泰它西普治疗pSS高免疫球蛋白血症2例并文献复习

目的:报道2例原发性干燥综合征(pSS)高免疫球蛋白血症,短期小剂量皮下注射泰它西普进行治疗。方法:回顾性描述2例原发性干燥综合征(pSS)高免疫球蛋白血症患者的临床资料、实验室及影像学检查并复习相关文献进行分析。结果:2例pSS患者短期注射泰它西普后IgG水平下降,且无不良反应发生。结论:短期小剂量注射泰它西普对pSS患者进行早期干预使免疫球蛋白水平降低对pSS患者的预后具有一定的临床意义。但仍需进一步临床试验以提供完备的治疗意见。

常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征临床特征及基因分析

目的总结常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征(HIES)患儿的临床特征及基因分析。方法收集于2013年1月至2021年12月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科收治的经临床及基因共同确诊为HIES患儿,归纳一般资料并分析其临床特征和基因型特点,比较常染色体显性遗传HIES(AD⁃HIES)和常染色体隐性遗传HIES(AR⁃HIES)临床特点的异同。结果共收集确诊HIES患儿7例,其中AD⁃HIES 3例,AR⁃HIES 4例。男4例,女3例。所有患儿均存在反复发作的顽固性湿疹样皮疹、反复皮肤及肺部感染,以及血清IgE和嗜酸性粒细胞水平升高。AD⁃HIES与AR⁃HIES的不同点主要包括:3例AD⁃HIES患儿皮肤感染均以细菌感染为主要表现(如脓肿、脓疱疮),而4例AR⁃HIES患儿皮肤均以严重的病毒感染为主要表现(如寻常疣、传染性软疣);3例AD⁃HIES患儿均存在不同种类的肺部实质改变(如肺大疱、肺囊肿、肺不张),而4例AR⁃HIES患儿肺部均无类似改变;AR⁃HIES患儿中3/4存在过敏性疾病(包括哮喘、食物过敏等),而AD⁃HIES患儿均无过敏性疾病报道;免疫系统外表现方面,AD⁃HIES更易见鼻梁扁平、高腭弓等特殊面容,AR⁃HIES中有肿瘤发生情况而AD⁃HIES尚未见。AD⁃HIES主要由STAT3基因突变引起,AR⁃HIES主要由DOCK8基因突变引起,其中两例患儿分别存在DOCK8基因的c.1798⁃2A>T和c.874G>A为新发突变位点。结论对于临床表现为顽固性湿疹样皮疹、反复感染,伴血清IgE水平显著升高的患儿,需寻找早期HIES疑诊线索,尽早进行基因检测明确诊断及分类,以更好地长期管理,改善生存预后。

2例小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症病例分析

目的总结小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症(XHIM)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析2例XHIM患儿的临床特点、基因诊断及治疗过程。结果病例1患儿男,生后反复皮肤感染、口腔溃疡、肛周蜂窝织炎,伴右膝关节活动受限,多次本院及外院就诊血常规结果提示患儿血白细胞中性粒细胞百分比偏低,维持在11%~30%,绝对值低于正常值,免疫球蛋白G(IgG)和免疫球蛋白A(IgA)减少,免疫球蛋白M(IgM)升高及CD19+B细胞,三次在不同部位不同时间脓液培养出铜绿假单胞菌,予抗感染及丙种球蛋白静脉滴注后好转;送检免疫Panel基因检测结果提示患儿CD40LG基因的一个半合变异c.776T>C(p.L259P),该患儿母亲为杂合状态,父亲为正常,确诊为XHIM。病例2患儿男,反复发热、重症肺炎、口腔溃疡,肠镜提示回肠末端增生性病变,肠黏膜病理示小灶糜烂及出血、微脓肿形成,基因测序分析发现其CD40LG基因半合变异c.714dupT(p.V239Cfs*5),母亲为杂合状态。上述两例患儿均定期于本院行丙种球蛋白替代治疗,暂未出现感染性疾病。结论XHIM是原发性免疫缺陷病,以反复感染、IgM水平升高为特征,基因诊断是其诊断金标准。

CD40配体与性联高免疫球蛋白M综合征相关性研究近展

性联高免疫球蛋白M综合征（x-1inkedhyyr－IgMsyndrome，HIGMX1）是一种罕见的免疫缺陷病，近年来，由于CD40配体（CD40ligand，CD40L）基因的发现及CD40L结构功能的研究，使人们对HIGMX1的发病机制、诊断及治疗等方面有一个新的认识，本文就此作一综述。

小儿高免疫球蛋白A血症(附85例分析)

85例高 IgA 血症中单纯 IgA 增高52例,IgA 并 IgG 增高28例,IgA 并IgM 增高5例,男、女之比为1.58∶1,74.1％(63例)患儿年龄>7岁;95.3％(81例)的患儿血清 IgA 呈轻～中度增高。其相关疾病包括肾小球疾病48例、风湿热或风湿性心脏病17例、过敏性紫癜10例、其他自身免疫性疾病7例及其他疾患3例。大多数病儿血清 IgA 增高伴有血沉、循环免疫复合物、抗链球菌溶血素“O”抗体增高和血清 C_3水平异常,部分病儿伴有淋巴母细胞转化率降低。提示高 IgA 血症系机体免疫功能紊乱的表现之一。

