第二性征发育。

特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析

目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变。结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C>T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTT,p.L629fs)。结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料。

促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨

目的:探讨促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性。方法:回顾性分析2016年4月-2017年4月在我院生殖内分泌科治疗的70例成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床资料,采用促性腺激素释放激素泵(GnRH)治疗,比较治疗前后的各项血清激素水平变化、阴茎和睾丸变化。结果:治疗后黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、血清睾酮(T)水平明显较治疗前提高(P<0.05);治疗后睾丸体积、阴茎静息长度、阴茎牵长、阴茎周径明显大于治疗前(P<0.05);治疗后患者的遗精率、出现精子率明显高于治疗前(P<0.05)。结论:GnRH治疗成年男性IHH的效果显著,能有效提高血清促性腺激素水平,促进第二性征发育,提升精子出现率,具有较高的疗效和安全性。

老年垂体前叶功能减退症患者促性腺激素水平及垂体兴奋能力的检测

目的探讨老年垂体前叶功能减退症患者促性腺激素水平的改变。方法选取垂体前叶功能减退症老年患者120例,进行常规血清垂体激素水平、垂体激素兴奋度实验,并对上述观察指标进行统计学分析。结果 83例老年患者出现促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌不足的症状,79例出现促甲状腺激素分泌不足症状,46例出现促性腺激素分泌不足症状,部分老年患者出其他症状,如头痛(21例)、视力下降(14例)、尿崩症(5例)等症状。老年患者垂体相关的激素分泌水平大部分较正常值范围低,其中促性腺激素(Gn),黄体生成素LH,催乳素(PRL),生长激素(GH)降低老年患者比例与正常值比较具有显著性差异(P<0.05)。促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验、促甲状腺激素释放激素(VEP)兴奋、促肾上腺皮质激素释放激素(CEP)兴奋试验的激素上升延迟平均比例与正常值比较具有显著差异(P<0.05)。结论采用垂体激素水平及垂体兴奋能力测试作为垂体功能水平检测,尤其是Gn水平含量,以期取得良好的预防和治疗效果。

原发性低促性腺激素型性腺机能减退症与kiss-1/GPR54系统在动物体内表达的研究

本文着重从原发性低促性腺激素型性腺机能减退症(IHH)的病因、临床症状;kiss-1/GPR54的概述及在动物繁殖过程中的调节作用,以及原发性低促性腺激素型性腺机能减退症与kiss-1/GPR54系统之间的关系等方面综述了近年来的研究进展。