小儿高免疫球蛋白A血症及其相关疾病(附90例临床分析)

90例高IgA血症中,单纯高IgA血症56例,高IgA+IgG血症29例,高IgA+IgM血症5例。男:女为1.65:1,且以7岁以上儿童多见。其相关疾病为急/慢性肾小球肾炎(53.3％)、风湿热/风湿性心脏病(18.9％)、过敏性紫癜(6.7％)、其他自身免疫病(5.6％)、急/慢性感染性疾病(12.2％)和其它(3.3％)。63.3％的病例血清IgA在2～3g/L。IgA增高与血沉、ASO、ClC的增高和C_3的变化有关联,部分患者外周血淋巴细胞计数降低,淋转率降低,这均提示高IgA血症可能是一种非特异性的体液免疫反应过高的表现。其机理推测可能与机体潜在的调节性T细胞功能失常致多克隆B细胞活化有关。

2例X-连锁高免疫球蛋白M血症误诊分析

X-连锁高免疫球蛋白M血症（X-linked hyper IgM syn-drome,XHIM）为一较罕见的原发性免疫缺陷病,由于反复感染[1-2]。常常认为是小儿免疫系统未完善,有些患者被误诊长达数年。近年来本科接诊2例患者,后经证实是本病。报道如下：

高免疫球蛋白IgE血症综合征患者金黄色葡萄球菌性霰粒肿复发1例

To report a case of recurrent Staphylococcus aureus chalazia in a patient with hyperimmunoglobulinemia E syndrome (Job’s Syndrome). Case report. Three separa te surgical incisions and curettages of multiple, recurrent chalazia of the righ t upper eyelid were performed over a course of 3 months. Cultures and pathologic specimens were obtained. Postoperative treatment consisted of oral erythromycin and amoxicillin/-clavulonate, topical tobr amycin/dexamethasone ointment, and warm compresses. Pathology of the tarsus co nfirmed the diagnosis of multiple chalazia. Cultures of the chalazia contents we re positive for Staphylococcus aureus. No further recurrence was observed follow ing the third surgical procedure over a 3-month follow-up period. Characterist ic Staphylococcus aureus skin infections in immunodeficient patients with hyperi mmunoglobulinemia E syndrome can involve the eyelids and may be recurrent despit e appropriate medical and surgical therapy.

儿童高免疫球蛋白E血症498例临床疾病谱的关系分析

目的探讨高免疫球蛋白E(IgE)血症患儿临床疾病谱的特点。方法选择2012年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的血清总IgE≥5×10^(5)IU/L的498例患儿为研究对象。回顾性分析498例患儿的临床资料,总结其病因分布、临床表现、实验室检查结果、治疗及转归等情况。并根据血清总IgE水平高低分为IgE轻度升高组(5×10^(5)~<10×10^(5)IU/L)、中度升高组(10×10^(5)~<20×10^(5)IU/L)、重度升高组(≥20×10^(5)IU/L),分析比较3组患儿疾病谱的分布情况。结果(1)疾病谱中病因以过敏性疾病最常见(213例),其次为感染性疾病(163例);病原体以肺炎支原体(109例)及EB病毒(120例)感染多见。(2)轻度升高组中过敏性疾病(45.0%)、感染性疾病(42.2%)的发生率高于中度升高组(40.8%、26.2%)和重度升高组(38.9%、12.2%),差异均有统计学意义(均P<0.001);中度升高组中免疫性疾病(18.5%)、肿瘤及血液系统疾病(5.4%)的发生率均较轻度升高组高(4.4%、2.0%),差异均有统计学意义(均P<0.001),重度升高组中免疫性疾病(34.4%)、肿瘤及血液系统疾病(11.1%)发生率均较轻度升高组(4.4%,2.0%)、中度升高组(18.5%、5.4%)高,差异均有统计学意义(均P<0.001)。(3)临床表现以发热(63.5%)、呼吸道症状(53.7%)及淋巴结大(53.7%)为主;47.5%的患儿外周血白细胞计数升高,12.1%的患儿嗜酸性粒细胞计数升高。(4)特异性IgE测定最常见的过敏原为尘螨组合(32.0%)、牛奶(17.0%)、鸡蛋白(16.0%)。特异性IgE阳性的患儿中总IgE水平轻度升高组、中度升高组、重度升高组的病种分布比较差异无统计学意义(P=0.164)。结论儿童高IgE血症的病因以过敏性疾病、感染性疾病最常见,轻中重度高IgE血症患儿的病种分布比较差异有统计学意义,其总IgE水平越高,风湿性疾病、免疫缺陷病、肿瘤及血液系统疾病的发生率越高。

高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征（HIES）是一个多系统疾病，以湿疹、皮肤脓肿、皮肤和肺部复发性葡萄球菌感染、肺大疱形成、念珠菌病、嗜酸性粒细胞增多和血清IgE水平升高为特征。辅助性T淋巴细胞17数量减少或缺如，STAT3基因显性负性杂合突变有助于疾病诊断。使用必要的抗生素，是预防化脓性肺炎、防止肺囊腔形成和支气管扩张的必需措施。

X连锁高免疫球蛋白M血症

X连锁高免疫球蛋白（Ig）M血症是原发性免疫缺陷病，主要是由于编码CD40配体（CD40L）的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷，导致IgM水平正常或增高，IgG、IgA和IgE水平明显降低。临床表现为反复感染、中性粒细胞减少，伴自身免疫性疾病或肿瘤。

高免疫球蛋白M综合征伴纯红细胞再生障碍性贫血1例

高免疫球蛋白M综合征（hyper IgM syndrome，HIGM）1961年由Rosen等首次报道，是一种罕见的原发性免疫缺陷病，人群总体患病率约为百万分之一，HIGM除常伴发感染外，易合并自身免疫性疾病，如溶血性贫血、中性粒细胞减少症、血小板减少症、虹膜睫状体炎、幼年特发性关节炎、过敏性紫癜等。中国医学科学院血液病医院儿科最近收治1例HIGM患儿伴纯红细胞再生障碍性贫血，在国内外尚属首次报道。

发热、消瘦、高免疫球蛋白血症

病历摘要 患者男，59岁。2007年6月因发热、乏力、纳差、消瘦伴双下肢浮肿3个月入院。患者3个月前受凉后发热，体温最高38．6℃，伴干咳，同时感乏力、纳差、消瘦、双下肢间歇浮肿就诊于某医院，诊断为肺部感染。给予抗感染治疗20余日，热退，咳嗽消失，但患者仍感乏力、纳差、明显消瘦，在家休息后无好转。20余日前患者因上述症状加重，

高免疫球蛋白E综合征合并播散性卡介苗感染致机会性感染死亡1例

1基本情况患儿,男,安吉县人,2010年9月21日在县妇幼保健院足月顺产,体重3 600g,身长50cm,体健。出生当天在产房接种第1剂乙型肝炎疫苗（Hep B）,10月26日在镇卫生院分别接种1剂卡介苗（BCG）和第2剂Hep B,11月23日分别口服1粒脊髓灰质炎减毒活疫苗（OPV）、

高免疫球蛋白E综合征伴传染性软疣、尖锐湿疣1例

高免疫球蛋白E综合征（HIES）,为一种罕见的原发性免疫缺陷病,现今国内外均无明确的发病率报道。本文介绍1例HIES伴传染性软疣、尖锐湿疣患者的诊疗过程,旨在分析其临床特征及临床诊疗思维过程,希望对医务工作有所启示,现报道如下。1临床资料患者,女性,17岁,因＂颜面部及会阴部皮疹5年以上,

清下消补方加减治疗乙型肝炎肝硬化合并高免疫球蛋白血症临床观察

目的:观察清下消补方治疗乙型肝炎肝硬化合并高免疫球蛋白血症的临床疗效。方法:将81例患者随机分为2组,治疗组41例予杨氏清下消补方加减治疗;对照组40例予强肝胶囊治疗。2组均予相同西药保肝退黄常规治疗,包括支持疗法及对症处理。观察2组治疗前后临床症状、体征变化及血中谷丙转氨酶(ALT)、白蛋白(Alb)、球蛋白(Glb)、总胆红素(TBi)l、凝血酶原时间(PT)、γ-球蛋白含量,B超检查肝门静脉宽度及脾脏厚径。结果:2组治疗后ALT、Alb、Glb、TBil、PT、γ-球蛋白含量水平、肝门静脉宽度、脾脏厚径等指标均较治疗前明显改善(P<0.01);治疗组各项指标改善均优于对照组(P<0.05)。总有效率治疗组为82.93%,对照组为57.50%,2组比较,差异有显著性意义(P<0.05)。结论:清下消补方加减对乙型肝炎肝硬化合并高免疫球蛋白血症患者具有改善肝功能、降低球蛋白的效果。

测定血清中免疫球蛋白的临床意义

机体患某种疾病时 ,可有 1种或几种免疫球蛋白明显升高或减低。因此 ,检测血清中免疫球蛋白的含量对于某些疾病的诊断和指导治疗有实际临床意义。

检测免疫球蛋白和C_3、C_4在病毒性肝炎中的临床意义

检测病毒性肝炎患者血清中免疫球蛋白及补体C3、C4含量,旨在了解肝病患者免疫功能状态。本文收集了1994年1月至1995年12月本院传染病科住院各型病毒性肝炎202例患者的血清标本,分别检测了免疫球蛋白及C3、C4,现将结果报告如下。

几种免疫球蛋白制剂及其功能和应用

国内外目前应用免疫球蛋白相当广泛，它疗效确切．对疾病的预防和治疗有重要作用。除普通常用的肌注丙种球蛋白．胎盘球蛋白外，相继问世的有静注丙种球蛋白．高免疫球蛋白和单型性免疫球蛋白等。由于丙种球蛋白自购率较高，甚至患者点名要药，易造成丙种球蛋白的滥用．误用乃至引起某些严重的不良反应。为此，笔者特简介几种免疫球蛋白制剂的来源、分类．功能和用途如下。